Оё ҳатто як буриши хурди узвҳои шумо хунравиро қатъ намекунад? Оё мо дар бораи гемофилия сӯҳбат мекунем?

Оё шумо дар ёд доред, вақте ки кӯдак будед, вақте ки афтида зону ё оринҷатонро кашидед, хунравӣ пас аз муддате қатъ мешуд? Оё ин аҷиб нест? Вақте ки мо хунравӣ мекунем, бадани мо системаи боздоштани онро дорад, ки ин системаест, ки хунро лахта мекунад. Аммо баъзе одамон ҳастанд ва ин раванди лахташавии хун дар бадани онҳо дуруст кор намекунад. Дар ин вақт мо дар бораи ҳолате бо номи гемофилия сӯҳбат мекунем. Ин метавонад каме ҷиддӣ бошад, аммо бо табобати дуруст , ин ҳолатест, ки онро хуб табобат кардан мумкин аст.

Гемофилия дар асл чист?

Ба таври оддӣ, гемофилия ҳолатест, ки дар он хуни мо дуруст лахта намешавад, яъне ҳангоми хунравӣ он ба осонӣ қатъ намешавад . Ин асосан як бемории генетикӣ аст, яъне онро метавон тавассути генҳо аз насл ба насл гузаронд.

Тасаввур кунед, ки дар дастатон захми хурде доред. Одатан, баъзе сафедаҳо дар хуни мо, ки омилҳои лахташавӣ номида мешаванд, якҷоя кор мекунанд, то захмро пӯшанд ва хунравиро боздоранд. Ин мисли часпонидани сӯрох дар девор аст.

Аммо дар шахси гирифтори гемофилия, яке аз ин омилҳои лахташавӣ ба миқдори кофӣ мавҷуд нест, ё ин омил дуруст кор намекунад. Мушкилот дар ҳамин аст. Аз ин рӯ, онҳо метавонанд ҳатто аз ҷароҳати ночиз муддати тӯлонӣ хунравӣ кунанд ё ба осонӣ кӯфта шаванд.

Чӣ тавр хун лахта мешавад

Вақте ки мо хунравиро сар мекунем, барои боздоштани он якчанд қадамҳо мавҷуданд.

1. Аввалин чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки рагҳои хун танг мешаванд. Сипас миқдори хуни ҷоришаванда каме кам мешавад.

2. Сипас, ҳуҷайраҳои хурде, ки дар хуни мо тромбоситҳо номида мешаванд, ба макони осеб омада, ба ҳам часпида, як навъ сарбанди хурдро ташкил медиҳанд.

3. Сипас, омилҳои лахтакунӣ, ки ман қаблан зикр кардам, фаъол мешаванд, яке паси дигаре кор карда, як шабакаи қавӣ бо номи фибринро ташкил медиҳанд, монеаи тромбоситҳоро боз ҳам мустаҳкамтар мекунанд ва хунравиро комилан қатъ мекунанд.

Он чизе ки дар гемофилия рух медиҳад, ин аст, ки дар ин марҳилаи сеюм яке аз омилҳои лахташавӣ мавҷуд нест, аз ин рӯ лахтаи қавӣ ба вуҷуд намеояд.

Оё намудҳои гемофилия мавҷуданд?

Бале, вобаста ба норасоии омили лахташавии хун , ду намуди асосии гемофилия вуҷуд дорад.

Гемофилияи А

Ин навъи маъмултарини гемофилия аст. Он аз сабаби норасоии кофии омили лахташавии VIII ё нодуруст кор кардани он ба вуҷуд меояд.

Гемофилияи В

Ин намудро инчунин бемории Мавлуди Исо меноманд. Он аз норасоии омили нӯҳуми лахташавии хун (омили IX) ба вуҷуд меояд.Ин хуб аст, ки кофӣ нест, ин хуб аст, ки он дуруст кор намекунад.

Аломатҳои ҳарду намуд хеле монанданд. Аммо, ҳангоми табобати онҳо дақиқ муайян кардани ин ду намуд хеле муҳим аст. Зеро табобат бояд мувофиқи омили коҳишёфта анҷом дода шавад.

Ҷиддияти ин вазъият

Шиддати гемофилия метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад, вобаста ба он ки дар бадан то чӣ андоза омили лахташавии нокифоя мавҷуд аст.

• Гемофилияи сабук: Одамоне, ки гирифтори гемофилияи сабук ҳастанд, омилҳои лахташавии хун нисбат ба муқаррарӣ каме пасттаранд. Онҳо метавонанд танҳо дар сурати ҷароҳати вазнин, ҷарроҳӣ ё кашидани дандон ба муддати кӯтоҳ хунравӣ кунанд. Онҳо ҳатто то он даме, ки ягон чизи ҷиддӣ рӯй надиҳад, гемофилия доранд, шояд надонанд.
• Гемофилияи миёна: Ин одамон омилҳои лахташавии хун боз ҳам камтар доранд. Онҳо метавонанд ҳатто аз ҷароҳатҳои сабук аз ҳад зиёд хунравӣ кунанд. Баъзан онҳо бе ягон сабаб хунравӣ карда метавонанд (хунравии худсарона).
• Гемофилияи шадид: Ин одамон сатҳи хеле пасти омилҳои лахташавии хун доранд. Онҳо метавонанд бе ягон сабаби маълум ба буғумҳо ва мушакҳо хунравӣ кунанд. Ҳатто кӯфтагии хурдтарин метавонад боиси мушкилоти калон гардад.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳо кадомҳоянд?

Гемофилия аксар вақт як ҳолати генетикӣ аст, яъне он аз волидон ба фарзандон тавассути генҳо мегузарад.

Чӣ тавр он аз мерос (меросхӯрии X-пайвандшуда) пайдо мешавад

Гени гемофилия дар хромосомаи X ҷойгир аст. Медонед, занон ду хромосомаи X (XX) доранд, дар ҳоле ки мардон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) доранд.

• Духтарак: Як X аз модараш ва як X аз падараш мегирад.
• Кӯдаки писар: Аз модар як X ва аз падар як Y мегирад.

Акнун, агар гени ноқис, ки боиси гемофилия мегардад, дар хромосомаи X бошад,

• Агар писарбача ин хромосомаи нуқсондори X-ро аз модараш мерос гирад, ӯ ба гемофилия гирифтор мешавад. Зеро ӯ танҳо як хромосомаи X дорад. Агар дар он нуқсон бошад, X-и дигаре нест, ки онро ҷуброн кунад.
• Агар духтар аз модар ё падараш хромосомаи X-и ноқисро мерос гирад, аммо хромосомаи X-и солим дошта бошад, нишонаҳо нишон намедиҳад. Аммо вай интиқолдиҳандаи беморӣ хоҳад буд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар вай гемофилия надошта бошад ҳам, вай метавонад гени ноқисро ба фарзандонаш интиқол диҳад. Хеле кам, интиқолдиҳандагони зан низ метавонанд нишонаҳои сабук нишон диҳанд.

Аз ин рӯ, гемофилия аксар вақт дар мардон рух медиҳад .

Тасаввур кунед, ки агар модар интиқолдиҳандаи гемофилия бошад, ҳар як кӯдаки писарбачае, ки аз ӯ таваллуд мешавад, 50% эҳтимолияти гирифтор шудан ба гемофилияро дорад. Ба ҳамин монанд, ҳар як кӯдаки духтар 50% эҳтимолияти интиқолдиҳандаи гемофилияро дорад.

Оё он дар оилаҳо рух медиҳад? (Мутатсияҳои стихиявӣ)

На ҳамеша зарур аст, ки касе аз аъзои оила гирифтори гемофилия бошад. Баъзан, тақрибан дар 30% ҳолатҳо, гемофилия метавонад ҳамчун мутатсияи худсарона дар як ген ба амал ояд. Дар ин ҳолат, шояд каси дигаре дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад.

Аломатҳои гемофилия кадомҳоянд? Онро чӣ гуна ташхис кардан мумкин аст?

Аломатҳои гемофилия вобаста ба вазнинии ҳолат фарқ мекунанд. Аломатҳои маъмулӣ инҳоянд:

• Пайдоиши зуд-зуди кӯфтҳои калон ва амиқ: Ҳатто як зарбаи хурд метавонад боиси кӯфти калон гардад.
• Хунравии пайваста аз сабаби ҷароҳат, кашидани дандон ё пас аз ҷарроҳӣ.
• Хунравии бинӣ бе ягон сабаб.
• Милки дандонҳои хунрав.
• Хунравии буғум (гемартроз): Ин хеле дарднок аст. Буғум варам мекунад, гарм мешавад ва наметавонад дуруст ҳаракат кунад. Буғумҳо ба монанди зонуҳо, оринҷҳо ва пойҳо бештар осеб мебинанд. Дар муддати тӯлонӣ, ин метавонад боиси осеб дидани буғумҳо гардад.
• Хунравии мушакҳо: Ин инчунин боиси дард ва варам мегардад.
• Хунравӣ бо пешоб ё наҷосат.
• Барои кӯдакони навзод: Баъзан аломати аввал хунравии доимӣ пас аз хатна аст. Ё пас аз сӯзандору, ин минтақа метавонад хеле варам кунад ва хунравӣ кунад.
• Як ҳолати хеле ҷиддӣ, вале нодир ин хунравӣ ба мағзи сар аст. Ин метавонад боиси нишонаҳо ба монанди дарди шадиди сар, қайкунӣ, хоболудӣ ва сакта гардад. Ин як ҳолати фавқулодда аст.

Чӣ тавр духтур муайян мекунад, ки ин гемофилия аст? (Ташхис)

Агар шумо ё фарзандатон яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки ба духтур муроҷиат кунед. Духтур одатан ташхисро бо роҳҳои зерин мегузорад:

1. Пурсидан дар бораи таърихи оила: Санҷидани он, ки оё касе дар оила гемофилия ё дигар мушкилоти хунравӣ дорад ё не.

2. Муоинаи ҷисмонӣ гузаронида мешавад: Муоинаи кӯфтагӣ, варами буғумҳо ва ғайра.

3. Ташхиси хун анҷом дода мешавад:

• Санҷишҳои скринингӣ: Ин санҷишҳо чен мекунанд, ки чӣ қадар вақт барои лахташавии хун лозим аст. Масалан, санҷишҳо ба монанди PTT (Вақти қисман тромбопластин) ва PT (Вақти протромбин) . Арзишҳои PTT метавонанд дар гемофилия дарозтар шаванд.
• Таҳлили омили лахташавӣ: Инҳо барои муайян кардани норасоии омилҳои VIII ва омили IX ва то чӣ андоза истифода мешаванд. Ин барои муайян кардани намуд ва вазнинии гемофилия истифода мешавад.

Ҳатто дар давраи ҳомиладорӣ, агар таърихи оилавии гемофилия мавҷуд бошад, барои муайян кардани он, ки оё кӯдак гемофилия дорад, санҷишҳо гузаронидан мумкин аст.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд? (Табобат)

Гарчанде ки гемофилия як бемории табобатнашаванда аст, табобати хеле самараноки он вуҷуд дорад.Ин табобатҳо метавонанд ба назорат ва пешгирии хунравӣ мусоидат кунанд ва ба шумо дар беҳтар кардани ҳаёт кӯмак расонанд.

Терапияи ивазкунанда

Ин табобати асосӣ аст. Он ба бадан додани омили лахташавии хун (омили VIII ё омили IX)-ро дар бар мегирад, ки дар бадан тавассути раг (инфузияи дохиливаридӣ ё IV) норасоӣ дорад. Ин омилҳо ё аз плазмаи хуни инсон ё тавассути технологияи генетикӣ (маҳсулоти рекомбинантӣ) истеҳсол карда мешаванд.

Ин табобат бо ду роҳ анҷом дода мешавад:

1. Терапияи профилактикӣ: Дар ин ҳолат, омил ба бадан чанд маротиба дар як ҳафта, пеш аз пайдо шудани хунравӣ, дода мешавад. Ин метавонад хунравии ногаҳонӣ, махсусан дар буғумҳоро пешгирӣ кунад. Ин бештар барои одамони гирифтори гемофилияи шадид анҷом дода мешавад.

2. Терапияи дархостӣ: Дар ин ҳолат, омил танҳо пас аз оғози хунравӣ дода мешавад. Ин табобат барои одамоне, ки гирифтори гемофилияи сабук ҳастанд ва онҳое, ки терапияи пешгирикунанда намегиранд, истифода мешавад.

Дигар доруҳо

• Десмопрессин (DDAVP): Ин доруест, ки метавонад барои одамони гирифтори гемофилияи А-и сабук истифода шавад. Он бо роҳи раҳо кардани омили VIII дар бадан амал мекунад. Онро метавон ҳамчун дорупошии бинӣ ё тазриқ дод.
• Доруҳои зиддифибринолитикӣ: Масалан , кислотаи транексамикӣ . Ин доруҳо бо роҳи суст кардани обшавии лахтаи хун амал мекунанд. Онҳо дар ҳолатҳое ба монанди кашидани дандон ва хунравии бинӣ муфиданд.
• Доруҳои дардкунанда: Шумо метавонед барои рафъи дарди хунравӣ дар буғумҳо чизҳое ба монанди парасетамол истеъмол кунед. Аммо, доруҳо ба монанди аспирин ва NSAIDs (масалан, ибупрофен, диклофенак) барои одамони гирифтори гемофилия тавсия дода намешаванд, зеро онҳо метавонанд хатари хунравиро зиёд кунанд.

Вақте ки хунравӣ мерезад, чӣ кор мекунед?

Ҳангоми хунравӣ чанд коре бояд кард. Усули RICE-ро дар хотир доред.

• R (Истироҳат): Буғум ё мушаки осебдидаро истироҳат диҳед. Онро аз ҳаракат нигоҳ доред.
• I (Ях): Як халтачаи яхро ба ҷои осебдида тақрибан 15-20 дақиқа, чанд маротиба дар як рӯз, молед. Ин варам ва дардро кам мекунад.
• C (Фишурдасозӣ): Ҷои осебдидаро бо бинти эластикӣ печонед, то онро каме сахт кунед.
• E (Баландӣ): Даст ё пои осебдидаро дар сатҳи дил болотар нигоҳ доред.

Ҳангоми иҷрои ин корҳо, шумо бояд бо духтури худ сӯҳбат кунед ва дар ҳолати зарурӣ табобати Фактор гиред.

Чӣ тавр бо гемофилия зиндагӣ кардан мумкин аст

Зиндагӣ бо гемофилия метавонад душвор бошад, аммо бо идоракунии дуруст , огоҳӣ ва дастгирии дуруст, шумо метавонед ҳаёти муқаррарӣ ва фаъол дошта бошед.

• Дастгирии гурӯҳи табибони мутахассис: Ҳангоми табобати гемофилия,Гирифтани дастгирӣ аз як даста, ки аз як гематолог, ҳамшираҳои шафқат, физиотерапевтҳо ва кормандони иҷтимоӣ иборат аст, хеле муҳим аст. Онҳо ба шумо дар бораи табобат, машқ ва чӣ гуна бехатар будан маслиҳат медиҳанд.
• Ба фаъолиятҳои бехатар машғул шавед: Одамони гирифтори гемофилия бояд аз варзишҳое, ки метавонанд боиси ҷароҳатҳои зиёд шаванд (масалан, регби, бокс) худдорӣ кунанд. Ба ҷои ин, машқҳои бехатар ба монанди шиноварӣ, пиёдагардӣ ва велосипедронӣ (бо кулоҳ) машғул шавед. Барои интихоби машқи мувофиқ барои худ бо физиотерапевт сӯҳбат кунед.
• Нигоҳ доштани саломатии хуби дандон: Пешгирии пӯсидагии дандон ва бемории милки дандон хеле муҳим аст, зеро ҳангоми иҷрои амалиётҳо ба монанди кашидани дандон хатари хунравӣ вуҷуд дорад. Ба духтури дандон муроҷиат кунед .
• Муайян кардани огоҳии тиббӣ: Ҳамеша дастбанд ё кортеро бо худ дошта бошед, ки дар он нишон дода шудааст, ки шумо гемофилия доред. Он метавонад дар ҳолати фавқулодда хеле муфид бошад.
• Дастгирии иҷтимоӣ: Сӯҳбат бо дигар одамони гирифтори гемофилия ва оилаҳои онҳо ва мубодилаи таҷрибаҳо як қувваи бузург аст. Агар чунин созмонҳо бошанд, ба онҳо ҳамроҳ шавед.
• Умед ба оянда: Роҳҳои нави табобати гемофилия пайваста кашф карда мешаванд. Таҳқиқот инчунин дар самти чизҳое ба монанди терапияи генӣ идома дорад. Аз ин рӯ, мо метавонем ба оянда умед дошта бошем.

Паёми бурдан ба хона

Гемофилия як мушкили лахташавии хун аст, аммо аз он тарсидан лозим нест ва онро хуб идора кардан мумкин аст .

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки дар сурати пайдо шудани нишонаҳо зуд ба духтур муроҷиат кунед, ташхиси дақиқ гузоред ва табобати пешниҳодшударо риоя кунед.

Агар шумо ё касе аз шиносонатон гирифтори гемофилия бошед, дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бо дониш, дастгирӣ ва табобати зарурӣ, шумо низ метавонед ҳаёти солим ва фаъол дошта бошед. Умедворӣ надиҳед!

Гемофилия , хунравӣ, лахташавии хун, бемориҳои генетикӣ, омили VIII, омили IX