Оё шумо дар бораи устухонҳои фарзандатон хавотир ҳастед? Биёед дар бораи XLH (гипофосфатемияи бо X пайвастшуда) маълумот гирем!

Оё кӯдаки шумо барои роҳ рафтан дер кардааст? Ё пойҳояш каме хам шудаанд? Баъзан ин метавонад муқаррарӣ бошад. Аммо, баъзан метавонад дар паси онҳо ҳолате ба монанди XLH (гипофосфатемияи бо X пайвастшуда) вуҷуд дошта бошад. Биёед имрӯз дар ин бора каме сӯҳбат кунем, хуб? Хавотир нашавед, ман ба шумо дар фаҳмидани ҳамаи ин кӯмак мекунам.

XLH чӣ маъно дорад? Биёед онро ба осонӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, XLH (гипофосфатемияи бо X пайвастшуда) як бемории генетикӣ аст. Яъне, ҳолате, ки дар натиҷаи тағйироти ночизи генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Он асосан ба устухонҳо ва дандонҳои шумо таъсир мерасонад . Шумо шояд дар бораи беморӣ бо номи "рахит" шунида бошед? Хуб, XLH як навъи рахит аст. Кӯдакони хурдсол бо ин ҳолат метавонанд дар роҳ рафтан душворӣ кашанд, пойҳояшон хам шуда метавонанд. На танҳо ин, балки онҳо инчунин метавонанд мушкилоти дигар, аз қабили заъфи мушакҳо ва гум шудани шунавоӣ дошта бошанд.

Аломатҳои XLH кадомҳоянд? Биёед каме эҳтиёткор бошем!

Аломатҳои XLH одатан дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзе нишонаҳо метавонанд дар калонсолӣ низ пайдо шаванд.

Аломатҳо дар кӯдакони хурдсол:

Инҳоянд баъзе чизҳое, ки шумо бояд ба онҳо диққат диҳед:

• Душвории роҳ рафтан ё таъхир дар оғози роҳ рафтан.
• Хам кардани пойҳо ё задан ба зонуҳо, гӯё тӯби калон аз байни пойҳо мегузарад.
• Дард дар устухонҳо ва мушакҳо. Оё кӯдаки шумо аксар вақт мегӯяд: "Оҳ, пойҳоям дард мекунанд"?
• Қади паст (қади паст).
• Ҳамеша эҳсоси беҷонӣ ва хастагӣ.
• Заъфи мушакҳо.
• Мушкилоти дандонпизишкӣ: бармаҳал рехтани дандонҳои ширӣ, дарди дандон, абсцессҳо ва пӯсидани зуд-зуди дандонҳо.
• Тағйирот дар шакли сар ё рӯй. Баъзан ин метавонад аз сабаби зуд ба ҳам пайвастани устухонҳои косахонаи сар (ки онро "краниосиностоз" меноманд) ба вуҷуд ояд.

Аломатҳои иловагии дар синни калонсолӣ инкишофёбанда:

Бо калон шудани одамони гирифтори XLH, нишонаҳои иловагӣ метавонанд пайдо шаванд. Инҳо иборатанд аз:

• Норасоии шунавоӣ.
• Дарди сар.
• Тангшавии канали сутунмӯҳра (стенози сутунмӯҳра).
• Нарм шудани устухонҳо дар калонсолон (Остеомалясия).
• Ҳангоми роҳ рафтан, аз даст додани мувозинат, душвории роҳ рафтан.
• Аз даст додани дандонҳои доимӣ.
• Ғафсшавӣ ё тангшавии пайвандҳо ё пайҳо.
• Сахтии буғумҳо, душвории хам шудан.
• Хастагии зуд-зуд.
• Шикастанҳо ва шикастани устухонҳои псевдоӣ (яъне, вақте ки устухон дар рентген ба шикаст монанд аст, аммо дар асл шикастани пурра нест).

Чаро XLH ба вуҷуд меояд? Чаро ин рӯй медиҳад?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки чаро XLH пайдо мешавад. Сабаби ин мутатсияи генетикӣ дар гени PHEX дар бадани мост.Ин гени "PHEX" гормонеро бо номи "FGF23" ("Фибробласт Афзоиши Омил 23") истеҳсол мекунад. Ин гормони "FGF23" хеле муҳим аст. Зеро он ба назорат кардани миқдори фосфат дар бадани мо мусоидат мекунад. Фосфат барои нигоҳ доштани саломатии устухонҳои мо муҳим аст.

Одатан чунин мешавад: Агар дар бадани мо фосфати кофӣ мавҷуд бошад, гормони "FGF23" ба гурдаҳо мегӯяд: "Хуб, акнун бас аст, биёед аз фосфати зиёдатӣ дар пешоб халос шавем." Аммо, агар бадан ба фосфати бештар ниёз дошта бошад, истеҳсоли гормони "FGF23" коҳиш меёбад.

Акнун, мутатсия дар гени 'PHEX' боис мешавад, ки бадани мо гормони 'FGF23'-ро аз миқдори зарурӣ бештар истеҳсол кунад. Аз сабаби ин гормони зиёдатӣ, бадан нисбат ба миқдори зарурӣ фосфатро бо пешоб хориҷ мекунад. Дар он вақт фосфати зарурӣ барои устухонҳо ва дандонҳо гум мешавад ва нишонаҳои XLH пайдо мешаванд. Шумо мефаҳмед?

Ба таври оддӣ: тағирот дар ген -> гормони бештари 'FGF23' истеҳсол мешавад -> фосфати бештар аз бадан хориҷ мешавад -> устухонҳо заиф мешаванд.

Оё XLH ирсӣ аст?

Бале, ин ҳолат бо номи XLH бо намунаи аутосомӣ-доминантии бо X пайвандшуда ба мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки агар касе гени дорои ин тағирёбии генетикӣ дошта бошад, вай ин бемориро инкишоф медиҳад. Он метавонад ба писарон каме бештар таъсир расонад .

Акнун нигоҳ кунед, духтар ду хромосомаи X, писар як хромосомаи X ва як хромосомаи Y дорад. Азбаски ҳар яки мо аз волидонамон як хромосомаи ҷинсӣ (X ё Y) мегирем:

• Зане, ки XLH дорад, одатан 50% имкони интиқоли ин генро ба фарзандаш дорад .
• Марде, ки XLH дорад , ин генро ба ҳамаи духтаронаш интиқол медиҳад , аммо на ба писаронаш.

Аммо, баъзан кӯдак метавонад XLH-ро инкишоф диҳад, ҳатто агар ҳеҷ яке аз волидон онро надошта бошанд. Дар чунин ҳолатҳо, тағйироти генетикӣ тасодуфан рух медиҳад.

Чӣ тавр шумо дақиқ медонед, ки оё шумо XLH доред?

Агар духтур гумон кунад, ки шумо XLH доред, онҳо метавонанд якчанд санҷишҳоро таъин кунанд, ба монанди:

• Санҷишҳои хун ё пешоб: Ин санҷишҳо сатҳи фосфат ва гормонҳои FGF23-ро тафтиш мекунанд.
• Санҷиши генетикӣ: Санҷед, ки оё дар гени PHEX мутатсия вуҷуд дорад ё не.
• Санҷишҳои зичии устухон: Санҷед, ки устухонҳои шумо то чӣ андоза қавӣ ҳастанд.
• Рентген ё дигар санҷишҳои тасвирӣ: Шакли устухонҳоро санҷед ва оё ягон деформатсия вуҷуд дорад.

Кадом табобатҳо барои XLH мебошанд?

Мутаассифона, ҳанӯз табобати XLH вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани саломатии устухонҳо мусоидат кунанд. Ҳадафи асосӣ дар ин ҷо на ба ҳолати муқаррарӣ баргардонидани сатҳи фосфат (ки шояд имконнопазир бошад), балки нигоҳ доштани саломатии устухонҳо мебошад.

Ҳамчун табобат, инҳоро метавон анҷом дод:

• Додани иловаҳои фосфатӣ ва калситриол (як навъи витамини D).
• Буросумаб : Ин як антителои моноклоналӣ аст, ки гормони FGF23-ро масдуд мекунад.
• Физиотерапия (ФТ): Мушакҳоро мустаҳкам кунед ва роҳ рафтанро осонтар кунед.
• Терапияи касбӣ (OT): Ба шумо кӯмак мекунад, ки вазифаҳои ҳаррӯзаро осонтар иҷро кунед.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи деформатсияи устухонҳо (масалан, пойҳои хамшуда).
• Додани гормонҳои афзоиш ба онҳое, ки қадаш паст аст.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ барои шахсони ношунаво.

Илова бар ин, агар чизҳое ба монанди шикастани устухон ё мушкилоти дандон ба амал оянд, онҳо инчунин ҷарроҳӣ ё дигар табобатро талаб мекунанд.

Шахсе, ки XLH дорад, чӣ интизор шуда метавонад?

Агар шумо ё фарзанди шумо XLH дошта бошед, муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ташхис ва табобат гиред . Ин метавонад ба пешгирии бисёр мушкилот мусоидат кунад. Баъзан, баъзе деформатсияҳои устухон метавонанд худ аз худ бартараф шаванд ё ягон мушкилот эҷод накунанд. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, барои ислоҳи онҳо ҷарроҳӣ ё физиотерапия лозим шуда метавонад. Беҳтар аст, ки дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед ва пурсед, ки чӣ интизор шудан лозим аст.

Давомнокии умри шахсе, ки XLH дорад, чанд аст?

Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки умри шахсе, ки XLH дорад, метавонад тақрибан ҳашт сол камтар аз шахсе, ки ин беморӣ надорад, бошад. Бо вуҷуди ин, коршиносон то ҳол мутмаин нестанд, ки сабаби дақиқи ин фарқият дар умр чист.

Оё XLH-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

XLH як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, агар беморӣ хеле барвақт ташхис карда шавад ва табобате ба монанди Буросумаб оғоз карда шавад, кӯдакон метавонанд муқаррарӣ ва бе нишонаҳо инкишоф ёбанд . Агар шумо XLH дошта бошед ва хоҳед, ки дар бораи имконияти интиқоли он ба кӯдакони оянда маълумот гиред, сӯҳбат бо мушовири генетикӣ хеле муҳим аст.

Агар ман XLH дошта бошам, чӣ гуна ман бояд аз худам/фарзандам нигоҳубин кунам?

Ҳангоми зиндагӣ бо XLH, ин чизҳо метавонанд ба шумо дар нигоҳубини худ ва кӯдакатон кӯмак расонанд:

• Ташхиси генетикӣ гузаронед. Агар беморӣ тасдиқ шавад, шумо метавонед табобатро ҳарчи зудтар оғоз кунед.
• Мунтазам ба дандонпизишк муроҷиат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки мушкилотро бо дандонҳо ва милки дандонатон барвақт муайян кунед.
• Ҳар рӯзе, ки ба духтур муроҷиат мекунед, ҳатман ба муоинаҳои такрорӣ равед. Аз корҳое ба монанди физиотерапия (ФТ) ва терапияи касбӣ (ЭТ) даст накашед. Агар шумо ягон нишонаҳои нав пайдо кунед ё нишонаҳои шумо бадтар шаванд, ба духтуратон хабар диҳед.
• Доруҳои таъиншударо айнан мувофиқи тартиби муқарраршуда ва сари вақт истеъмол кунед. Агар шумо дар бораи тарзи истеъмоли дору ягон савол дошта бошед ё ягон таъсири манфиро эҳсос кунед, ба духтур муроҷиат кунед.
• Мувофиқи тавсияи духтур, бо фаъолияти ҷисмонӣ машғул шавед.Аз ӯ пурсед, ки кадом машқҳои бехатар устухонҳои шуморо мустаҳкам мекунанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо дар бораи саломатии фарзандатон ё расидан ба марҳилаҳои рушди ӯ ягон нигаронӣ дошта бошед, бо педиатри худ сӯҳбат кунед . Дар ҳолати зарурӣ, ӯ ташхисҳои иловагиро тавсия медиҳад.

Агар шумо XLH дошта бошед, агар нишонаҳои нав пайдо шаванд ё нишонаҳои шумо бадтар шаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Кай ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кардан лозим аст?

Дар ҳолати фавқулоддаи дандонпизишкӣ ба дандонпизишк муроҷиат кунед. Масалан:

• Дарди шадиди дандон.
• Дандон сахт шикаста ё шикастааст.
• Данде, ки фуҷур шудааст ё дар арафаи берун омадан аст (данде, ки берун кашида шудааст).
• Дар решаи дандон абсеси дандон пайдо мешавад, ки боиси варами рӯй ва ҷоғ мегардад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, пурсидани саволҳои ба ин монанд метавонад муфид бошад:

• Кадом имконоти табобат барои ман/фарзандам дастрасанд?
• Чӣ тавр ман метавонам саломатии устухонҳои фарзандам/манро муҳофизат кунам?
• Кай бояд ба утоқи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард?
• Кай бояд туро бори дигар бубинам?

Оё кӯдакони гирифтори XLH ба балоғат мерасанд?

Бале, албатта. Кӯдакони гирифтори XLH ба балоғат мерасанд ва мисли ҳар кӯдаки дигар афзоиши босуръат доранд . Аз ин натарсед.

Ниҳоят, чӣ бояд дар хотир дошт

Ташхис гузоштани ин беморӣ дар тӯли тамоми умр метавонад каме даҳшатнок бошад. Шумо метавонед фикр кунед, ки ояндаи фарзандатон ё ояндаи худи шумо бо XLH чӣ гуна хоҳад буд.

Аммо дар хотир доред, ки одамони гирифтори XLH метавонанд умри дароз ва солим дошта бошанд. Ташхиси барвақт ва табобати дуруст метавонад барои мустаҳкам ва солим нигоҳ доштани устухонҳои шумо роҳи калонро тай кунад. Ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбати ошкоро бо духтуратон дар бораи ҳама гуна нигарониҳо ё саволҳое, ки шумо доред, шарм надоред. Ӯ метавонад ба шумо кӯмак кунад.

XLH , гипофосфатемияи бо X пайвастшуда, бемориҳои устухон, бемориҳои генетикӣ, рахит, фосфат, саломатии кӯдакон, FGF23