Оё ин афзоиши аммиак дар бадани шумост? Биёед дар бораи норасоии OTC маълумот гирем!

Шумо эҳтимол шунидаед, ки агар бадани мо дар баъзе чизҳо норасоӣ дошта бошад, мушкилоти калон метавонад ба миён ояд. Ин норасоии OTC маҳз дар ҳамин аст. Тасаввур кунед, ки агар ҷигари шумо дар ферменте, ки барои фаъолияти дурусти он зарур аст, норасоӣ дошта бошад, чӣ мешавад? Гарчанде ки ин як ҳикояи ҷиддӣ аст, аммо табобатҳои хуб мавҷуданд. Биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб?

Ин норасоии OTC дар асл чист?

Ба таври оддӣ, норасоии OTC маънои онро дорад, ки ҷигари шумо наметавонад ферментеро бо номи Орнитин транскарбамилаза (OTC) дуруст истеҳсол кунад. Ин ферменти OTC хеле муҳим аст, зеро он барои хориҷ кардани моддаи заҳролуд бо номи аммиак аз хуни мо кӯмак мекунад. Аз ин рӯ, вақте ки ин фермент кам аст, аммиак дар бадан ҷамъ шудан мегирад. Ин дар асл як бемории давраи мочевина аст.

Акнун биёед бубинем, ки ин чӣ гуна рух медиҳад. Вақте ки мо сафеда истеъмол мекунем, бактерияҳо дар рӯдаҳои мо сафедаро вайрон мекунанд ва аммиакро ҳамчун маҳсулоти партов истеҳсол мекунанд. Сипас ҷигари мо ин аммиакро гирифта, онро дар раванде бо номи давраи мочевина ба мочевина табдил медиҳад. Ин аст он чизе ки ферменти OTC барои он аст. Сипас гурдаҳои мо ин мочевинаро аз хун филтр мекунанд ва онро ҳамчун пешоб хориҷ мекунанд. Шумо мефаҳмед? Пас, вақте ки OTC аз байн меравад, тамоми ин раванд бефоида мешавад.

Намудҳои асосии ин ҳолат кадомҳоянд?

Норасоии OTC асосан ба се намуд тақсим мешавад, вобаста ба вақти пайдоиши нишонаҳо:

• Навъи навзодӣ: Ин навъи шадидтарин аст. Аломатҳо дар давоми 30 рӯзи аввали таваллуд пайдо мешаванд. Ин кӯдакон ба табобати фаврӣ ниёз доранд.
• Навъи миёна: Ин одатан ба кӯдакони аз як моҳа то тақрибан 16-сола таъсир мерасонад.
• Навъи дер оғозшаванда: Ин метавонад пас аз синни 16-солагӣ, баъзан ҳатто дертар то синни 60-солагӣ пайдо шавад. Ин сабуктаринаш аз ду намуди дигар аст.

Кӣ эҳтимоли бештари инкишофи норасоии OTC дорад?

Норасоии OTC дар асл як бемории хеле нодир аст. Аммо, он маъмултарин ихтилоли давраи мочевина аст. Ба гуфтаи муҳаққиқон, он метавонад дар саросари ҷаҳон ба яке аз 14,000 ё ба яке аз 80,000 нафар таъсир расонад. Ғайр аз ин, ин ҳолат ба писарон бештар ва шадидтар таъсир мерасонад .

Аломатҳои норасоии OTC кадомҳоянд?

Аломатҳои ин беморӣ вобаста ба вақти пайдоиш фарқ мекунанд. Дар навзодон, аломатҳо шадидтаранд. Ин аломатҳо бештар пас аз хӯрдани хӯроки дорои сафеда пайдо мешаванд.

Аломатҳо дар кӯдакони навзод

Агар кӯдак чунин беморӣ дошта бошад, шумо метавонед чизҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Онҳо аз хӯрдан ва нӯшидан худдорӣ мекунанд ва шир намехӯранд.
• Қайкунии зуд-зуд.
• Хеле асабонӣ, ҳамеша гиря мекунад.
• Ҳамеша хоболудӣ ва беҷонӣ эҳсос кардан ("Летаргия").
• Мумкин аст ташаннуҷҳо ба амал оянд.
• Бадани беҷон, мисли як пораи матоъ (`Гипотония`).
• Ҷигар метавонад варам кунад ва калон шавад ("Гепатомегалия").

Тасаввур кунед, ки агар чунин ҳодиса бо кӯдаки навзод рӯй диҳад, модар чӣ қадар метарсад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин нишонаҳо хеле муҳим аст.

Аломатҳо дар кӯдакони аз як моҳа то 16 сола

Кӯдакони аз як моҳа боло ва то 16-сола низ метавонанд нишонаҳои дар боло зикршударо эҳсос кунанд. Илова бар ин, шумо инчунин метавонед инҳоро мушоҳида кунед:

• Ошуфтагӣ, ҳолати нофаҳмии равонӣ.
• Делирий, ба монанди галлютсинатсияҳо.
• Аз даст додани мувозинат ва нотавонӣ дар роҳ рафтани дуруст (Атаксия).

Аломатҳо дар калонсолон

Агар ин ҳолат дар калонсолон рух диҳад, илова бар нишонаҳои кӯдакони хурдсол, ки қаблан зикр шуда буданд, нишонаҳои иловагӣ низ метавонанд пайдо шаванд:

• Дилбеҳузурӣ.
• Дарди сар ба монанди мигрен.
• Душвории суханронӣ, норавшании нутқ (Дизартрия).
• Галлютсинатсияҳо дидан ё шунидани чизҳоест, ки вуҷуд надоранд.
• Норавшании биноӣ ё дигар ихтилоли визуалӣ.

Чаро ин норасоии OTC ба вуҷуд меояд? Сабабҳо кадомҳоянд?

Норасоии OTC як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз тағйирот дар ДНК-и мо ба вуҷуд меояд. Муҳаққиқон то ҳол тақрибан 400 тағйироти ДНК-ро муайян кардаанд, ки метавонанд ин бемориро ба вуҷуд оранд. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо (тақрибан 20 фоизи ҳолатҳо), он инчунин метавонад аз сабаби тағйироти ДНК, ки бо санҷишҳо муайян карда намешавад, ба вуҷуд ояд.

Ду роҳи асосии ба амал омадани ин тағйиротҳои ДНК ("ДНК") вуҷуд доранд:

• Ирсӣ: Кӯдак метавонад ин мутатсияи ДНК-ро аз модараш мерос гирад. Агар ин рӯй диҳад, писар гирифтори ин беморӣ мешавад. Агар духтар интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад, вай гирифтори ин беморӣ мешавад. Ин аз кишвар ба кишвар фарқ мекунад, аммо одатан аз 36% то 80% ҳолатҳо аст.
• Навъи ғайримеросӣ (de novo): Дар ин ҳолат, кӯдак тағйироти ДНК-ро мерос намегирад. Ин маънои онро дорад, ки тағйирот ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар тасодуфан рух додааст.

Норасоии меросии OTC як ҳолати бо X алоқаманд аст. Ин маънои онро дорад, ки танҳо занон интиқолдиҳандаи беморӣ мебошанд ва пурра бемориро инкишоф намедиҳанд. Бо вуҷуди ин, онҳо метавонанд аломатҳоро инкишоф диҳанд. Таҳқиқот нишон доданд, ки аз 10% то 20% интиқолдиҳандагони занон дар ягон лаҳзаи ҳаёташон аломатҳоро пайдо мекунанд.

Кадом мушкилот аз сабаби норасоии OTC метавонанд ба миён оянд?

Норасоии OTC метавонад боиси сатҳи баланди аммиак дар хун гардад. Ин сатҳи баланди аммиак дар хун (Гипераммонемия) барои мағзи сар заҳролуд аст . Ин метавонад ба энцефалопатияи метаболикӣ оварда расонад.Агар ин ҳолат шадидтар шавад ё муддати тӯлонӣ давом кунад, мушкилоти ҷиддӣ метавонанд ба миён оянд, ба монанди:

• Норасоии зеҳнӣ ва таъхирҳои рушд.
• Бемориҳои неврологӣ ба монанди фалаҷи мағзи сар.
• Ба кома афтодан маънои аз даст додани ҳушро дорад.
• Мутаассифона, ҳатто марг низ метавонад рух диҳад.

Ин мушкилот дар навзодон бо норасоии OTC маъмултарин ва шадидтар мебошанд.

Норасоии протези ғайриқонунӣ метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ хеле хатарнок бошад. Аммо, имкон дорад, ки ин ҳолатро дар давраи ҳомиладорӣ идора кунед ва кӯдаки солим таваллуд кунед. Агар шумо норасоии протези ғайриқонунӣ дошта бошед ё касе аз оилаи шумо таърихи ин ҳолатро дошта бошад, беҳтар аст, ки бо акушер ва гинекологи худ ("Акушер/Гинеколог") сӯҳбат кунед. Сипас, онҳо метавонанд бо духтуроне, ки норасоии протези ғайриқонунии шуморо табобат мекунанд, ҳамкорӣ кунанд, то нигоҳубини лозимаро ба шумо ҳамоҳанг созанд.

Чӣ тавр табибон норасоии OTC-ро муайян мекунанд (ташхис мекунанд)?

Норасоии протези ғайриқонунӣ асосан тавассути санҷишҳои лабораторӣ, бахусус санҷишҳои хун ва пешоб, ташхис карда мешавад. Дар бисёр мавридҳо, онро пеш аз таваллуди кӯдак тавассути санҷишҳои ДНК муайян кардан мумкин аст. Аммо, ҳарчанд норасоии протези ғайриқонунӣ як ҳолати генетикӣ аст, ин санҷишҳо метавонанд натавонанд ҳама тағйироти ДНК-ро, ки метавонанд боиси он шаванд, муайян кунанд. Ин аз он сабаб аст, ки тағйироти гуногуни ДНК мавҷуданд, ки метавонанд боиси он шаванд.

Вобаста ба қонунҳо ва қоидаҳои кишваре, ки шумо дар он зиндагӣ мекунед, метавонад системае барои санҷиши норасоии OTC дар ҳар як навзод вуҷуд дошта бошад. Дар чунин ҷойҳо, имкони ошкор кардани беморӣ барвақттар аст.

Аммо, дар ҷойҳое, ки чунин усулҳои стандартии санҷиш дастрас нестанд, ҳатто барои табибони ботаҷриба ташхиси ин ҳолат пас аз таваллуди кӯдак душвор буда метавонад. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳо дар марҳилаҳои аввал хеле норавшананд ва метавонанд ба нишонаҳои ҳама гуна бемории дигар монанд бошанд. Дар ҳолатҳои вазнинтарин, заҳролудшавии аммиак метавонад пеш аз он ки табибон ин ҳолатро муайян кунанд, ба осеби мағзи сар оварда расонад.

Табобатҳо барои норасоии OTC кадомҳоянд?

Хабари хуш ин аст, ки барои норасоии OTC роҳҳои хуби табобат мавҷуданд . Ҳангоми табобати ин, чанд нуктаи муҳимро бояд дар хотир дошт:

• Паст кардани сатҳи аммиак дар хун: Дар ҳолати фавқулодда, диализ метавонад аммиакро аз хун зуд хориҷ кунад.
• Терапияи роҳҳои алтернативӣ: Доруҳои тозакунандаи нитроген мавҷуданд. Ин доруҳо тавассути нигоҳ доштани нитроген, коркарди он бо роҳҳои дигар ва пешгирии пайдоиши аммиак кор мекунанд. Мисолҳо доруҳо ба монанди фенилацетат натрий ва бензоати натрий мебошанд.
• Тағйирот дар парҳез: Кам кардан ва идора кардани истеъмоли сафедаҳо барои нигоҳ доштани сатҳи аммиак дар хун дар сатҳи бехатар муҳим аст .Барои ин, шумо бояд ба гирифтани калорияҳо аз карбогидратҳо (`карбогидратҳо`) ва равғанҳо (`равғанҳо`) афзалият диҳед.
• Илова: Аминокислотаҳои муҳим, ки аз сафеда гирифта намешаванд, бояд ҳамчун иловаҳои ғизоӣ қабул карда шаванд.
• Назорати сатҳи аммиак дар хун: Санҷишҳои мунтазами хун метавонанд барои муайян кардани сатҳи аммиак дар хун пеш аз баланд шудани сатҳи онҳо кӯмак расонанд.

Агар норасоии доруи ғайриқонунии OTC пеш аз таваллуди кӯдак муайян карда шавад, эҳтимол дорад, ки табобати кӯдак дар батн оғоз карда шавад. Додани ин доруҳои алтернативӣ ба модар каме пеш аз таваллуди кӯдак метавонад ба нигоҳ доштани сатҳи аммиак дар кӯдак пас аз таваллуд мусоидат кунад.

Оё норасоии OTC метавонад пурра табобат карда шавад?

Бале, роҳе барои табобати норасоии OTC вуҷуд дорад. Ин трансплантатсияи ҷигар аст. Дар ин ҳолат, ҷигари бемори шумо хориҷ карда мешавад ва ҷигари солим трансплантатсия карда мешавад. Он ҷигар метавонад ферменти OTC-ро истеҳсол кунад. Пас аз трансплантатсияи ҷигар, шумо метавонед парҳези муқаррарӣ ва серғизо истеъмол кунед ва ба истеъмоли доруҳои камкунандаи аммиак ниёз надоред.

Мутаассифона, трансплантатсияи ҷигар бо сабабҳои гуногун барои ин беморӣ чандон маъмул нест. Ғайр аз ин, одамоне, ки трансплантатсияи ҷигарро аз сар гузаронидаанд, бояд дар тӯли тамоми умри худ иммуносупрессантҳоро истеъмол кунанд, то аз рад шудани узви трансплантатсияшуда пешгирӣ кунанд. Духтури шумо метавонад ба шумо дар бораи трансплантатсияи ҷигар ва таъсири онҳо ба шумо маълумоти бештар диҳад.

Айни замон терапияи генӣ барои норасоии OTC низ таҳқиқ мешавад. Ин табобат метавонад алтернативаи оянда ба трансплантатсияи ҷигар барои ин беморӣ бошад.

Вақте ки шумо бо норасоии OTC зиндагӣ мекунед, шумо чӣ интизор шуда метавонед?

Он чизеро, ки шумо бо норасоии OTC интизор шуда метавонед, вобаста ба вазнинии ҳолат фарқ мекунад. Ҳар қадар ҳолат вазнинтар бошад, ҳамон қадар камтар протеин истеъмол карда метавонед. Бисёре аз одамоне, ки норасоии OTC доранд, ҳатто пеш аз ташхис парҳези гиёҳхориро афзалтар медонанд, зеро ин барои онҳо осонтар аст. Духтури шумо ба шумо дар бораи миқдори протеин ва чӣ гуна назорат кардани он роҳнамоӣ мекунад.

Умуман, норасоии OTC метавонад ба ҳаёти шумо таъсири назаррас расонад. Баланд шудани сатҳи аммиак дар хун метавонад хатари мушкилот, ба монанди маъюбии зеҳниро зиёд кунад. Аз ин рӯ, нигоҳ доштани сатҳи аммиак дар сатҳи паст хеле муҳим аст.

Аммо, бо назорат, табобат ва парҳези кампротеин, норасоии OTC як ҳолати асосан идорашаванда аст. Муҳим аст, ки сатҳи аммиакро дар хун мунтазам назорат кунед, то боварӣ ҳосил кунед, ки онҳо баланд намешаванд. Агар сатҳи аммиак дар хуни шумо баланд бошад, табобат метавонад ба паст кардани онҳо мусоидат кунад.

Норасоии OTC чӣ қадар давом мекунад?

Норасоии ҷигар бо доруи ғайриқонунӣ як бемории модарзодӣ аст, яъне шумо бо он таваллуд мешавед ва он тамоми умр давом мекунад. Трансплантатсияи ҷигар ягона табобати дастрас аст.

Ояндаи шахсе, ки норасоии OTC дорад, чӣ гуна аст?

Пешгӯии шахсе, ки норасоии OTC дорад, асосан аз он вобаста аст, ки кай аввалин нишонаҳо пайдо мешаванд. Тадқиқоти соли 2020 нишон медиҳад, ки бемороне, ки дар синни миёна ва калонсол муроҷиат мекунанд, пешгӯии беҳтар доранд. Сатҳи фавти онҳо аз 8% то 13% аст.

Навзодон одатан ҳолатҳои аз ҳама ҷиддӣ мебошанд ва сатҳи фавт низ баланд аст. Аммо, ин сатҳи фавт ҳоло нисбат ба солҳои қаблӣ хеле пасттар аст. Таҳқиқоти 30-сола, ки аз соли 1971 то 2011 гузаронида шудааст, нишон дод, ки сатҳи фавти навзодон 74% -ро ташкил додааст. Аммо, таҳқиқоти баъдӣ, ки аз соли 2001 то 2013 гузаронида шудааст, нишон дод, ки сатҳи фавт то 43% коҳиш ёфтааст. Ин нишон медиҳад, ки бо пешрафти илми тиб чӣ қадар фарқият вуҷуд дорад.

Оё роҳе барои пешгирии норасоии OTC вуҷуд дорад?

Роҳе барои пешгирии норасоии OTC вуҷуд надорад. Аммо, шумо метавонед пеш аз таваллуди фарзанд машварати генетикӣ гиред. Гарчанде ки ин беморӣ наметавонад пешгирӣ кунад, он метавонад ба шумо дар фаҳмидани имконияти мерос гирифтани он ба фарзандонатон кӯмак кунад.

Кай ба беморхона рафтан лозим аст?

Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳои баланди аммиак дар хун ("аммиак") дошта бошед, шумо бояд фавран ба беморхона ё шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед . Ҳар қадар аммиак ("аммиак") дар хун муддати дарозтар баланд боқӣ монад, хатари осеби доимии мағзи сар ҳамон қадар зиёд мешавад. Аз ин рӯ, ба таъхир андохтан фикри хуб нест.

Кадом саволҳои муҳимро бояд ба духтур диҳед?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, беҳтар аст, ки аз худатон чанд савол ба монанди инҳоро пурсед:

• Оё норасоии OTC-и ман аз мутатсияи генетикии айни замон муайяншуда ба вуҷуд омадааст?
• Оё дигар аъзои оилаам бояд барои норасоии OTC санҷида шаванд?
• Миқдори ҳадди аксари протеин дар як рӯз чанд аст?
• Ба ман чӣ гуна табобат лозим аст?
• Кадом иловаҳои иловагиро бояд истеъмол кунам?
• Аломатҳое, ки ба ёрии таъҷилӣ ниёз доранд, кадомҳоянд?

Ниҳоят, чанд чизро бояд дар хотир дошт

Новобаста аз он ки ин беморӣ ба шумо ё фарзандатон таъсир мерасонад, вақте ки шумо мефаҳмед, ки ин як ҳолати генетикии якумрӣ аст, эҳсосоти гуногунро эҳсос мекунед. Шумо метавонед тарс, изтироб ва хашмро эҳсос кунед. Ҳамаи ин эҳсосотро фаҳмидан мумкин аст.

Аммо шумо бояд дар хотир доред, ки норасоии OTC айби шумо нест ва он аксар вақт аз сабаби омилҳое, ки берун аз назорати шумо ҳастанд, ба вуҷуд меояд.

Гарчанде ки норасоии OTC як ҳолати ҷиддӣ аст, пешрафтҳо дар илми тиб онро нисбат ба чанд даҳсола пеш хеле табобатшавандатар кардаанд. Бо назорати мунтазам ва табобати мунтазам, ин ҳолатро метавон асосан идора кард. Инчунин далелҳои афзоянда мавҷуданд, ки трансплантатсияи ҷигар метавонад ин бемориро табобат кунад. Агар шумо ягон савол дошта бошед ё дар ин роҳ ба кӯмак ниёз дошта бошед, фаромӯш накунед, ки ба дастаи тиббии худ такя кунед. Онҳо ҳамеша барои роҳнамоӣ ва дастгирии шумо омодаанд.

Норасоии ретсепторҳои ғайриретровирусӣ , аммиак, ҷигар, давраи мочевина, бемориҳои генетикӣ, сафеда, бемориҳои кӯдакона