Оё дар устухонҳои фарзанди шумо гиреҳҳо ҳастанд? Биёед дар бораи HMO (остеохондромаҳои сершумори ирсӣ) маълумот гирем!

Шояд шумо дар бадани кӯдаки хурди худ, бахусус дар дасту пойҳояш, гиреҳҳои хурдро мушоҳида карда бошед. Баъзан инҳо метавонанд дарднок ё бедард бошанд. Хавотир нашавед , на ҳама гиреҳҳо хатарноканд. Аммо, имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки ин нишонаҳоро нишон медиҳад, ки он чандон маъмул нест, аммо барои ҳамаи мо хеле муҳим аст, ки аз он огоҳ бошем. Ин ҳолат HMO номида мешавад, ки маънояш "остеохондромаҳои сершумори ирсӣ" аст.

HMO (остеохондромаҳои сершумори ирсӣ) чист?

Ба таври оддӣ, HMO як ҳолати генетикӣ аст. Он аз тағйироти ночиз ё мутатсия дар генҳои мо ё нақшаи асосӣ, ки тарзи афзоиши бадани моро муайян мекунад, ба вуҷуд меояд. Ин тағйирот боиси пайдоиши варамҳои безарар ё безарар дар баъзе устухонҳои мо мегардад, ки мо онҳоро дар тиббиёт остеохондрома меномем ва онҳо ба миқдори зиёд афзоиш меёбанд. Инҳо дар асл саратон нестанд, аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест.

Оё номҳои дигаре барои ин HMO вуҷуд доранд?

Бале, ҳангоми ҷустуҷӯи ин ҳолат, шумо метавонед бо якчанд номҳои дигар дучор шавед. Духтурон баъзан ин номҳоро истифода мебаранд:

• «Остеохондромаҳои сершумори ирсӣ (HMO)» (ин ҳоло маъмултарин истифода мешавад)
• «Экзостозҳои сершумори ирсӣ» (қаблан ин ном маъмултарин буд)
• 'Диафизиал аклазия'

Новобаста аз он ки шумо кадом номро истифода мебаред, ин ҳамон як ҳолати тиббӣ аст. Пас, агар шумо яке аз ин номҳоро бинед, ошуфта нашавед, хуб?

Пас, ин остеохондрома чист?

Остеохондрома, чунон ки ман қаблан қайд кардам, як варами устухони бесаратонӣ, ба ибораи дигар, хушсифат аст. Тасаввур кунед, ки ин варамҳо вақте пайдо мешаванд, ки ҳуҷайраҳои устухонҳои мо, ба ҷои афзоиши муқаррарӣ, ба таври каме фарқкунанда ва ғайримуқаррарӣ афзоиш меёбанд.

Ин варамҳо одатан дар сатҳи ҳамвори устухон ё дар бофтаи чандир бо номи ғийдарча дар нӯги устухонҳо, ки лавҳаҳои афзоиш номида мешаванд ва ба рушди кӯдакон ва афзоиши устухонҳои онҳо мусоидат мекунанд, инкишоф меёбанд. Ин варамҳо инчунин бо сарпӯши ғийдарча пӯшонида шудаанд. Муҳим он аст, ки онҳо саратонӣ нестанд , аз ин рӯ дар тамоми бадан паҳн намешаванд. Оё ин як сабукии бузург нест?

Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Духтурон одатан HMO-ро дар кӯдакӣ ё наврасӣ ташхис мекунанд. Он метавонад ҳам писарон ва ҳам духтаронро баробар фаро гирад.

Аммо, HMO як ҳолати хеле маъмул нест . Тақрибан гӯем, он тақрибан ба як нафар аз 50,000 нафар таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, агар шумо дар бораи он нашунида бошед, ин тааҷҷубовар нест.

Чӣ боиси HMO мегардад? Оё робитаи генетикӣ вуҷуд дорад?

Бале, HMO асосан як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он бо генҳои мо алоқаманд аст.

Дар наваду фоизи (90%) одамони гирифтори HMO, агар тағйирот ё мутатсия дар генҳои бо номи "EXT1" ё "EXT2" ба амал ояд, он пайдо мешавад (ин генҳо дастурҳо дар "ДНК"-и мо мебошанд, ки ба бадани мо мегӯянд, ки чӣ гуна баъзе сафедаҳои муҳимро истеҳсол кунад). Мутаассифона, сабаби дақиқи генетикӣ, ки ба 10 фоизи дигар (10%) таъсир мерасонад, ҳанӯз пайдо нашудааст.

Аксар вақт , ин мутатсияҳои генетикӣ аз волидон ба фарзандон мегузаранд . Ин маънои онро дорад, ки агар модар ё падар мутатсия дошта бошанд, кӯдак низ метавонад онро гирад. Аммо, баъзе одамоне, ки HMO доранд, ягонтои волидони худро надоранд, ки ин мутатсия дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар касе дар оила HMO надошта бошад ҳам, баъзан касе метавонад ин ҳолатро бори аввал инкишоф диҳад. Ин мутатсияи нав номида мешавад.

Аломатҳои HMO кадомҳоянд? Шумо чӣ гуна чизҳоро мебинед?

HMO метавонад боиси пайдоиши гиреҳҳои дарднок дар як ё якчанд устухон гардад. Ин гиреҳҳоро остеохондрома меноманд. Илова бар ин, шумо метавонед аломатҳоеро ба монанди:

• Афзоиши ғайримуқаррарии устухонҳо , аз ҷумла тағйирот дар устухонҳои бозу. Баъзан даст метавонад каме дароз ба назар расад.
• Шикастани зуд-зуди устухонҳо ва кандашавии пластинаҳои афзоиш.
• Номувофиқатии дарозии дасту пойҳо. Тасаввур кунед, ки як пой каме кӯтоҳтар аз дигараш ё як даст аз дасти дигар кӯтоҳтар аст.
• Қобилияти дуруст ҳаракат надодан ба буғумҳо, эҳсоси сахтӣ дар буғумҳо.
• Асабҳои фишурдашуда метавонанд аз сабаби шохаҳои устухон ба вуҷуд оянд, ки метавонанд карахтӣ ва дардро ба вуҷуд оранд.
• Остеоартрити бармаҳал , ки маънои фарсудашавии бармаҳали буғумҳоро дар синни ҷавонӣ дорад.
• Мушкилоти пой ё зону, дард ҳангоми роҳ рафтан.
• Дарди кӯтоҳмуддат ва дарозмуддат . Баъзан таҳаммулнопазирии ин дард душвор аст.
• Қади кӯтоҳ .

Баъзе кӯдакон вақте ки ин варамҳо дар наздикии рагҳои хун ё асаб пайдо мешаванд, дарди бештарро эҳсос мекунанд. Аммо, баъзан ин варамҳо метавонанд бедард бошанд ва танҳо ҳамчун варам пайдо шаванд.

Муҳим: Агар шумо дар бадани фарзандатон ягон гиреҳи ба ин монандро бинед, ё агар фарзандатон зуд-зуд аз дарди устухон шикоят кунад, лутфан ба духтур муроҷиат кунед.

Оё ин ҳолати HMO аз як шахс ба шахси дигар сирояткунанда аст?

Не, HMO бемории сироятӣ нест . Ин маънои онро дорад, ки он аз як шахс ба шахси дигар тавассути ламс кардан ё дар наздикӣ будан, ба монанди шамолхӯрӣ, интиқол дода намешавад. Ин як ҳолати комилан генетикӣ аст.

Аммо, агар шумо HMO дошта бошед, эҳтимоли интиқоли мутатсияи ген, ки ин бемориро ба фарзандатон ба вуҷуд меорад, тақрибан 50% аст .Бале. Ин маънои онро дорад, ки дар ҳар як ҳомиладорӣ 50% эҳтимолият вуҷуд дорад.

Чӣ тавр табибон вазъи HMO-ро муайян мекунанд?

Шумо ё духтури фарзандатон метавонед гиреҳеро дар устухон ё дар наздикии он ё дигар нишонаҳои HMO (масалан, варами ночиз, дард) мушоҳида кунед. Духтурон аввал бояд:

1. Пурсидани бодиққати таърихи тиббии оила . Санҷидани он, ки оё касе дар оила ин ҳолатро аз сар гузаронидааст ё не.

2. Муоинаи пурраи ҷисмонӣ . Санҷиши мавҷудияти гиреҳҳо, андозаи онҳо ва ҳаракати буғумҳо.

Кадом намуди санҷишҳои тиббӣ гузаронида мешаванд?

Пас аз муоинаи ҷисмонӣ, табибон одатан санҷишҳои тасвириро барои тасдиқи вазъи HMO тавсия медиҳанд.

• Қадами аввал аксар вақт рентген аст. Рентген метавонад ин варамҳои остеохондромаро ба таври возеҳ нишон диҳад.
• Баъзан, барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи варам ё муайян кардани он, ки оё он ба чизҳое ба монанди асабҳо таъсир мерасонад, ба шумо инчунин лозим меояд, ки ин санҷишҳоро анҷом диҳед:
• 'КТ'
• "МРТ" (МРТ)

Дар асоси маълумоти аз ин санҷишҳо бадастомада, табибон муайян мекунанд, ки оё HMO доранд ё не.

HMO чӣ гуна табобат карда мешавад? Кадом имконот мавҷуданд?

Табобати HMO барои ҳама яксон нест. Ин аз нишонаҳои шумо, шумораи варамҳо, макони онҳо ва таъсири онҳо вобаста аст . Духтурон метавонанд табобатҳоеро ба монанди инҳо тавсия диҳанд:

• Мушоҳидаи варам / интизории ҳушёрона: Баъзан, агар варам ягон мушкили ҷиддӣ ё дард ба вуҷуд наорад, табибон метавонанд каме интизор шуданро тавсия диҳанд, то бубинанд, ки оё варам калон мешавад ё мушкилот эҷод мекунад. Инро "интизории ҳушёрона" меноманд.
• Табобати дард: Агар дард вуҷуд дошта бошад, барои назорат кардани он доруҳо (масалан, парасетамол ё ибупрофен) дода мешаванд. Баъзан доруҳои дардкунандаи қавитар лозим шуда метавонанд.
• Физиотерапия: Физиотерапевт машқҳоро барои нигоҳ доштани ҳаракати буғумҳо ва мустаҳкам кардани мушакҳо меомӯзонад. Ин инчунин метавонад ба кам кардани дард мусоидат кунад.
• Ҷарроҳӣ:
• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани як ё якчанд варам: Агар варам дарди тоқатфарсо ба вуҷуд орад, ба асаб фишор оварад, ба ҳаракати буғум халал расонад ё агар гумон бошад, ки варам метавонад саратонӣ бошад, варамро метавон ҷарроҳӣ кард.
• Ҷарроҳӣ барои дароз кардан ё рост кардани дасту пойҳое, ки дуруст намерӯянд: Агар даст ё пой аз сабаби HMO кӯтоҳ ё дароз шуда бошад, ҷарроҳиҳои махсус барои ислоҳи он мавҷуданд.

Оё дар натиҷаи табобат мушкилот ба миён омада метавонанд?

Баъзе одамоне, ки барои хориҷ кардани варамҳои остеохондрома ҷарроҳӣ мекунанд , метавонанд доғҳо пайдо кунанд.Мисли ҳама гуна ҷарроҳӣ, хатари сироят ё осеби асаб кам аст. Аммо, табибон тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳанд, то ин хатарҳоро ба ҳадди ақал расонанд.

Оё роҳе барои пешгирӣ аз вазъияти HMO вуҷуд дорад?

Дар асл, шумо барои пешгирии HMO ҳеҷ коре карда наметавонед, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст.

Аммо, агар шумо донед, ки касе аз оилаи шумо HMO дорад ва шумо интизори фарзанд ҳастед, шумо метавонед ҳангоми ҳомиладорӣ санҷиши генетикии пеш аз таваллудро баррасӣ кунед, то муайян кунед, ки оё кӯдаки шумо ин бемориро мерос гирифтааст ё не. Масалан:

• «Намунаи виллаҳои хорионӣ (CVS)»
• «Амниосентези генетикӣ»

Ин санҷишҳо метавонанд барои муайян кардани он, ки оё ҷанин пешакӣ HMO дорад ё не, кӯмак расонанд. Дар баъзе ҳолатҳо, агар шумо усулҳои бордоркунии сунъиро (масалан, IVF) истифода баред, санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия низ метавонад як варианти имконпазир бошад. Барои гирифтани маълумоти бештар бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки оё фарзандам дар хатари инкишофи HMO қарор дорад?

Агар шумо, шавҳар/зани шумо ё узви наздики оилаатон HMO дошта бошед, хеле муҳим аст, ки дар ин бора ба духтур хабар диҳед, зеро кӯдак низ метавонад дар хатар бошад.

Агар таърихи оилавӣ вуҷуд надошта бошад, хатари гирифтор шудан ба HMO дар кӯдак хеле кам аст. Аммо, тавре ки ман қаблан гуфтам, он инчунин метавонад аз сабаби мутатсияи нав ба вуҷуд ояд, аз ин рӯ, ин комилан ғайриимкон нест.

Агар фарзандам HMO дошта бошад, ман чӣ интизор шуда метавонам?

Агар фарзанди шумо HMO дошта бошад, ин ҳолат метавонад аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунад. Баъзе кӯдакон метавонанд танҳо якчанд варами остеохондрома ё варамҳои зиёдеро инкишоф диҳанд.

Хабари хуш ин аст, ки дар аксари мавридҳо, пас аз баста шудани лавҳаҳои афзоиши кӯдак, яъне қатъ шудани афзоиши қад ва дарозии устухонҳои кӯдак, ин варамҳо дигар афзоиш намеёбанд.

Аммо барои баъзе одамон, ҳатто пас аз баста шудани лавҳаҳои афзоиш, онҳо метавонанд дубора пайдо шаванд. Ин каме нодир аст.

HMO инчунин метавонад нишонаҳои дигарро ба вуҷуд орад. Баъзе кӯдакон ва калонсолон метавонанд хастагӣ , дард ва душвориро ҳангоми ҳаракат додани бадан ё иҷрои корҳо эҳсос кунанд.

На ҳама гирифторони HMO ба табобат ниёз доранд. Аммо баъзеҳо метавонанд ба ҷарроҳӣ ё физиотерапия ниёз дошта бошанд. Духтурон инчунин метавонанд доруҳо ё дигар табобатҳоро барои назорат кардани дард тавсия диҳанд.

Ин вазъият то кай давом хоҳад кард?

HMO як ҳолати якумрӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки онро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, аксари одамоне, ки ин остеохондромаҳои хушсифат доранд , давомнокии муқаррарии умр доранд.Зиндагӣ кардан имконпазир аст. Муҳимтар аз ҳама назорат кардани нишонаҳо, гирифтани табобати зарурӣ ва нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ аст. Ҳамеша бо духтури худ дар бораи имконоти табобате, ки ба саломатии фарзандатон ва хушбахт мондан кӯмак мекунанд, сӯҳбат кунед.

Оё омосҳои остеохондрома метавонанд ба саратон табдил ёбанд? Ин чизест, ки бисёриҳо метарсанд.

Ин саволи хеле муҳим аст. Бале, хеле кам , яъне хеле кам , варамҳои остеохондрома дар одамони гирифтори HMO метавонанд бадсифат шаванд. Аз 2% то 5% одамони гирифтори HMO (яъне аз 2 то 5 аз 100 нафар) ин намуди саратонро инкишоф медиҳанд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, ин варамҳои хушсифат ба саратони устухон табдил меёбанд, ки "хондросаркома" ё "остеосаркома" номида мешаванд.

Духтури шумо метавонад гумон кунад, ки остеохондрома метавонад саратонӣ бошад, агар:

• Агар фарзанди шумо пас аз балоғат холҳои нав пайдо кунад, ё агар холҳои мавҷуда ногаҳон босуръат афзоиш ёбанд.
• Агар остеохондромаи қаблан дарднок ногаҳон дардовар шавад , ё агар дарди мавҷуда хеле шадид шавад.
• Агар сарпӯши пайвандак дар болои варам зиёда аз 2 сантиметр ғафсӣ дошта бошад (ин бо сканкунии MRI дида мешавад).

Бисёре аз варамҳои саратониро метавон ҷарроҳӣ кард. Вобаста аз марҳилаи саратон, паҳншавии он (метастаз), шояд ба фарзанди шумо табобати иловагӣ (масалан, химиотерапия ё радиотерапия) лозим набошад. Аз ин рӯ, муоинаи мунтазам муҳим аст.

Чӣ тавр бояд ба кӯдаки гирифтори HMO нигоҳубин кард? Мо ҳамчун волидон чӣ кор карда метавонем?

Агар фарзанди шумо HMO дошта бошад, хеле муҳим аст, ки ба нишонаҳои фарзанди худ диққат диҳед .

• Агар дар фарзанди шумо ягон нишонаҳои нав , бахусус тағирёбии ногаҳонии андозаи гиреҳ, афзоиши дард ё карахтӣ пайдо шаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Дастурҳои духтурро дақиқ риоя кунед (чӣ тавр дору истеъмол кардан, чӣ гуна машқ кардан ва кай барои ташхис рафтан).
• Агар фарзандатон дард дошта бошад, ба ӯ имкон надиҳед, ки онро таҳаммул кунад. Бо духтуратон сӯҳбат кунед ва роҳҳои идоракунии дардро пайдо кунед.
• Дар бораи саломатии равонии фарзандатон низ фикр кунед. Зиндагӣ бо чунин вазъият баъзан метавонад барои кӯдак душвор бошад. Бо фарзандатон сӯҳбат кунед, ӯро дастгирӣ кунед.

Агар фарзандам HMO дошта бошад, кай бояд ба духтур муроҷиат кунам? Кадом ҳолатҳои фавқулодда вуҷуд доранд?

Агар фарзанди шумо гирифтори HMO бошад, дар ҳолатҳои зерин фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар кӯдак варамҳои нав пайдо кунад.
• Агар шумо эҳсос кунед, ки гиреҳ ногаҳон калон мешавад .
• Агар дард ногаҳон афзоиш ёбад ё дарди нав пайдо шавад, дарди шадид (хусусан пас аз балоғат).
• Дар ҷое, ки як гиреҳ ҳастАгар пӯст сурх, варам карда бошад ва гармӣ ҳис карда шавад (ин метавонад нишонаи сироят бошад).
• Агар шумо дар даст ё пой карахтӣ ё заъфро эҳсос кунед.

Ин нишонаҳоро нодида нагиред. Муроҷиати барвақт ба духтур метавонад аз пайдоиши мушкилоти ҷиддӣ пешгирӣ кунад.

Оё кӯдаконе, ки гирифтори HMO ҳастанд, метавонанд аутизм инкишоф ёбанд?

Баъзе волидон низ дар ин бора мепурсанд. Мутахассисони тиббӣ якчанд ҳолати гирифторӣ ба HMO ва ҳолатеро бо номи "ихтилоли спектри аутизм" гузориш додаанд. Аммо, онҳо то ҳол итминон надоранд, ки оё байни ин ду ҳолат робитаи мустақим ва мушаххас вуҷуд дорад. Муҳаққиқон то ҳол меомӯзанд, ки оё мутатсияҳои генетикӣ (генҳои EXT1, EXT2), ки боиси HMO мешаванд, низ ба рушди аутизм мусоидат мекунанд. Дар айни замон, дар ин бора ягон хулосаи қатъӣ ба даст наомадааст.

Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред

HMO, ки маънояш "остеохондромаҳои сершумори ирсӣ" аст (баъзан "экзостозҳои сершумори ирсӣ" номида мешаванд), як ҳолати генетикӣ мебошад, ки дар он варамҳои хушсифат (остеохондромаҳо) дар баробари устухонҳо ва дар пластинкаҳои афзоиши кӯдакон ва ҷавонон пайдо мешаванд.

Гарчанде ки HMO як бемории якумрӣ аст, он метавонад боиси дард ва тағйироти скелетӣ гардад. Аммо, табобатҳо ба монанди ҷарроҳӣ, физиотерапия ва идоракунии дард метавонанд нишонаҳоро ба таври назаррас сабук кунанд, деформатсияи устухонҳоро ислоҳ кунанд ва ба шумо дар зиндагии хуб кӯмак расонанд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки агар фарзандатон ин нишонаҳоро дошта бошад, ба воҳима наафтед ё ба ваҳм наафтед, балки ҳарчи зудтар ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед. Бо духтур ошкоро сӯҳбат кунед ва муайян кунед, ки фарзандатон ба кадом ташхисҳо ниёз дорад ва кадом табобат беҳтарин аст. Дастгирӣ ва фаҳмиши шумо барои фарзандатон қувваи бузурге хоҳад буд, то бо ин ҳолат муваффақона зиндагӣ кунад.

Остеохондромаҳои сершумори ирсӣ, экзостозҳои сершумори ирсӣ, остеохондромаҳо, варамҳои устухон, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, дарди устухон