Оё қисмҳои бадани шумо ба таври дигар ҷойгир шудаанд? Биёед дар бораи синдроми гетеротаксия сӯҳбат кунем!

Узвҳои муҳими дохили бадани мо, ба монанди дил, шуш ва ҷигар, дар як тартиб ва дар ҷойҳои мувофиқ барои ҳама ҷойгиранд, дуруст аст? Ин роҳи муқаррарӣ аст. Аммо дар ин бора фикр кунед, баъзан ин узвҳо дар ҷое нестанд, ки бояд бошанд, аммо метавонанд каме фарқ кунанд, дар ҷойҳои гуногун. Имрӯз мо дар бораи ин сӯҳбат хоҳем кард, як ҳолати каме нодир, вале муҳим, ки бояд аз он огоҳ буд. Ин синдроми гетеротаксия номида мешавад.

Ин синдроми гетеротаксӣ чист?

Ба таври оддӣ, синдроми гетеротаксия ҳолатест, ки дар он узвҳои дарунии сина ва шикам дар ҷойҳои дигар нисбат ба муқаррарӣ ҷойгиранд. Дар ин бора фикр кунед, вақте ки ҳар як инсон таваллуд мешавад, узвҳои онҳо дар ҷойҳои мушаххаси бадани онҳо ҷойгиранд. Масалан, шахсе, ки гетеротаксия дорад, метавонад дил ва испурчи ӯ дар тарафи рост ба ҷои чап бошад. Ин тағйирот баъзан метавонанд мушкилоти ҷиддии саломатиро ба вуҷуд оранд ва ҳатто метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Калимаи "гетеротаксия" аз забони юнонӣ гирифта шудааст. "Heteros" маънои "гуногун" ва "taxis" маънои "тартиб, тартиб"-ро дорад. Ин маънои тартиби дигарро дорад. Инро баъзан "Гетеротаксия" ё "Изомеризми атриалӣ" меноманд.

Синдроми гетеротаксӣ ба кадом узвҳо таъсир расонида метавонад?

Ин ҳолат метавонад ба мавқеъ ва фаъолияти узвҳои зерин дар бадани шумо таъсир расонад:

• Дил
• Шушҳо
• Ҷигар
• Сипурз
• Рӯдаҳо

Оё ин аз `(Situs Solitus)` ва `(Situs Inversus)` фарқ дорад?

Бале, ин се вазъияти гуногунанд.

• (Ситус Солитус): Ин ба мавқеи муқаррарӣ ва интизории узвҳои дарунии мо ишора мекунад. Аксарияти мо узвҳои худро чунин дорем.
• (Ситус баръакс): Ин вақте аст, ки узвҳои дохилӣ дар самти муқобили мавқеи муқаррарии худ ҷойгир мешаванд, гӯё ки аз оина нигоҳ мекунанд . Масалан, дил дар тарафи рост ба ҷои чап ҷойгир аст. Дар аксари мавридҳо, "(Ситус баръакс)" кам ба мушкилоти ҷиддии саломатӣ оварда мерасонад.
• (Синдроми гетеротаксия): Ин танҳо як ҳолати ивазшавии узвҳо нест. Баъзе узвҳо метавонанд дуруст ташаккул наёбанд ё метавонанд бо фаъолияти онҳо мушкилоти ҷиддӣ ба вуҷуд оянд. Ин ҳолатест, ки метавонад ба мушкилоти мураккабтар ва ҷиддии саломатӣ нисбат ба "(Situs Solitus)" ё "(Situs Inversus)" оварда расонад.

Кӣ метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад?

Синдроми гетеротаксия як навъшавии генетикӣ астҲар кас метавонад бемориеро пайдо кунад, ки аз бемории модарзодии дил ба вуҷуд омадааст. Аксар вақт, ин ҳолат гоҳ-гоҳ рух медиҳад, яъне ҳеҷ кас дар оила қаблан онро надидааст ва аз сабаби мутатсияи нави ген ("(мутатсияи гоҳ-гоҳ ё де-ново)") ба вуҷуд меояд. Аммо, агар касе дар оилаи шумо бемории модарзодии дил дошта бошад , хатари таваллуди фарзанд бо ин ҳолат метавонад каме зиёд шавад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон, тақрибан аз ҳар 10,000 навзод як нафар аз синдроми гетеротаксия азият мекашад. Аммо, баъзе таҳқиқот нишон медиҳанд, ки ин ҳолат метавонад бештар маъмул бошад, зеро баъзан он кам ташхис карда мешавад.

Тақрибан 3% бемориҳои модарзодии дил бо ин синдроми гетеротаксӣ алоқаманданд.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломати асосӣ дар он аст, ки узвҳои дарунӣ дар сина ва шикам мувофиқи интизорӣ инкишоф намеёбанд. Баъзан баъзе узвҳо метавонанд гум шаванд ё онҳо дар марҳилаи эмбрионӣ дуруст ташаккул наёбанд. Аломатҳое, ки дар натиҷаи ин ба вуҷуд меоянд, инҳоянд:

• Узвҳои дохилӣ (дил, шуш, ҷигар, испурч, рӯдаҳо) дуруст кор намекунанд.
• Доштани сохтори ғайримуқаррарии дил (ҳолати модарзодии дил).
• Нодуруст гардиши рӯдаҳо.
• Набудани сипурз (Аспления) ё тақсим шудани сипурз ба қисмҳо (Полиспления).

Инчунин, нишонаҳои ба ин монанд метавонанд аз сабаби вайрон шудани кори узвҳои дохилӣ ба амал оянд:

• Душвории нафаскашӣ.
• Муқовимати коҳишёфта ба сироятҳо.
• Пӯсти кабуд ё рангпарида (сианоз).
• Дарди меъда ё шикам.
• Душвории хӯрдан, вазн гирифтан ё ҳазми хӯрок.
• Зарбаи номунтазами дил.
• Ҷамъшавии моеъ ё луоб дар шуш.

Тасаввур кунед, кӯдаки навзод ҳаст, нафаскашии ӯ душвор аст, баданаш каме кабуд аст. Вақте ки табибон ӯро муоина мекунанд, мебинанд, ки дар дили кӯдак фарқияти ночиз вуҷуд дорад, шояд сипурз дар тарафи муқобил ҷойгир бошад. Ин чизҳо метавонанд нишонаҳои "(Синдроми гетеротаксия)" бошанд.

Ин чӣ сабаб дорад?

Якчанд омилҳо мавҷуданд, ки метавонанд боиси синдроми гетеротаксӣ шаванд.

Сабаби асосӣ мутатсияи генетикӣ аст. Тағйирот дар зиёда аз 60 ген метавонад ба ин таъсир расонад. Роҳҳои гуногуни мерос гирифтани ин ҳолати генетикӣ вуҷуд доранд:

• Ирсидани нусхаи гени мутатсияшуда аз яке аз волидайн (`(Аутосомӣ доминантӣ)`).
• Ирсидани нусхаи мутатсияшудаи ген аз ҳарду волидайн ("(Аутосомӣ-ресессивӣ)").
• Мутатсияи нави генетикӣ (`(Спорадикӣ ё Де Ново)`) бе таърихи оилавӣ.
• Доштани мутатсияи генетикӣ дар хромосомаи X-и шумо, ки яке аз хромосомаҳои ҷинсии шумост ("(пайванди X)"). Ин бештар дар мардон рух медиҳад, зеро онҳо танҳо як хромосомаи X доранд.

Илова бар сабабҳои генетикӣ, омилҳои муҳити зист низМасалан, таъсири моддаҳои кимиёвӣ ё заҳролуд (масалан, пеститсидҳо, моддаҳои дорои сурб)-и модар ҳангоми ҳомиладорӣ низ метавонад боиси ин ҳолат дар ҷанини рушдёбанда гардад.

Ҳатто ҳоло, таҳқиқоти бештар дар ҳолатҳое, ки ин ҳолат бидуни ягон омилҳои генетикӣ ё муҳити зист рух медиҳад, гузаронида мешаванд.

Шумо инро чӣ гуна ташхис мекунед?

Синдроми гетеротаксия аз ҷониби духтур пас аз муоинаи шумо ва сипас анҷом додани як ё якчанд санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди: ташхис карда мешавад.

• Санҷиши MRI (тасвири резонанси магнитӣ).
• Томографияи компютерӣ (CT) (скани компютерӣ).
• Эхокардиограмма (ультрасоии дил).

Агар пас аз ин санҷишҳои тасвирӣ, духтур аз синдроми гетеротаксия гумонбар шавад, ӯ барои санҷидани фаъолияти узвҳои дарунии шумо санҷишҳои иловагӣ таъин мекунад. Инҳо иборатанд аз:

• Санҷиши хун барои санҷидани саломатии испурч.
• Эндоскопия (ҷорӣ кардани найча бо камера)
• Санҷише, ки фаъолияти гурдаҳоро тафтиш мекунад.
• УЗИ гурда.

Синдроми гетеротаксӣ кай ташхис карда мешавад?

Ин ҳолатро метавон пеш аз таваллуд тавассути ултрасадои пеш аз таваллуд ё эхокардиография (озмоиш барои санҷиши дили ҷанин) ташхис кард. Аксари одамон ҳангоми таваллуд ташхис карда мешаванд. Гетеротаксия одатан вақте ташхис карда мешавад, ки нишонаҳои бемории модарзодии дил мавҷуд бошанд. Баъзе одамоне, ки нишонаҳои шадид надоранд, метавонанд дар кӯдакӣ дертар ташхис карда шаванд. Хеле кам, ин ҳолат тасодуфан ҳангоми муоинаи бемории дигар дар калонсолӣ ошкор карда мешавад.

Кадом табобатҳо мавҷуданд? (Табобат)

Табобати синдроми гетеротаксия барои ҳама яксон нест. Ин аз он вобаста аст, ки кадом узвҳои бадани шумо осеб дидаанд ва то чӣ андоза онҳо осеб дидаанд .

Табобати маъмултарин ҷарроҳӣ аст. Ин ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳо дар рушд ё фаъолияти узвҳо дар сина ва шикам анҷом дода мешавад. Табобати ин ҳолат метавонад дар тӯли ҳаёти инсон якчанд ҷарроҳиро талаб кунад, баъзан аз кӯдакӣ сар карда. Якчанд намуди ҷарроҳӣ мавҷуданд:

• Ҷарроҳии дил: Ҷарроҳӣ барои беҳтар кардани фаъолияти дил ё ислоҳи нуқсонҳои модарзодии дил.
• Тартиби Фонтан : Ин инчунин ҷарроҳии дил аст. Он як камераи ягона (меъдача)-ро барои интиқоли хун ба шуш ва бадан эҷод мекунад.
• Тартиби Лэдд : Ҷарроҳӣ барои ислоҳи печиш ва монеаҳо дар рӯдаҳо.
• Трансплантатсияи дил`(Трансплантатсияи дил)`: Иваз кардани дили шумо бо дили донор. Ин метавонад барои калонсолоне, ки дар тӯли ҳаёташон ҷарроҳии сершумори дилро аз сар гузаронидаанд, зарур бошад.

Имконоти иловагии табобат иборатанд аз:

• Имплантатсияи кардиостимулятор барои назорат кардани ритми дил.
• Гирифтани доруҳо барои паст кардани фишори хун.
• Истеъмоли антибиотикҳо (антибиотикҳои профилактикӣ) барои кӯмак ба испурч дар мубориза бо сироятҳо.

Пас аз табобат чӣ қадар зуд шифо меёбам?

Вақти барқароршавӣ аз табобат вобаста ба намуди ҷарроҳие, ки анҷом додаед , фарқ мекунад. Пас аз ҷарроҳӣ, бадани шумо барои шифо ёфтан бояд хуб истироҳат кунад. Пас аз аксари ҷарроҳиҳои дил, шумо дар беморхона таҳти назорати 24-соатаи тиббӣ барои чанд рӯз то ҳафта хоҳед буд, то бубинед, ки оё ҷарроҳӣ муваффақ буд ва оё ягон таъсири манфӣ вуҷуд дорад. Пас аз баъзе табобатҳо, барои пурра барқарор шудани бадани шумо метавонад якчанд моҳ лозим шавад. Пеш аз ҷарроҳӣ, духтур ба шумо мефаҳмонад, ки чӣ гуна пас аз ҷарроҳӣ ба бадани худ нигоҳубин кардан лозим аст ва чӣ кор карда метавонед, то ба барқароршавӣ кумак кунед.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски баъзе аз сабабҳои синдроми гетеротаксия аз тағйироти генетикӣ бармеоянд, ин ҳолатро пурра пешгирӣ кардан мумкин нест. Шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то дар бораи хатарҳои худ ҳангоми ҳомиладорӣ маълумот гиред.

Агар шумо ҳомиладор бошед, худдорӣ аз таъсири кимиёвӣ ё токсинҳо (масалан, пеститсидҳо, маҳсулоти дорои сурб), ки метавонанд ин ҳолатро дар ҷанини афзоянда ба вуҷуд оранд, ба таъмини саломатии ҷанин мусоидат мекунад.

Давомнокии умри шахсе, ки бо ин беморӣ зиндагӣ мекунад, чанд аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми гетеротаксия аст, аз вазнинии ташхис вобаста аст. Шаклҳои вазнини ин ҳолат, ҳатто бо табобат, метавонанд барои навзодон ва кӯдакон хатарнок бошанд. Аммо, агар ҳолат вазнин набошад, бо табобат ва назорати мунтазами тиббӣ, имкон дорад, ки ҳаёти муқаррарӣ бо мушкилоти ками саломатӣ дошта бошед. Агар шумо тапиши номунтазами дил ё дарди қафаси сина ё шикамро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Кай ба духтур муроҷиат кардан лозим аст?

Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед, ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар пӯсти шумо кабуд ё хокистарранги саманд гардад.
• Агар шумо натавонед хӯрок хӯред ё нӯшед.
• Агар шумо захме дошта бошед, ки шифо намеёбад, ё захме варам карда бошад, чиркӯби зард дошта бошад ё пӯст дошта бошад.

Кай ба шумо лозим аст, ки ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед?

Дар ин ҳолат, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед ё ба рақами 1990 занг занед:

• Дарди шадиди қафаси сина ё дарди шикам.
• Зарбаи номунтазами дил.
• Душвории нафаскашӣ.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар ба шумо синдроми гетеротаксӣ ташхис карда шавад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Ташхиси ман то чӣ андоза ҷиддӣ аст?
• Оё ба ман ҷарроҳӣ лозим аст ё якчанд ҷарроҳӣ?
• Чӣ тавр барои ҷарроҳӣ омодагӣ мебинед?
• Пас аз ҷарроҳӣ барқароршавӣ чӣ қадар вақт мегирад?
• Оё ягон таъсири манфии табобатҳое, ки шумо тавсия медиҳед, вуҷуд доранд?

«Изомеризм» чист?

Калимаи "Изомеризм" дар химия барои тавсифи пайвастагиҳое истифода мешавад, ки формулаи якхелаи кимиёвӣ доранд, вале сохторҳои гуногун доранд. Синдроми гетеротаксияро "(Изомеризм)" низ меноманд, зеро узвҳои дарунии шумо дар ҷойҳои дурусти худ нестанд, аммо баъзан онҳо метавонанд вазифаҳои асосии худро иҷро кунанд. Яъне, идея дар он аст, ки ҳарчанд шакл ё мавқеъ гуногун аст, табиати асосӣ якхела аст .

Коди ICD барои ин ҳолат чист?

Таснифоти байналмилалии бемориҳо (ICD) абзорест, ки табибон барои тасниф кардани ҳолатҳои тиббӣ дар шароити клиникӣ истифода мебаранд. Рамзи ICD-10-CM барои синдроми гетеротаксия Q89.3 аст.

Паёми муҳим барои волидон ва волидони оянда

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки навзоди шумо синдроми гетеротаксия дорад, шумо метавонед эҳсосоти гуногунро эҳсос кунед. Фаҳмост, ки ин хеле душвор аст. Аммо хавотир нашавед. Духтурони шумо дар якҷоягӣ бо мутахассисон тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳанд, то саломатии кӯдаки шуморо таъмин кунанд ва нишонаҳоро идора кунанд, то онҳо барои ҳаёт таҳдид накунанд. Мушкилот ва нишонаҳои ин ҳолат табобати доимӣ ва мониторингро талаб мекунанд, то боварӣ ҳосил кунанд, ки ба инкишоф ва ҳаёти пурраи кӯдак халал нарасонанд.

Агар шумо интизори фарзанд бошед ва мехоҳед хатари гирифтор шудан ба бемории генетикӣ ба монанди синдроми гетеротаксияро дарк кунед, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ ё машварати генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин маълумот ба шумо дар қабули қарорҳои огоҳона кӯмак мекунад. Дар хотир доред, ки ҳамеша беҳтар аст, ки барои ҳама гуна мушкилоти саломатӣ ба духтур муроҷиат кунед.

Синдроми гетеротаксия , синдроми гетеротаксия, узвҳои дохилӣ, бемориҳои дил, нуқсонҳои модарзодӣ, мутатсияҳои генетикӣ, саломатии кӯдакон