Оё шумо аз полипози MUTYH-ассотсиатсияшуда (MAP) огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи ин ном "(MUTYH-Associated Polyposis)" шунидаед? Эҳтимол не. Ин як ҳолати нодир, вале эҳтимолан хеле муҳими ирсӣ аст. Аз ин рӯ, омосҳои хурд, ки "(полипҳо)" номида мешаванд, метавонанд дар баъзе қисмҳои бадан инкишоф ёбанд. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин муҳим аст.

Полипози бо ген алоқаманди MUTYH (MAP) чист?

Ба таври оддӣ, "(MUTYH-Associated Polyposis)" ё "(MAP)" ҳолатест, ки аз насл ба насл тавассути генҳои мо мегузарад. Дар ин ҳолат , афзоиши хурди бофтаҳои номатлуб бо номи "(полипҳо)" дар бадани мо, махсусан дар рӯдаи ғафс ва росткунҷа, ба вуҷуд меояд. Ин "(полипҳо)" саратонӣ нестанд. Аммо, агар баъзе аз онҳо хориҷ карда нашаванд, эҳтимолияти бештари гирифтор шудан ба саратон бо мурури замон вуҷуд дорад. Ин "(полипҳо)" на танҳо дар рӯдаи ғафс, балки баъзан дар рӯдаи борик ва меъда низ инкишоф ёфта метавонанд.

Оё ин ҳолати MAP хатари саратонро дорад?

Бале, бешубҳа. Агар шумо (MAP) дошта бошед, хатари гирифтор шудан ба саратони колоректалии шумо нисбат ба шахсе, ки ин беморӣ надорад, хеле баландтар аст. Танҳо фикр кунед, ки тақрибан нисфи одамони гирифтори (MAP) аллакай ҳангоми ташхиси (MAP) саратони колоректалиро доранд! Аксар вақт ин саратонҳо дар синни 40 то 60 солагӣ рух медиҳанд. Аммо баъзан онҳо метавонанд барвақттар пайдо шаванд. Ғайр аз ин, шумо инчунин метавонед дар хатари гирифтор шудан ба саратони дувоздаҳ ва дигар намудҳои саратон берун аз системаи ҳозима (роҳи меъдаву рӯда (GI)) бошед.

Давомнокии умри шахсе, ки MAP дорад, чанд аст?

Аз шунидани ин натарсед. Аксари одамоне, ки "(MAP)" доранд , метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд, аммо як шарт вуҷуд дорад. Яъне, ташхиси саратонро барвақт оғоз кардан ва мунтазам анҷом додан. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ин "(полипҳо)"-ро пеш аз он ки онҳо ба саратон табдил ёбанд, пайдо ва хориҷ кунем. Танҳо дар он сурат мо метавонем солим бошем.

Аломатҳои полипози бо гени MUTYH алоқаманд (MAP) кадомҳоянд?

Мушкилӣ дар ҳамин аст. Шумо одатан ягон аломати MAP-ро намебинед ё эҳсос намекунед. Ҳатто агар шумо дар роҳи ҳозима полипҳо дошта бошед ҳам, онҳо аксар вақт ягон аломатро ба вуҷуд намеоранд. Аз ин рӯ, танҳо мавҷудияти полипҳо нишонаи боэътимоди он нест, ки шумо MAP-и шумо доред. Зеро:

• Гарчанде ки бисёриҳо полип доранд, онҳо шояд MAP надошта бошанд.
• Дигар бемориҳои генетикӣ, ба монанди полипози оилавии аденоматозӣ (FAP), низ метавонанд боиси полипҳо дар рӯдаи ғафс шаванд. Танҳо санҷишҳои генетикӣ метавонанд бо итминон муайян кунанд, ки оё шумо FAP, MAP ё дигар бемории генетикӣ доред.
• Баъзан, ҳатто вақте ки ба онҳо MAP ташхис карда мешавад, баъзе одамон шояд ягон полип надошта бошанд.

Сабаби ин вазъияти MAP чист?

MAP аз мутатсия дар гени MUTYH (инчунин бо номи MYH маълум аст) ба вуҷуд меояд. Он ба таври аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки барои инкишофи ин ҳолат, шумо бояд мутатсияро аз ҳарду волидайнатон мерос гиред. Агар шумо мутацияро танҳо аз яке аз волидайнатон мерос гиред, шумо MAP пайдо нахоҳед кард. Аммо, шумо интиқолдиҳандаи MAP ҳастед. Интиқолдиҳанда будан маънои онро дорад, ки агар волидайни дигари биологии шумо низ интиқолдиҳанда бошад, шумо метавонед онро ба фарзандатон интиқол диҳед.

Айни замон тахмин зада мешавад, ки аз 1% то 2% аҳолӣ интиқолдиҳандагони "(MAP)" мебошанд. Интиқолдиҳандагони ин беморӣ инчунин хатари гирифторӣ ба саратони рӯдаи ғафсро каме зиёд мекунанд, аммо он ба андозаи онҳое, ки "(MAP)" доранд, баланд нест.

Ин ҳолат (MAP) чӣ гуна аз насл ба насл мерос гирифта мешавад?

Фарз мекунем, ки ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи "(MAP)" мебошанд. Агар ин тавр бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат ба фарзандони онҳо чунин аст:

• Эҳтимолияти мерос нагирифтани мутатсияи гении "(MUTYH)" аз чор як (25%) вуҷуд дорад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак ин бемориро инкишоф намедиҳад ва он кӯдак наметавонад мутатсияро ба фарзандони худ интиқол диҳад.
• Эҳтимолияти интиқолдиҳанда будан ду аз чор (50%) аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак инкишоф намеёбад (MAP), аммо метавонад мутатсияи генетикиро ба фарзандонаш интиқол диҳад.
• Эҳтимолияти мерос гирифтани ин мутатсия аз чор як (25%) вуҷуд дорад. Пас, кӯдак гирифтори ҳолати "(MAP)" хоҳад буд. Ғайр аз ин, кӯдак ҳадди аққал як мутатсияи гении "(MUTYH)"-ро ба фарзандони худ интиқол медиҳад.

Чӣ тавр муайян кардани ҳолат (MAP)?

Муайян кардани он, ки оё шумо MAP доред, одатан чанд қадамро дар бар мегирад. Духтури шумо аввал аз шумо дар бораи таърихи оилаатон муфассал мепурсад. Ӯ дар бораи ҳама гуна саратон ё дигар бемориҳои саломатӣ, ки волидон, бобою биби ва бародару хоҳарони шумо аз сар гузаронидаанд, мепурсад.

Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо бемории генетикӣ доред, ӯ метавонад санҷишҳои генетикиро тавсия диҳад. Ин санҷишҳо метавонанд мутатсияи ген (MUTYH) ва дигар ҳолатҳои генетикиро, ки хатари саратонро зиёд мекунанд, муайян кунанд.

Духтур метавонад дар ҳолатҳои зерин ташхиси генетикиро тавсия диҳад:

• Агар касе дар оилаи шумо "(FAP)", "(MAP)" ё дигар бемориҳои генетикӣ дошта бошад.
• Агар оилаи шумо таърихи қавии саратони рӯдаи ғафс дошта бошад.
• Агар яке аз бародарону хоҳарони шумо дар рӯдаи ғафси худ полипҳои зиёд дошта бошад, аммо волидони шумо чунин надошта бошанд (ин маънои онро дорад, ки волидони шумо метавонанд интиқолдиҳанда бошанд).

Агар санҷиши генетикии шумо тасдиқ кунад, ки шумо (MAP) доред ё шумо интиқолдиҳандаи саратон ҳастед, духтуратон бо шумо дар бораи қадамҳои минбаъда барои скрининги саратон сӯҳбат мекунад.Инчунин хеле муҳим аст, ки ба дигар аъзоёни оилаатон дар ин бора хабар диҳед, то онҳо низ дар ҳолати зарурӣ аз ташхиси генетикӣ гузаранд.

MAP чӣ гуна табобат карда мешавад?

Рости гап, барои ин ҳолат "(MAP") табобате вуҷуд надорад. Аммо, бисёр санҷишҳо ва табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба пешгирии саратон мусоидат кунанд ва агар саратон пайдо шавад, онро дар марҳилаи аввал муайян ва табобат кунанд.

Агар шумо (MAP) дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки нисбат ба маъмулӣ барвақттар ва зуд-зудтар аз муоинаи саратон гузаред. Инҳо иборатанд аз:

• Колоноскопия: Ҳангоми колоноскопия, духтури шумо аз найчаи махсуси равшан бо камераи пайвастшуда барои дидани дохили рӯдаи ғафс ва рӯдаи рост истифода мебарад. Колоноскопия беҳтарин роҳи пайдо ва хориҷ кардани полипҳо дар рӯдаи ғафс аст. Шумо бояд колоноскопияро тақрибан дар синни 20-солагӣ ё агар касе аз оилаи шумо саратони рӯдаи ғафс дошта бошад, 10 сол пештар аз синну соле, ки саратон пайдо кардааст (ҳар кадоме, ки аввал бошад), оғоз кунед.
• Эндоскопияи болоӣ: Эндоскопияи болоӣ ба духтури шумо имкон медиҳад, ки полипҳоро дар меъда ва қисми болоии рӯдаи борик (дувоздаҳдуҷабҳа) бубинад ва хориҷ кунад. Агар ба шумо полипҳо дар рӯдаи ғафс ташхис шуда бошанд, шумо бояд эндоскопияи болоро то синни 25-солагӣ ё ҳатто барвақттар оғоз кунед.

Оё ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Роҳе барои пешгирии пайдоиши мутатсияи гении "(MUTYH)" вуҷуд надорад. Яъне, ин чизест, ки мо мерос мегирем. Аммо, усулҳои ёрирасони репродуктивӣ мавҷуданд, ки метавонанд хатари мерос гирифтани "(MAP)-и кӯдаки ояндаро коҳиш диҳанд. Масалан, "(Ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия - PGD)", ки бо " (Бордоркунии in vitro - IVF)" истифода мешавад , метавонад имконияти таваллуди кӯдакро бидуни ин ҳолати ирсӣ афзоиш диҳад. Дар ин усул, ҳолати генетикии ҷанин пеш аз имплантатсия дар бачадон санҷида мешавад.

Аммо, агар шумо "PGD"-ро бо "IVF" анҷом диҳед, ин маблағи назаррасро талаб мекунад ва омилҳои зиёди равонӣ бояд ба назар гирифта шаванд. Беҳтар аст, ки бо эндокринологи ботаҷрибаи репродуктивӣ мулоқот кунед, то дар ин бора маълумоти бештар гиред.

Агар ман (MAP) дошта бошам, чиро бояд интизор шавам?

Агар шумо "(MAP)" дошта бошед, шояд ба шумо лозим ояд, ки нисбат ба дигарон барвақттар ва зуд-зудтар барои саратон муоина карда шавед. Ин дуруст аст. Аммо, бо нигоҳубини дурусти тиббӣ ва мониторинг, шумо метавонед ҳаёти солим дошта бошед. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед ва роҳҳои беҳтарини пешгирии саратонро муҳокима кунед.

Чӣ тавр ман метавонам худро ҳамчун шахси гирифтори (MAP) нигоҳубин кунам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки хатари гирифтор шудан ба саратон зиёд аст, ин метавонад ба мушкилоти солимии равонӣ, аз қабили изтироб ё депрессия оварда расонад. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Агар шумо чунин мушкилоти равонӣ дошта бошед, лутфан кӯшиш накунед, ки бо онҳо танҳо мубориза баред. Табобат ва усулҳои гуногуни дастгирӣ, аз терапияи гуфтугӯӣ то доруворӣ, мавҷуданд.

Шумо инчунин метавонед захираҳои ҷамъиятиро ҷустуҷӯ кунед, ки метавонанд тасаллӣ ва роҳнамоӣ бахшанд. Шумо инчунин метавонед ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки дар он ҷо метавонед бо дигарон сӯҳбат кунед. Дар чунин ҷойҳо, ин метавонад манбаи бузурги қувват бошад, зеро шумо метавонед бо одамоне сӯҳбат кунед, ки ҳамон чизҳоеро аз сар гузаронидаанд.

Доштани бемории генетикӣ, ки хатари саратонро зиёд мекунад, метавонад хеле стрессовар бошад. Аммо шумо танҳо нестед. Дастаи тандурустии шумо омода аст ба шумо кӯмак кунад. Усулҳои пешрафтаи скрининги саратони имрӯза метавонанд хатари пайдоиши саратонро ба таври назаррас коҳиш диҳанд ва ба шумо дар ёфтани он барвақт кӯмак расонанд.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Хуб, акнун шумо дарки беҳтаре доред, ки мо дар бораи он чӣ гап мезанем (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Инҳоянд чанд нуктаи муҳим, ки бояд дар хотир дошт:

• MAP як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл мегузарад. Он боиси пайдоиши полипҳо дар рӯдаҳо мегардад ва хатари саратони рӯдаи ғафсро зиёд мекунад.
• Он нишонаҳои ҷиддиро ба вуҷуд намеорад. Аз ин рӯ, агар дар оила таърихи саратон мавҷуд бошад, муҳим аст, ки бо тавсияи духтур аз муоинаи генетикӣ гузаред.
• Агар ба шумо ташхиси "(MAP)" гузошта шуда бошад, воҳима накунед. Бо гузаронидани санҷишҳо ба монанди "(Колоноскопия)" ва "(Эндоскопияи болоӣ)" дар вақти муносиб, саратонро пешгирӣ кардан ё дар марҳилаи аввал муайян кардан мумкин аст.
• Саломатии равонӣ низ хеле муҳим аст. Агар ба шумо лозим бошад, аз гирифтани кӯмак шарм надоред.
• Бо дастаи тиббии худ дар тамос бошед ва ба саломатии худ ғамхорӣ кунед.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Ба шумо ва оилаатон саломатии бардавом таманно дорем!

Полипози MUTYH -ассотсиатсияшуда, MAP, полипоз, бемориҳои генетикӣ, саратони рӯдаи ғафс, колоноскопия, санҷиши генетикӣ