Оё дар "нерӯгоҳи барқии" бадани шумо ягон мушкиле вуҷуд дорад? Биёед дар бораи бемориҳои митохондрия маълумот гирем!

Оё шумо баъзан фикр мекунед, ки чаро ман ин қадар хастаам? Ё оё касе дар оилаи шумо зиёда аз як мушкили саломатӣ дорад ва ёфтани сабаби равшан барои он душвор аст? Баъзан сабаби ин метавонад тағйирот дар яке аз хурдтарин чизҳо дар бадани мо бошад. Имрӯз мо дар бораи чизе каме мураккабтар, вале донистани он хеле муҳим сӯҳбат хоҳем кард. Ин бемориҳои митохондрия аст.

Ин митохондрияҳо чистанд? "Нерӯгоҳи пуриқтидор"-и бадан?

Ба таври оддӣ, митохондрия нерӯгоҳҳои хурди барқӣ дар дохили ҳар як ҳуҷайраи бадани мо мебошанд. Онҳо ба як нерӯгоҳи барқӣ монанданд, ки барои таъмини хонаҳои мо нерӯи барқ ​​​​тавлид мекунад. Бо истифода аз хӯроке, ки мо мехӯрем ва оксигене, ки нафас мекашем, ин митохондрияҳо 90% энергияеро, ки барои фаъолияти бадани мо лозим аст, истеҳсол мекунанд. Танҳо тасаввур кунед, ки мағзи мо барои кор кардан ба энергия, дили мо барои тапидан ба энергия ва мушакҳои мо барои фаъолият ба энергия ниёз дорад. Митохондрияҳо манбаи асосии ин энергия мебошанд. Аз ин рӯ, онҳоро "нерӯгоҳи ҳуҷайра" меноманд.

Пас, бемориҳои митохондрия чистанд?

Акнун шумо мефаҳмед, ки митохондрия то чӣ андоза муҳим аст. Пас, агар ин нерӯгоҳҳои барқӣ, ки митохондрия номида мешаванд, дуруст кор накунанд ё агар онҳо энергияро дар ҳолати зарурӣ истеҳсол карда натавонанд, бемориҳое, ки ба вуҷуд меоянд, бемориҳои митохондрия номида мешаванд. Мисли он ки истгоҳи барқӣ вайрон мешавад ва ҳамаи корҳои мо бе чароғ қатъ мешаванд, агар митохондрияҳо энергияро дуруст истеҳсол накунанд, узвҳои бадани мо наметавонанд кори худро анҷом диҳанд.

Ин бемориҳо метавонанд ба ҳар як қисми бадан таъсир расонанд. Масалан:

• Дар мағзи сар
• Системаи асаб
• Мушакҳо
• Гурдаҳо
• Дил
• Ҷигар
• Чашмҳо
• Гӯшҳо
• гадуди зери меъда

Ба ин монанд, ҳуҷайраҳо метавонанд дар ҳама ҷо таъсир расонанд.

Оё намудҳои бемориҳои митохондрия мавҷуданд?

Бале, бемории митохондрия як беморӣ нест, навъҳои зиёде мавҷуданд. Инҳо каме мураккабанд ва табибон касоне ҳастанд, ки онҳоро дақиқ ташхис медиҳанд. Аммо барои он ки шумо умуман донед, дар ин ҷо баъзе аз навъҳои маъмултарин оварда шудаанд:

• Энцефалопатияи митохондриалӣ, ацидози лактикӣ ва нишонаҳои монанд ба сакта (синдроми MELAS)
• Нейропатияи оптикии ирсии Лебер (LHON)
• Синдроми Ли
• Синдроми Кернс-Сейр (KSS)
• Эпилепсияи миоклоникӣ ва бемории нахҳои рахдор-сурх (MERRF)

Шояд ин номҳо каме аҷиб садо диҳанд, аммо ин номҳоест, ки ин бемориҳо дар илми тиб бо онҳо маълуманд.

Ин бемориҳо то чӣ андоза маъмуланд?

Тибқи ҳисобҳо, аз ҳар 5000 нафар як нафар метавонад бемории митохондриявии генетикӣ дошта бошад.Аммо ин каме мураккаб аст. Азбаски нишонаҳои ин бемориҳо хеле гуногунанд ва ба системаҳои гуногуни узвҳои бадан таъсир мерасонанд, баъзан беморӣ метавонад дер ташхис карда шавад ё онро бо бемории дигар иштибоҳ кардан мумкин аст. Аз ин рӯ, шумораи воқеии одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонад хеле зиёдтар бошад.

Аломатҳои бемориҳои митохондрия кадомҳоянд?

Ин хеле муҳим аст. Аломатҳои бемориҳои митохондриявӣ метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Ғайр аз ин, аломатҳо вобаста ба намуд ва макони ҳуҷайраҳои аз ин беморӣ зарардида фарқ мекунанд. Барои баъзе одамон, аломатҳо метавонанд хеле нозук бошанд, дар ҳоле ки барои дигарон, онҳо метавонанд хеле шадид бошанд.

Баъзе аз нишонаҳои маъмуле, ки мушоҳида кардан мумкин аст, инҳоянд:

• ақибмонии афзоиш (хусусан дар кӯдакони хурдсол)
• Заифии мушакҳо, дарди мушакҳо ё коҳиши тонуси мушакҳо
• Нуқсонҳои биноӣ ва/ё шунавоӣ
• Таъхирҳои рушд ё мушкилоти рушди зеҳнӣ (масалан, маъюбии омӯзишӣ)
• Мушкилоти меъда ба монанди дарунравӣ ё қабзият
• Қайкунӣ бе ягон сабаб
• Рефлюкси кислота ва/ё душвории фурӯ бурдан
• Доштани сакта (кашишхӯрӣ)
• Мигрен
• Душвории нафаскашӣ
• беҳушӣ

Ин нишонаҳо метавонанд ҳангоми таваллуд оғоз ё дар ҳар синну соли зиндагӣ пайдо шаванд. Духтур одатан ин навъи бемориро вақте гумон мекунад, ки нишонаҳо дар якчанд системаи узвҳо дар як вақт пайдо мешаванд. Чизи ҳайратангез ин аст, ки ҳатто одамоне, ки дар як оила бо як намуди бемории митохондриявӣ ҳастанд, метавонанд нишонаҳои гуногун дошта бошанд.

Чаро ин бемориҳои митохондриявӣ ба вуҷуд меоянд?

Ба таври оддӣ, сабаби асосии бемориҳои митохондриявӣ нотавонии митохондрияҳо дар ҳуҷайраҳои мо барои истеҳсоли энергияи кофӣ мебошад. Барои он ки митохондрияҳо энергия истеҳсол кунанд, онҳо бояд дастурҳои дурустро аз "ДНК"-и мо (генҳо) гиранд. Агар дар ин "ДНК" тағйирот ба амал ояд (табибон инро "мутатсия" меноманд), митохондрияҳо ин дастурҳоро дуруст қабул намекунанд. Пас истеҳсоли энергия халалдор мешавад. Ин метавонад ба ҳуҷайраҳо зарар расонад ё ҳуҷайраҳо метавонанд зуд бимиранд. Ин аст он чизе, ки ба фаъолияти узвҳои мо таъсир мерасонад ва нишонаҳо ба вуҷуд меорад.

Чӣ тавр касе бемории митохондрияро инкишоф медиҳад?

Бемориҳои митохондриявӣ як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки мо метавонем онҳоро аз волидонамон мерос гирем. Ин мерос метавонад бо ду роҳи асосӣ ба амал ояд:

1. Аутосомӣ доминантӣ: Ин маънои онро дорад, ки беморӣ ҳатто агар гени тағйирёфтае, ки боиси беморӣ мегардад, танҳо аз як волидайн мерос гирифта бошад ҳам, метавонад пайдо шавад.

2. Аутосомӣ-рецессивӣ: Дар ин ҳолат, гени зарардида бояд аз ҳарду волидайн мерос гирифта шавад, то ин беморӣ пайдо шавад.

Баъзан, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин бемориро надошта бошад ҳам, касе метавонад тасодуфан аз сабаби тағйироти нави генетикӣ ин бемориро пайдо кунад (инро "мутатсияи де нав" меноманд).

Боз як чизи махсус ин аст,Баъзе бемориҳои митохондриявӣ тавассути "ДНК"-и хоси митохондрия ба мерос гирифта мешаванд. Бале, шумо дуруст шунидед. Илова бар "ДНК"-и ядрои ҳуҷайраҳои мо, митохондрияҳо низ "ДНК"-и худро доранд. Бемориҳои митохондриявӣ, ки дар натиҷаи тағйирот дар ин "ДНК-и митохондрия" ба вуҷуд меоянд , танҳо аз модар ба фарзандонаш мерос гирифта мешаванд.

Оё дигар ҳолатҳои тиббӣ метавонанд боиси мушкилоти митохондрия шаванд?

Бале, онро дисфунксияи дуюмдараҷаи митохондрия меноманд. Ин вақте рух медиҳад, ки митохондрияҳо аз сабаби беморӣ ё ҳолати дигар дуруст кор намекунанд. Баъзе аз бемориҳое, ки метавонанд боиси ин шаванд, инҳоянд:

• Бемории Алтсгеймер
• Дистрофияи мушакҳо
• Диабети навъи 1
• Склерози сершумор (MS)
• Саратон

Агар шумо дисфунксияи дуюмдараҷаи митохондрия дошта бошед, ин бемории генетикии митохондрия нест.

Омилҳои хавф барои рушди бемориҳои митохондрия кадомҳоянд?

Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, ё агар шумо бемории дигаре дошта бошед, ки боиси вайроншавии дуюмдараҷаи митохондрия мегардад, шумо дар хатари пайдоиши бемории митохондрия қарор доред. Ин бемориҳо метавонанд ҳам калонсолон ва ҳам кӯдакони хурдсолро фаро гиранд.

Мушкилоти эҳтимолии ин бемориҳо кадомҳоянд?

Бемориҳои митохондрия метавонанд ба фаъолияти узвҳои мо таъсир расонанд ва боиси мушкилоти гуногун шаванд. Масалан:

• Хатари баланди сироят
• Зарбаҳо
• Нокомии гадуди зери меъда
• Нокомии паратироид
• Диабет
• Норасоии ҷигар
• Кардиомиопатия
• Бемории гурда
• Деменсия (кам шудани хотира ва зеҳнӣ)
• Бемориҳои меъдаву рӯда
• Пилки хамшуда (птоз)

Баъзе аз ин мушкилот ҳатто метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд, аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Бемории митохондрия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ин раванди нисбатан мураккаб аст. Духтур пас аз як қатор санҷишҳо бемории митохондрияро ташхис медиҳад. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Баррасии ҳамаҷонибаи таърихи тиббии шумо ва таърихи тиббии оилавии шумо.
• Муоинаи пурраи ҷисмонӣ.
• Муоинаи неврологӣ.
• Муоинаи мубодилаи моддаҳо, ки таҳлили хун ва пешобро дар бар мегирад. Дар ҳолати зарурӣ, санҷиши моеъи мағзи сар (инчунин бо номи ламси сутунмӯҳра маълум аст) низ метавонад анҷом дода шавад.
• Санҷиши ДНК.

Вобаста аз нишонаҳои шумо ва узвҳои бадани шумо, ки аз онҳо зарар дидаанд, санҷишҳои мушаххастар метавонанд анҷом дода шаванд. Масалан:

• Агар нишонаҳои мушкилоти системаи асаб мавҷуд бошанд, санҷишҳои MRI (тасвири магнитӣ-резонансӣ) ё MRS (спектроскопия) гузаронида мешаванд.
• Барои муайян кардани мушкилоти биноӣ, муоинаи ретиналӣ ё санҷиши электроретинограмма (ERG) гузаронида мешавад.
• Санҷишҳои ЭКГ (электрокардиограмма) ё эхокардиограмма барои муайян кардани нишонаҳои марбут ба дил.
• Санҷиши "аудиограмма" барои мушкилоти шунавоӣ.
• Барои муайян кардани мушкилоти марбут ба мағзи сар ҳангоми мувофиқат бо наздик шудани беморӣ, санҷиши "ЭЭГ (электроэнсефалография)" анҷом дода мешавад.

Санҷишҳои пешрафта метавонанд санҷиши биохимиявиро дар бар гиранд, ки тағйиротро дар моддаҳои кимиёвии бадан, ки дар истеҳсоли энергия иштирок мекунанд, меҷӯяд. Баъзан, духтур метавонад намунаи хурди пӯст ё бофтаи мушакҳои шуморо (биопсия) гирифта, онро зери микроскоп тафтиш кунад.

Оё ташхиси бемориҳои митохондрия душвор аст?

Бале, ташхиси бемориҳои митохондрия баъзан метавонад душвор бошад. Ин аз он сабаб аст, ки ин бемориҳо ба узвҳо ва бофтаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонанд ва нишонаҳо хеле гуногунанд. Ягон озмоиши ягонаи лабораторӣ вуҷуд надорад, ки ба шумо аниқ гӯяд, ки оё шумо ин беморӣ доред ё не. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки ташхисро аз духтуре, ки дар ин бемориҳо тахассус дорад, гиред.

Бемориҳои митохондрия чӣ гуна табобат карда мешаванд?

Табобати бемории митохондрия вобаста ба намуди беморӣ ва нишонаҳои шумо фарқ мекунад. Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Истифодаи доруҳо барои коҳиш додани нишонаҳо. Масалан, доруҳо барои пешгирии пайдоиши дард.
• Истеъмоли витаминҳо ё иловаҳои ғизоӣ. Масалан: Рибофлавин, Коэнзим Q10, Карнитин.
• Тағйирот дар парҳез (ғизо) ва машқ.
• Терапияи ҷисмонӣ, терапияи касбӣ ё терапияи нутқ.
• Пӯшидани дастгоҳҳои ёрирасон, ба монанди дастгоҳҳои шунавоӣ.

Мутаассифона, айни замон табобати бемории митохондриявӣ вуҷуд надорад. Табобат асосан ба пешгирии мушкилоти хатарнок барои ҳаёт ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ тавассути назорат кардани нишонаҳо нигаронида шудааст. Он чизе, ки барои як шахс мувофиқ аст, ҳатто бо ҳамон беморӣ метавонад барои шахси дигар мувофиқ набошад.

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Бале, мисли ҳама гуна табобат, таъсири манфии эҳтимолӣ вуҷуд дорад. Пеш аз оғози табобат, муҳим аст, ки ин масъалаҳоро бо духтур муҳокима кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки таъсири манфии мушаххаси табобати гирифтаатон ва он чизеро, ки интизор шудан лозим аст, дарк кунед.

Оё бемориҳои митохондрияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии бемории митохондриявии генетикӣ вуҷуд надорад. Аммо, агар шумо ин беморӣ дошта бошед, шумо метавонед аз баъзе чизҳое, ки метавонанд нишонаҳои шуморо бадтар кунанд, канорагирӣ кунед. Масалан:

• Таъсири шадид ба сардӣ ва/ё гармӣ.
• Гузаронидани хӯрок.
• Хоби кофӣ нагирифтан.
• Стресс.

Баъзан духтур метавонад ба шумо маслиҳат диҳад, ки энергияи худро сарфа кунед. Ин маънои онро дорад, ки тамоми энергияи худро дар муддати кӯтоҳ сарф накунед.

Шумо бо бемории митохондрия чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?

Духтури шумо метавонад ба ин савол беҳтарин ҷавоб диҳад. Ин аз нишонаҳои шумо, узвҳои зарардида ва саломатии умумии шумо вобаста аст. Баъзе кӯдакон ва калонсолон мисли касе, ки ин бемориро надорад, умри муқаррарӣ мегузаронанд. Барои дигарон, саломатии онҳо метавонад дар муддати кӯтоҳ ба таври назаррас тағйир ёбад. Барои баъзеҳо, нишонаҳо метавонанд дар тӯли ҳаёташон давра ба давра авҷ гиранд. Гарчанде ки табобати бемориҳои митохондриявӣ вуҷуд надорад, таҳқиқот барои гирифтани маълумоти бештар идома дорад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар нишонаҳои бемории митохондриявии шумо ба фаъолиятҳои ҳаррӯзаи шумо таъсир расонанд, то он дараҷае, ки шумо наметавонед муқаррарӣ фаъолият кунед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо нишонаҳои шадид, ба монанди сактаи мағзӣ ё душвории нафаскашӣ, дошта бошед, фавран ба 911 ё рақами ёрии таъҷилии маҳаллии худ занг занед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Кадом намуди бемории митохондрия нишонаҳои маро ба вуҷуд овард?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
• Чӣ қадар зуд-зуд бояд витаминҳо ё иловаҳои ғизоӣ истеъмол кунам?
• Шумо чӣ гуна парҳезро тавсия медиҳед?
• Чӣ тавр ман метавонам энергияи худро сарфа кунам?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ барои одамони гирифтори бемориҳои митохондрия вуҷуд доранд?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Фаҳмидани он ки шумо ё шахси наздикатон бемории митохондрия дорад, метавонад як қарори душвор бошад. Азбаски ин беморӣ метавонад ба бисёр системаҳои бадан таъсир расонад, ба шумо лозим меояд, ки дар тарзи ҳаёти худ тағйирот ворид кунед. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Илова бар дастгирии оила ва дӯстонатон, дастаи тандурустии шумо инчунин метавонад ба шумо дар интихоби ин ташхис ва имконоти табобат кӯмак расонад.

Гарчанде ки табобати бемории митохондриявӣ вуҷуд надорад, табобат метавонад ба коҳиш додани нишонаҳо ва суст кардани пешрафти беморӣ мусоидат кунад. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки мусбат бошед, ба маслиҳати духтур пайравӣ кунед ва ҳаёти худро пурра ба сар баред.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид буд. Боз бо чунин маълумоти муҳими тиббӣ вомехӯрем!

Митохондрия , бемориҳои митохондрия, бемориҳои генетикӣ, энергияи ҳуҷайра, истеҳсоли энергия, нишонаҳо, табобат