Оё шумо дар бораи биноии кӯдаки хурдсолатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи бемории Норри маълумот гирем.

Вақте ки мо ба чашмони кӯдаки навзод менигарем, мо хурсандии бузурге эҳсос мекунем, дуруст аст? Аммо баъзан мо метавонем каме шубҳа дошта бошем, ки дар ин чашмон чизе нодуруст аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир бо номи "Бемории Норри" сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад на танҳо ба биноии кӯдак, балки ба бисёр чизҳои дигар низ таъсир расонад. Вақте ки шумо инро мешунавед, натарсед, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Бемории Норри чист? Ба таври оддӣ...

Бемории Норрис як бемории генетикии чашм аст. Дар ин ҳолат, қисми чашми кӯдак, ки ретина номида мешавад ва рагҳои хунгузаре, ки ба он пайваст мешаванд, дуруст инкишоф намеёбанд. Оё шумо медонед, ки ретина як қабати тунук дар қафои чашмони мост, ки мисли филми камера кор мекунад. Ин чизест, ки рӯшноӣ ва рангро муайян мекунад ва ба мағзи сар, яъне вақте ки мо мебинем, паёмҳо мефиристад.

Дар кӯдаки гирифтори бемории Норрис, пардаи чашм дуруст инкишоф намеёбад, аз ин рӯ он метавонад аз чашм ҷудо шавад. Ин метавонад боиси хунравии дохили чашм гардад. Ин боиси нахдор шудани пардаи чашм ва қобилияти дуруст фаъолият накарданро дорад. Дар бисёр мавридҳо, ин ҳолат метавонад боиси он гардад, ки кӯдак ҳангоми таваллуд ё дар давоми чанд моҳи аввали ҳаёт комилан нобино шавад. Дар ҳоле ки баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд метавонанд каме рӯшноӣ бубинанд, аксари онҳо ҳангоми таваллуд як ё ҳарду чашмро аз даст медиҳанд.

Муҳим он аст, ки ин мутатсияи генетикӣ, ки ба биноӣ таъсир мерасонад , метавонад ба дигар инкишофи ҷисмонии кӯдак низ таъсир расонад. Аз ин рӯ, бемории Норри танҳо бо аз даст додани биноӣ маҳдуд намешавад.

Дар бемории Норри боз кадом аломатҳоро мушоҳида кардан мумкин аст?

Аз даст додани биноӣ нишонаи асосӣ аст. Аммо, кӯдакони гирифтори бемории Норри инчунин метавонанд инҳоро аз сар гузаронанд:

• Нуқсони шунавоӣ: Бемории Норрис инчунин метавонад ба рушди гӯши дарунӣ таъсир расонад. Аз ин рӯ, гумшавии сабуки шунавоӣ метавонад дар кӯдакӣ оғоз ёфта, тадриҷан афзоиш ёбад. Шумо инчунин метавонед занги гӯшҳоро (тиннитус) эҳсос кунед. Баъзе одамон метавонанд то синни 35-солагӣ шунавоии худро ба таври назаррас коҳиш диҳанд.
• Тағйироти рафторӣ: Ин ҳолат инчунин метавонад ба рафтори кӯдак таъсир расонад. Масалан, ҳолате бо номи "Аффекти псевдобулбар" (душвории назорат кардани ханда ва гиря) ​​тақрибан дар ҳар чор нафари гирифтори синдроми Норрис як нафар мушоҳида мешавад.
• Таъхирҳои рушд: Баъзе навзодон ва кӯдакон метавонанд барои расидан ба марҳилаҳои рушд, ба монанди нишастан ва роҳ рафтан, вақти бештарро талаб кунанд.
• Ихтилоли спектри аутизм: Тақрибан аз чор як нафар бо синдроми Норрис метавонад нишонаҳои аутизмро нишон диҳад.
• Ихтилоли дард: Гарчанде ки он қадар маъмул нест, ки ба мисли дигар бемориҳо бошад ҳам, тақрибан аз даҳ нафар як нафар метавонад ихтилоли дард дошта бошад.
• Бемории рагҳои периферӣ:Баъзе одамон метавонанд мушкилоти гардиши хун, аз қабили захми рагҳо, пайдо шаванд.

Муҳим: На ҳар як кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Ҳатто кӯдакони як оила метавонанд нишонаҳои гуногун дошта бошанд. Аз ин рӯ, ҳар як кӯдак ба нигоҳубини инфиродӣ ниёз дорад.

Норовирус то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ онро мегирад?

Бемории Норрис як бемории хеле нодир аст. Он тақрибан аз як миллион нафар ба як нафар таъсир мерасонад.

Ин бештар ба писарон таъсир мерасонад. Духтарон хеле кам ба ин беморӣ гирифтор мешаванд. Ҳатто агар гирифтор шаванд ҳам, нишонаҳо хеле сабук мебошанд. Он ба ягон нажод ё миллат хос нест.

Духтур дар бемории Норри кадом аломатҳоро мебинад?

Ҳангоми муоинаи чашм, офтальмолог метавонад якчанд аломатҳои марбут ба бемории Нориро мушоҳида кунад. Инҳо иборатанд аз:

• Псевдоглиома, ки дар қафои чашм пайдо мешавад. Ин аз сабаби инкишоф наёфтани пардаи чашм ба вуҷуд меояд.
• Ҷудошавии ретиналӣ.
• Сафедкунии шохпардаи чашм (лейкокория).
• Ҳалқаи сиёҳи чашм калон шудааст.
• Гипоплазияи Айрис инкишоф наёфтани Айрис аст.
• Катаракта ба линза ё шохпардаи чашм часпида мешавад.
• Чашмон аз андозаи муқаррарӣ хурдтаранд (микрофтальмия).
• Баланд шудани фишори дохили чашм. Ин метавонад боиси дарди чашм гардад.
• хунравии шишагин.
• Тирашавии линзаи чашм (катаракта).
• Хурдашавии чашм бидуни дидан «(Phthisis bulbi)».

На ҳамаи ин нишонаҳо якбора пайдо мешаванд. Баъзеи онҳо метавонанд ҳангоми таваллуд намоён бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд моҳҳо ё ҳатто солҳо пас пайдо шаванд.

Кӯдак кадом аломатҳоро аз сар мегузаронад?

Аломатҳои бемории Норрис вобаста ба намуди беморӣ метавонанд хеле фарқ кунанд. Дарди чашм дар баъзе кӯдакон як нишонаи маъмулӣ аст, ки аз сабаби фишори баланди дохили чашм ба вуҷуд меояд, аммо ин чандон маъмул нест. Баъзан, ҷамъшавии калсий дар шохпардаи чашм (кератопатияи бандӣ) метавонад боиси дард ва нороҳатӣ гардад. Духтури чашми кӯдаки шумо мунтазам фишори чашми ӯро тафтиш мекунад.

Аломатҳои дигар метавонанд бо гум шудани шунавоӣ ва дигар бемориҳои марбут алоқаманд бошанд. Барои фаҳмидани он, ки кадом нишонаҳо шуморо бояд нигарон кунанд, бо дастаи тиббии фарзандатон сӯҳбат кунед.

Чӣ боиси бемории Норри мегардад?

Бемории Норрис аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Гени мушаххасе, ки ба ин таъсир мерасонад, гени NDP мебошад. Ин гени NDP ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи Норрин истеҳсол кунад. Ин сафедаи Норрин барои сигнализатсияи ҳуҷайра ва махсусгардонии ҳуҷайраҳо хеле муҳим аст. Аз ҷумла, Норрин ба рушди дурусти ретинаи мо мусоидат мекунад. Он инчунин ба ташаккули рагҳои хун, ки ба ретина ва қисмҳои гӯш хун медиҳанд, мусоидат мекунад (ангиогенез).

Вақте ки дар гени `NDP` мутатсия ба амал меояд, сафедаи Норрин дуруст кор намекунад. Чунин мутатсияҳои генетикӣ метавонанд боиси бемориҳои гуногуни генетикии чашм шаванд. Бемории Норрин шадидтарин аз онҳост.

Бемории Норри чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Ин гени тағйирёфтаи "NDP" дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тавре ки шумо медонед, X ва Y ду хромосомаи ҷинсӣ мебошанд. Тарзҳои гуногуни ирсияти бемориҳо мавҷуданд. Бемории Норри бо тартиби рецессивии бо X пайвастшуда ирсӣ мешавад.

Ин бемориҳои ирсӣ одатан ба писарон таъсир мерасонанд. Духтарон хеле кам ба онҳо таъсир мерасонанд. Ин аз он сабаб аст, ки писарон танҳо як хромосомаи X доранд. Аз ин рӯ, онҳо метавонанд як гени тағйирёфтаро, ки боиси ин беморӣ мегардад, мерос гирифта бошанд.

Агар модар интиқолдиҳандаи ин гени тағйирёфта бошад (яъне вай ин генро дар яке аз ду хромосомаи X дорад, аммо ягон нишона надорад, зеро ҳама чиз ба шарофати гени солим дар хромосомаи дигари X хуб кор мекунад), эҳтимоли 50% вуҷуд дорад, ки ҳар як кӯдаки писарбачае, ки ӯ таваллуд мекунад, бемории Норриро мерос гирад. Кӯдаки писарбача ин бемориро аз падар мерос намегирад.

Бемории Норри чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Офтальмолог бемории Норвичро чунин ташхис медиҳад:

• Бо роҳи муоинаи пурраи чашм ва муоинаи ҷисмонӣ .
• Бо донистани таърихи тиббии оилаи кӯдаки шумо.
• Бо фармоиш додани санҷиши генетикӣ .

Офтальмологҳо бояд бемории Нориро аз дигар бемориҳо бо нишонаҳои монанд фарқ ва ташхис кунанд, ба монанди:

• «Ретинобластома» (варами саратоние, ки дар ретина инкишоф меёбад)
• «Ретинопатияи бармаҳал» (рушди нодурусти рагҳои хунгузар, ки ба ретина хун медиҳанд, дар кӯдакони бармаҳал)
• «Ранги доимии ҷанин»
• «Бемории куртаҳо»

Бемориҳои дигари сабуктари витреоретинопатия бо X алоқаманд нестанд ("(витреоретинопатияҳои экссудативии оилавӣ)"), ки бо бемории Норри алоқаманданд.

Баъзан, онро ҳангоми ҳомиладорӣ тавассути санҷише ба монанди "Амниосентез" муайян кардан мумкин аст. Ин дар сурате рух медиҳад, ки агар касе аз оила бемории Норри дошта бошад ё модар ҳамчун интиқолдиҳандаи мутатсияи гени "NDP" маълум бошад.

Кадом табобатҳо барои бемории Норри истифода мешаванд?

Кӯдакони гирифтори бемории Норри ба табобате ниёз доранд, ки ба ниёзҳои инфиродии онҳо мутобиқ карда шудааст. Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ барои муайян кардани ҳолатҳои мушаххас, ба монанди катаракта, анҷом дода мешавад. Инҳо метавонанд ба пешгирии хурд шудани чашмони кӯдак ва кам кардани дард мусоидат кунанд. Аммо, биноӣ барқарор карда намешавад. Камёб аст, ки кӯдакон бо пардаи чашми ҷудошуда таваллуд мешаванд ва метавонанд рӯшноиро бубинанд. Дар чунин ҳолатҳо, ҷарроҳӣ метавонад ба нигоҳ доштани ин қобилият мусоидат кунад.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ: Инҳо ба кӯдакон, ҷавонон ва пиронсолон кӯмак мекунанд, ки садоҳоро беҳтар бишнаванд. Онҳо барои шахсе, ки шунавоии аз даст рафта дорад, барои пайваст шудан бо ҷаҳон хеле муҳиманд.
• Имплантатсияи кохлеарӣ: Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки калимаҳо ва дигар садоҳоро равшан бишнавед.

Ҳангоми калон шудани кӯдаки шумо, ӯ ба нигоҳубин ва назорати доимӣ ниёз дорад. Ин ба як гурӯҳи мутахассисони гуногун ниёз дорад:

• Педиатрҳо
• Генетикҳо
• Офтальмологҳо
• Аудиологҳо
• Терапевтҳои нутқ

Фарзанди шумо инчунин метавонад аз хидматҳои дастгирии таълимӣ баҳра барад. Муҳим аст, ки бо маъмурияти мактаби фарзандатон сӯҳбат кунед, то фаҳмед, ки кадом захираҳо мавҷуданд.

Ояндаи одамони гирифтори бемории Норри чӣ гуна аст?

Аксари одамоне, ки гирифтори бемории Норрис ҳастанд, дар давоми 12 моҳи аввали ҳаёт комилан нобино мешаванд (ягон рӯшноиро дида наметавонанд). Тақрибан аз ҳар панҷ нафар як нафар пас аз 3-солагӣ метавонад баъзе рӯшноиро бубинад.

Ояндаи дарозмуддати фарзанди шумо аз бисёр омилҳо вобаста аст, аз ҷумла кадом нишонаҳои беморӣ ба онҳо таъсир мерасонанд ва онҳо то чӣ андоза шадиданд. Дастаи тиббии фарзанди шумо беҳтарин манбаи маълумот дар бораи он аст, ки бемории Норвич ба фарзанди шумо чӣ гуна таъсир мерасонад ва чӣ гуна шумо метавонед ба ӯ дар беҳтар шудани эҳсоси худ кумак кунед.

Оё Норовирусро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Пешгирии норовирус ғайриимкон аст. Агар касе дар оилаи шумо норовирус ё дигар бемориҳои модарзодии чашм дошта бошад, пеш аз ҳомиладор шудан машварати генетикӣ кардан беҳтар аст. Мушовири генетикӣ метавонад ташхиси генетикиро тавсия диҳад, то муайян кунад, ки оё шумо интиқолдиҳандаи мутатсияи гени NDP ҳастед ё не. Ин мутатсия метавонад боиси пайдоиши бемориҳои гуногуни генетикии чашм, аз ҷумла норовирус, гардад.

Чӣ тавр ман аз фарзандам нигоҳубин кунам?

Гурӯҳи тиббии фарзандатон ба шумо мегӯяд, ки чӣ гуна дар хона ба фарзандатон беҳтарин нигоҳубини тиббӣ лозим аст. Ниёзҳои ҳар як кӯдак вобаста ба синну сол ва нишонаҳояш фарқ мекунанд. Дар зер баъзе маслиҳатҳои умумӣ оварда шудаанд, ки метавонанд ба фарзандатон дар расидан ба тамоми иқтидори худ кӯмак расонанд.

Боварӣ ҳосил кунед, ки фарзандатонро ба таъиноти духтур баред.

Фарзанди шумо бо мутахассисони гуногун вохӯриҳои зиёде хоҳад дошт. Ин вохӯриҳо барои он муҳиманд, ки фарзанди шумо нигоҳубини мувофиқи ниёзҳои инфиродии ӯро гирад.

• Муоинаи солонаи чашм: Ҳатто агар фарзанди шумо тамоми биноиро аз даст дода бошад ҳам, муҳим аст, ки соле як маротиба ба духтури чашм муроҷиат кунед. Ин ба фарзанди шумо кӯмак мекунад, ки бубинад, ки оё ягон мушкилоте вуҷуд дорад, ки боиси дарди чашм мешаванд ва дар ҳолати зарурӣ табобатро тавсия медиҳанд.
• Муоинаи гӯш ҳар 6 то 12 моҳ: Бо назорати мунтазами шунавоии фарзандатон, шумо метавонед дар ҳолати зарурӣ табобат гиред. Аудиолог метавонад талафоти шунавоиро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо муайян кунад.
• Вохӯриҳое, ки ба дигар соҳаҳои рушд мусоидат мекунанд: Шояд кӯдак бояд бо одамоне ба монанди логопедҳо, кормандони иҷтимоӣ ва равоншиносон мулоқот кунад.
• Муроҷиат ба духтури кӯдакон: Барои санҷидани саломатии умумии кӯдакатон, шумо бояд мунтазам ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед.

Муҳим: Хеле муҳим аст, ки ҳамаи табибони фарзанди шумо якҷоя кор кунанд ва маълумотро мубодила кунанд.

Ба идоракунии ҳаёти ҳаррӯзаи кӯдак кӯмак кунед

Бемории Норвич метавонад дар ҳаёти ҳаррӯзаи кӯдак мушкилоти зиёде эҷод кунад.

• Дар вақтҳои муқаррарӣ хоб кунед ва бедор шавед: Кӯдакони гирифтори бемории целиакия метавонанд дар хоби хуб душворӣ кашанд. Ин метавонад боиси хастагӣ, асабоният ва душвории тамаркуз ба корҳои мактабӣ гардад. Агар фарзанди шумо дар хоб мушкилӣ дошта бошад, бо педиатри худ дар бораи роҳҳои кӯмак сӯҳбат кунед.
• Иҷтимоӣшавӣ: Вақте ки гум шудани шунавоии фарзандатон бадтар мешавад, бозӣ кардан бо дигар кӯдакон ва муошират бо ҷаҳон метавонад душвор бошад. Ин махсусан дар синни хурдсолӣ мушоҳида мешавад. Кӯдак метавонад худро танҳо ҳис кунад ва нишонаҳои депрессияро нишон диҳад. Шумо метавонед ба фарзандатон бо банақшагирии фаъолиятҳои иҷтимоӣ дар муҳити ором бо садои пасти замина кӯмак кунед.
• Нигоҳубини дастгоҳҳои шунавоӣ: Инҳо қисми муҳими табобат мебошанд. Аммо, кӯдакон метавонанд онҳоро гум кунанд ё шикананд. Нигоҳубини таҷҳизоти тиббии махсус барои ҳеҷ кӯдак осон нест. Аз даст додани шунавоӣ метавонад ин мушкилотро боз ҳам душвортар кунад. То ҳадди имкон, ба фарзандатон нигоҳубини дастгоҳҳои шунавоии худро омӯзонед ва ба онҳо бигӯед, ки агар чизе рӯй диҳад, фавран ба шумо хабар диҳанд.

Ба худатон низ эҳтиёт кунед.

Фарзанди шумо ба шумо ниёз дорад, аз ин рӯ муҳим аст, ки шумо аз худатон ғамхорӣ кунед. Барои волидон ва парасторон эҳсоси хастагӣ ва нороҳатӣ маъмул аст. Гарчанде ки роҳи ҳалли осони ин вуҷуд надорад, эътироф кардани эҳсосоти шумо қадами аввал барои ёфтани роҳҳои ҳал аст.

• Дар бораи эҳсосоти худ бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед. Ин метавонад ба шумо дар пайваст шудан бо волидоне, ки дар вазъияти ба шумо монанд қарор доранд, кӯмак расонад.
• Кӯмак пурсед. Аз пурсидани кӯмак аз хешовандон, дӯстон ва ҳамсоягон шарм надоред.

Номҳои дигар барои бемории Норвич

Номҳои дигари ин ҳолат инҳоянд:

• «Синдроми Андерсон-Варбург»
• «Синдроми Уитналл-Норман»
• «Дегенератсияи прогрессивии модарзодии окуло-акустикӣ-мағзи сар»
• «Олигофренияи микрофтальмос»
• «Псевдоглиомаи модарзодӣ»

Ниҳоят, чӣ бояд дар хотир дошт

Бемории Норрис як бемории мураккаб аст, ки ба ҳама каме гуногун таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки донистани он ки вақте ки фарзандатон ба он гирифтор мешавад, чӣ интизор шудан лозим аст, душвор буда метавонад. Ҷамъ кардани як гурӯҳи тиббӣ барои дастгирии фарзандатон метавонад ба шумо дар як қадам ба пеш рафтан кӯмак кунад. Барои гирифтани маълумоти зарурӣ саволҳо диҳед ва аз изҳори нигарониҳои худ шарм надоред. Шумо танҳо нестед.

Бемории Норри , бемории чашми генетикӣ, биноии кӯдакон, нобиноӣ, нуқсони шунавоӣ, таъхири рушд, машварати генетикӣ