Оё мушакҳои фарзанди шумо тадриҷан суст мешаванд? Биёед дар бораи дистрофияи мушакҳои Дюшенн маълумот гирем!

Оё кӯдаки шумо нисбат ба дигар кӯдакон дертар роҳ рафтанро сар кард? Ё ӯ ҳамеша меафтад? Оё шумо мушоҳида кардед, ки ӯ аз ҳолати нишастан ё аз зинапоя баромадан душворӣ мекашад? Ин чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан ҳамчун волидон ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем. Аммо баъзан инҳо метавонанд нишонаҳои аввалини беморӣ ба монанди дистрофияи мушакҳои Дюшен бошанд. Пас, биёед имрӯз дар ин бора сӯҳбат кунем. Натарсед, муҳимтарин чиз ин аст, ки аз ин огоҳ бошед.

Дистрофияи мушакҳои Дюшен (ДМД) чист?

Ба таври оддӣ, "дистрофияи мушакҳо" як гурӯҳи бемориҳоест, ки бо мурури замон мушакҳоро суст мекунанд ва чандирии онҳоро коҳиш медиҳанд. Навъи маъмултарини ин дистрофияи мушакҳои Дюшен мебошад, ки мо онро ихтисоран DMD меномем.

Ин аз сабаби нуқсони генест, ки ба нигоҳ доштани саломатии мушакҳои мо мусоидат мекунад. Мушакҳои моро девори хиштӣ тасаввур кунед. Маҳлул, ки ин хиштҳоро ба ҳам мепайвандад, сафедаест бо номи дистрофин . Дар кӯдакони гирифтори DMD, бадан ин сафедаи дистрофинро истеҳсол намекунад ё онро хеле кам истеҳсол мекунад. Сипас, мисли девори бе маҳлул, мушакҳо ба осонӣ осеб мебинанд ва тадриҷан заиф мешаванд.

Ин ҳолат бештар дар писарон маъмул аст . Аломатҳо одатан дар айёми кӯдакӣ пайдо мешаванд. Дар аввал истодан, роҳ рафтан ва аз зинапоя баромадан душвор буда метавонад. Бо гузашти вақт, баъзе кӯдакон метавонанд аз аробачаи маъюбӣ истифода баранд. Дил ва шуш низ метавонанд таъсир расонанд.

Аломатҳо кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Агар фарзанди шумо DMD дошта бошад, шумо одатан аломатҳои аввалро пеш аз синни 6-солагӣ мушоҳида хоҳед кард. Мушакҳои пойҳо аввал осеб мебинанд. Аз ин рӯ, ин кӯдакон нисбат ба дигар кӯдакон дертар роҳ рафтанро сар мекунанд. Пас аз оғози роҳ рафтан, онҳо зуд-зуд меафтанд, аз фарш бархостан душворӣ мекашанд ва дар баромадан аз зинапоя душворӣ мекашанд. Пас аз муддате, онҳо метавонанд бо нӯги ангуштони пойҳояшон лангар задан ё роҳ рафтанро сар кунанд.

Вақте ки кӯдак калон мешавад, нишонаҳои бештар пайдо мешаванд.

Аммо дар хотир доред, ки DMD одатан як ҳолати дарднок нест ва ба зеҳни кӯдак таъсир намерасонад.

Чӣ тавр бемориро дақиқ ташхис кардан мумкин аст?

Агар шумо ин нишонаҳоро дар фарзандатон мушоҳида кунед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки ҳарчи зудтар ба духтури оилавии худ муроҷиат кунед. Ӯ аз шумо дар бораи нишонаҳои фарзандатон мепурсад. Сипас, ӯ кӯдакро муоина мекунад ва дар ҳолати зарурӣ, шуморо барои баъзе санҷишҳо равона мекунад.

Агар духтур шубҳа дошта бошад, санҷишҳои зарурӣ гузаронида мешаванд

• Ташхиси хун: Ин асосан ба ферменте бо номи креатин киназ (CK) нигаронида шудааст. Ин ферменти CK ҳангоми осеб дидани мушакҳо ба хун ворид мешавад. Аз ин рӯ, агар сатҳи CK хеле баланд бошад, ин нишонаи калон аст, ки шумо DMD доред.
• Санҷишҳои ген: Ин санҷиш, ки бо намунаи хун анҷом дода мешавад, метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё дар гени дистрофин нуқсоне вуҷуд дорад, ки боиси DMD мегардад. Ин санҷишро метавон барои муайян кардани он, ки оё хешовандони зан низ ин генро доранд (онҳо интиқолдиҳандагони беморӣ ҳастанд), анҷом дод.
• Биопсияи мушакҳо:Дар ин ҷо, як пораи хеле хурди мушакҳои кӯдак бо сӯзани хеле хурд гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад. Онро метавон тасдиқ кард, ки оё сатҳи сафедаи дистрофин паст аст. Аммо, бо сабаби санҷиши пешрафтаи генетикӣ имрӯз, ин санҷиш дар аксари ҳолатҳо зарур нест.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Ҳанӯз табобати DMD вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳои муассири зиёде барои назорат кардани нишонаҳо ва ҳифзи мушакҳо, дил ва шуш мавҷуданд.

• Кортикостероидҳо: Доруҳо ба монанди Преднизон ва Дефлазакорт метавонанд ба назорати осеби мушакҳо то андозае кумак кунанд. Кӯдаконе, ки ин доруҳоро истеъмол мекунанд, метавонанд нисбат ба онҳое, ки истеъмол намекунанд, аз 2 то 5 сол бештар роҳ раванд. Онҳо инчунин ба беҳтар кор кардани дил ва шуш мусоидат мекунанд.
• Доруҳои муосир: Имрӯз, вобаста ба хусусияти нуқсони генетикӣ, ки боиси DMD мегардад, якчанд табобати мақсаднок ҷорӣ карда шудаанд. Баъзе аз ин доруҳо Этеплирсен, Голодирсен ва Казимерсенро дар бар мегиранд. Инҳо барои барқарор кардани сафедаи дистрофини гумшуда то сатҳи муайян кӯмак мекунанд.
• Терапияи генӣ: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) аввалин терапияи генӣ мебошад, ки барои ин мақсад тасдиқ шудааст. Он ба бадан додани сафедаи дигареро дар бар мегирад, ки қисман вазифаи сафедаи дистрофинро иваз мекунад. Ин табобатҳо то ҳол хеле нав ва гаронбаҳо мебошанд.
• Маслиҳати кардиолог: Кӯдакони гирифтори DMD метавонанд мушкилоти дилро инкишоф диҳанд, аз ин рӯ муоинаи мунтазам бо кардиолог муҳим аст. Баъзе доруҳои фишори хун метавонанд ба ҳифзи мушакҳои дил мусоидат кунанд.
• Физиотерапия: Машқҳои ҷисмонӣ ва машқҳои дарозкунӣ метавонанд ба нигоҳ доштани чандирии мушакҳо ва буғумҳо мусоидат кунанд. Барои ин, гирифтани маслиҳати физиотерапевт муҳим аст.
• Ҷарроҳӣ: Дар баъзе ҳолатҳо, барои ислоҳи мушакҳои фишурда (контрактураҳо) ва ислоҳи каҷшавии сутунмӯҳра (сколиоз) ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.

Корҳое, ки шумо ҳамчун волидайн карда метавонед

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори беморӣ ба монанди DMD аст, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки доштани ин ҳолат маънои онро надорад, ки фарзандатон наметавонад ба мактаб равад, бо дӯстон бозӣ кунад ё хушбахт бошад. Бо риояи нақшаи дурусти табобат, шумо метавонед ба фарзандатон дар зиндагии фаъол кӯмак кунед.

• Ба онҳо кӯмак кунед, ки то ҳадди имкон истода ва роҳ раванд: Ин ба мустаҳкам нигоҳ доштани устухонҳояшон ва рост нигоҳ доштани сутунмӯҳраашон мусоидат мекунад. Дар ҳолати зарурӣ, шумо метавонед аз дастгоҳҳое ба монанди "брекетҳо" ё "роҳгардҳои истода" истифода баред.
• Таъмин намудани ғизои хуб:Парҳези мушаххасе барои DMD вуҷуд надорад. Аммо, парҳези солим метавонад ба назорат кардани вазн ва пешгирии чизҳое ба монанди қабзият мусоидат кунад. Барои тартиб додани нақшаи хӯрокхӯрии мувофиқ ба фарзанди шумо бо диетолог машварат кунед.
• Фаъол бошед: Аз физиотерапевт маслиҳат пурсед ва фарзандатонро ба машқҳои бехатаре, ки мушакҳоро кашол намедиҳанд, ҷалб кунед.
• Ҳамчунин қавӣ бошед: Сӯҳбат бо дигар оилаҳое, ки чунин кӯдакон доранд ва мубодилаи таҷрибаҳо барои шумо манбаи бузурги қувват хоҳад буд. Барои ин ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед. Дар ҳолати зарурӣ, аз муроҷиат ба равоншинос шарм надоред.

Хулоса, зиндагӣ бо DMD душвор аст. Аммо бо табобати дурусти тиббӣ, физиотерапия, ғизо ва нигоҳубини меҳрубонона, ин кӯдакон метавонанд мисли ҳамаи дигарон дар ҷомеаи имрӯза ҳаёти муваффақ ва хушбахтона дошта бошанд. Ҳамаи мо умедворем, ки бо пешрафти илм, дар оянда табобатҳои боз ҳам беҳтар пайдо хоҳанд шуд.