Оё шумо нишонаҳои аҷиби пӯст ё системаи асаби худро доред? Биёед дар бораи ин «(Синдроми нейропутанӣ)» маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки дар пӯсти баъзе одамон доғҳо ё доғҳои ғайриоддӣ мавҷуданд? Баъзан инҳо метавонанд на танҳо мушкилоти пӯст бошанд. Имрӯз мо дар бораи як гурӯҳи бемориҳое сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккабанд, аммо донистани онҳо хеле муҳим аст. Мо инҳоро синдромҳои нейропутанӣ меномем. Гарчанде ки номаш каме даҳшатнок садо диҳад, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Ин синдромҳои нейропутанӣ кадомҳоянд?

Ба таври оддӣ, синдромҳои нейропутанӣ як гурӯҳи бемориҳо мебошанд, ки ба пӯст ва системаи асаби мо (яъне мағзи сар, ҳароммағз ва асабҳо) таъсир мерасонанд. Ин ҳолатҳо метавонанд боиси пайдоиши варамҳо дар қисмҳои гуногуни бадан, бахусус пӯст ва системаи асаб шаванд. Баъзе аз ин варамҳо метавонанд саратонӣ бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд ғайрисаратонӣ бошанд (танҳо гиреҳҳо).

Муҳим он аст, ки ин бемориҳо модарзодӣ мебошанд . Ин маънои онро дорад, ки шахс бо ин беморӣ таваллуд мешавад. Аммо, баъзан нишонаҳо метавонанд каме вақтро дар бар гиранд, баъзан дар наврасӣ ё ҳатто дертар. Ин гурӯҳи бемориҳоро инчунин Факоматозҳо меноманд. Азбаски ин ном чандон маъмул нест, биёед танҳо дар хотир дорем, ки онро синдроми нейропутанӣ меноманд.

Ин ҳолатҳо то чӣ андоза маъмуланд?

Дар асл, ин гурӯҳи бемориҳо, ки синдромҳои нейропутанӣ номида мешаванд, хеле камёбанд . Аммо, баъзе аз онҳо нисбат ба дигарон бештар дида мешаванд. Масалан:

• Нейрофиброматози навъи 1 (NF1): Ин маъмултарин ҳолат дар ин гурӯҳ аст. Он тақрибан ба 1 нафар аз 3000 нафар таъсир мерасонад.
• Нейрофиброматози навъи 2 (NF2): Ин боз ҳам камтар маъмул аст. Он тақрибан ба 1 нафар аз 25,000 нафар таъсир мерасонад.
• Склерози сил : Ин низ нисбатан камёб аст ва тақрибан ба яке аз 6000 нафар таъсир мерасонад.

Медонед? Инҳо ба мисли бемориҳои ҳаррӯза маъмул нестанд. Аммо агар шумо ё касе аз шиносҳоятон чунин чизе дошта бошед, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

Аломатҳои синдроми нейрокутанӣ кадомҳоянд?

Аломатҳои асосии ин ҳолатҳо афзоиши ғайримуқаррарӣ ё гиреҳҳо дар пӯст ва системаи асаб мебошанд. Илова бар инҳо, ин синдромҳо инчунин метавонанд ба системаи скелетии мо (яъне устухонҳои мо) ва дигар узвҳои бадан таъсир расонанд. Аз ин рӯ, аломатҳо ба монанди:

• Мушкилоти мувозинат ҳангоми роҳ рафтан (эҳсоси аз даст додани мувозинат).
• Норасоии шунавоӣ (коҳиши шунавоӣ).
• Мушкилоти биноӣ (мушкилоти гуногуни биноӣ).

Аммо, на ҳама синдромҳои нейропутанӣ нишонаҳои якхела доранд. Аломатҳо вобаста ба ҳолат фарқ мекунанд. Биёед ба чанд мисол назар андозем:

• Инконтинентия Пигментӣ (IP): Ин ҳолатест, ки дар он доғ ҳамчун обила дар пӯст оғоз мешавад ва баъдтар ба доғи монанд ба доғи шрам табдил меёбад . Баъзан, ин метавонад бо мушкилоти асабӣ низ ҳамроҳ бошад. Кӯдаки хурдсолеро тасаввур кунед, ки ногаҳон дар пӯсташ обила пайдо мешавад, ки сипас хушк мешавад ва доғҳои аҷибе боқӣ мегузорад.
• Нейрофиброматози навъи 1 (NF1): Ин одатан боиси афзоиши бофтаҳои нарми ғайрисаратонӣ мегардад. Тағйирёбии ранги пӯст, ба монанди доғҳои қаҳваранг (инчунин доғҳои кафе-о-лейт номида мешаванд) ва доғҳои хурд дар чинҳои пӯст (ба монанди бағал ва чоқ), метавонанд ба амал оянд. Баъзан афзоиши пӯст низ метавонад дар чашм ба амал ояд.
• Нейрофиброматози навъи 2 (NF2): Ин ҳолат асосан боиси нейромаҳои акустикӣ мегардад, ки метавонад боиси мушкилоти биноӣ, гум шудани шунавоӣ ва доғҳои қаҳваранги равшан гардад.
• Шванноматоз : Ин метавонад нишонаҳо ба монанди карахтӣ, заъфи мушакҳо, гум шудани шунавоӣ ва дарди шадидро ба вуҷуд орад.
• Синдроми Стерҷ-Вебер : Ин ҳолатест, ки дар он дар як тарафи рӯй доғи калон, сурхи тира ва портвин пайдо мешавад. Он инчунин метавонад боиси тағйирот дар рагҳои хунгузари мағзи сар ва глаукома гардад, ки ҳолатест, ки боиси афзоиши фишори чашм мегардад. Баъзе одамон инчунин метавонанд сакта ва маъюбии зеҳниро аз сар гузаронанд.
• Склерози силӣ : Ин ҳолат одатан боиси мушкилот бо мағзи сар, чашм, пӯст, дил ва шуш мегардад. Аломати асосӣ пайдоиши гиреҳҳои ғайрисаратонӣ дар узвҳои гуногун мебошад.
• Бемории фон Гиппел-Линдау : Ин метавонад боиси омосҳое гардад, ки гемангиобластома ва ангиома номида мешаванд, ки дар ғадудҳои adrenal , чашм, мағзи сар ва гурдаҳо ба вуҷуд меоянд.

Пас аз гӯш кардани ин тавсиф, шумо эҳтимол дарк мекунед, ки ин ҳолатҳо то чӣ андоза гуногун ва мураккабанд. Аз ин рӯ, агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

Оё синдроми нейрокутанӣ метавонад боиси мушкилот гардад?

Бале, мутаассифона, одамоне, ки синдромҳои нейропутанӣ доранд, хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратонро доранд. Илова бар ин, хатари пайдоиши мушкилоти дигар низ аз сабаби ин ҳолатҳо вуҷуд дорад. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Таъхирҳои рушд«(Таъхирҳои рушд)»: Набудани мушоҳидаи рушди мувофиқ ба синну сол, махсусан дар кӯдакони хурдсол.
• Эпилепсия : Ин маънои ташаннуҷро дорад.
• Дарди сар : Дарди сар, ки зуд-зуд ва баъзан шадид ба амал меояд.
• Фишори баланди хун (гипертония).
• Норасоиҳои омӯзишӣ .
• Намудҳои гуногуни варамҳо : Инҳо метавонанд саратонӣ бошанд ё набошанд.

Аз ин рӯ, барои шахсе, ки ин беморӣ дорад, хеле муҳим аст, ки таҳти назорати доимии тиббӣ қарор гирад.

Чӣ боиси синдроми нейрокутанӣ мегардад?

Ин синдромҳои нейропутанӣ аз сабаби тағйироти муайян (мутатсияҳо) дар генҳои бадани мо ба вуҷуд меоянд. Ин тавр фикр кунед: бадани мо мисли нақшаи калон аст ва генҳо дастурҳо дар он нақша мебошанд. Агар дар ин дастурҳо тағйироти ночиз ба амал ояд, он метавонад ба фаъолияти бадан таъсир расонад.

Баъзан, ин тағйироти генетикӣ аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешаванд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд аз насл ба насл гузаранд. Аммо, ин на ҳамеша чунин аст. Баъзан, ин мутатсияҳои генетикӣ метавонанд бе ягон сабаби возеҳ, бе таърихи оилавӣ рух диҳанд. Ин мисли лотерея аст, шумо ҳеҷ гоҳ намедонед, ки онро кӣ мегирад.

Чӣ тавр табибон ин бемориҳоро ташхис медиҳанд?

Ташхиси ин бемориҳо метавонад каме душвор бошад, зеро нишонаҳо гуногунанд.

Барои кӯдакони хурдсол , табибон одатан бо "муоинаи кӯдакони солим" дар клиникаи кӯдакони солим оғоз мекунанд. Дар он ҷо, духтур аз шумо (волидайн) дар бораи нишонаҳои кӯдаки шумо мепурсад ва месанҷад, ки оё фарзанди шумо ба " марҳилаҳои рушди кӯдак" ноил шудааст (яъне, оё онҳо корҳоеро анҷом медиҳанд, ки ба синну соли онҳо мувофиқанд, ба монанди табассум, хазидан ва роҳ рафтан).

Аломатҳо дар калонсолон метавонанд дар синни дертар пайдо шаванд. Ҳатто дар ин сурат, духтури шумо аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад ва муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад.

Агар духтур синдроми нейрокутаниро гумон кунад, ӯ якчанд санҷишҳои мушаххаси дигарро тавсия медиҳад.

Барои муайян кардани инҳо кадом намуди санҷишҳо истифода мешаванд?

Духтурон одатан барои ташхиси ин ҳолатҳо аз ташхиси хун ва санҷишҳои гуногуни тасвирӣ истифода мебаранд. Духтури шумо метавонад санҷишҳои ба монанди инҳоро тавсия диҳад:

• Томографияи компютерӣ
• ЭЭГ (Электроэнсефалография - ЭЭГ): Ин озмоиш фаъолияти электрикии мағзи сарро, махсусан барои муайян кардани шароит ба монанди эпилепсия, месанҷад.
• Санҷишҳои лабораторӣ : Инҳо метавонанд санҷишҳои хун ё пешоб бошанд.
• Сканкунии MRI `(MRI)`
• Биопсияи пӯст ёБиопсияи варам: Ин гирифтани намунаи хурди пӯст ё гиреҳ ва таҳқиқи онро дар зери микроскоп дар бар мегирад.

Дар асоси маълумоти дар ин санҷишҳо бадастомада, духтур метавонад ташхиси дақиқ гузорад.

Ин синдромҳои нейропутанӣ чӣ гуна табобат карда мешаванд?

Муҳим он аст, ки то ҳол ягон табобате вуҷуд надорад, ки метавонад ин синдроми нейрокутаниро пурра табобат кунад .

Шояд шунидани ин ғамангез садо диҳад, аммо умедро аз даст надиҳед. Гарчанде ки ин бемориҳоро табобат кардан мумкин нест, нишонаҳои пайдошударо табобат кардан мумкин аст . Яъне, агар дард аз сабаби варам, эпилепсия, мушкилоти пӯст ва ғайра вуҷуд дошта бошад, барои ҳар як нишона табобат карда мешавад.

Ҳадафи асосии табобат нигоҳ доштани сифати зиндагии бемор то ҳадди имкон ва назорат кардани пайдоиши мушкилот мебошад.

Агар фарзандам чунин беморӣ дошта бошад, ман чӣ гуна ба ӯ кӯмак карда метавонам?

Ҳамчун волидайн, шумо метавонед эҳсосоти зиёдеро эҳсос кунед, вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон синдроми нейропутанӣ дорад. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Муҳимтар аз ҳама он аст, ки ин кӯдакон дар тӯли тамоми ҳаёташон ба нигоҳубини махсус ва назорати тиббӣ ниёз доранд. Барои фаҳмидани он ки чӣ гуна ба нишонаҳои фарзандатон нигоҳубин кардан лозим аст, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Инчунин ин чизҳоро ба назар гиред:

• Ба ҳама гуна мутахассисоне, ки духтуратон тавсия медиҳад, муроҷиат кунед.
• Сари вақт аз муоинаи тавсияшудаи саратон гузаред.
• Агар дар кӯдаки шумо ягон нишонаҳои нав пайдо шаванд, фавран ба духтур хабар диҳед.

Зиндагӣ бо ин шароит метавонад душвор бошад, аммо бо машварати дурусти тиббӣ ва нигоҳубини меҳрубонона, ин мушкилотро метавон бартараф кард.

Агар фарзанди ман ин ҳолатро дошта бошад, бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунад?

Кӯдаки гирифтори синдроми нейрокутанӣ метавонад ба хидмати якчанд мутахассис ниёз дошта бошад. Духтури оилавии шумо метавонад вохӯрии шуморо бо ин мутахассисон ташкил кунад. Мутахассисоне, ки бештар ба онҳо ниёз доранд, инҳоянд:

• Аудиолог : Барои мушкилоти шунавоӣ.
• Дерматолог : Барои мушкилоти пӯст.
• Невролог : Барои мушкилоти марбут ба системаи асаб.
• Офтальмолог : Барои мушкилоти биноӣ.

Бо дастгирии ҳамаи ин одамон беҳтарин нақшаи табобати кӯдакро таҳия кардан мумкин аст.

Агар ман ё фарзандам ин ҳолатро дошта бошам, ман бояд чӣ интизор шавам?

Агар шумо ё фарзанди шумо синдроми нейрокутанӣ дошта бошед, шумо бояд мунтазам ба духтур муроҷиат кунед.Шояд ба шумо лозим ояд, ки равед. Инҳо барои санҷидани ҳама гуна афзоиши гиреҳҳо ё тағирот дар нишонаҳои шумо анҷом дода мешаванд. Бо духтуратон дар бораи он ки чӣ интизор шудан лозим аст, вобаста ба синдроми нейропутании мушаххаси худ, ошкоро сӯҳбат кунед.

Оё ин синдроми нейрокуронӣ метавонад табобат карда шавад?

Не, чунон ки мо қаблан гуфта будем, табобати ин синдроми нейропӯстӣ вуҷуд надорад . Аммо, гурӯҳи тиббии шумо метавонад ба шумо дар мубориза бо нишонаҳое, ки ба шумо ё фарзандатон таъсир мерасонанд, кӯмак расонад. Пас, умедро аз даст надиҳед.

Оё роҳе барои пешгирии ин ҳолатҳо вуҷуд дорад?

Ин синдромҳои нейропутаниро пешгирӣ кардан мумкин нест, зеро онҳо аз тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Аммо, санҷишҳои генетикӣ ва машварати пеш аз ҳомиладорӣ метавонанд ба шумо дар фаҳмидани он ки оё шумо хатари интиқоли нуқсони генетикиро ба фарзандатон доред ё не, кӯмак расонанд.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки оё ман дар хатари инкишофи ин беморӣ ҳастам ё не?

Агар касе аз оилаи шумо синдроми нейропутанӣ дошта бошад, шумо (ё фарзанди шумо) метавонед хатари пайдоиши ин бемориҳоро каме зиёд кунед . Аз ин рӯ, агар касе аз оилаи шумо ин синдром дошта бошад, ба духтуратон хабар диҳед. Пас аз он, агар лозим бошад, духтури шумо метавонад ташхиси генетикиро барои санҷиши мутатсияҳои генетикӣ тавсия диҳад.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Синдромҳои нейропутанӣ бемориҳои генетикии якумрӣ мебошанд, ки метавонанд ба системаи асаб, пӯст ва дигар узвҳои шумо таъсир расонанд. Вақте ки шумо мефаҳмед, ки ин беморӣ доред, эҳсоси тарс ва изтироб муқаррарӣ аст.

Муҳим он аст, ки шумо танҳо нестед. Муайян кардани намуди мушаххаси синдроми нейропутании шумо ва ёфтани гурӯҳи тиббие, ки дар табобати он тахассус дорад, беҳтарин роҳи таъмини гирифтани беҳтарин нигоҳубин ва табобати дуруст аст.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтур муроҷиат кунед. Саломат бошед!

Синдромҳои нейропутанӣ , синдромҳои нейропутанӣ, бемориҳои генетикӣ, гиреҳҳои пӯст, бемориҳои системаи асаб, NF1, NF2, склерози силӣ, факоматозҳо