Оё шумо ягон тағйирот ё мушкилотро дар рушд ё намуди зоҳирии кӯдаки худ мушоҳида кардаед? Баъзан, як ҳолати нодир ба монанди синдроми Якобсен метавонад дар паси ин бошад. Хавотир нашавед, мо ҳама чизро содда нигоҳ медорем.
Синдроми Якобсен чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Якобсен як ҳолати нодир аст, ки бо хромосомаҳои бадани мо алоқаманд аст. Генҳои мо дар ин хромосомаҳо ҷойгиранд. Дар ин ҳолат, якчанд генҳо аз як қисми хромосомаи 11-и мо гум мешаванд ё нест карда мешаванд. Аниқтараш, ин генҳо аз нӯги бозуи дароз (дасти q)-и ин хромосома гум мешаванд. Аз ин рӯ, онро инчунин бемории несткунии терминалии 11q меноманд.
Тасаввур кунед, ки агар як пораи хурди хромосомаи 11 гум шавад, шумораи генҳои зарардида низ кам мешавад. Пас, нишонаҳо метавонанд каме кам шаванд. Аммо агар қисми калон гум шавад, нишонаҳо шадидтаранд. Вақте ки баъзе одамон танҳо як қисми хурдро бо ин роҳ гум мекунанд, онро синдроми қисман Якобсен ё моносомияи қисман 11q меноманд. Моносомия вақте аст, ки як қисми ҷуфти хромосома гум мешавад.
Кӯдакони гирифтори синдроми Якобсен таъхирҳои рушд , мушкилоти рафторӣ ва хусусиятҳои хоси чеҳра доранд. Бисёре аз кӯдакон инчунин нуқсонҳои модарзодии дил доранд. Онҳо инчунин эҳтимоли бештари гирифторӣ ба бемории хунравӣ бо номи синдроми Париж-Труссоро доранд.
Дар айни замон табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад ва мӯҳлати зинда мондан аз ҳар як шахс ба ҳар як шахс фарқ мекунад.
Аломатҳои синдроми Якобсен кадомҳоянд?
Аломатҳои синдроми Якобсен вобаста ба андоза ва макони несткунӣ фарқ мекунанд. Бисёре аз одамон дар рушди нутқ ва малакаҳои ҳаракатӣ таъхир мебинанд. Онҳо инчунин метавонанд нуқсонҳои маърифатӣ ва дигар маъюбиҳои омӯзишӣ дошта бошанд.
Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Якобсен инчунин мушкилоти рафторӣ доранд. Масалан, рафтори маҷбурӣ ва кӯтоҳ будани диққат. Бисёре аз кӯдакон инчунин бо беморӣ бо номи бемории норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD) ташхис карда мешаванд. Ин ҳолат инчунин бо хатари афзояндаи пайдоиши ихтилоли спектри аутизм алоқаманд аст.
Хусусиятҳои мушаххаси чеҳра
Кӯдакони гирифтори синдроми Якобсен якчанд хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра доранд. Инҳо иборатанд аз:
- Доштани сари калон - макросефалия
- Пешонии нӯгтез аз сабаби аномалияи косахонаи сар (тригоноцефалия)
- Гӯшҳои хурд ва паст
- Чашмоне, ки аз ҳам дур ҷойгиранд - гипертелоризм
- Пилкҳои хамшуда - птоз
- Мавҷудияти пӯшиши пӯст дар кунҷи дарунии чашм - пӯшишҳои эпиканталӣ
- Пули васеи бинӣ
- Кунҷҳои ба поён гардиши даҳон
- Лаби болоии тунук
- Як буриши хурд
Хусусиятҳои дигар
Якчанд хусусиятҳои дигарро дидан мумкин аст:
- Нуқсонҳои модарзодии дил
- Мушкилоти ғизодиҳӣ
- Таъхир дар афзоиш пеш аз таваллуд ва баъд аз он
- Қади паст
- Сироятҳои зуд-зуд додашавандаи синусҳо ва гӯшҳо
- Норасоиҳои системаи ҳозима, гурдаҳо ва узвҳои таносул
Бисёре аз одамоне, ки гирифтори синдроми Якобсен ҳастанд, инчунин бемории хунравӣ бо номи синдроми Париж-Труссо доранд. Ин ба тромбоситҳои фарзанди шумо таъсир мерасонад. Тромбоситҳо як навъи ҳуҷайраҳо мебошанд, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд. Дар синдроми Париж-Труссо, кӯдак дар тӯли тамоми ҳаёташ хатари хунравии ғайримуқаррарӣ дорад ва метавонад ба осонӣ кӯфта шавад.
Сабабҳои синдроми Якобсен кадомҳоянд?
Синдроми Якобсен як бемории хромосомӣ аст. Тавре ки шумо медонед, хромосомаҳо чизҳое мебошанд, ки маълумоти генетикии моро (генҳоро) дар бар мегиранд. Ин генҳо муайян мекунанд, ки бадани мо бояд чӣ гуна рушд ва фаъолият кунад. Одатан, дар бадани инсон 22 ҷуфт хромосомаҳои рақамӣ ва як ҷуфт хромосомаҳои ҷинсӣ мавҷуданд. Ҳар як хромосома бозуи кӯтоҳ (р даст) ва бозуи дароз (q даст) дорад.
Дар баъзе одамон, якчанд генҳо дар охири бозуи дарози (q)-и хромосомаи 11 нест карда мешаванд. Нисфи дигари хромосомаи 11 одатан солим аст. Ин сабаби синдроми Якобсен аст. Ҳар қадар андозаи несткунӣ калонтар бошад, нишонаҳо ҳамон қадар шадидтар мешаванд. Вобаста аз андозаи несткунӣ, минтақа метавонад аз 170 то зиёда аз 340 генро дар бар гирад. Генҳои ин минтақа барои рушди дурусти дил, мағзи сар ва хусусиятҳои чеҳраи мо масъуланд.
Ин доминантӣ аст ё рецессив?
Доминантӣ ё рецессивӣ маънои онро дорад, ки чӣ гуна шумо генҳои худро аз волидонатон мегиред.
Аммо,Дар аксари мавридҳо, синдроми Якобсен ирсӣ нест. Яъне, он аз волидон мерос гирифта нашудааст. Он аксар вақт дар натиҷаи хатои тасодуфӣ дар тақсимоти ҳуҷайраҳо ҳангоми инкишофи ҷанинӣ ба вуҷуд меояд, ки боиси аз даст додани як қисми хромосома мегардад. Волидон барои пешгирии он коре карда наметавонанд ва онҳо низ барои пешгирии он коре карда наметавонанд. Одамони гирифтори синдроми Якобсен одатан таърихи оилавии ин ҳолатро надоранд. Аммо, онҳо метавонанд ин ҳолатро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.
Хеле кам, одамоне, ки гирифтори синдроми Якобсен ҳастанд, метавонанд ин бемориро аз волидайни бе аломат мерос гиранд. Ин вақте рух медиҳад, ки волидайне як ҳодисаи мураккаби генетикӣ дорад, ки транслокатсияи мутавозин номида мешавад. Ба таври оддӣ, як қисми хромосомаи 11 ва як қисми хромосомаи дигар иваз мешаванд. Ин маводи генетикиро кам намекунад, аз ин рӯ волидон нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо, вақте ки ин хромосомаҳо аз насл ба насл мегузаранд, кӯдакон метавонанд номутавозинӣ дошта бошанд.
Омилҳои хавф кадомҳоянд?
Синдроми Якобсен як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки он ба духтарон каме бештар таъсир мерасонад.
Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?
Духтури шумо метавонад синдроми Якобсенро ҳангоми ҳомиладории шумо ташхис кунад. Агар ултрасадои пеш аз таваллуд ягон нигаронӣ ба миён ояд, духтури шумо метавонад ташхиси минбаъдаро тавсия диҳад. Санҷишҳои маъмулии скрининги генетикии пеш аз таваллуд инҳоянд:
- Санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ (NIPT): Ин гирифтани миқдори ками ДНК-и кӯдаки шуморо аз намунаи хуни шумо ва санҷидани ҳама гуна норасоиҳо дар шумораи хромосомаҳоро дар бар мегирад.
- Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Духтур аз сӯзан барои гирифтани намунаи ҳуҷайраҳо аз пласента истифода мебарад.
- Амниосентез: Духтур бо истифода аз сӯзан намунаи моеъи амниотикии бачадонро мегирад.
Пас аз таваллуди кӯдак, духтури кӯдак метавонад синдроми Якобсенро бо гузаронидани санҷиши генетикӣ ташхис кунад. Дар ин санҷиши генетикӣ, духтур намунаи хуни кӯдакро мегирад ва онро зери микроскоп мебинад. Онҳо хромосомаҳои намунаро, ки ба штрих-код монанданд, ранг мекунанд. Ин метавонад хромосомаҳои шикаста ва генҳои гумшударо ҷустуҷӯ кунад. Одатан, қисми шикаста дар хромосомаи 11 ҷойгир аст. Аммо, барои ёфтани макони дақиқи шикастан санҷишҳои генетикии бештар лозиманд.
Санҷиши дигар гибридизатсияи геномии муқоисавии микроаррай (Array CGH) мебошад.Баъзан тағйироти хеле ночиз дар хромосомаҳо, ки хеле хурданд, ки дар зери микроскоп дида шаванд, метавонанд боиси синдроми Якобсен шаванд. Дар ин вақт духтурон ин санҷиши Array CGH-ро анҷом медиҳанд. Ин тағйироти хеле ночизро дар ДНК дар тамоми хромосомаҳои кӯдак нишон медиҳад. Он метавонад муайян кунад, ки оё ДНК дучанд шудааст, вайрон шудааст ё гум шудааст.
Синдроми Якобсен чӣ гуна табобат карда мешавад?
Табобати синдроми Якобсен вуҷуд надорад. Табобат асосан ба инҳо нигаронида шудааст:
- Барои идоракунии нишонаҳои кӯдаки шумо
- Барои расидан ба марҳилаҳои рушди худ ба ӯ кумак кунед
- Барои пешгирӣ кардани мушкилоти саломатӣ
Барои кӯдаконе, ки дар хӯрокхӯрӣ душворӣ мекашанд, табибон метавонанд найчаи гастростомия (найчаи G) -ро тавсия диҳанд. Ин найча мустақиман ба меъдаи кӯдак барои расонидани ғизо гузошта мешавад. Ҷарроҳие бо номи фундопликатсия метавонад мушкили клапан дар поёни сурхрӯдаро ислоҳ кунад.
Шояд ба фарзанди шумо ҷарроҳиҳои дигар лозим шаванд. Масалан, ҷарроҳиҳо барои ислоҳи мушкилоти краниофасиалӣ, ба монанди тригоноцефалия . Инчунин, барои ислоҳи мушкилоти биноӣ ё чашм, ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад. Инчунин, барои ислоҳи нуқсонҳои скелетӣ, дил ва дигар нуқсонҳо, ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
Духтури фарзанди шумо метавонад барои баъзе мушкилоти дил доруҳои муайян таъин кунад. Масалан, доруҳои зиддиаритмия . Инҳо доруҳое мебошанд, ки ба пешгирӣ ё ислоҳи ритми ғайримуқаррарии дил мусоидат мекунанд. Онҳо инчунин метавонанд диуретикҳоро таъин кунанд. Инҳо доруҳое мебошанд, ки ба хориҷ кардани оби зиёдатӣ аз бадан мусоидат мекунанд.
Духтурон метавонанд барои нуқсонҳои чашм айнакҳои ислоҳӣ, линзаҳои контактӣ ё ҷарроҳиро тавсия диҳанд.
Духтурон метавонанд барои табобати таъсири синдроми Париж-Труссо хунгузаронӣ ё тромбоситҳоро таъин кунанд . Онҳо инчунин метавонанд ба шумо доруе бо номи десмопрессин диҳанд, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунад.
Фарзанди шумо бешубҳа дар ягон лаҳза ба марҳилаҳои рушди худ мерасад. Аммо, дахолати барвақтӣ метавонад ба онҳо дар расидан ба тамоми иқтидори худ кӯмак кунад. Духтури фарзанди шумо метавонад инҳоро тавсия диҳад:
- Таҳсилоти махсуси ислоҳӣ
- Терапияи ҷисмонӣ
- нутқ терапияси
Агар фарзанди ман синдроми Якобсен дошта бошад, ман чӣ интизор шуда метавонам?
Давомнокии умри одамоне, ки гирифтори синдроми Якобсен ҳастанд, вобаста ба вазнинии нишонаҳои онҳо фарқ мекунад. Аз сабаби бемориҳои шадиди дил ва мушкилоти лахташавии хун, тақрибан 20% кӯдакони гирифтори синдроми Якобсен пеш аз синни 2-солагӣ мемиранд.
Аммо, бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Якобсен то ба синни балоғат расидан зинда мондаанд. Калонсолоне, ки ин ҳолат доранд, метавонанд бо дараҷаҳои гуногуни истиқлолият зиндагии хушбахтона ва пурмазмун дошта бошанд.
Оё синдроми Якобсенро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, пешгирии синдроми Якобсенро наметавон пешгирӣ кард. Агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, аз духтуратон дар бораи машварати генетикӣ пурсед. Як машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари таваллуди кӯдак бо синдроми Якобсен кӯмак кунад.
Фаҳмидани он ки кӯдаки шумо гирифтори синдроми Якобсен аст, метавонад тарсонанда бошад. Воҳима накунед, аммо вақт ҷудо кунед, то дар бораи ташхиси фарзандатон ҳарчи бештар маълумот гиред. Агар имкон бошад, кӯшиш кунед, ки духтуреро пайдо кунед, ки ҳолати фарзанди шуморо дарк кунад. Ӯ метавонад ба фарзанди шумо беҳтарин имконоти табобатро пешниҳод кунад.
Барои кӯмак дар мубориза бо ташхиси фарзандатон, ба гурӯҳҳои дастгирӣ муроҷиат кунед. Дигароне, ки бо шумо дар ҳамин вазъият қарор доранд, метавонанд ба шумо дониш ва қуввати лозимаро барои кӯмак ба фарзандатон диҳанд.
Паёми бурдан ба хона
Синдроми Якобсен як ҳолати нодир ва эҳтимолан мураккаб аст, аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.
- Ин аз сабаби мутатсияи генетикии тасодуфӣ ба вуҷуд меояд, на айби волидон.
- Муайянкунӣ ва дахолати барвақтӣ барои беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак хеле муҳим аст.
- Аз духтурони ботаҷриба, равоншиносон ва мушовирон кӯмак пурсед.
- Қувват ва таҷрибае, ки аз гурӯҳҳои дастгирӣ бо дигар волидон ба даст оварда шудааст, бебаҳост.
- Ҳар як кӯдак гуногун аст. Бо фарзандатон мувофиқи қобилиятҳо ва ниёзҳояш бо муҳаббат ва сабр муносибат кунед.
Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Синдроми Якобсен , аномалияи хромосома, хромосомаи 11, бемории генетикӣ, таъхири рушд, синдроми Париж-Труссо, нуқсони модарзодии дил, машварати генетикӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед