Оё фарзанди шумо мушкили нодири рушди мағзи сар дорад? (Синдроми Миллер-Дикер)

Имрӯз мо дар бораи як мавзӯи хеле нодир ва ҳассос барои волидон сӯҳбат хоҳем кард. Ин ҳолатест, ки синдроми Миллер-Дикер ном дорад. Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки ба рушди мағзи кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Шояд шумо қаблан ин номро нашунида бошед, аммо огоҳ будан аз ин ҳолатҳо метавонад хеле муҳим бошад, хусусан барои волидони нав.

Синдроми Миллер-Дикер чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Миллер-Декер як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки дар он қисми берунии мағзи сари кӯдаки шумо, ки қишри мағзи сар номида мешавад, ҳамвор аст. Одатан, дар мағзи солим, ин қисм дорои бисёр печишҳо, ажинҳо ва чуқурчаҳои мураккаб аст. Он мисли чормағз аст. Аммо дар кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, ин печишҳо ва чуқурчаҳо дуруст ташаккул намеёбанд.

Кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад ҳангоми таваллуд баъзе нишонаҳои ҷисмониро нишон диҳад. Дар акси ҳол, мушкилоти ҷиддии рушд ва асабӣ тақрибан дар синни 6 моҳагӣ пайдо мешаванд. Аксар вақт, ин аз сабаби тағйироти тасодуфии хромосомаҳо ба вуҷуд меояд. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, ин ҳолат инчунин метавонад аз сабаби мутатсияи ген, ки аз волидайн мерос гирифта шудааст, ба вуҷуд ояд.

Мутаассифона, то ҳол табобати синдроми Миллер-Декер вуҷуд надорад. Ин як ҳолати маҳдудкунандаи ҳаёт аст, ки аксари кӯдакон пеш аз синни 2-солагӣ мемиранд.

Ин ҳолат бори аввал дар солҳои 1960 аз ҷониби ду табиб, Ҷеймс К. Миллер ва Х. Дикер тавсиф шуда буд. Аз ин рӯ, онро "синдроми Миллер-Дикер" меноманд.

Номҳои дигаре барои ин чист?

Духтури шумо метавонад номи тиббии лиссенсефалияро барои синдроми Миллер-Декер истифода барад. Лиссенсефалия маънои "мағзи ҳамвор"-ро дорад. Шумо инчунин метавонед ин номҳоро бишнавед:

• Синдроми классикии лиссенсефалия
• MDS
• Синдроми лиссенсефалияи Миллер-Дикер

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Миллер-Декер як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба як кӯдаки навзод аз 100,000 мерасад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто дар Шри-Ланка, пайдо кардани кӯдаке бо ин ҳолат хеле кам аст.

Сабаби ин чист?

Кӯдакони гирифтори синдроми Миллер-Декер қисме аз хромосомаи 17-ро гум кардаанд.Ҳастанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо як ё якчанд генро аз даст додаанд. Тасаввур кунед, ки гӯё мо дар бадани худ китобҳои хурди дастурӣ дорем, ки онҳоро хромосомаҳо меномем. Дар дохили ин хромосомаҳо генҳо ҷойгиранд, ки рамзҳое мебошанд, ки ҳама чизро дар бадани мо назорат мекунанд. Пас, ин аз даст додани генҳо аксар вақт тасодуфан, яъне бе ягон сабаби возеҳ рух медиҳад. Ин аз даст додани генҳо метавонад дар нутфа, дар тухм ё ҳангоми рушди кӯдак пас аз бордоршавӣ дар батн рух диҳад.

Дар бисёр оилаҳо, вақте ки кӯдаке бо ин беморӣ таваллуд мешавад, ҳеҷ кас дар оила қаблан ин бемориро надошт. Ин маънои онро дорад, ки таърихи оилавӣ вуҷуд надорад.

Аммо, баъзан, тақрибан дар яке аз 10 оила , яке аз волидон дар хромосомаи 17 гени каме тағйирёфта дорад, ки маънои онро дорад, ки он бо тартиби нодуруст ҷойгир шудааст. Духтурон инро транслокатсияи мутавозин меноманд. Азбаски ҳамаи генҳо дар ин хромосома мавҷуданд, яъне ягон ген гум нашудааст, на модар ва на падар нишонаҳои синдроми Миллер-Декерро нишон намедиҳанд. Аммо, вақте ки волидайне, ки ин навъи "транслокатсия" дорад, фарзанд дорад, кӯдак метавонад қисмҳои генро аз сабаби тартиби номураттаб аз даст диҳад.

Ин норасоии ген ба тарзи инкишофи мағзи сар ҳангоми дар батни модар буданаш таъсир мерасонад. Тавре ки қаблан зикр гардид, қисми берунии мағзи сар (қисмати мағзи сар) чинҳо ва чуқурчаҳои дуруст надорад ва он қисм ҳамвор мешавад.

Аломатҳо кадомҳоянд?

Синдроми Миллер-Декер ҳам ба рушди ҷисмонӣ ва ҳам ба рушди рӯҳии кӯдак таъсир мерасонад . Шиддати нишонаҳо аз он вобаста аст, ки мағзи сари кӯдак то чӣ андоза нопухта аст.

Кӯдак метавонад чунин аломатҳоро аз сар гузаронад, ба монанди:

• Душвории нафаскашӣ
• Таъхир дар рушд - Ин маънои дер анҷом додани корҳоеро дорад, ки ба синну соли шахс мувофиқанд.
• Душвории фурӯ бурдан (дисфагия)
• Мушкилоти ғизодиҳӣ
• Тонус пасти мушакҳо (гипотония) - Ин маънои онро дорад, ки мушакҳои бадан заиф ва суст мебошанд.
• Сахтии мушакҳо ё спастикӣ
• Ташвишҳо - Бемориест, ки боиси сактаҳои зуд-зуд мегардад.
• Рушди сусти ҷисмонӣ

Хусусиятҳое, ки дар намуди зоҳирии кӯдак мушоҳида мешаванд

Кӯдакони гирифтори синдроми Миллер-Декер аксар вақт сарҳои хурдтар аз муқаррарӣ доранд. Инро микросефалия меноманд. Онҳо инчунин метавонанд баъзе хусусиятҳои хоси чеҳра дошта бошанд:

• Гӯшҳо аз муқаррарӣ пасттар ҷойгир шудаанд ва метавонанд шакли ғайриоддӣ дошта бошанд.
• Пешонӣ ба пеш берун баромада истодааст.
• Бинӣ хурд аст ва метавонад ба боло гардонида шавад.
• Ба назар мерасад, ки қисми миёнаи рӯй фурӯ рафтааст (гипоплазияи миёнаи рӯй) .
• Лаби болоӣ метавонад васеътар шавад ва ҷоғи поёнӣ метавонад хурдтар шавад.

Мушкилоти эҳтимолӣ кадомҳоянд?

Баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд метавонанд мушкилоти дигар низ дошта бошанд. Масалан:

• Бемориҳои модарзодии дил - бемориҳои дил, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд доранд.
• Ангуштон метавонанд каҷ ё хамшуда бошанд (клинодактилия) .
• Мушкилоти гурда.
• Баъзе узвҳои шикам метавонанд берун аз шикам ҷойгир шаванд (омфалосел) .

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Баъзе санҷишҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд, ба монанди ултрасадо , метавонанд ба духтури шумо кӯмак кунанд, ки оё кӯдаки шумо инкишофи ғайримуқаррарии мағзи сар ё дигар нишонаҳои синдром дорад. Агар ин гумонбар шавад, духтури шумо метавонад амниосентези генетикӣ ё намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS)-ро тавсия диҳад. Ин санҷишҳо метавонанд тасдиқ кунанд, ки оё кӯдаки шумо тағйироти генетикии марбут ба синдроми Миллер-Декер дорад ё не.

Пас аз таваллуди кӯдак, шумо ё духтуратон метавонед баъзе хусусиятҳои мушаххаси чеҳраи қаблан зикршударо мушоҳида кунед. Ё ин ки кӯдак метавонад сактаро сар кунад. Аксар вақт, ин кӯдакон марҳилаҳои рушди кӯдакро, ки аз се то панҷ моҳа иборатанд, ба монанди нишастан ва ғелондан, аз сар намегузаронанд.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, мутаассифона, табобати синдроми Миллер-Декер вуҷуд надорад . Ин як ҳолати маҳдудкунандаи ҳаёт аст. Табобат асосан ба назорат кардани нишонаҳо ба монанди сакта ва то ҳадди имкон роҳат кардани кӯдак нигаронида шудааст. Аз сабаби душвории фурӯ бурдан, баъзе кӯдакон метавонанд маҷбур шаванд, ки тавассути найча ғизо гиранд (ғизодиҳӣ тавассути найча / ғизодиҳии энтералӣ) .

Агар фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошад, шумо чӣ кор карда метавонед?

Нигоҳубин ва тарбияи кӯдаке, ки чунин бемории ҷиддӣ ва марговар дорад , воқеан як вазифаи хеле душвор аст. Шумо метавонед изтироб, стресс ва ҳатто депрессияи зиёдеро аз сар гузаронед. Аз ин рӯ, ҳангоми нигоҳубини кӯдакатон ба саломатии ҷисмонӣ ва рӯҳии худ низ аҳамият додан хеле муҳим аст .

Шумо метавонед аз чизҳое ба монанди инҳо кӯмак гиред:

• Хидматҳои дастгирии лозимии фарзандатонро пайдо кунед, ба монанди хидматҳои барқарорсозӣ, нигоҳубини тиббии хонагӣ ва дастгоҳҳои ёрирасон.
• Ба гурӯҳи дастгирӣ бо волидони чунин кӯдакон ҳамроҳ шавед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед ва аз таҷрибаи дигарон сабақ гиред.
• Дар бораи ҳолати кӯдаки худ ва ҳама гуна нишонаҳои хоси ӯ маълумот гиред .
• Барои худ вақт ҷудо кунед . Танаффус гиред, коре кунед, ки ба шумо писанд аст.
• Роҳҳои солимро барои коҳиш додани стресс пайдо кунед. Ин метавонад чизе ба монанди сайругашт бо дӯст ё оғоз кардани машғулияти нав бошад.
• Бо мутахассиси солимии равонӣ сӯҳбат кунед. Ин ба шумо сабукии зиёд хоҳад овард.
• Дар ҳолати зарурӣ, доруҳоеро ба монанди антидепрессантҳо, ки аз ҷониби духтур тавсия дода шудаанд, истифода баред.

Оё синдроми Миллер-Декерро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Дар омади гап, ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ роҳе барои пешгирии синдроми Миллер-Декер вуҷуд надорад, ки ногаҳон бе ягон сабаби возеҳ пайдо мешавад.

Аммо, агар шумо фарзанде бо ин ҳолат дошта бошед, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад, то муайян карда шавад, ки оё шумо ё шарики шумо "транслокатсияи мутавозин"-и қаблан зикршударо дар хромосомаи 17 доред. Вақте ки волидайне, ки чунин "транслокатсия" дорад, фарзанди дигар дорад, одатан эҳтимолияти як аз се вуҷуд дорад , ки он кӯдак низ синдроми Миллер-Декер дошта бошад.

Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки шумо ва шарики шумо бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунед, то дар бораи ин хатар ва имконоти худ сӯҳбат кунед.

Ояндаи кӯдаки гирифтори ин беморӣ чӣ гуна аст?

Инро гуфтан хеле ғамангез аст. Давомнокии умри кӯдакони гирифтори синдроми Миллер-Декер одатан хеле кӯтоҳ аст. Бисёре аз кӯдакон гирифтори сактаҳои шадид мешаванд, ки метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Ё, азбаски мушакҳои гулӯ заифанд, ҳолатҳое ба монанди "пневмонияи аспиратсионии" метавонанд ба вуҷуд оянд, ки дар он хӯрок ва нӯшокӣ ба шуш ворид мешаванд. Ин хеле хатарнок аст.

Аксари кӯдакон то синни 2-солагӣ мемиранд. Баъзе кӯдакон метавонанд то 10 сол зиндагӣ кунанд. Аммо, зинда мондан то наврасӣ хеле кам ба назар мерасад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳо дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Таъхирҳои рушд - агар шумо корҳоеро анҷом надиҳед, ки ба синну соли худ мувофиқ бошанд.
• Агар шумо ҳангоми нафаскашӣ, хӯрокхӯрӣ ё фурӯ бурдан душворӣ кашед.
• Агар шумо зуд-зуд дардҳои музмин дошта бошед.
• Агар рушди ҷисмонӣ суст ба назар расад.
• Агар шумо хусусиятҳои ғайриоддии чеҳра ё хусусиятҳои ҷисмониро мушоҳида кунед.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Пас аз он ки шумо фаҳмидед, ки фарзандатон синдроми Миллер-Дикер дорад, шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Чӣ боиси пайдоиши синдроми Миллер-Декер дар фарзанди ман мегардад?
• Кадом табобатҳо метавонанд ба фарзанди ман кӯмак расонанд?
• Чӣ кор карда метавонам, то ба фарзандам дар хона кӯмак кунам?
• Оё ман ва шарики ман бояд аз ташхиси генетикӣ гузарем?
• Кадом мушкилоти дигар бояд маро нигарон кунанд?

Ниҳоят, дар хотир доред

Вақте ки фарзанди шумо чунин бемории ҷиддӣ ва маҳдудкунандаи ҳаёт дорад, муҳим аст, ки аз мутахассисон ва мутахассисони соҳаи тандурустӣ, ки дар бораи ин беморӣ огоҳанд, кӯмак пурсед . Духтури шумо метавонад ба идоракунии нишонаҳои фарзанди шумо кӯмак расонад ва ба ӯ кӯмак кунад, ки то ҳадди имкон роҳат бошад. Онҳо инчунин метавонанд шуморо бо захираҳо ва хидматҳои дастгирӣ пайваст кунанд, ки метавонанд ба оилаи шумо дар ин давраи душвор кӯмак расонанд.

То ҳадди имкон, аз вақти якҷояи оилаатон лаззат баред. Ба якдигар меҳрубон ва дастгирикунанда бошед. Кӯшиш кунед, ки хотираҳои зебоеро ҷамъ кунед, ки ҳеҷ гоҳ фаромӯш нахоҳед кард. Кӯшиш накунед, ки ин сафарро танҳо тай кунед, одамони зиёде ҳастанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд.

Синдроми Миллер -Дикер, лиссенсефалия, рушди мағзи сар, бемориҳои генетикӣ, хромосомаи 17, саломатии кӯдакон, таъхирҳои рушд