Оё кӯдаки шумо ҳангоми таваллуд нисбат ба дигар кӯдакон каме калонтар аст? Вақте ки ин рӯй медиҳад, шумо шояд хурсанд бошед, аммо шумо инчунин метавонед каме кунҷков бошед, шояд ҳатто асабонӣ шавед ва фикр кунед: "Чаро кӯдаки ман ин қадар калон аст?" Аксари вақт, ин танҳо аз он сабаб аст, ки шумо бо кӯдаки қадбаланд ва солим таваллуд шудаед. Аммо, хеле кам, ин метавонад аз сабаби як ҳолати нодири генетикӣ ба вуҷуд ояд. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо, синдроми Беквит-Видеманн (BWS) сӯҳбат мекунем. Аз шунидани ин ном натарсед. Агар шумо аз ин огоҳ бошед, шумо ва духтуратон метавонед якҷоя барои нигоҳубини хуби кӯдаки худ кор кунед.
Ба таври оддӣ, синдроми Беквит-Видеманн (BWS) чист?
Ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки баъзе генҳое, ки дар афзоиши бадани кӯдак иштирок мекунанд, аз ҳад зиёд фаъол мешаванд. Дар натиҷа, баъзе қисмҳои бадани кӯдак ё тамоми бадан нисбат ба муқаррарӣ тезтар мерӯянд.
Инро "спектри Беквит-Видеман" низ меноманд. "Спектр" маънои "мисли спектр"-ро дорад. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат ба ҳар як кӯдак як хел таъсир намерасонад. Баъзе кӯдакон метавонанд танҳо як ё ду аломати марбут ба ин дошта бошанд. Кӯдакони дигар метавонанд нишонаҳои зиёде дошта бошанд. Аз ин рӯ, ҳеҷ ду кӯдаки гирифтори ин ҳолат якхела нестанд.
Нуктаи муҳим ин аст, ки гарчанде табобати доимии ин ҳолат вуҷуд надорад, табобатҳои хеле хуб барои назорат кардани нишонаҳо ва пешгирии мушкилот мавҷуданд. Бо ёрии тиббии дуруст, аксарияти ин кӯдакон ҳаёти муқаррарӣ ва солим доранд.
Хусусиятҳои асосии ин ҳолат кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан қайд кардем, на ҳар кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Аммо чанде аз онҳо маъмуланд. Агар духтур яке аз ин нишонаҳоро мушоҳида кунад, ӯ аз BWS гумонбар мешавад.
| Хусусият | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Калонтар аз муқаррарӣ (макросомия) | Ҳангоми таваллуд вазн ва қади онҳо нисбат ба кӯдаки оддӣ ба таври назаррас баландтар аст. Онҳо нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсинну сол қадбаландтаранд. Аммо, ин афзоиши босуръат одатан то синни 8-солагӣ суст мешавад ва онҳо дар синни балоғат ба қади муқаррарӣ бармегарданд. |
| Забони калон (Macroglossia) | Забон аз муқаррарӣ калонтар аст. Ин метавонад барои кӯдак макидан ва баъдтар гап заданро душвор гардонад. Баъзан душвориҳои нафаскашӣ низ метавонанд ба миён оянд. |
| Мушкилоти девори шикам (Омфалосел / Чурраи ноф) | Омфалосел: Ҳолате, ки рӯдаҳои кӯдак, мисли рӯдаҳо, аз ноф берун мебароянд ва бо пардаи тунук пӯшонида мешаванд, на дар дохили шикам. Чурраи ноф: Баромадани бофтаи шикам аз ноф. Инҳоро бо ҷарроҳӣ ислоҳ кардан мумкин аст. |
| Васеъшавии як тарафи бадан (Гемигиперплазия) | Як тарафи бадан (масалан, тарафи рост) нисбат ба тарафи дигар (тарафи чап) калонтар мешавад. Ин метавонад ба тамоми тараф ё танҳо ба як даст ё пой маҳдуд шавад. |
| Гипогликемия (шакари пасти хун) дар навзодон | Дар рӯзҳо ё ҳафтаҳои аввал пас аз таваллуд, сатҳи қанди хуни кӯдак метавонад ба таври хатарнок коҳиш ёбад. Идоракунии ин ҳолат барои рушди мағзи сар муҳим аст. |
| Хусусиятҳои дигар | Калон шудани ҷигар (гепатомегалия), нуқсонҳои гурда ва чуқурчаҳо ё ажинҳои хурд дар гӯшҳо мушоҳида шуданашон мумкин аст. |
Оё мо бояд воқеан аз хатари саратон тарсем?
Ин мавзӯъест, ки волидонро аз ҳама бештар ҳангоми сухан дар бораи BWS метарсонад. Бале, кӯдакони гирифтори BWS нисбат ба дигар кӯдакон хатари бештари пайдоиши намудҳои муайяни саратони кӯдакона (хусусан варами Вилмс, саратони гурда ва гепатобластома, саратони ҷигар) доранд.
Аммо, мо бояд дар ин ҷо чанд чизро ба таври возеҳ дарк кунем.
1. Гарчанде ки хатар баланд аст, дар маҷмӯъ он ҳанӯз ҳам паст аст. Ин хатар тақрибан ба 7-8 аз 100 кӯдаки гирифтори BWS таъсир мерасонад.
2. Ин хатар дар 8 соли аввали ҳаёт баландтарин аст. Пас аз ин, хатар ба таври назаррас коҳиш меёбад.
3. Муҳимтар аз ҳама - муоинаҳои мунтазами тиббӣ!Азбаски табибон аз ин хатар огоҳанд, ҳамаи кӯдакони гирифтори BWS тибқи ҷадвали муқаррарӣ муоина карда мешаванд. Одатан, ултрасадои шикам ва ташхиси хун (озмоиши AFP) ҳар се моҳ гузаронида мешаванд.
Бартарии асосии ин муоинаҳои мунтазам дар он аст, ки агар саратон пайдо шавад, онро дар марҳилаи аввал муайян кардан мумкин аст. Пас , имкони пурра шифо ёфтан бо табобат хеле баланд аст. Аз ин рӯ, муҳимтар аз ҳама ин аст, ки аз ин беасос натарсед, балки санҷишҳоро сари вақт мувофиқи дастури духтур анҷом диҳед.
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳо кадомҳоянд?
Сабаби ин каме мураккаб аст. Ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо чизе бо номи хромосома дорад. Инҳо ба монанди дастурҳои сохтани бадани мо ҳастанд. Дар BWS, дар вазифаи якчанд генҳо дар хромосомаи 11, ки афзоишро назорат мекунанд, тағйирот ба амал меояд.
Ба таври оддӣ, генҳое, ки афзоишро "назорат мекунанд", каме оромтар мешаванд ва генҳое, ки афзоишро "мебаранд", фаъолтар мешаванд. Инро импринтинги геномӣ меноманд.
- Ин аксар вақт тасодуф аст: тақрибан 85% кӯдакони гирифтори BWS таърихи оилавии ин бемориро надоранд. Ин маънои онро дорад, ки ин тағйироти генетикӣ тасодуфан ва тасодуфан рух медиҳад.
- Кам мерос гирифта мешавад: Фоизи кам, тақрибан 10-15%, метавонад тағйироти генетикии марбут ба ин ҳолатро аз яке аз волидони худ мерос гирад.
- Пайванд ба АРТ: Таҳқиқот нишон доданд, ки кӯдаконе, ки тавассути технологияи ёрирасони репродуктивӣ (АРТ), ба монанди IVF (бордоркунии in vitro) , ҳомиладор шудаанд, хатари пайдоиши бемориҳо ба монанди BWS-ро каме зиёд мекунанд. Аммо, таҳқиқот дар бораи ин пайванд то ҳол идома дорад.
Духтурон инро чӣ гуна ташхис мекунанд? (Ташхис)
BWS-ро пеш аз таваллуд ё баъд аз таваллуд ташхис кардан мумкин аст.
Ташхиси пеш аз таваллуд
Ҳангоми муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ, духтур метавонад BWS-ро гумон кунад, агар ӯ нишонаҳои зеринро бубинад:
- Кӯдак аз муқаррарӣ калонтар аст.
- Афзоиши миқдори моеъи амниотикӣ дар атрофи кӯдак (полигидрамниос)
- Васеъшавии пласента
- Васеъшавии гурда (нефромегалия)
- Мушкилоти девори шикам (омфалосел)
Агар шумо ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, духтуратон метавонад ин ҳолатро бо гузаронидани санҷиши махсуси генетикӣ, ба монанди амниосентез (санҷиши моеъи амниотикӣ), тасдиқ кунад.
Пас аз таваллуди кӯдак (ташхиси баъди таваллуд)
Пас аз таваллуди кӯдак, духтур кӯдакро муоина мекунад ва нишонаҳои ҷисмониеро, ки мо қаблан баррасӣ кардем (забони калон, калон шудани як тарафи бадан ва ғайра), меҷӯяд. Дар сурати шубҳа, аз кӯдак намунаи хун гирифтан ва санҷиши махсуси генетикӣ гузаронидан мумкин аст, то тасдиқ кунад, ки оё кӯдак BWS дорад ва сабаби он чист.
Табобат кадомҳоянд? (Табобат)
Азбаски BWS метавонад ба бисёр қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонад, кӯдакро танҳо як духтур табобат намекунад. Гурӯҳи мутахассисон, аз ҷумла педиатр, ҷарроҳон ва логопедҳо, аз кӯдак нигоҳубин мекунанд.
Табобат вобаста ба нишонаҳои кӯдак муайян карда мешавад.
| Мушкилот | Табобат ва идоракунӣ |
|---|---|
| Шакари хун паст (гипогликемия) | Додани глюкоза (маҳлули намаки қанд) тавассути раг, додани шири зуд-зуд ва баъзан додани доруворӣ. Ин ҳолат дар беморхона хеле хуб табобат карда мешавад. |
| Забони калон (Macroglossia) | Истифодаи нӯги махсус барои синамаконӣ, терапияи нутқ, истифодаи дастгоҳи CPAP дар сурати пайдо шудани мушкилоти нафаскашӣ ҳангоми хоб. Баъзе кӯдакон метавонанд ҷарроҳии кам кардани забонро анҷом диҳанд. |
| Мушкилоти девори шикам (Омфалосел) | Фавран пас аз таваллуди кӯдак ё каме баъд аз он, узвҳое, ки берун омадаанд, бо роҳи ҷарроҳӣ ба шикам баргардонида мешаванд ва девори шикам баста мешавад. |
| Васеъшавии як тарафи бадан (Гемигиперплазия) | Агар дар дарозии пойҳо фарқият вуҷуд дошта бошад, онро бо истифода аз пойафзоли махсус (ортопедӣ) ислоҳ кардан мумкин аст. Духтур ин суръати афзоишро мунтазам назорат мекунад. |
| Хатари саратон | То синни тақрибан 8-солагӣ, ултрасадои шикам ва ташхиси хун (AFP) ҳар 3 моҳ гузаронида мешаванд. |
Ояндаи кӯдак чӣ гуна хоҳад буд? (Пешгӯӣ)
Ин метавонад бузургтарин саволи сари шумо бошад. Гарчанде ки BWS як ҳолати мураккаб аст, аксарияти кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, хеле хуб, хушбахтона ва муқаррарӣ зиндагӣ мекунанд.
Якчанд омилҳо мавҷуданд, ки ояндаи кӯдакро муайян мекунанд:
- Аломатҳои ин беморӣ дар кӯдак чӣ гунаанд ва онҳо то чӣ андоза шадиданд?
- Чӣ қадар зуд ташхис гузошта шуд.
- Оё табобат ва муоинаҳои саратон сари вақт гузаронида мешаванд.
Агар беморӣ сари вақт ташхис карда шавад, табобати дуруст дода шавад ва таҳти назорати доимии тиббӣ нигоҳ дошта шавад, кӯдак метавонад натиҷаҳои хеле хубро интизор шавад.
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки шумо BWS дорад, шумо метавонед худро дар ҳайрат, ғамгин ва тарс ҳис кунед. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Шумо метавонед саволҳои зиёде дошта бошед. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад ба шумо дарки беҳтарини ҳолати мушаххаси кӯдаки шуморо диҳад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Як дастаи аълои табибон вуҷуд дорад, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд. Якҷоя, шумо метавонед беҳтарин муҳити кӯдаки худро барои хушбахт ва солим ба воя расонидан фароҳам оваред.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Беквит-Видеманн (BWS) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба рушди кӯдак таъсир мерасонад. Он ба ҳама кӯдакон яксон таъсир намерасонад.
- Хусусиятҳои асосӣ иборатанд аз калонтар будан аз муқаррарӣ, забони калон, мушкилоти девори шикам ва калон шудани як тарафи бадан.
- Кӯдакони гирифтори BWS дар кӯдакӣ хатари каме бештари пайдоиши намудҳои муайяни саратон доранд, аммо муоинаи мунтазам метавонад онҳоро барвақт муайян кунад ва пурра табобат кунад.
- Гарчанде ки табобати доимии ин ҳолат вуҷуд надорад, аммо барои мушкилоте, ки ба миён меоянд, табобатҳои хеле муассир мавҷуданд.
- Бо табобати дуруст ва назорати тиббӣ, аксари кӯдакони гирифтори BWS ҳаёти муқаррарӣ, солим ва пурмазмун доранд. Ҳамкории зич бо духтур муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед