Оё генҳои шумо якхелаанд? Биёед дар бораи ҳолати "гомозиготӣ" сӯҳбат кунем!

Имрӯз мо дар бораи чизе, ки хеле муҳим дар бораи генҳои мост, сӯҳбат хоҳем кард. Шумо эҳтимол калимаи "гомозиготӣ"-ро шунидаед. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки шумо нусхаи як гени мушаххасро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон доред. Ин метавонад каме илмӣ садо диҳад, аммо дар асл хеле содда аст. Биёед инро минбаъд шарҳ диҳем.

Пас, аллел чист?

Дар ин бора фикр кунед, мо ду нусхаи ҳар як генро мегирем, яке аз модарамон ва дигаре аз падарамон. Аксари генҳо дар бадани мо барои ҳама якхелаанд. Аммо шумораи хеле ками генҳо (камтар аз 1%) тағироти ночиз доранд. Аллелҳо шаклҳои гуногуни як ген бо тағироти ночиз мебошанд. Ин тағироти ночиз дар пайдарпайии ДНК он чизест, ки ба шумо хусусиятҳои беназири шуморо медиҳад. Ин мисли маззаҳои гуногуни як дорухат аст, дуруст аст?

Фарқи байни гомозиготӣ ва гетерозиготӣ чист?

Акнун шумо дар бораи аллелҳо тасаввуроте доред. Гомозиготӣ маънои онро дорад, ки шумо аз ҳарду волидайни худ ду аллели якхелаи як генро мерос гирифтаед. Ин маънои онро дорад, ки нусхаи гени модари шумо ва нусхаи гени падари шумо ҳарду якхелаанд.

Аз тарафи дигар, гетерозиготӣ будан маънои онро дорад, ки шумо аз волидонатон ду аллели гуногуни як генро мерос гирифтаед. Ин маънои онро дорад, ки пайдарпайии ДНК-и нусхаи гени аз модаратон гирифташуда аз гени аз падаратон гирифташуда каме фарқ мекунад. "Hetero" маънои "гуногун" ва "Homo" маънои "ҳамон"-ро дорад. Содда, дуруст аст?

Пас, ин генотипи гомозиготӣ чист?

Генотип каме илмӣ ба назар мерасад, дуруст аст? Хавотир нашавед, ман онро содда мекунам. Генотип ба намуд ё шакли пайдарпайии ДНК, ки шумо мерос мегиред, ишора мекунад. Пас, генотипи гомозиготӣ маънои онро дорад, ки шумо ду аллели як навъро мерос гирифтаед. Ин маънои онро дорад, ки пайдарпайии ДНК-и як гени мушаххасе, ки ҳарду волидайнатон ба шумо додаанд, комилан якхелаанд, ҳеҷ фарқияте нест.

Чӣ тавр аломатҳои доминантӣ ва рецессивӣ бо генҳои гомозиготӣ алоқаманданд?

Баъзе аллелҳо «бартарӣ» доранд, яъне онҳо хеле қавӣ ҳастанд. Дигарон «ресессивӣ» ҳастанд, яъне онҳо каме пахш карда шудаанд. Акнун тасаввур кунед, ки шумо генотипи гетерозиготӣ доред, яъне як аллели бартарӣ ва як аллели рецессивӣ. Пас чӣ мешавад? Аллели бартарӣ аллели рецессивиро пахш мекунад ва хусусияти бартарӣ пайдо мешавад. Ин мисли он аст, ки кӯдаки бадахлоқ дар синф дигаронро пахш мекунад.

Аммо, дар генотипи гомозиготӣ, ин тавр нест. Шумо метавонед барои як аломат ду аллели доминантӣ (гомозиготӣ доминантӣ) дошта бошед. Ё шумо метавонед ду аллели рецессивӣ (гомозиготӣ рецессивӣ) дошта бошед.Дар ҳар сурат, аломати ду аллели мувофиқ ифода меёбад. Дар генетика, аломати гомозиготаи доминантӣ бо ду ҳарфи калон (масалан, BB) нишон дода мешавад. Аломати гомозиготаи рецессивӣ бо ду ҳарфи хурд (масалан, bb) нишон дода мешавад.

Намунаҳои хусусиятҳои гомозиготӣ кадомҳоянд?

Вақте ки шумо ҳамон аллелҳоро аз волидонатон мерос мегиред, онҳо метавонанд ба хусусиятҳои гомозиготӣ оварда расонанд. Инҳо метавонанд намуди зоҳирии шумо, системаи устухонҳои шумо ва пайдо шудан ё нашудани бемориҳои муайянро дар бар гиранд. Биёед ба чанд мисол назар андозем.

Хусусиятҳои марбут ба намуди зоҳирӣ

• Ранги чашм: Гени гомозиготӣ метавонад ба ранги чашмони шумо таъсир расонад. Қаҳваранг аломати бартаридоштаи ранги чашм аст. Инро BB меноманд. Ҳамаи рангҳои дигари чашм кабуд мебошанд. Инҳоро bb меноманд. Пас, шахсе, ки чашмони қаҳваранг дорад ва гени гомозиготӣ дорад, гени BB дорад. Шахсе, ки чашмони кабуд дорад ва гени гомозиготӣ дорад, гени bb дорад. Тасаввур кунед, ки агар ҳарду волидайни шахси чашмкабуд нусхаҳои ген (bb) дошта бошанд, ки ба чашмони кабуд мусоидат мекунад, пас шахси чашмкабуд эҳтимолан чашмони кабуд дорад.
• Селкҳо: Селкҳо инчунин як хусусияти аутосомии бартаридошта мебошанд. Шахсе, ки селкҳо дорад, дар баданаш меланини бештар дорад. Инро FF нишон медиҳад. Шахсе, ки селкҳо надорад, гени аутосомии бартаридошта дорад, ки онро ff нишон медиҳад.
• Чуқурчаҳо: Чуқурчаҳо инчунин як аломати аутосомии доминантӣ мебошанд. Инро DD нишон медиҳад. Одамоне, ки аломати аутосомии доминантӣ (dd) доранд, чуқурча надоранд.
• Мӯи ҷингила: Мӯи ҷингила инчунин як аломати аутосомии бартаридошта аст. Он бо HH ишора карда мешавад. Аломати бартаридоштаи аутосомӣ мӯи рост аст. Он бо hh ишора карда мешавад.

Хусусиятҳои марбут ба системаи скелетӣ

• Гӯшҳои пайвастнашуда: Агар шумо гӯшҳои пайвастнашуда дошта бошед, шумо гени UU-и бартаридошта доред. Агар гӯшҳои шумо ба бадан пайваст бошанд, шумо гени uu-и рецессивӣ доред.

Чӣ тавр баъзе бемориҳои саломатӣ бо генҳои гомозиготӣ алоқаманданд?

• Шунавоӣ ва суханронӣ: Хусусияти бартаридошта қобилияти шунидан ва гап задан ба таври муқаррарӣ аст. Инро гени бартаридоштаи SS ифода мекунад. Агар шумо ҳарду гени рецессивӣ ss дошта бошед, шумо шояд натавонед ба таври муқаррарӣ гап занед ё шунавед. Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед кар ва гунг бошед.
• Муқовимат ба заҳролудшавӣ: Муқовимат ба заҳролудшавӣ як хусусияти дигари бартаридошта аст. Ин хусусияти бартаридошта бо рамзи PP ифода меёбад. Агар шумо ҳарду гени PP дошта бошед, шумо ба заҳролудшавӣ тобовар нахоҳед буд.

Кадом ҳолатҳои генетикӣ метавонанд аз ҷониби генҳои гомозиготӣ ба вуҷуд оянд?

Акнун биёед дар бораи чизи каме ҷиддитар сӯҳбат кунем. Шумо гени мутатсияшуда аз ҳарду волидайнатонро доред ., яъне, агар шумо ду аллели якхела дошта бошед, ки дуруст кор намекунанд, шумо барои ин мутатсияи генетикӣ гомозиготӣ ҳастед. Ин маънои онро дорад, ки эҳтимоли пайдоиши ҳолати генетикии аз ҷониби он ген ба вуҷуд омада бештар аст. Инҳоянд баъзе аз ҳолатҳои генетикӣ, ки метавонанд мерос гирифта шаванд:

• Фибрози кистикӣ: Сафедае, ки моеъҳоро дар ҳуҷайраҳои бадани мо ҳаракат медиҳад, аз ҷониби гени "CFTR" истеҳсол мешавад. Агар шумо ду нусхаи мутатсияшудаи ин гени "CFTR"-ро мерос гиред, шумо беморие бо номи "Фиброзияи кистикӣ" пайдо мекунед. Ин боиси ҷамъ шудани луоби ғафс дар ҷойҳо ба монанди шуш ва системаи ҳозима мегардад.
• Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл: Гени HBB, ки қисми гемоглобин дар ҳуҷайраҳои сурхи хуни мост, ба интиқоли оксиген дар тамоми бадан мусоидат мекунад. Агар шумо ду нусхаи мутатсияшудаи гени HBB-ро мерос гиред, шумо камхунии ҳуҷайраҳои досшаклро инкишоф медиҳед. Дар ин ҳолат, ҳуҷайраҳои сурхи хун шаклашонро тағйир медиҳанд ва шакли досшаклро мегиранд, ки аз ин рӯ номаш чунин аст. Ин метавонад ба ҷараёни хун халал расонад.
• Фенилкетонурия: Гени PAH ба ҳуҷайраҳо мегӯяд, ки ферментеро истеҳсол кунанд, ки фенилаланини аминокислотаро вайрон мекунад. Агар шумо ду нусхаи мутатсияшудаи гени PAH-ро мерос гиред, шумо бемории фенилкетонурияро ба вуҷуд меоред. Дар ин ҳолат, фенилаланин дар бадан ҷамъ мешавад ва метавонад ба мағзи сар зарар расонад.

Нуктаи муҳим ин аст, ки агар шумо барои як гени мушаххас "гомозиготӣ" бошед, ин маънои онро дорад, ки шумо ҳамон нусхаҳои (аллелҳои) он генро аз ҳарду волидайни худ мерос гирифтаед. Аз сабаби ин генҳои гомозиготӣ, шумо метавонед бисёр хусусиятҳои беназири ҷисмонии худро дошта бошед.

Пас, муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем, кадомҳоянд?

Хуб, мо дар бораи ин достони "Гомозиготӣ" бисёр сӯҳбат кардем. Дар ин ҷо чанд нуктае ҳастанд, ки бояд ба таври мухтасар дар хотир дошт:

• Гомозиготӣ маънои онро дорад , ки шумо барои як гени мушаххас ду аллели якхела доред, ҳам аз модар ва ҳам аз падар.
• Ҳардуи ин аллелҳо метавонанд доминантӣ ё рецессив бошанд, ки хусусиятҳои шуморо муайян мекунад.
• Баъзан, агар ду аллели мутатсияшудаи як навъ бо ин роҳ мерос гирифта шаванд, баъзе ҳолатҳои генетикӣ метавонанд ба вуҷуд оянд. Масалан, фибрози кистикӣ ё камхунии ҳуҷайраҳои досшакл.
• Аммо, генҳои гомозиготӣ на ҳамеша сабаби бемориҳо мебошанд. Бисёр хусусиятҳои маъмулӣ, ба монанди ранги чашмон, сохтори мӯи шумо ва доштани чуқурчаҳо дар рухсораҳоятон низ аз сабаби ин генҳои гомозиготӣ ба вуҷуд меоянд.

Пас, ин достони оддӣ дар бораи генҳои гомозиготӣ аст. Донистани чизҳои ба ин монанд ба мо дар фаҳмидани баданамон кӯмак мекунад, дуруст аст? Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз пурсидан аз духтур ё мушовири генетикӣ шарм надоред.

Гомозиготӣ , генҳо, аллелҳо, аломатҳои доминантӣ, аломатҳои рецессивӣ, бемориҳои генетикӣ