Оё шумо низ зуд-зуд хунравии бинӣ доред? Ин метавонад HHT (телангиэктазияи хунравии ирсӣ) бошад!

Оё шумо зуд-зуд хунравии бинӣ мегиред? Ё оё шумо дар баъзе қисмҳои баданатон, масалан, дар рӯй, лаб ё нӯги ангуштонатон доғҳои хурди сурхро мушоҳида кардаед? Баъзан мо инҳоро ҳамчун чизҳои муқаррарӣ намешуморем, аммо дар паси онҳо метавонад ҳолати тиббӣ вуҷуд дошта бошад, ки ба таваҷҷӯҳ ниёз дорад. Ин ҳамон чизест, ки HHT аст, аммо бисёриҳо дар бораи он намедонанд. Имрӯз мо дар бораи ин HHT, ё бо истилоҳоти тиббӣ, "(Телеангиэктазияи геморрагии ирсӣ)", як бемории ирсӣ сӯҳбат мекунем. Баъзеҳо онро "(синдроми Ослер-Вебер-Ренду)" низ меноманд.

HHT дар асл чист?

Ба таври оддӣ, HHT як бемории генетикӣ аст, ки ба рагҳои хунгузари бадани мо таъсир мерасонад. Медонед, мо ин найчаҳои хурд дорем, ки хунро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳанд, ки мо онҳоро рагҳои хунгузар меномем. Дар ин ҳолат, он чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ин рагҳои хунгузар, бахусус рагҳои хеле майда, ки капиллярҳо номида мешаванд, дуруст инкишоф намеёбанд. Мо ин капиллярҳои ғайримуқаррарӣ ташаккулёфтаро "телангиэктазияҳо" меномем.

Дар ин бора фикр кунед, мо рагҳои калон дорем, ки хунро аз дил ба дигар қисмҳои баданамон интиқол медиҳанд ва рагҳое, ки ин хунро ба дил бармегардонанд. Пайвастагӣ байни ин ду тавассути он чизе, ки капиллярҳо номида мешаванд, ба вуҷуд меояд. Дар HHT, баъзан ин рагҳо ва рагҳо метавонанд мустақиман, бе гузаштан аз капиллярҳо, пайвастҳои ғайримуқаррарӣ дошта бошанд. Мо инҳоро малформатсияҳои артериовенозӣ ё ихтисоран AVM меномем.

Ин рагҳои хунгузари ғайримуқаррарӣ хеле заиф ва нозуканд. Онҳо метавонанд ба осонӣ кафида ё канда шаванд ва боиси хунравӣ (хунравӣ) шаванд. Аломатҳо ва мушкилот аз макони рух додани хунравӣ вобастаанд.

Кӣ метавонад HHT-ро инкишоф диҳад?

Ин ҳолат бо номи HHT метавонад ба занон, мардон ва ҳатто кӯдакони хурдсол таъсир расонад. Нажод, дин ва ранг ба ин аҳамият надоранд. Асосан аз он сабаб, ки он аз насл ба насл тавассути генҳо мегузарад, агар касе дар оила онро дошта бошад, дигарон низ имкони пайдоиши онро доранд.

Ин як ҳолати нисбатан нодир ҳисобида мешавад. Аммо, он аксар вақт кам ташхис карда мешавад. Ин маънои онро дорад, ки гарчанде тахмин зада мешавад, ки тақрибан аз 5000 нафар дар саросари ҷаҳон як нафар аз ин беморӣ азият мекашад, аксари онҳо намедонанд, ки онро доранд.

Чӣ боиси HHT мегардад?

Тавре ки қаблан қайд кардам, HHT як ҳолати комилан генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Он "бемории бартаридошта" ҳисобида мешавад. Ба таври оддӣ, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад , ҳатто агар танҳо яке аз волидон, модар ё падар, гени ғайримуқаррариро мерос гирад .

Олимон садҳо мутатсияҳои гуногунро дар шаш ген, ки бо HHT алоқаманданд, муайян кардаанд. Аммо, дар айни замон, мутатсияҳои маъмултарин дар ду ген бо номи ENG ва ACVRL1 мебошанд. Олимон то ҳол дар ин бора таҳқиқот мегузаронанд.

Аломатҳои HHT кадомҳоянд?

Аломатҳои HHT метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Ин аз он вобаста аст, ки рагҳои хуни ғайримуқаррарие, ки ман зикр кардам, дар куҷои бадан ҷойгиранд. Баъзе одамон шояд ягон нишонаҳои ҷиддӣ надошта бошанд. Аммо дигарон метавонанд нишонаҳои хеле шадид ва ҷиддӣ дошта бошанд.

Аммо, нишонаи маъмултарин дар байни одамони гирифтори HHT хунравии зуд-зуд аз бинӣ (бронхҳои нафас) мебошад . Баъзе одамон метавонанд дар як рӯз чанд маротиба хунравии бинӣ дошта бошанд. Ин мушкилот метавонад аз кӯдакӣ вуҷуд дошта бошад.

Илова бар ин, баъзе одамоне, ки HHT доранд, метавонанд дар бадани худ доғҳои хурди сурх (телангиэктазияҳо)-ро мушоҳида кунанд. Инҳо метавонанд ба назари шумо каме рангашон тағйирёфта ба назар расанд. Инҳо бештар дар ҷойҳои зерин дида мешаванд:

• Дар рӯй
• Дар ангуштон ё нӯги ангуштон
• Дар дастҳо
• Даруни даҳон (дар луобпарда)
• Дар лабҳо
• Дар атрофи бинӣ

Илова бар ин, баъзе одамоне, ки HHT доранд, метавонанд чунин таҷриба дошта бошанд:

• Камхунӣ : Ин маънои набудани ҳуҷайраҳои сурхи хун дар баданро дорад. Ин метавонад аз сабаби хунравии зуд-зуд рух диҳад.
• Хунравӣ аз меъда ё рӯда : Ин метавонад намоён набошад, аммо дар наҷосат хун мавҷуд бошад ё наҷосат сиёҳ бошад.

Малформатсияи артериовенозӣ (AVM) ва таъсири онҳо

Баъзан дар одамони гирифтори HHT аневризмаҳо (AVM) дар рагҳои калони хун пайдо мешаванд. Ин AVMҳо асосан метавонанд дар узвҳо ба монанди шуш, мағзи сар, ҳароммағз ва ҷигар инкишоф ёбанд. Сипас онҳо метавонанд нишонаҳои гуногуни марбут ба ҳар як узвро ба вуҷуд оранд.

• Агар шумо дар шушҳои худ AVM дошта бошед:
• Ранги кабудтоби пӯст (хусусан лабҳо, нохунҳо)
• Сулфа кардани хун (гемоптиз)
• Тез хастагӣ ҳис кардан
• Душвории нафаскашӣ (нафаскашӣ)
• Агар шумо дар мағзи сар "(AVM)" дошта бошед: Инҳоянд онҳое, ки каме хатарноктаранд. Зеро агар яке аз ин "(AVM)" дар мағзи сар кафида равад, ин хеле ҷиддӣ аст.
• Чарх задани сар
• Биниши дугона
• Садама
• Ҳолатҳои ба инсулт монанд метавонанд ба амал оянд.
• Агар шумо AVM-и ҷигар дошта бошед:
• Дил метавонад ба ҳолати "норасоии дил" дучор шавад, зеро вақте ки хун аз "(AVM)" дар ҷигар мегузарад, дил бояд барои таъмини хун ба тамоми бадан сахттар кор кунад.
• Агар шумо AVM-ҳои сутунмӯҳра дошта бошед:
• Дарди пушт
• Мумкин аст карахтӣ ё гум шудани ҳиссиёт дар дастҳо ё пойҳо ба амал ояд.

Муҳим: Агар ин "(AVM)" кафида ва хунравӣ кунад, ин як ҳолати фавқулоддаи хеле ҷиддӣ аст. Аз ин рӯ, агар шумо ягонтои нишонаҳои дар боло зикршударо дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Оё фарзандони ман низ метавонанд HHT-ро инкишоф диҳанд?

Бале, агар шумо HHT дошта бошед, ҳар як фарзанди шумо 50% имкони мерос гирифтани ин бемориро дорад.Бале. Ин маънои онро дорад, ки ҳар дафъае, ки кӯдак таваллуд мешавад, эҳтимоли 50% вуҷуд дорад, ки кӯдак гирифтори HHT шавад ва эҳтимоли 50% вуҷуд надорад. Ин мисли партофтани танга ва ба даст овардани сар ё дум аст.

Чӣ тавр HHT ташхис карда мешавад?

Барои тасдиқи HHT, ташхиси генетикӣ гузаронида мешавад. Аммо аксар вақт, духтурон онро дар асоси маълумоти клиникӣ, ба монанди нишонаҳо ва таърихи оила, ташхис мекунанд. Вақте ки шумо ба духтур муроҷиат мекунед, онҳо аксар вақт ин корро мекунанд:

• Онҳо аз шумо саволҳои муфассалро дар бораи таърихи тиббии шахсии шумо мепурсанд (масалан, шумо чанд вақт хунравии бинӣ доштед, чанд маротиба ва кадом мушкилоти дигар доштед).
• Дар бораи таърихи тиббии оилаи наздики худ (волидон, бародарон, хоҳарон, фарзандон) пурсед, зеро ин дар оилаҳо рух медиҳад.
• Бадани шумо ташхис карда мешавад (барои муайян кардани он, ки оё ягон доғҳои сурх ё монанди ин вуҷуд доранд).
• Дар ҳолати зарурӣ, барои санҷидани ҳолати узвҳои дохилӣ ба санҷишҳо муроҷиат кунед (масалан, намудҳои "(скан)", "(эндоскопия)") .

Агар шумо ҳадди аққал се аломати зеринро дошта бошед, духтур метавонад гумон кунад ё муайян кунад, ки шумо HHT доред:

• Хунравии зуд-зуд аз бинӣ.
• Мавҷудияти якчанд телеангиэктазияҳо дар ҷойҳое, ки онҳо одатан дар пӯст дида мешаванд (масалан, рӯй, лабҳо, ангуштҳо).
• Мавҷудияти «телангиэктазияҳо» ё «AVMs» дар узвҳои дохилӣ (масалан, шуш, мағзи сар, меъда, рӯдаҳо) (инҳо танҳо тавассути санҷишҳо муайян карда мешаванд).
• Доштани аъзои наздики оила бо HHT.

Табобатҳо барои HHT кадомҳоянд?

Мутаассифона, табобати HHT вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо, коҳиш додани нишонаҳо ва коҳиш додани хатари мушкилоти ҷиддӣ мусоидат кунанд. Олимон то ҳол барои ёфтани табобат барои HHT, махсусан бо таҳияи терапияҳои зидди ангиогенӣ, кор мекунанд.

Дар ҳоле ки духтуратон нишонаҳои мавҷударо табобат мекунад, ӯ инчунин ҳама гуна мушкилоти марбут ба HHT-ро, ки ҳанӯз нишонаҳо надоранд, тафтиш мекунад.

Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Табобати лазерӣ (`(Аблятсия)`): Ҷарроҳии хурде, ки бо истифода аз нурҳои лазерӣ барои қатъ кардани хунравии минтақаҳо (телангиэктазияҳо), ки ба хунравӣ моиланд, анҷом дода мешавад.
• Эмболизатсия: Амалиёти ҷарроҳии хурд, ки раги хунро банд мекунад, ки ба макони хунравӣ ё AVM, ки хатари хунравӣ дорад, оварда мерасонад.
• Табобати камхунӣ: Додани лавҳаҳои оҳан ва дар ҳолати зарурӣ хунгузаронӣ (гузаронидани хун).
• Барои назорат кардани хунравии бинӣ: Барои нам нигоҳ доштани дохили бинӣ аз маҳсулоте ба монанди малҳам ва дорупошии шӯр истифода баред.
• Барои хориҷ кардани AVM: Баъзе AVM-ҳоро бо ёрии терапияи радиатсионӣ ё ҷарроҳӣ хориҷ кардан мумкин аст.
• Терапияҳои зидди ангиогенӣ: Инҳо метавонанд ҳамчун инфузия ё ҳамчун ҳабҳо дода шаванд.

Шумо инчунин метавонед барои табобати системаҳои мушаххаси бадан, ба монанди ҷигар, шуш, системаи меъдаву рӯда ва мағзи сар, ба мутахассисон муроҷиат кунед.

Оё HHT-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин як бемории генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии HHT ё кам кардани хатари пайдоиши он вуҷуд надорад. Аммо, агар волидон, бародарон ё фарзандони шумо HHT дошта бошанд, муҳим аст, ки ба духтур хабар диҳед. Ин метавонад ба шумо дар муайян кардани он, ки оё шумо ин бемориро барвақт доред, табобатро барвақт оғоз кунед ва аз мушкилот пешгирӣ кунед.

Дурнамои одамоне, ки HHT доранд, чист?

Одамони гирифтори HHT метавонанд умри қариб муқаррарӣ дошта бошанд. Аммо, AVM ва хунравии доимӣ дар шуш ва мағзи сар ҷиддӣ буда, табобатро талаб мекунанд. Бо табобати дуруст, аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Барои хунравии бинӣ аз сабаби HHT чӣ бояд кард?

Хунравии бинӣ дар HHT хеле маъмул аст, аз ин рӯ, чанд коре ҳаст, ки шумо метавонед барои пешгирии онҳо кӯмак кунед:

• Аз истифодаи баъзе доруҳо, махсусан доруҳои дардкунанда ба монанди аспирин ва NSAID (масалан, ибупрофен, диклофенак) худдорӣ кунед . Инҳо метавонанд лахташавии хунро кам кунанд ва хунравиро зиёд кунанд. Пеш аз истеъмоли ягон дору, аз духтур маслиҳат пурсед.
• Рӯзнома нигоҳ доред. Кадом хӯрокҳоро мехӯред ва кадом фаъолиятҳоеро анҷом медиҳед, ки боиси хунравии бинии шумо мешаванд, нависед. Пас шумо метавонед аз ин чизҳо худдорӣ кунед.
• Қисми дарунии бинии худро намнок ва равғанӣ нигоҳ доред. Ин корро бо истифода аз намкунак, молидани малҳамҳои тавсиякардаи духтур ё истифодаи дорупошии шӯри бинӣ анҷом додан мумкин аст. Бинии хушк эҳтимоли хунравӣ дорад.

Боз чӣ метавонам аз духтурам дар бораи HHT пурсам?

Агар шумо бо HHT ташхис шуда бошед, хуб аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Оё дигар аъзоёни оилаам бояд барои ин санҷиш гузаронанд?
• Оё ман метавонам варзиш кунам? Кадом намудҳои варзиш хубанд ва кадомашон не?
• Оё ягон фаъолиятҳои мушаххасе ҳастанд, ки ман бояд аз онҳо канорагирӣ кунам?
• Оё ман бояд аз истеъмоли машрубот, хӯрокҳои махсус ё дигар доруҳо худдорӣ кунам?
• Барои пешгирӣ кардани хунравии бинӣ ё қатъ кардани он зуд чӣ кор карда метавонам?
• Оё ҳомиладор шуданам барои ман бехатар аст? Оё чизҳои махсусе ҳастанд, ки ман бояд аз онҳо огоҳ бошам?
• Агар хунравӣ мушоҳида шавад, кай бояд фавран ба духтур муроҷиат кунам?

Ниҳоят, чӣ бояд дар хотир дошт

HHT як ҳолати генетикӣ аст, ки аксар вақт ташхис намешавад. Аломатҳо метавонанд аз хунравии зуд-зуди бинӣ то мушкилоти ҷиддие, ки ба системаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонанд, фарқ кунанд. Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё касе аз оилаатон HHT дорад, лутфан бо духтур муроҷиат кунед.Табобати барвақтӣ метавонад ба пешгирии мушкилот мусоидат кунад. Ташхиси генетикӣ инчунин метавонад ба муайян кардани он, ки оё дигар аъзоёни оила аз ин беморӣ таъсир мебинанд, кӯмак кунад. Огоҳ мондан дар чунин вазъият муҳимтарин чиз аст.

HHT , Телангиэктазияи хунравии ирсӣ, синдроми Ослер-Вебер-Ренду, хунравии бинӣ, рагҳои хун, бемориҳои генетикӣ, AVM, телеангиэктазия