Оё шумо бо дастҳо ва дилатон мушкилот доред? Шояд ин синдроми Холт-Орам бошад!

Баъзан мо бемориҳое дорем, ки ҳатто тасаввур карда наметавонем, дуруст аст? Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме нодир аст, аммо донистани он хеле муҳим аст. Агар шумо дар даст, банди даст ё бозуи худ ягон нуқсон дошта бошед, дар баробари баъзе мушкилот бо дилатон, пас сабаб метавонад "синдроми Холт-Орам" бошад. Хавотир нашавед, биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем.

Синдроми Холт-Орам чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Холт-Орам як бемории хеле нодир ва модарзодӣ аст. Он асосан ба устухонҳои дастҳо, банди дастҳо ва бозуҳо, инчунин ба дили шумо таъсир мерасонад. Тасаввур кунед, ки баъзе одамон метавонанд дар устухонҳои як даст нуқсонҳо дошта бошанд. Он метавонад танҳо дар як тараф ё дар ҳарду тараф бошад. Баъзе одамон метавонанд ангушт надошта бошанд ё ангушти калони онҳо ба андозаи ангуштони дигар дароз бошад. Ғайр аз ин, он инчунин метавонад бо мушкилоти дил ҳамроҳ шавад. Ин бемориҳои дил метавонанд нуқсонҳо дар сохтори дил бошанд ё метавонанд дар импулсҳои электрикӣ, ки тапиши дилро назорат мекунанд, баъзе номунтазамиҳо вуҷуд дошта бошанд. Ин ҳолат инчунин бо якчанд номҳои дигар номида мешавад, масалан, "(дисплазияи атрио-рақамӣ)", "(синдроми дил-даст)" ё "(синдроми дил-даст, намуди 1)". Аммо номи маъмултарин синдроми Холт-Орам аст.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Холт-Орам метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд . Барои баъзе одамон, ин нишонаҳо шояд ба қадри кофӣ возеҳ набошанд, ки онҳоро бубинанд. Дар чунин ҳолатҳо, табибон метавонанд онҳоро танҳо бо истифода аз санҷишҳои махсус, ба монанди санҷишҳои "(рентген)", "(КТ)" (КТ) ё "(МРТ)" (МРТ) дақиқ муайян кунанд.

Мушкилоти марбут ба устухонҳо (дастҳо, бозуҳо)

Агар шумо синдроми Холт-Орам дошта бошед, ҳадди аққал яке аз устухонҳои дастатон дуруст инкишоф наёфтааст . Илова бар ин, шумо инчунин метавонед мушкилоти дигари устухон дошта бошед, ба монанди:

• Нуқсонҳо дар устухони гардан ё китф.
• Дасти ду тақсимшуда. Ангуштон инчунин метавонанд ба ҳам омехта шаванд.
• Қобилияти пурра дароз кардан ё гардиш додани дасти зарардида.
• Каҷшавии сутунмӯҳра, ба монанди хам шудан (кифоз) ё каҷшавии паҳлӯии сутунмӯҳра (сколиоз).
• Набудани ангушти калони пой, ё дарозтар аз дигар ангуштони пой ва ҷойгиршавии дигар.
• Мавҷудияти танҳо чанд устухон дар бозу ё набудани ягон устухон.
• Нокомӣ дар инкишофи дурусти устухонҳои болоии даст.

Тасаввур кунед, вақте ки кӯдаки хурдсол таваллуд мешавад, дар як дасташ ангушти калон надорад, ё он аз ангуштони дигар фарқ мекунад. Ё хам кардани даст душвор аст. Инҳо баъзе аз мушкилоти устухонҳоянд, ки мо дар бораашон гап мезанем.

Мушкилоти дил

Бо синдроми Холт-ОрамБисёре аз одамон ягон намуди аномалияи дил доранд. Маъмултаринашон сӯрохие дар девор аст, ки тарафҳои чап ва рости дилро ҷудо мекунад ва онро септум меноманд. Ду намуди сӯрохиҳо мавҷуданд:

• Нуқсони септалии атриалӣ: Ин нуқсон байни ду камераи болоии дил (атриа) ҷойгир аст.
• Нуқсони септалии меъдачаҳо: Ин нуқсон байни ду камера (меъдачаҳо) дар поёни дил аст.

Ба таври оддӣ, дил чор камера дорад. Дуто дар боло ва дуто дар поён. Дар ин ҷо сӯрохиҳо дар деворҳои байни ин камераҳо пайдо мешаванд. Аломатҳо вобаста ба андозаи ин сӯрохиҳо фарқ мекунанд.

Баъзе одамон инчунин метавонанд бемории гузаронандагии дилро инкишоф диҳанд. Ин ба импулсҳои электрикӣ, ки ритми дилро назорат мекунанд, таъсир мерасонад. Ин метавонад боиси набзи ғайримуқаррарии сусти дил (брадикардия) ё набзи тез ва номунтазами дил (фибриллятсияи атриалӣ) гардад. Ин ҳолат метавонад ҳангоми таваллуд вуҷуд дошта бошад ё бо мурури замон инкишоф ёбад. Аз ин рӯ, барои дастаи тиббии шумо муҳим аст, ки инро дар тӯли тамоми ҳаётатон назорат кунанд.

Бемории дил, ки бо синдроми Холт-Орам алоқаманд аст, инчунин метавонад боиси нишонаҳои зерин гардад:

• Нокомӣ дар рушд.
• Хастагии аз ҳад зиёд, хастагӣ.
• Фишори баланди хун дар шуш (гипертонияи шуш).
• Нафаскашии кӯтоҳ.
• Нафаскашии кӯтоҳ.

Чаро синдроми Холт-Орам пайдо мешавад?

Дар аксари мавридҳо, сабаби асосии синдроми Холт-Орам тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи "TBX5" аст. Ин гени "TBX5" сафедаеро истеҳсол мекунад, ки барои рушди дасту пойҳои болоӣ (дастҳо, бозуҳо) ҳангоми инкишофи ҷанин зарур аст. Инчунин, ин сафеда барои раванди тақсим кардани дил ба чор камера муҳим аст. Аниқтараш, ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад. Пас, ин мушкилот ҳангоми тағйирот дар ин гени мушаххас ба миён меоянд.

Ин мутатсияи гении "TBX5" метавонад аз насл ба насл (меросӣ) гузарад . Ин маънои онро дорад, ки агар модар ё падар ин ҳолатро дошта бошанд, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки кӯдак низ онро дошта бошад. Аммо, дар аксари мавридҳо, ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки мутатсияи нави ген бидуни он ки касе дар оила қаблан ин бемориро аз сар гузаронида бошад, рух медиҳад . Ин маънои онро дорад, ки он метавонад бидуни ягон таърихи оилавӣ рух диҳад.

Аммо, баъзан одамоне, ки гирифтори синдроми Холт-Орам ҳастанд, мутацияро дар гени TBX5 пайдо карда наметавонанд. Олимон то ҳол пурра намефаҳманд, ки чӣ гуна ин одамон ин бемориро пайдо мекунанд. Онҳо фикр мекунанд, ки ин метавонад аз сабаби мутацияҳо дар дигар сафедаҳое бошад, ки бо TBX5 кор мекунанд.

Чӣ тавр ин беморӣ дақиқ ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Духтур метавонад пас аз муоинаи ҷисмонӣ ва таърихи оилавӣ аз синдроми Холт-Орам гумонбар шавад. Сипас, онҳо метавонанд барои тасдиқи ин ҳолат якчанд санҷишҳоро анҷом диҳанд, ба монанди:

• Тасвирҳои тиббӣ: Чизҳо ба монанди рентгени дастҳо, банди дастҳо ва бозуҳои шумо.
• Эхокардиограмма (Эхокардиограмма - эхо): Ин аксҳои дилро мегирад, то бубинад, ки оё ягон мушкилот бо сохтор ё амали насосии он вуҷуд дорад. Ин мисли сканкунии ултрасадои дил аст.
• Электрокардиограмма (ЭКГ ё ЭКГ): Ин фаъолияти электрикии дили шуморо чен мекунад. Ин маънои санҷиши ритм ва суръати тапиши дили шуморо дорад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш барои тасдиқи мавҷудияти мутатсияи генетикӣ анҷом дода мешавад. Ин одатан бо гирифтани намунаи хун анҷом дода мешавад.

Баъзе одамон дар кӯдакӣ бо синдроми Холт-Орам ташхис карда мешаванд . Дигарон дар синни дертар ташхис карда мешаванд . Ин метавонад вақте рух диҳад, ки онҳо нишонаҳои дил пайдо кунанд ё вақте ки тасодуфан ҳангоми муоинаи дигари тиббӣ нуқсони устухон ошкор карда шавад. Масалан, шахс метавонад бо тангии нафас ба назди духтур муроҷиат кунад ва ногаҳон сӯрохие дар дили худ ё нуқсони устухонро дар дасташ пайдо кунад.

Оё барои ин табобат вуҷуд дорад? (Табобат)

Рости гап, айни замон табобати синдроми Холт-Орам вуҷуд надорад . Аммо, табобат аз он вобаста аст, ки шумо кадом нишонаҳоро доред ва онҳо то чӣ андоза шадиданд. Хавотир нашавед, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то нишонаҳоро идора кунед ва ҳаёти худро осонтар кунед.

Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд ва ба ягон табобати махсус ниёз надоранд. Аммо дигарон ба нигоҳубини тиббӣ ва табобати зиёд ниёз доранд . Ҳадафҳои асосии табобат барқарор кардани истифодаи ҳарчи бештари даст ва бозу ва пешгирии мушкилоте мебошанд, ки метавонанд дар дил ба вуҷуд оянд.

Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Доруҳои зиддиаритмӣ доруҳое мебошанд, ки суръати дил ва ритмро назорат мекунанд.
• Имплантатсияи дастгоҳи тиббӣ, ба монанди кардиостимулятор, барои назорат кардани набзи дил ва ритм.
• Ҷарроҳӣ барои таъмири сӯрохие дар дил.
• Ислоҳи нуқсонҳои устухон бо пӯшидани брекетҳо ё ҷарроҳӣ.
• Насб кардани қисмҳои сунъӣ (протезҳо) барои иваз кардани қисмҳои гумшудаи даст ё бозу.

Шахсе, ки ин ҳолат дорад, метавонад ба кӯмаки якчанд мутахассис ниёз дошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки табобат аз ҷониби як гурӯҳ, на танҳо як духтур, анҷом дода мешавад. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Кардиологҳо ва ҷарроҳони дил: Мутахассисони бемориҳои дил.
• Ҷарроҳони ортопедӣ: Мутахассисони бемориҳои устухон .
• Педиатрҳо: Табибоне , ки бемориҳои кӯдаконро табобат мекунанд.
• Терапевтҳои касбӣ: Одамоне, ки ба одамон дар иҷрои корҳои ҳаррӯза ба монанди хӯрокхӯрӣ ва навиштан ба осонӣ кӯмак мерасонанд.
• Физиотерапевтҳо: Онҳое, ки ба тақвияти қисмҳои бадане, ки нуқсон доранд ва фаъолияти онҳоро беҳтар мекунанд, мусоидат мекунанд.

Акнун бубинед, бо ёрии ҳамаи ин одамон, бемор дастгирии лозимиро барои зиндагии беҳтарини имконпазир мегирад.

Зиндагӣ бо ин вазъият чӣ гуна хоҳад буд? (Дурнамо/Пешгӯӣ)

Пешгӯии беморони гирифтори синдроми Холт-Орам хеле тағйирёбанда аст . Яъне, на ҳама яксонанд. Баъзе одамон танҳо дар дастҳои худ нуқсонҳои ночиз доранд ва метавонанд бе ягон маҳдудияти ҷисмонӣ муқаррарӣ фаъолият кунанд. Аммо дигарон метавонанд мушкилоти ҷиддии устухон дошта бошанд.

Аммо, тақрибан 75% одамони гирифтори ин беморӣ нуқсони сохтории модарзодии дил доранд . Баъзе одамон ягон нишона надоранд ва танҳо барои назорат мунтазам ба кардиолог муроҷиат мекунанд. Аммо, баъзе нуқсонҳои дил метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва ҷарроҳӣ талаб кунанд. Аз ин рӯ, риояи дақиқи дастурҳои духтур хеле муҳим аст.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Холт-Орам одатан аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ, онро пурра пешгирӣ кардан мумкин нест . Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед ва ҳомиладор шавед, эҳтимолияти интиқоли мутатсия ба фарзанди шумо тақрибан 50% аст . Ин маънои онро дорад, ки тақрибан аз ҳар ду кӯдак як нафар ин ҳолатро дорад. Аммо, санҷиши генетикии пеш аз таваллуд метавонад мутатсияро муайян кунад. Духтури шумо инчунин метавонад барои аъзои наздики оилаи шумо машварати генетикӣ тавсия диҳад. Ин ба дигар аъзоёни оила дар бораи ин ҳолат маълумот медиҳад ва дар ҳолати зарурӣ онҳоро барои санҷиш роҳнамоӣ мекунад.

Чӣ тавр мо ҳамчун як оила ба ин вазъият мутобиқ мешавем?

Вақте ки дар намуди зоҳирӣ тағйироти ҷисмонӣ ба амал меоянд, хусусан дар кӯдакон, онҳо метавонанд шарм кунанд ва ба худ эътимоди паст пайдо кунанд . Ин инчунин метавонад ба муносибатҳои иҷтимоии онҳо таъсир расонад. Дар ин ҷо баъзе корҳое ҳастанд, ки шумо метавонед барои кӯмак дар чунин лаҳзаҳо анҷом диҳед:

• Ба мутахассиси солимии равонӣ муроҷиат кунед: Фарзанди шумо метавонад дар фаҳмидан ва идоракунии эҳсосоти худ кӯмак гирад.
• Бо фарзандатон дар бораи ин ҳолат ошкоро сӯҳбат кунед: Инро ба онҳо бо суханони содда ва ба тарзе фаҳмонед, ки онҳо метавонанд фаҳманд. Бигӯед, ба монанди: "Дар дастатон каме фарқият вуҷуд дорад, ин чизест, ки шумо бо он таваллуд шудаед ва ин айби шумо нест."
• Ба одамони гирду атрофатон хабар диҳед: Ба муаллимон, дӯстон ва хешовандонатон дар бораи ин ҳолат хабар диҳед, то онҳо низ кӯдакро дастгирӣ кунанд.
• Ба гурӯҳи дастгирӣ ё созмони миллии ҳимоятгарӣ ҳамроҳ шавед: Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки бо оилаҳои дигаре, ки аз ҳамон мушкилот бо шумо азият мекашанд, шинос шавед ва таҷрибаҳои худро мубодила кунед.
• Боварӣ ҳосил кунед, ки фарзандатон дар мактаб нақшае дорад, ки ба ӯ дар омӯзиш ва муошират бо дигарон, бидуни таҳқир кӯмак кунад: Бо муаллимон сӯҳбат кунед ва боварӣ ҳосил кунед, ки ба ин боварӣ ҳосил кунед.
• Вақте ки касе аз шумо дар ин бора мепурсад, ба саволҳо ҷавоб доданро машқ кунед: Масалан, шумо метавонед додани ҷавоби оддӣ ба монанди "Ман бо устухони дастам аз ҳама фарқкунанда таваллуд шудаам"-ро машқ кунед.

Синдроми Холт-Орам як ҳолатест, ки боиси нуқсонҳои устухон дар дастҳо, банди дастҳо ва бозуҳо, инчунин бемориҳои дил мегардад. Агар фарзанди шумо ин синдром дошта бошад, табибон метавонанд роҳҳои беҳтар кардани фаъолияти дастҳо ва бозуҳои ӯро пешниҳод кунанд . Онҳо инчунин метавонанд дигар аъзоёни оиларо барои пешгирии мушкилоти нуқсонҳои дил муоина кунанд.

Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Холт-Орам як ҳолати мураккаб ва нодир аст. Аммо, муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед, хусусан агар касе аз оилаи шумо мушкилоти даст ё дили номаълум дошта бошад . Дар хотир доред, ки ҳар қадар шумо ин ҳолатро барвақттар дарк кунед, гирифтани табобат ва дастгирии зарурӣ барои мубориза бо он осонтар аст.

Ҳеҷ гоҳ худро танҳо ҳис накунед. Бо ёрии табибон, терапевтҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ, шумо метавонед бо ин ҳолат бомуваффақият мубориза баред. Муҳим он аст, ки маслиҳатҳои дурусти тиббиро риоя кунед ва рӯҳияи мусбатро нигоҳ доред.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо ба шумо тамоми маълумоти заруриро медиҳанд.

Синдроми Холт -Орам, нуқсонҳои даст, бемории дил, мутатсияҳои генетикӣ, нуқсонҳои модарзодӣ, мушкилоти устухон