Синдроми Марфан ва дили шумо: Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Шумо эҳтимол одамонеро дидаед, ки нисбат ба дигарон хеле қадбаланд, дасту пойҳои дарозтар ва лоғартаранд. Ҳама ин ҳолатро доранд, аммо ин беморӣ нест. Аммо баъзан ин намуди шакли бадан метавонад нишонаи як ҳолати генетикӣ бо номи Синдроми Марфан бошад. Ин ҳолатест, ки вақте рух медиҳад, ки бофтаи пайвандкунанда дар бадани мо дуруст инкишоф намеёбад. Ба таври оддӣ, ин бофтаи пайвандкунанда он чизест, ки қисмҳои гуногуни бадани моро якҷоя нигоҳ медорад ва ба онҳо қувват мебахшад. Вақте ки инҳо заиф мешаванд, бисёр қисмҳои бадан, бахусус дил, чашм, рагҳои хун ва системаи устухон метавонанд таъсир расонанд. Имрӯз мо дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, ки чӣ гуна ин ҳолат бо номи Синдроми Марфан ба дил таъсир мерасонад.

Синдроми Марфан ба дил чӣ гуна таъсир мерасонад?

Вақте ки шумо синдроми Марфан доред, ду қисми асосии дил бештар аз ҳама осеб мебинанд.

1. Аорта: Ин раги асосии хунгузар аст, ки хуни бойи оксигенро аз дили мо ба тамоми бадан интиқол медиҳад. Он мисли қубури асосӣ аст, ки обро аз зарфи об ба хонаи шумо интиқол медиҳад.

2. Клапанҳои дил: Ин қисмҳое мебошанд, ки ҳамчун дарҳо байни камераҳои дохили дил ва рагҳои асосии хунро аз дил берун мебаранд. Онҳо ҷараёни хунро танҳо дар як самт таъмин мекунанд.

Акнун биёед ҳар яки инҳоро алоҳида дида бароем, то бубинем, ки чӣ мешавад.

Бо аорта чӣ мешавад?

Синдроми Марфан боиси суст шудани бофтаи пайвандкунанда дар деворҳои дил мегардад. Мисли найчаи резинии кӯҳна, он қувват ва чандирии худро аз даст медиҳад. Ин метавонад ба ду мушкили асосӣ оварда расонад:

• Васеъшавии аорта: Аорта тадриҷан васеъ ва калон мешавад.
• Аневризмаи аорта: Дар баъзе ҷойҳо, девори дил заиф мешавад ва метавонад мисли пуфак ба берун барояд.

Тасаввур кунед, ин аневризма ба чархи велосипед монанд аст, ки ҳангоми суст шудани найча аз як нуқта берун мебарояд.

Аз ҷумла, қисмати наздиктарини дил, ки "решаи аорта" номида мешавад, қисматест, ки дар одамони гирифтори синдроми Марфан аксар вақт бо ин роҳ васеъ ё васеъ мешавад. Ин як ҳолати хеле хатарнок аст, зеро агар ин "аневризма" калон шавад ва кафида шавад ("диссексияи аорта" ё кандашавӣ), он метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Дигар бемориҳо ба монанди синдроми Элерс-Данлос, синдроми Лоис-Дитс, клапани аортаи дуқутба ва синдроми Тернер низ метавонанд боиси васеъшавии дил шаванд, аммо онҳо метавонанд дар дигар қисмҳои дил ба амал оянд.

Бо клапанҳои дил чӣ мешавад?

Синдроми Марфан инчунин метавонад бо клапанҳои дил мушкилот эҷод кунад. Агар ин клапанҳо дуруст кор накунанд, дил бояд барои кашидани хун бештар кор кунад. Бо мурури замон, ин метавонад ба нокомии дил оварда расонад.Он метавонад ба ҳарду тараф таъсир расонад. Ду бемории асосии клапанҳо, ки бо синдроми Марфан алоқамандӣ доранд, мушоҳида мешаванд:

• Регургитатсияи клапани аорта: Вақте ки клапан байни аорта ва камераи чапи поёнии дил (меъдачаи чап) дуруст баста намешавад, баъзе аз хуни аз он ҷо гузаронидашуда ба дил бармегардад. Ин мисли крани шоридашуда аст.
• Пролапси клапани митралӣ: Клапани митралӣ, ки байни камераи болоӣ (атриуми чап) ва камераи поёнӣ (меъдачаи чап) дар тарафи чапи дил ҷойгир аст, дуруст пӯшида намешавад ва камераи болоӣ ба берун мебарояд. Ин баъзан метавонад боиси ихроҷи хун ба қафо (регургитатсияи митралӣ) гардад.

Бемории дил дар одамони гирифтори синдроми Марфан то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, одамони гирифтори синдроми Марфан хатари хеле баланди пайдоиши мушкилоти дил доранд. Таҳқиқот нишон доданд, ки аз даҳ нафар нӯҳ нафари гирифтори синдроми Марфан бо клапани дил ё аортаи худ ягон мушкилӣ доранд. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин муҳим аст.

Аломатҳои синдроми Марфан, ки ба дил таъсир мерасонанд, кадомҳоянд?

Агар шумо синдроми Марфан, ба монанди аневризмаи аорта ё бемории клапан дошта бошед, шумо метавонед баъзе нишонаҳоро эҳсос кунед. Аммо, баъзе одамон метавонанд ин бемориҳоро бе ягон нишона дошта бошанд. Аз ин рӯ, ташхисҳои тиббӣ муҳиманд.

Инҳоянд нишонаҳое, ки дар маҷмӯъ мушоҳида кардан мумкин аст:

• Дарди қафаси сина ё дарди болои пушт
• Сулфа кардани хун (ин нишонаи каме хатарноктар аст)
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (агар дили калоншуда ба сурхрӯда фишор оварад)
• Чарх задани сар ё бемадорӣ эҳсос мешавад
• Эҳсоси хеле хастагӣ ё заифӣ
• Эҳсоси набзи ғайримуқаррарии дил (зарбаи дил)
• Хирлики овоз (агар дил ба асабе, ки ба ресмонҳои овоз пайваст аст, фишор оварад)
• Душвории нафаскашӣ , хусусан вақте ки шумо хаста ҳастед ё хобидаед
• Варам , махсусан дар пойҳо ва буҷулакҳо
• Ҳангоми нафаскашӣ ҳуштак (хуштак)

Тасаввур кунед, ки шумо дӯсте доред, ки хеле қадбаланд ва лоғар аст. Ӯ аксар вақт аз дарди қафаси сина шикоят мекунад ва дар роҳ рафтан душворӣ мекашад. Агар ин тавр бошад, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед, то бубинед, ки оё ин бо синдроми Марфан алоқаманд аст ё не.

Чӣ боиси таъсир расонидани синдроми Марфан ба дил мегардад?

Тавре ки қаблан гуфта будем, синдроми Марфан як бемории бофтаи пайвандкунанда аст.Он дуруст ташаккул наёфтааст. Бофтаи пайвасткунандаи солим дар ҳама ҷо дар бадани мо мавҷуд аст. Он ба узвҳо ва рагҳои хун қувват, шакл ва чандирӣ мебахшад. Ин бофтаи пайвасткунанда дар деворҳои дил ва рагҳои хун, махсусан аорта ва дар клапанҳои дил мавҷуд аст.

Вақте ки ин бофтаҳои пайвасткунанда аз сабаби синдроми Марфан суст мешаванд, онҳо қувват ва чандирии худро аз даст медиҳанд. Ин боиси васеъ ва варам кардани дил мегардад ва наметавонад фишори хунро тоб оварад. Ин инчунин боиси бемор шудани клапанҳои дил мегардад ва наметавонад дуруст кушода ё пӯшида шавад.

Кадом санҷишҳои дил барои ташхиси синдроми Марфан кӯмак мекунанд?

Баъзан ташхиси синдроми Марфан душвор буда метавонад, зеро нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд ва метавонанд нишонаҳои дигар бемориҳоро ба ҳам монанд кунанд. Аксари одамон танҳо вақте ки ҷавонӣ ё калонсолӣ доранд, онро кашф мекунанд.

Агар духтур гумон кунад, ки шумо синдроми Марфан доред, ӯ корҳоеро ба монанди:

• Муоинаи пурраи тиббӣ гузаронида мешавад. Қад, вазн, дарозии дасту пой, шакли сина, чашм ва ранги пӯсти шумо санҷида мешавад.
• Онҳо дар бораи таърихи тиббии оилаи шумо мепурсанд. Онҳо месанҷанд, ки оё касе дар оилаи шумо синдроми Марфан ё нишонаҳои шабеҳро аз сар гузаронидааст ё не.
• Якчанд сканҳои махсус («озмоишҳои тасвирӣ») таъин карда мешаванд, ки дилро тафтиш мекунанд . Асосҳои онҳо инҳоянд:
• Эхокардиограмма (Эхо): Ин ба шумо имкон медиҳад, ки андоза, шакл ва вазифаи дил ва рагҳои хунро ба таври возеҳ бубинед, ба монанди сканкунии ултрасадои дил.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Ин фаъолияти электрикии дилро, яъне ритми тапиши дилро чен мекунад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷишро метавон барои тасдиқи он, ки оё шумо мутатсияи генетикӣ (дар гени FBN1) доред, ки боиси синдроми Марфан мегардад, анҷом дод.

Кадом табобатҳо барои табобати мушкилоти дил, ки аз синдроми Марфан ба вуҷуд меоянд, истифода мешаванд?

Гарчанде ки синдроми Марфанро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳо барои назорат кардани таъсир ба дил ва пешгирии мушкилоти ҷиддӣ мавҷуданд. Инҳо дар ду намуд мавҷуданд: табобатҳои ғайриҷарроҳӣ ва табобатҳои ҷарроҳӣ.

Духтур метавонад дар ҳолатҳои зерин ҷарроҳиро тавсия диҳад:

• Агар диаметри раги дил (аортаи) шумо 5 сантиметр (тақрибан 1,97 дюйм) ё калонтар бошад.
• Агар суръати дил дар давоми як сол 0,5 сантиметр (тақрибан 0,197 дюйм) ё бештар аз он афзоиш ёбад (инро "густариши босуръат" меноманд).
• Агар хешовандони хунии шумо (аъзоёни биологии оила) ин намуди ҷарроҳӣ карда бошанд (шояд аз сабаби таъсири генетикӣ, ҷарроҳӣ ҳатто дар диаметри хурдтар низ анҷом дода шавад).

Одамоне, ки баданашон хурдтар аст, одатан рагҳои хунгузари хурдтар доранд, аз ин рӯ, ҳатто агар диаметри онҳо хурдтар бошад ҳам, шояд ба ҷарроҳӣ ниёз дошта бошанд.

Табобатҳои ғайриҷарроҳӣ

Инҳо қадамҳои аввалин дар табобати синдроми Марфан мебошанд.

• Тағйироти тарзи зиндагӣ: Шумо бояд аз фаъолиятҳое, ки ба дил фишори иловагӣ меоранд, худдорӣ кунед.
• Анҷом додани корҳо ба монанди бардоштани вазн ё тела додан хуб нест.
• Варзишҳои дорои таъсири баланд ба монанди футбол, регби ва бокс мувофиқ нестанд.
• Барои фаҳмидани он ки кадом машқҳо барои шумо бехатар ва мувофиқанд, бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Доруҳо:
• Духтурон доруҳоеро бо номи "блокаторҳои ретсепторҳои ангиотензин II (ARB)" ё "бета-блокаторҳо" таъин мекунанд. Инҳо ба суст шудани суръати васеъшавии рагҳои дил ва назорат кардани фишори хун мусоидат мекунанд.
• Ташхиси мунтазами аксбардории дил:
• Андозаи дил ва ҳолати клапанҳо бояд мунтазам аз ҷониби духтур тафтиш карда шаванд. Инро метавон бо истифода аз сканҳо ба монанди «эхокардиографияи трансторакалӣ (Эхо)», «ангиографияи томографии компютерӣ (КТА)» ё «ангиографияи резонанси магнитӣ (МРР)» анҷом дод.
• Ин санҷишҳо метавонанд тағйиротро дар дил пеш аз кафидани он (диссексия) муайян кунанд.

Табобатҳои ҷарроҳӣ

Баъзан мушкилоти дилу рагҳоро танҳо бо доруворӣ ва тағир додани тарзи зиндагӣ идора кардан ғайриимкон аст. Дар ин вақт ҷарроҳӣ зарур аст.

Ҳадафи асосии ҷарроҳии дил барои синдроми Марфан таъмири қисми заифшудаи клапани дил, хориҷ кардани он ва ҷойгир кардани клапани сунъӣ ё таъмири клапани вайроншудаи дил ё иваз кардани он бо клапани нав мебошад.

Ҳадафи асосии ин ҷарроҳӣ пешгирии ҳолатҳои фавқулоддаи барои ҳаёт хатарнок, ба монанди диссексияи аорта мебошад.

Аксари вақт, ин ҷарроҳӣ дар санаи пешакӣ муайяншуда (ҷарроҳии интихобӣ) ба нақша гирифта ва анҷом дода мешавад. Аммо, агар кандашавии ногаҳонӣ ё кандашавии раги коронарӣ ба амал ояд, он бояд ҳамчун амалиёти фаврӣ анҷом дода шавад.

Якчанд намудҳои асосии ҷарроҳии дил барои синдроми Марфан мавҷуданд:

• Иваз кардани решаи аорта: Ин ҷарроҳии маъмултарин аст, зеро ин қисми дил аксар вақт варам мекунад ё васеъ мешавад.
• Таъмир ё иваз кардани клапани аорта.
• Барқарор кардани варам дар артерияи наздики дил ("Таъмири аневризмаи аорта бо болоравӣ").
• Таъмир ё иваз кардани клапани митралӣ.

Ҷарроҳи дил бо шумо машварат мекунад ва қарор медиҳад, ки кадом ҷарроҳӣ барои шумо беҳтар аст.

Оё дар сурати гирифторӣ ба синдроми Марфан, пешгирии бемории дил имконпазир аст?

Мутаассифона, синдроми Марфанро пешгирӣ кардан мумкин нест, зеро он ирсӣ аст. Ба ҳамин монанд, бемории дилеро, ки он ба вуҷуд меорад, комилан пешгирӣ кардан мумкин нест.

Аммо, корҳое ҳастанд, ки шумо метавонед барои кам кардани хатари мушкилоти ҷиддӣ, ба монанди диссексияи аорта, анҷом диҳед:

• Худдорӣ аз фаъолиятҳое, ки ба дил стресс меоранд (чунон ки мо қаблан муҳокима кардем, худдорӣ аз бардоштани вазн ва варзишҳои дорои стресси баланд).
• Муоинаи кардиологӣ, ки аз ҷониби духтур таъин шудааст, сари вақт анҷом дода шавад.
• Ҳамаи доруҳои таъиншударо дуруст ва сари вақт истеъмол кардан.

Як нуктаи хоса бояд дар хотир дошт, ки агар шумо зане бо синдроми Марфан бошед ва дар бораи ҳомиладор шудан фикр кунед, бояд ҳатман бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед. Таҳқиқот нишон доданд, ки то 40% занони гирифтори синдроми Марфан метавонанд ҳангоми ҳомиладорӣ бо мушкилот рӯ ба рӯ шаванд. Аз ин рӯ, пеш аз ҳомиладор шудан ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Дурнамои ояндаи шахсе, ки гирифтори бемории қалб аз сабаби синдроми Марфан аст, чӣ гуна аст?

Бо идоракунии хуб, яъне риояи маслиҳати тиббӣ ва гирифтани табобати зарурӣ, шахси гирифтори синдроми Марфан метавонад умри муқаррарӣ, шояд ҳатто 70 ё 80 сол, зиндагӣ кунад.

Аммо, мушкилоти дил сабаби асосии марг дар байни одамони гирифтори синдроми Марфан мебошанд, аз ин рӯ, муҳим аст, ки мунтазам бо кардиологи худ тамос гиред, то ҳолати худро назорат кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам? Ҳолатҳои фавқулодда кадомҳоянд?

Агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро эҳсос кунед, ин метавонад нишонаи кафида шудани аневризмаи аорта бошад. Шумо бояд фавран ба ёрии таъҷилии тиббӣ муроҷиат кунед:

• Ногаҳон аз даст додани ҳуш.
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ.
• Карахтӣ дар ҳама ҷои бадан.
• фалаҷ (қобилияти ҳаракат додани баъзе қисмҳои бадан).
• Душвории шадиди нафаскашӣ.
• Дарди ногаҳонӣ ва тоқатфарсо - дар қафаси сина, қисми болоии пушт ё шикам.
• Арақкунии аз ҳад зиёд.
• Ранги ғайриоддӣ ё хунук шудани пӯст.
• Набзи хеле заиф.

Агар шумо чунин нишонаеро бинед, ҳатто як дақиқа ҳам таъхир накунед.

Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Марфан як бемории модарзодӣ аст, ки ба бофтаҳои пайвандкунандаи бадан таъсир мерасонад. Он метавонад махсусан ба дил таъсир расонад. Аммо хавотир нашавед. Агар ин ҳолат барвақт ташхис карда шавад ва дуруст табобат карда шавад, шумо метавонед ҳаёти қариб муқаррарӣ дошта бошед.

Муҳимтарин чиз ин аст:

• Мунтазам ба духтур муроҷиат кунед.Пас ӯ метавонад ҳолати шуморо назорат кунад ва сари вақт ташхисҳо ва табобати заруриро таъмин намояд.
• Тағйироти зарурии тарзи зиндагиро анҷом диҳед. Аз чизҳое, ки дилатонро ба ташвиш меоранд, дурӣ ҷӯед.
• Доруро айнан мувофиқи таъиншуда истеъмол кунед.
• Агар духтур ҷарроҳиро тавсия диҳад, онро бодиққат муҳокима кунед ва он чизеро, ки барои шумо беҳтар аст, интихоб кунед.

Ҳар қадар шумо дар бораи ҳолати худ маълумоти бештар гиред, ҳамон қадар идора кардани он барои шумо осонтар мешавад. Аз ин рӯ, мо умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред.

Синдроми Марфан , бемории дил, системаи дилу рагҳо, клапанҳои дил, бофтаи пайвандкунанда, бемориҳои генетикӣ, ҷарроҳии дил