Оё шумо аз синдроми Кулен-де Вриз огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё кӯдаки шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме дертар нишастан, гап задан ё роҳ рафтанро ёд мегирад? Ин як чизи муқаррарӣ аст, ки волидон ҳангоми дидани чунин чизҳо каме нигарон ва изтироб ҳис мекунанд. Аммо на ҳар як таъхир мушкили калон аст. Бо вуҷуди ин, муҳим аст, ки аз баъзе ҳолатҳои нодире, ки аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд, огоҳ бошед. Масалан, синдроми Кулен-де-Вриз ҳолатест, ки мо ҳар рӯз дар бораи он намешунавем, аммо донистани он арзанда аст. Биёед дар ин бора ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми Кулен-де Врис чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Кулман-де-Фриз (KdVS) як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он бо хромосомаҳои бадани мо алоқаманд аст. Аниқтараш, он аз тағйироти ночизи рақами 17-и хромосомаи мо ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат метавонад боиси таъхири рушд , сатҳи муайяни маъюбии зеҳнӣ ва баъзе хусусиятҳои мушаххаси чеҳра гардад.

Шумо метавонед ин ҳолатро бори аввал вақте мушоҳида кунед, ки фарзандатон дертар аз дигар кӯдакони ҳамсолаш мустақилона менишинад, калимаҳои аввалини худро дертар мегӯяд ё қадамҳои аввалини худро дертар мегузорад. Номи дигари ин ҳолат "синдроми микроделесияи 17q21.31" аст. Гарчанде ки ин ном каме мураккаб садо диҳад, биёед ба маънои он бодиққаттар назар кунем.

Муҳим он аст, ки гарчанде ин нишонаҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд, хусусияти маъмулии ин ҳолат ин аст, ки ин кӯдакон аксар вақт хеле шодмон ва дӯстонаанд . Ин як чизи воқеан хуб аст. Аммо, онҳо дар тӯли ҳаёташон барои идоракунии баъзе нишонаҳои иловагӣ ба кӯмак ва дастгирии тиббӣ ниёз доранд.

Дар ин ҳолат кадом аломатҳоро мушоҳида кардан мумкин аст?

Гарчанде ки нишонаҳо дар кӯдакони гирифтори синдроми Кулман-де-Фриз (KdVS) мушоҳида мешаванд, метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, баъзе хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд.

Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда:

• Таъхир дар рушд: Ин як нишонаи асосӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки чизҳое ба монанди хазидан, нишастан, роҳ рафтан ва гап задан метавонанд нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсинну сол дертар пайдо шаванд.
• Норасоии зеҳнии сабук то миёна: Шояд барои омӯхтан ва фаҳмидани чизҳои нав каме вақт ва кӯмаки бештар лозим бошад.
• Тонси сусти мушакҳо (гипотония): Аниқтараш, мушакҳои бадан метавонанд каме суст ба назар расанд ва сахтӣ надоранд. Ин метавонад иҷрои баъзе ҳаракатҳоро душвор гардонад.
• Синдроми қайкунии даврӣ: Баъзе кӯдакон метавонанд бидуни ягон сабаби возеҳ чанд рӯз қайкунии доимиро аз сар гузаронанд. Ин ҳолат гоҳ-гоҳ метавонад такрор шавад.

Аломатҳои дигаре, ки баъзе кӯдакон метавонанд аз сар гузаронанд:

Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, баъзе кӯдакон метавонанд мушкилоти дигарро аз сар гузаронанд.

• Мушкилии ғизодиҳӣ дар кӯдакон: Мушкилии макидан ва фурӯ бурдани хӯрок, махсусан дар давраи навзодӣ, метавонад ба миён ояд.
• Нуқсонҳои дил, масона ё гурда: Баъзе кӯдакон метавонанд бо нуқсонҳои муайяни дил, масона ё гурда таваллуд шаванд.
• Сколиоз: Ҳолате, ки сутунмӯҳра ба як тараф хам мешавад.
• Ҳолатҳои эпилептикӣ/ сахтгирӣ : Ҳолатҳое, ки ба сакта монанданд, метавонанд ба амал оянд.
• Тухмҳои нофуромада: Ҳолате, ки дар он тухмҳои кӯдакони писар пурра аз шикам ба холигоҳи бачадон намефароянд.

Рафтор ва шахсияти кӯдак

Кӯдакони гирифтори синдроми Кулен-де Вриз аксар вақт хеле хушбахт ва дӯстона ба назар мерасанд. Онҳо хеле иҷтимоӣ ҳастанд. Аммо, баъзан онҳо инчунин метавонанд бемориҳо ба монанди ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD) ё бемориҳои асаб ва рафторӣ ба монанди ихтилоли спектри аутизм дошта бошанд.

Хусусиятҳои махсусе, ки дар чеҳраи кӯдакони гирифтори синдроми Кулен-де-Вриз дида мешаванд

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд баъзе хусусиятҳои мушаххаси чеҳра дошта бошанд. Аммо дар хотир доред, ки танҳо доштани яке ё ду хусусият аз ин хусусиятҳо маънои онро надорад, ки шумо ин бемориро доред. Инҳо бояд аз ҷониби духтур тасдиқ карда шаванд.

• Чеҳраи дарозрӯя
• Пешонии калон
• Бинии шакли нок
• Пилки хамшуда (птоз)
• Гӯшҳои калон ва барҷаста
• Намуди зоҳирии кунҷҳои берунии чашм ба боло нигаронидашуда
• Қабати пӯст, ки кунҷҳои дарунии чашмро мепӯшонад (қабати эпиканталӣ)

Ин нишонаҳо дар ҳар як кӯдак яксон рух намедиҳанд. Баъзе кӯдакон метавонанд якчандтои ин нишонаҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд камтар дошта бошанд.

Сабаби синдроми Кулен-де Врис чист?

Акнун биёед бубинем, ки сабаби ин ҳолат чист. Синдроми Кулен-де-Вриз дар натиҷаи мутатсия ё несткунии пурраи гени `KANSL1`, ки дар хромосомаи 17 ҷойгир аст, ба вуҷуд меояд.

Дар ин бора фикр кунед, ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо хромосомаҳо дорад. Ин хромосомаҳо генҳоеро доранд, ки ҳама чизро аз намуди зоҳирӣ то хислатҳои мо муайян мекунанд. Одатан, мо ду нусхаи ҳар як хромосома дорем, яке аз модарамон ва дигаре аз падарамон.

Аз кӯдакони гирифтори синдроми Kuhlman-de Vries (KdVS)Аксарият (тақрибан 95%) нусхаи гумшудаи гени 'KANSL1'-ро дар рақами хромосомаи 17-и худ доранд. Инро 'микроделесия' меноманд, ки маънои онро дорад, ки қисми хеле ками ген гум шудааст. Ақаллияти боқимонда гени 'KANSL1'-ро доранд, аммо он дорои вариантест, ки ба фаъолияти дурусти ген халал мерасонад.

Нақши гени `KANSL1`

Ин гени "KANSL1" хеле муҳим аст. Зеро он сафедаеро истеҳсол мекунад, ки ба назорат кардани тарзи фаъолшавии генҳои дигар мусоидат мекунад. Ин бо тағир додани моддае бо номи "хроматин" рух медиҳад. "Хроматин" маҷмӯи сафедаҳо ва "ДНК" аст. Ин аст он чизе, ки "ДНК"-ро ба хромосомаҳо бастабандӣ мекунад. Пас, шумо метавонед бубинед, ки гени "KANSL1" барои рушд ва фаъолияти дурусти қисмҳо ва системаҳои гуногуни бадани мо то чӣ андоза муҳим аст.

Оё ин ҳолат ирсӣ аст? (Мерос)

Синдроми Каллен-де-Фриз (KdVS) як ҳолатест, ки онро ҳамчун "аутосомӣ доминант" мерос гирифтан мумкин аст. Ба таври оддӣ, агар кӯдак ин тағирёбии генетикиро танҳо аз як волидайн мерос гирад, кӯдак метавонад ин ҳолатро дошта бошад. Он як тағйироти генетикӣ ё несткуниро дар ҳар як ҳуҷайра дар бар мегирад.

Аммо, ин на ҳамеша чизе аст, ки аз волидон мерос гирифта мешавад. Дар баъзе мавридҳо, ин ҳолат метавонад тасодуфан, аз нав пайдо шавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ кас дар оила қаблан ин ҳолатро надидааст ва тағйироти генетикӣ метавонад бори аввал ҳангоми инкишофи ҳуҷайраҳои репродуктивии кӯдак ё дар марҳилаҳои аввали ҷанин ба амал ояд. Аз ин рӯ, ҳатто агар касе дар оила ин ҳолатро надошта бошад ҳам, кӯдак метавонад онро инкишоф диҳад.

Чӣ тавр табибон ин ҳолатро ташхис медиҳанд?

Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ба ин беморӣ гирифтор аст, аввалин коре, ки духтур анҷом медиҳад, ин аст, ки фарзандатонро бодиққат муоина кунад ва аз шумо дар бораи нишонаҳо пурсад. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки рушд ва рафтори фарзандатонро беҳтар фаҳмед.

Сипас, барои тасдиқи қатъии ин ҳолат, санҷиши генетикӣ зарур аст. Вобаста аз намуди тағйироти генетикӣ, намуди санҷиши гузаронидашуда метавонад фарқ кунад.

• Микрочипҳои хромосомӣ: Ин санҷиш метавонад муайян кунад, ки оё ягон қисми хромосома гум шудааст ё не. Ин барои муайян кардани "микронелесия", ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, кӯмак мекунад.
• Пайдарпайии ген: Ин метавонад тағйироти нозукро дар худи гени KANSL1 муайян кунад.

Азбаски на ҳама кӯдакони гирифтори синдроми Кулман-де-Фриз (KdVS) нишонаҳои якхела доранд, табибон метавонанд барои беҳтар фаҳмидани ҳолати кӯдак санҷишҳои иловагиро тавсия диҳанд. Масалан:

• Арзёбии рушд: Ин арзёбии сатҳ ва малакаҳои инкишофи кӯдакро анҷом медиҳад.
• Эхокардиограмма: функсия ва сохтори дилро тафтиш мекунад.
• Арзёбии ғизодиҳӣ: Ин ба ҳама гуна мушкилот бо хӯрокхӯрӣ ё нӯшокӣ диққат медиҳад.
• УЗИ гурда: Муоинаи ултрасадоӣ барои муайян кардани ҳама гуна мушкилот бо гурдаҳо.
• Тасвири резонансии магнитӣ (MRI): Тасвирҳои муфассали узвҳои дарунӣ, ба монанди мағзи сарро мегирад.
• Рентген: Барои ҷустуҷӯи мушкилот бо устухонҳо, ба монанди сколиоз.

На ҳама бояд ҳамаи ин санҷишҳоро гузаронанд. Духтурон қарор медиҳанд, ки кадом санҷишҳоро бояд анҷом диҳанд, вобаста ба нишонаҳо ва ниёзҳои кӯдак.

Муолиҷаи синдроми Кулен-де Врис кадомҳоянд?

Айни замон табобати синдроми Кулен-де-Вриз вуҷуд надорад. Ин аз он сабаб аст, ки ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, як қатор табобатҳо ва имконоти идоракунӣ мавҷуданд, ки метавонанд ба кӯдак дар идоракунии нишонаҳои худ, беҳтар кардани сифати зиндагии онҳо ва рушди пурраи онҳо кӯмак расонанд. Ин табобатҳо ба ниёзҳои кӯдак мутобиқ карда шудаанд.

Терапияҳо

Духтурон аксар вақт якчанд намудҳои гуногуни табобатро тавсия медиҳанд: +

• Терапияи меҳнатӣ: Ин ба кӯдак кӯмак мекунад, ки малакаҳои хурди ҳаракатӣ (масалан, тугмачабандӣ, навиштан) ва малакаҳои умумии ҳаракатӣ (масалан, давидан ва ҷаҳидан)-ро, ки барои иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза заруранд, инкишоф диҳад.
• Физиотерапия: Физиотерапевт ба мустаҳкам кардани мушакҳои кӯдак, беҳтар кардани мувозинат ва осон кардани ҳаракатҳо ба монанди роҳ рафтан мусоидат мекунад. Ин барои кӯдаконе, ки гирифтори беморие бо номи "гипотония" ҳастанд, хеле муҳим аст.
• Нутқ терапия: Ин барои бартараф кардани мушкилот дар суханронӣ ва изҳори ақидаҳо кӯмак мекунад. Нутқ терапиячиён усулҳои гуногунро ба монанди тасвирҳо, забони имову ишора ва дастгоҳҳои нутқ истифода мебаранд.

Дигар табобатҳо ва дахолатҳо

Вобаста аз нишонаҳои кӯдак, табобати иловагӣ лозим шуда метавонад:

• Доруҳои зидди сакта: Ба кӯдаконе, ки сакта доранд, барои назорат кардани онҳо дору додан лозим аст.
• Ҷойгир кардани найчаи ғизодиҳӣ барои мушкилоти ғизоӣ: Кӯдаконе, ки дар фурӯ бурдан ё макидани хӯрок ва нӯшокӣ душворӣ мекашанд, метавонанд барои таъмини ғизои зарурӣ найчаи ғизодиҳиро тавассути бинӣ ё меъда мустақиман ба меъда ҷойгир кунанд.
• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ метавонад барои ҳолатҳое ба монанди сколиоз ё тухмдонҳои нофуромада зарур бошад.

Мактаб ва дастгирӣ

Кӯдакон метавонанд дар мавриди таълим ба сатҳҳои гуногуни дастгирӣ ниёз дошта бошанд. Баъзе кӯдакон дар мактабҳои муқаррарӣ хуб таҳсил мекунанд, дар ҳоле ки дигарон ба кӯмаки махсуси таълимӣ ниёз доранд. Муҳим аст, ки муҳити таълимие фароҳам оварда шавад, ки ба қобилиятҳо ва ниёзҳои кӯдак мувофиқ бошад.

Давомнокии умри одамоне, ки синдроми Кулен-де-Вриз доранд, чанд аст?

Муҳаққиқон наметавонанд бо итминон бигӯянд, ки давомнокии умри одамони гирифтори ин беморӣ чанд аст. Азбаски ин беморӣ хеле камёб аст, таҳқиқоти дарозмуддат дар бораи он то ҳол каманд. Аммо, бар асоси маълумоти мавҷуда, одатан интизор меравад, ки одамони гирифтори ин беморӣ то ба балоғат мерасанд .

Агар фарзандам синдроми Кул-де-Фриз (KdVS) дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Зиндагии кӯдакони гирифтори синдроми Кулен-де Врис вобаста ба вазнинии нишонаҳои онҳо метавонад хеле фарқ кунад. Шояд фарзанди шумо ба духтурони гуногун муроҷиат кунад ва зуд-зуд ба клиникаҳо муроҷиат кунад. Терапия ва доруворӣ метавонад қисми муҳими ҳаёти онҳо бошад. Ғайр аз ин, баъзе кӯдакони гирифтори ин беморӣ шояд ба мисли дигарон зуд-зуд ба духтур муроҷиат накунанд ё терапия гиранд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтурон ва терапевтҳои фарзандатон дар ҳар қадам бо шумо ҳастанд.

Шумо метавонед ба фарзандатон дар гирифтани дастгирии зарурӣ дар мактаб кумак кунед. Ин метавонад дарсҳои махсусгардонидашуда ё репетиторро дар бар гирад. Бо муаллимон ва масъулини мактаб сӯҳбат кунед, то ба онҳо дар гирифтани захираҳои зарурӣ кумак кунанд. Масалан, агар фарзанди шумо мушкилоти нутқ дошта бошад, боварӣ ҳосил кунед, ки ӯ бо логопед кор мекунад.

Калонсолони гирифтори синдроми Кулман-де-Фриз (KdVS) аксар вақт зиндагии мустақилонаро душвор меҳисобанд. Ин чизест, ки бояд якҷоя бо парасторон ва табибон, вобаста ба вазъияти ҳар як шахс, арзёбӣ карда шавад.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон синдроми Кулман-де-Фриз (KdVS) дорад, эҳсос кардани як қатор эҳсосот, аз ҷумла ғамгинӣ, изтироб ва ҳатто шояд хашм муқаррарӣ аст. Мубориза бо ин эҳсосот осон нест. Аммо, ман мехоҳам ба шумо хотиррасон кунам, ки шумо танҳо нестед. Духтурон, ҳамшираҳо ва терапевтҳои фарзандатон дар ин сафар ба шумо кӯмак хоҳанд кард. Аз ташхис то табобат, онҳо барои кӯмак ба шумо дар идоракунии ҳолати фарзандатон ва кӯмак ба фарзандатон барои беҳтар зиндагӣ кардан саъю кӯшиш мекунанд.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

• Синдроми Кулен-де Врис як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он дар натиҷаи мутатсия дар гени `KANSL1` дар хромосомаи 17 ба вуҷуд меояд.
• Таъхирҳои рушд, маъюбии зеҳнӣ ва хусусиятҳои хоси чеҳра аз ҷумлаи нишонаҳои асосии ин ҳолат мебошанд.
• Ин кӯдакон аксар вақт хушмуомила ва дӯстонаанд .
• Гарчанде ки табобати мушаххас вуҷуд надорад, табобатҳо ва терапияҳои гуногун барои идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд.
• Муайянкунии барвақтӣ ва дахолати зарурӣ барои рушди кӯдак хеле муҳим аст.
• Агар фарзанди шумо ин ҳолатро дошта бошад, муҳимтар аз ҳама риояи маслиҳати тиббӣ, таъмини табобати зарурии терапевтӣ ва додани муҳаббат ва дастгирии фаровон ба фарзандатон аст.
• Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ барои волидони кӯдакони гирифтори ин бемориҳо низ метавонад манбаи бузурги қувват бошад. Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани саволҳо ва нигарониҳои худ аз духтурон шарм надоред.

Умедворем, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани синдроми Кулен-де Вриз кумак кардааст.

Синдроми Каллен -Де Вриз, бемориҳои генетикӣ, таъхири афзоиш, маъюбии зеҳнӣ, гени KANSL1, хромосомаи 17, саломатии кӯдак