Оё шумо аз синдроми РОҲҲАД огоҳ ҳастед? Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад?

Оё кӯдаки хурди шумо ногаҳон хеле калон шудан гирифт? Ё шумо мушоҳида кардаед, ки ҳангоми хоб нафаскашӣ душворӣ мекашад? Баъзан инҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати хеле нодир бо номи синдроми ROHHAD бошанд. Биёед дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, зеро огоҳ будан аз чизҳои ба ин монанд хеле муҳим аст.

Синдроми РОҲҲАД чист?

Ба таври оддӣ, синдроми РОҲҲАД як ҳолати нодир ва барои ҳаёт хатарнок аст, ки ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Он асосан ба системаи эндокринӣ, системаи асаби вегетативӣ ва нафаскашӣ таъсир мерасонад. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд дар муддати хеле кӯтоҳ вазни назаррас ба даст оранд . Онҳо инчунин метавонанд ҳангоми хоб ва баъзан ҳангоми бедор будан тағйиротро дар тарзи нафаскашӣ, рафтор ва танзими эҳсосӣ эҳсос кунанд.

Синдроми РОҲҲАД як ҳолати нисбатан нав дар соҳаи тиб аст. Он бори аввал соли 1965 муайян ва тавсиф шудааст. Агар дар ин бора фикр кунед, дар саросари ҷаҳон камтар аз 200 ҳолати ин ҳолат ба қайд гирифта шудааст. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин чӣ қадар камёб аст. Мутахассисони тиббӣ то ҳол ин ҳолатро таҳқиқ мекунанд, то сабаби дақиқро пайдо кунанд ва табобати доимиро пайдо кунанд. Дар айни замон, ягон санҷиши мушаххас ё табобати синдроми РОҲҲАД вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, табибон ҳар як кӯдакро вобаста ба нишонаҳои ӯ алоҳида табобат мекунанд.

Аломатҳои синдроми ROHHAD кадомҳоянд?

Кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD одатан солим ва пеш аз пайдо шудани нишонаҳо ба таври муқаррарӣ инкишоф меёбанд. Гарчанде ки нишонаҳо метавонанд дар синни 9-солагӣ пайдо шаванд, аксари кӯдакон нишонаҳои аввалини худро дар байни 2 то 4 солагӣ нишон медиҳанд.

Номи "РОҲҲАД" аз ҳарфҳои аввали чор аломати асосии ин беморӣ гирифта шудааст. Биёед ба онҳо назар андозем:

• (RO) Фарбеҳии зуд-зуд: Ин вақте аст, ки иштиҳои кӯдак ногаҳон ба таври назаррас меафзояд, ки дар муддати кӯтоҳ, одатан аз се то дувоздаҳ моҳ, боиси афзоиши назарраси вазн ба 20-30 фунт (9-13 килограмм) мегардад. Ин аксар вақт аввалин аломати фарбеҳӣ аст. Дар ин бора фикр кунед, ин на танҳо афзоиши вазн, балки тағйироти хеле зуд ва намоён аст.

• (H) Норасоии гипоталамус: Гипоталамус қисми мағзи сар аст, ки ғадуди гипофизро идора мекунад. Он инчунин бисёр чизҳоро ба монанди афзоиши бадан, вазн, иштиҳо, балоғат, эҳсосот ва рафтор танзим мекунад. Пас, агар дар фаъолияти он ягон мушкиле вуҷуд дошта бошад, кӯдакАломатҳо ба монанди фарбеҳӣ, қади паст, дарди сар, сустии афзоиш, зиёд ё кам шудани пешоб ва балоғати барвақт ё дертар метавонад ба амал ояд. Илова бар ин, бемориҳо ба монанди гипотиреоз ва диабети қанд низ метавонанд ба амал оянд.

• (H) Гиповентилятсия: Кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD наметавонанд нафаскашии худро дуруст назорат кунанд. Ин маънои онро дорад, ки вақте сатҳи оксиген дар хун коҳиш меёбад ё сатҳи гази карбон баланд мешавад, бадан барои ҷуброни он ба қадри кофӣ амиқ ё зуд нафас намекашад. Ин як ҳолати хеле хатарнок аст. Баъзан, он метавонад ногаҳон рух диҳад, масалан, пас аз сироятёбии сабуки роҳи нафас, ба монанди шамолхӯрӣ ё пас аз наркоз.

• (AD) Норасоии вегетативӣ: Системаи вегетативии асаби бадани мо (NS) вазифаҳои асосиеро, ки мо онҳоро назорат карда наметавонем, ба монанди нафаскашӣ, ҳозима, суръати дил ва ҳарорати бадан, идора мекунад. Ҳамин тариқ, кӯдаконе, ки ба ин системаи вегетативии асаб осеб дидаанд, метавонанд нишонаҳоеро ба монанди суръати ғайримуқаррарии сусти дил (брадикардия), ҳарорати пасти бадан ва коҳиши дарди дард эҳсос кунанд. Тасаввур кунед, эҳсоси камтари дард маънои онро дорад, ки ҳатто дар садамаи ҷиддӣ, кӯдак метавонад аз он огоҳ набошад.

Сабабҳои синдроми ROHHAD кадомҳоянд?

Дар асл, табибон ҳанӯз сабаби дақиқи синдроми ROHHAD-ро пайдо накардаанд. Аммо, айни замон се назарияи асосӣ таҳқиқ мешаванд, ки метавонанд онро шарҳ диҳанд.

1. Генетика: Бисёре аз муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки синдроми ROHHAD аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Аммо, гени дақиқ ҳанӯз маълум нест. Ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад, аз ин рӯ, ҳар гуна тағйирот дар он метавонад ба он таъсир расонад.

2. Эпигенетика: Баъзе муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки генҳое, ки баъзе вазифаҳоро дар бадани мо идора мекунанд, метавонанд дар ҳолати зарурӣ фаъол ва дар ҳолати зарурӣ хомӯш карда шаванд. Инро эпигенетика меноманд. Ин ақида бар асоси таҳқиқоте, ки дар бораи дугоникҳои якхела гузаронида шудааст, таҳия шудааст. Дар он, як кӯдак синдроми ROHHAD-ро инкишоф дод, дар ҳоле ки дигаре не. Аз ин рӯ, метавон фикр кард, ки на танҳо генҳо, балки фарқиятҳо дар тарзи фаъолияти ин генҳо низ метавонанд ба ин таъсир расонанд.

3. Аутоиммунитет: Баъзе таҳқиқот нишон медиҳанд, ки синдроми ROHHAD низ як бемории аутоиммунӣ аст.Байни бемориҳои аутоиммунӣ робитае вуҷуд дошт, ки дар он системаи иммунии худи бадан ба ҳуҷайраҳои худ ҳамла мекунад. Дар як таҳқиқот, ду кӯдаки гирифтори синдроми ROHHAD дар моеъи мағзи сар (CSF) , моеъе, ки мағзи сар ва ҳароммағзро иҳота мекунад, антителоҳое бо номи иммуноглобулинҳо мавҷуданд. Бо истифода аз ин маълумот, муҳаққиқон ба хулосае омаданд, ки дар системаи марказии асаб (CNS) , мағзи сар ва ҳароммағз илтиҳоб вуҷуд дорад. Ин маънои онро дошт, ки системаи иммунии худи бадан хато ба мағзи сар ҳамла кардааст.

Мушкилоти синдроми ROHHAD кадомҳоянд?

Илова бар нишонаҳои асосии қаблан баррасӣшуда, кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD метавонанд дигар мушкилот , яъне мушкилоти иловагии саломатиро низ инкишоф диҳанд. Огоҳ будан аз инҳо низ муҳим аст:

• Мушкилоти равонӣ ва рафторӣ: Ин кӯдакон метавонанд бо чунин ҳолатҳое ба монанди беқарорӣ, хашмгинӣ, гиперактивӣ, хастагии доимӣ, изтироб, депрессия ва маъюбии зеҳнӣ дучор шаванд. Инҳо метавонанд ба ҳаёти ҳаррӯзаи кӯдак ва инчунин ба оила таъсир расонанд.

• Мушкилоти системаи асаб: Кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD метавонанд аз чунин ҳолатҳо ба монанди сакта, ҳаракатҳои ғайримуқаррарии чашм (нистагмус), апноэи хоб ё ихтилоли рушд азият кашанд.

• Ихтилоли мубодилаи моддаҳо: Ихтилоли маъмултарини мубодилаи моддаҳо дар байни ин кӯдакон диабети қанд, муқовимати инсулин, таҳаммулнопазирии вайроншудаи глюкоза ва бемории стеатозии ҷигар (равғанӣ) мебошанд. Инҳо ҳолатҳое мебошанд, ки метавонанд оқибатҳои дарозмуддати саломатӣ дошта бошанд.

• Варамҳои асаб: Аз 40% то 56% кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD варамҳои асабҳоро инкишоф медиҳанд. Як мисол як навъи варамест, ки ганглионеврома номида мешавад. Аксари ин варамҳо хушсифатанд , аммо баъзан метавонанд бадсифат бошанд. Аз ин рӯ, табибон ҳамеша дар ҷустуҷӯи ин ҳастанд.

• Қатъи дилу раг: Ин хатарноктарин мушкилӣ аст. Ин қатъи ногаҳонии нафаскашӣ ва фаъолияти дил аст. Ин метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Синдроми ROHHAD чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Айни замон синдроми РОҲҲАД номида мешавад.Ягон озмоиши ягонае вуҷуд надорад, ки метавонад ташхисро комилан тасдиқ кунад. Ба ҷои ин, як гурӯҳи коршиносони тиббӣ якҷоя кор мекунанд, то ташхисро дар асоси омезиши беназири аломатҳои кӯдак гузоранд. Ин мисли як детектив аст, ки далелҳоро ҷамъ мекунад ва ба хулосае меояд.

Барои ташхиси синдроми ROHHAD, кӯдак бояд ба меъёрҳои зерин ҷавобгӯ бошад:

• Ҳам нишонаҳои ногаҳонии пайдоиши фарбеҳӣ ва ҳам гиповентилятсия ҳангоми хоб бояд мавҷуд бошанд.
• Аломатҳои вайроншавии гипоталамус (масалан, афзоиши босуръати вазн, гипотиреоз ё тағирот дар балоғат - барвақт ё дер) бояд мавҷуд бошанд.
• Муҳим аст, ки тасдиқ карда шавад, ки дар гени "PHOX2B" мутатсия (варианти ген) вуҷуд надорад. Ин барои фарқ кардани он аз "CCHS (Синдроми гиповентилятсияи марказии модарзодӣ" муҳим аст, ки як ҳолати дигар аст ва дорои баъзе нишонаҳои монанд ба синдроми ROHHAD мебошад (масалан, кам шудани нафаскашӣ ҳангоми хоб).
• Ин нишонаҳо шояд дар чанд соли аввали ҳаёт зоҳир нашаванд. Онҳо одатан дертар оғоз мешаванд.

Азбаски синдроми ROHHAD як ҳолати хеле нодир аст, кӯдакон аксар вақт дар аввал метавонанд нодуруст ташхис карда шаванд. Аз ин рӯ, агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, хеле муҳим аст, ки аз як гурӯҳи тиббии ботаҷриба маслиҳати дуруст гиред.

Синдроми ROHHAD чӣ гуна табобат карда мешавад? (Табобат)

Табобати синдроми ROHHAD вобаста ба нишонаҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Ба ҳар як кӯдак як нақшаи табобатии якхела дода намешавад, зеро вазъияти ҳама гуногун аст. Аммо, як чиз барои ҳама маъмул аст. Агар кӯдаки гирифтори синдроми ROHHAD ҳангоми хоб норасоиҳои нафаскашӣ нишон диҳад, онҳо бояд дастгоҳеро бо номи "CPAP" ё "BiPAP" барои кӯмак ба нафаскашӣ истифода баранд. Бо гузашти вақт, онҳо метавонанд барои дастгирии пурраи раванди нафаскашӣ аз "вентилятор" истифода баранд. Ин як тартиби наҷотбахши ҳаёт аст.

Ҳангоми табобати кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD, кӯмаки педиатрҳо дар соҳаҳои гуногун зарур аст. Масалан:

• Пулмонологҳо
• Неврологҳо
• Эндокринологҳо (табиботе, ки дар соҳаи ғадудҳои эндокринӣ (гормонҳо) тахассус доранд)
• Отоларингологҳо (мутахассисони гӯш, бинӣ ва гулӯ)
• Кардиологҳо
• Мутахассисони хоб
• Ғизошиносон
• Онкологҳо
• Равоншиносон
• Равоншиносон

Маҳз тавассути муттаҳидии ҳамаи ин одамон мо кӯшиш мекунем, ки барои кӯдак беҳтарин табобатро таъмин кунем.

Ояндаи кӯдакони гирифтори синдроми ROHHAD чӣ гуна аст? (Дурнамо)

Дар асл, айни замон табобати синдроми ROHHAD вуҷуд надорад. Ҳадафи асосии табобат идоракунии нишонаҳое мебошад, ки барои ҳар як кӯдак хосанд ва сифати зиндагии кӯдакро то ҳадди имкон беҳтар нигоҳ медорад.

Синдроми Роҳҳад ва давомнокии умр

Азбаски синдроми ROHHAD як ҳолати хеле нодир аст, муайян кардани дақиқи давомнокии умр душвор аст. Дар ин бора ҳанӯз маълумоти кофӣ мавҷуд нест.

Аммо, сабаби асосии марг аз ин беморӣ мушкилие бо номи боздошти кардиореспираторӣ мебошад, ки қатъи ногаҳонии фаъолияти дил ва системаи нафаскашӣ мебошад .

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст? (Пешгирӣ)

Айни замон роҳе барои пешгирии синдроми ROHHAD вуҷуд надорад - ҳадди ақал ҳанӯз не.

Синдроми РОҲҲАД як ҳолати нодир ва нисбатан нав аст. Аз ин рӯ, таҳқиқот дар ин самт ҳанӯз дар марҳилаҳои аввали худ қарор дорад. Вақте ки шумо дар бораи саломатии фарзандатон фикр мекунед, ҳар рӯзе, ки бе ҷавоб мегузарад, метавонад мисли абадият ба назар расад. Мо инро мефаҳмем. Аз ин рӯ, ҳатман аз духтури худ кӯмак пурсед. Ӯ/вай шуморо дар бораи табобатҳои зарурӣ барои идоракунии нишонаҳои фарзандатон, инчунин манбаъҳое, ки шумо метавонед дар бораи ин ҳолат маълумоти бештар гиред, огоҳ мекунад.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя ба хона барем (Паёми хонагӣ)

Хуб, акнун шумо дар бораи синдроми ROHHAD, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, каме фаҳмиш доред. Инҳоянд чанд нуктаи муҳим, ки бояд дар хотир дошт:

• Синдроми РОҲҲАД як ҳолати хеле нодир, вале ҷиддӣ аст.
• Аломатҳои асосӣ афзоиши ногаҳонии вазн, душвории нафаскашӣ ва мушкилот бо гормонҳо ва системаи асаби вегетативӣ мебошанд.
• Ҳанӯз сабаби мушаххас ё табобати доимии ин вуҷуд надорад. Табобат бар асоси нишонаҳои пайдошуда сурат мегирад.
• Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, воҳима накунед, балки фавран барои маслиҳат ба духтури ботаҷриба муроҷиат кунед.
• Азбаски ин бемории нодир аст, ташхиси дақиқ метавонад каме вақтро талаб кунад. Аммо таслим нашавед.
• Риояи тавсияҳои духтур ва таъмини дастгирии зарурии кӯдак ба ӯ хеле муҳим аст.

Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Ҳангоми мубориза бо чунин вазъиятҳо, муҳим аст, ки аз духтурон, оила ва дар ҳолати зарурӣ аз хидматҳои машваратӣ дастгирӣ пурсед.

Синдроми РОҲҲАД , Синдроми РОҲҲАД, Бемориҳои кӯдакона, Фарбеҳии ногаҳонӣ, Душвории нафаскашӣ, Гипоталамус, Бемориҳои нодир