Оё кӯдаки шумо мушкили рушди мағзи сар дорад? Биёед дар бораи синдроми Жубер сӯҳбат кунем

Шумо ҳамеша дар бораи саломатии кӯдаки худ фикр мекунед, дуруст аст? Баъзан кӯдакон метавонанд бемориҳои хеле нодири саломатиро аз сар гузаронанд. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Жубер аст. Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин ном каме аҷиб ҳис кунед, аммо биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем. Ин ҳолатест, ки аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меояд ва ба рушди мағзи кӯдак таъсир мерасонад.

Синдроми Жубер чист? Ба таври оддӣ...

Синдроми Жубер як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он вақте рух медиҳад, ки қисме аз мағзи сари кӯдак ҳангоми рушди ҷанинӣ, яъне ҳангоми дар батни модар буданаш дуруст инкишоф намеёбад. Дар ин бора фикр кунед, мағзи сари мо мисли як мошини хеле мураккаб аст. Қисмҳои гуногуни он ҳама амалҳои моро тавассути якҷоя кор кардан идора мекунанд. Пас, дар ин ҳолат , рушди мағзи сар ва пояи мағзи сар асосан таъсир мерасонад.

Зернамудҳои гуногуни ин синдром мавҷуданд, аз ин рӯ, нишонаҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Аммо, нишонаҳои маъмултарин инҳоянд: мушкилот бо назорати мушакҳо, тағирёбии тонуси мушакҳо, мушкилоти нафаскашӣ ва мушкилот бо ҳаракати чашм.

Дар саросари ҷаҳон, тақрибан аз ҳар 100 000 кӯдак як нафар бо ин беморӣ таваллуд мешавад. Аксар вақт, ин аз сабаби мутатсияҳои генетикӣ, ки аз волидон мерос гирифта шудаанд, рух медиҳад. Аммо баъзан, ин ҳолат метавонад бе ягон сабаби возеҳ ба таври тасодуфӣ рух диҳад.

Аломатҳои синдроми Жубер кадомҳоянд?

Кӯдаки гирифтори синдроми Жубер метавонад нишонаҳои гуногунро нишон диҳад. Ин нишонаҳо бо афзоиши кӯдак метавонанд тағйир ёбанд. Аломатҳои асосӣ тағйироти ҷисмонӣ, мушкилоти чашм ва мушкилоти ҷигар ва гурдаро дар бар мегиранд.

Мушкилоти марбут ба системаи асаб:

Кӯдаки шумо метавонад мушкилот ё шароити марбут ба системаи асаб дошта бошад, ба монанди:

• Тонуси пасти мушакҳо (Гипотония): Ин вақте аст, ки мушакҳои бадани кӯдак хеле суст мешаванд. Баъдтар, ин метавонад ба мушкилоти ҳамоҳангсозии мушакҳо (атаксия) табдил ёбад. Ин маънои онро дорад, ки роҳ рафтан ё дарк кардани чизҳо душвор мешавад.
• Мушкилоти чашм: Масалан, шумо метавонед ҳаракатҳои ғайримуқаррарии босуръати чашм (нистагмус) ё страбизмро (гардиши чашмҳо ба самтҳои гуногун) мушоҳида кунед.
• Мушкилоти нафаскашӣ: Инҳо метавонанд нафаскашии тез ва сатҳӣ (тахипноэ) ё таваққуфи нафаскашӣ (апноэ)-ро дар бар гиранд. Инҳо махсусан дар кӯдакони хурдсол маъмуланд.
• Таъхир дар рушд: Кӯдак метавонад дар корҳое ба монанди сӯҳбат, роҳгардӣ ва бозӣ, ки ба синну соли ӯ мувофиқанд, дертар амал кунад.
• Норасоии зеҳнӣ: Баъзе кӯдакон метавонанд дар чизҳое ба монанди қобилияти омӯзиш ва фаҳмиш камбудиҳо дошта бошанд.

Тағйироти ҷисмонӣ:

Дар намуди зоҳирии кӯдакони гирифтори ин беморӣ баъзе хусусиятҳои хосро дидан мумкин аст:

• Лаби шикофта ва/ё танглоғи шикофта .
• Хусусиятҳои хоси рӯй: Масалан, пешонии васеъ, пилкҳои хамшуда (`птоз`) , масофаи васеътар аз муқаррарӣ байни чашмҳо. Гӯшҳо метавонанд аз муқаррарӣ пасттар ҷойгир бошанд ва даҳон метавонад шакли секунҷа дошта бошад ва лаби болоӣ дар мобайн ба боло нигаронида шуда бошад.
• Доштани ангуштони иловагӣ (полидактилия) (дар дастҳо ё пойҳо).
• Забони берунбаромада .

Дигар ҳолатҳои тиббӣ:

Ҳангоми калон шудани кӯдак, мушкилот бо пардаи ретина (қисми чашме, ки рӯшноиро ба тасвир табдил медиҳад), гурдаҳо ва ҷигар метавонанд пайдо шаванд. Масалан, амаурозии модарзодии Лебер (бемории ҷиддии биноӣ), бемории поликистикии гурда ё норасоии ҷигар метавонад пайдо шавад.

Чаро синдроми Жубер пайдо мешавад? Сабабҳо кадомҳоянд?

Сабаби асосии синдроми Жубер тағйирот дар генҳо мебошад, ки мутатсия номида мешаванд . Ин ҳолат метавонад аз сабаби мутатсияҳо дар зиёда аз 35 гени гуногун, ки ба рушди мағзи сар мусоидат мекунанд, ба вуҷуд ояд.

Аксари вақт, ин мутатсияҳои генетикӣ ба таври аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешаванд. Ба таври оддӣ, кӯдак ин бемориро инкишоф медиҳад, агар гени мутатсияшударо ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.

Аммо, яке аз ин мутатсияҳо инчунин метавонад ҳамчун мутатсияи "пайванди X" ба мерос гирифта шавад. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи ген дар хромосомаи X ҷойгир аст. Мутатсияҳо дар хромосомаи X метавонанд ба кӯдак ҳамчун мутатсияи доминантӣ ё ҳамчун мутатсияи рецессивӣ гузаранд. Аммо, на ҳамеша маълум аст, ки кӯдак онро аз волидон чӣ гуна гирифтааст.

Ин мутатсияҳои генетикӣ боиси нуқсонҳо дар қисмҳои зерини мағзи сари кӯдак мешаванд:

• Мияча: Ин ҷоест, ки мо ҳамоҳангӣ ва ҳаракати худро назорат мекунем. Дар синдроми Жубер, вермиси мағзича, ки қисми мағзича аст, метавонад мавҷуд набошад ё аз муқаррарӣ хурдтар бошад.
• Пояи мағз: Ин нафаскашӣ ва мувозинатро назорат мекунад. Инчунин, ин дуруст инкишоф намеёбад. Дар аксбардории тасвирӣ, ин кирми ғайримуқаррарии мағзча ва пояи мағз ба дандон монанд аст. Духтурон инро аломати дандони молярӣ меноманд. Шинохтани ин аломат яке аз роҳҳои ташхиси синдроми Жубер мебошад.
• Килия:Ин сохторҳои хурде ҳастанд, ки аз сатҳи ҳуҷайраҳо берун мебароянд, ба монанди антеннаҳое, ки аз боми бино берун мебароянд. Ин кирпикҳо, ки дар ҳуҷайраҳои мағзи сар мавҷуданд, ба узвҳо ҳангоми инкишоф бо ҳамдигар муошират карданро кӯмак мекунанд. Муҳаққиқон боварӣ доранд, ки мутатсияҳои генетикӣ, ки ба ин кирпикҳо таъсир мерасонанд, сабаби мушкилоти чашм, гурда ва ҷигар мебошанд, ки одамони гирифтори синдроми Жубер доранд.

Ин мутатсияҳои генетикӣ ба боқимондаи оила чӣ гуна таъсир мерасонанд?

Ин аз омилҳо ба монанди намуди мутатсияи генетикӣ ва ҷинс вобаста аст.

• Мероси аутосомӣ-рецессивӣ: Хоҳару бародари кӯдаке, ки гирифтори синдроми Жубер аст, 25% эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад. Эҳтимолияти он ки интиқолдиҳандаи мутатсияи ген бе нишонаҳо бошад, 50% аст. Эҳтимолияти он ки на мутатсияи ген ва на нишонаҳо вуҷуд дошта бошанд, 25% аст.
• Меросгирии бо X пайвандшуда: Кӯдаки писар 50% эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад. Аммо агар ӯ нишонае надошта бошад, ӯ интиқолдиҳандаи беморӣ нест. Кӯдаки духтар 25% эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад. Эҳтимолияти интиқолдиҳандаи мутатсияи ген будан бе нишона 50% вуҷуд дорад.

Синдроми Жубер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтурон синдроми Жуберро дар асоси нишонаҳои кӯдак ва санҷишҳои тасвирӣ ташхис медиҳанд. Меъёрҳои ташхиси ин ҳолат инҳоянд:

• «Аломати дандони молярӣ» дар аксбардории MRI (Тамографияи магнитии резонансӣ) -и мағзи сар намоён аст.
• Аломатҳои тонуси пасти мушакҳо (гипотония) .
• Таъхирҳои рушд .

Духтурон инчунин метавонанд барои тасдиқи ташхис ва банақшагирии табобат санҷишҳои генетикӣ таъин кунанд. Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки аз 62% то 94% кӯдакони гирифтори синдроми Жубер яке аз мутатсияҳои генетикиро доранд, ки онро ба вуҷуд меоранд. Муайян кардани мутатсияи дақиқи генетикӣ метавонад ба духтурон дар пешгӯии мушкилоти ояндаи саломатӣ ва табобати барвақти онҳо кӯмак кунад.

""Нишонаи дандони молярӣ" дар MRI мағзи сар дар ташхиси синдроми Жубер хеле муҳим аст. Санҷиши генетикӣ инчунин дар тасдиқи беморӣ ва банақшагирии табобати оянда хеле муфид аст."

Оё инро тавассути санҷишҳои пеш аз таваллуд муайян кардан мумкин аст?

Ин имконпазир аст, аммо на ҳамеша. Тағйирот дар пояи мағзи сар ё мағзи сар баъзан дар MRI пренаталӣ дида мешаванд. Аммо, баъзе нуқсонҳо дар мағзи сар дар ҳомила метавонанд дар MRI дида нашаванд.

Кадом табобатҳо барои синдроми Жуберт истифода мешаванд?

Табобат аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Ин аз омилҳо ба монанди намуди синдром ва таъсири он ба кӯдак вобаста аст. Масалан:

• Агар кӯдаки шумо нафаскашӣ дошта бошад, метавонад нигоҳубини дастгирикунанда, аз қабили оксигени иловагӣ ё вентилятсияи механикӣ дода шавад.
• Кӯдакони ҳама синну сол бо ақибмонии рушд метавонанд физиотерапия , терапияи нутқ ва забон ва терапияи меҳнатӣ гиранд. Инҳо метавонанд ба осонтар кардани фаъолиятҳои ҳаррӯзаи кӯдак мусоидат кунанд.
• Кӯдаке, ки гирифтори бемории чашм ба монанди страбизм аст, метавонад ҷарроҳӣ (ҷарроҳии страбизм)-ро низ анҷом диҳад.

Вобаста аз он, ки синдроми Жубер ба фарзанди шумо чӣ гуна таъсир мерасонад, ба шумо лозим меояд , ки мунтазам ба мутахассисон муроҷиат кунед , то бемориҳо ба монанди бемории гурда, мушкилоти чашм ва системаи асабро ташхис, назорат ва табобат кунед.

Агар фарзанди ман синдроми Жуберт дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Ояндаи кӯдакон ва навзодон бо синдроми Жубер аз як қатор омилҳо вобаста аст. Аз ҷумла, мутатсияи мушаххаси генетикӣ, ки ба кӯдак таъсир мерасонад, муҳим аст. Умуман, кӯдакони гирифтори синдроми Жубер ба нигоҳубини тиббӣ ва дигар дастгирӣ дар тӯли тамоми умр ниёз доранд. Духтури фарзанди шумо беҳтарин шахсест, ки ба шумо дар ин бора маълумот медиҳад.

Давомнокии умри кӯдаки бо синдроми Жубер таваллудшуда чанд аст?

Синдроми Жубер метавонад дар кӯдакӣ марговар бошад. Аммо, баъзе одамоне, ки ин беморӣ доранд, то ба синни балоғат мерасанд. Муҳаққиқон то ҳол давомнокии умри ин ҳолати нодирро меомӯзанд. Ғайр аз ин, ҳолати фарзанди шумо беназир аст, яъне тарзи таъсири беморӣ ба онҳо гуногун аст. Табиист, ки шумо мехоҳед бидонед, ки фарзанди шумо чӣ қадар умр мебинад. Дастаи тиббии фарзанди шумо беҳтарин манбаи иттилоот дар ин бора аст.

Оё ман метавонам аз синдроми Жубер пешгирӣ кунам?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии синдроми Жубер вуҷуд надорад. Аммо, генетикҳо ва мушовирони генетикӣ метавонанд ба муайян кардани он, ки оё касе дар оилаи шумо дар хатар аст, кӯмак расонанд. Ин маълумот метавонад ба одамон дар қабули қарор дар бораи таваллуд ё накардани фарзанд кӯмак кунад.

Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Аломатҳои синдроми Жубер метавонанд дар тӯли ҳаёти фарзанди шумо тағйир ёбанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки фарзанди худро барои муоинаи солона гузаронед. Духтур метавонад инҳоро тафтиш кунад:

• Рушд ва инкишофи кӯдак.
• Биниш.
• Функсияи ҷигар ва гурда.

Кӯдаки шумо мунтазам муоинаҳои неврологӣ ва санҷишҳои рушдро мегузаронад.Шумо инчунин метавонед барои табобати мушкилоти чашм, бемориҳои гурда ё бемории ҷигар ба нигоҳубини махсус ниёз дошта бошед.

Чӣ тавр ман аз худам ва оилаам нигоҳубин кунам?

Синдроми Жубер метавонад дар ҳаёти оилавӣ тағйироти калон ворид кунад. Ин метавонад барои ҳар касе, ки кӯдаки гирифтори ин беморӣ дорад, дӯст медорад ва ба ӯ ғамхорӣ мекунад, хеле стрессовар бошад. Агар шумо фарзанди гирифтори синдроми Жубер дошта бошед, ин ғояҳо метавонанд ба шумо кумак кунанд:

• Гурӯҳҳои дастгирӣ: Синдроми Жубер як ҳолати нодир аст. Шумо метавонед фикр кунед, ки оилаи шумо ягона шахсест, ки бо ин мушкилот рӯбарӯ аст. Бо пайвастан ба гурӯҳи дастгирӣ, шумо метавонед бо дигар волидон, парасторон ва оилаҳое, ки бо мушкилоти монанд рӯбарӯ ҳастанд, пайваст шавед.
• Машварат: Сӯҳбат бо равоншинос ё дигар мутахассиси солимии равонӣ метавонад ба шумо ва оилаатон дар идоракунии стресс, изтироб ва дигар эҳсосоте, ки бо ин алоқаманданд, кӯмак расонад.
• Фаъол шавед: Синдроми Жубер аз омилҳое, ки аз назорати шумо берунанд, ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ шумо метавонед худро нотавон ҳис кунед. Агар ин тавр бошад, бо созмонҳое, ки барномаҳо ва таҳқиқоти ба ин монандро дастгирӣ мекунанд, ҳамкорӣ карданро баррасӣ кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандам диҳам?

Шумо метавонед саволҳои зиёде дар бораи ниёзҳои кунунӣ ва ояндаи фарзандатон дошта бошед. Инҳоянд чанд пешниҳод:

• Мо бояд кадом намуди маъюбиро интизор шавем?
• Мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем?
• Мо бояд бо онҳо чанд вақт вохӯрем?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз хоҳад дошт?
• Давомнокии умри фарзанди мо чӣ гуна хоҳад буд?
• Оё дигар аъзоёни оила бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?

Фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори синдроми Жубер аст, метавонад як зарбаи бузурге бошад. Ин як ҳолати нодир аст, аз ин рӯ шумо шояд дар бораи он чизе надонед. Шумо метавонед эҳсос кунед, ки гӯё ногаҳон ба кишвари ношинос омадаед ва бе харита ё қутбнамо барои ёфтани роҳи худ гум шудаед.

Духтури фарзанди шумо мефаҳмад, ки шумо дар ин сафари ношинос саволҳо ва нигарониҳои зиёде хоҳед дошт. Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани маълумот ва кӯмак шарм надоред. Масалан, синдроми Жубер метавонад боиси мушкилоти зиёди саломатӣ бо нишонаҳои гуногун гардад. Ғайр аз ин, бо калон шудани фарзанди шумо мушкилоти нав пайдо шуда метавонанд.

Бисёре аз кӯдакони гирифтори ин беморӣ ба нигоҳубини якумрии тиббӣ ва дастгирӣ ниёз доранд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо дар ин роҳи ношинос ба шумо ва фарзандатон кӯмак хоҳад кард.

Паёми бурдан ба хона

Синдроми Жубер як ҳолати душвор аст, аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

• Маълумоти дақиқ гиред: Аз дастаи тиббии худ дар бораи ҳама чизе, ки бояд донед, пурсед.
• Назорати мунтазами тиббӣ муҳим аст: Ҳамеша рушд ва саломатии кӯдаки худро назорат кунед.
• Ба усулҳои терапевтӣ муроҷиат кунед:Чизҳо ба монанди физиотерапия ва нутқ терапия дар рушди қобилиятҳои кӯдак хеле муфиданд.
• Қобилият дошта бошед: Ҳамчун волидайн, қобилият доштан барои фарзанди шумо як қувваи бузург аст. Дар ҳолати зарурӣ ба машварат муроҷиат кунед.
• Ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед: Таҷрибаи дигарон шуморо тақвият медиҳад.

Гарчанде ки ин сафар душвор аст, бо дастгирӣ ва табобати дуруст, шумо метавонед ба фарзандатон дар беҳтарин зиндагии имконпазир кӯмак кунед.

Синдроми Жубер , бемориҳои ирсӣ, инкишофи мағзи сар, бемориҳои кӯдакона, гипотония, атаксия, аломати дандони молярӣ