Оё дар баданатон доғҳои хурд ва дар меъдаатон варамҳо пайдо мешаванд? Биёед дар бораи синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) маълумот гирем!

Баъзан бо бадани мо чизҳое рӯй дода метавонанд, ки мо интизорашон нестем, дуруст аст? Тасаввур кунед, ки шумо ё фарзандатон дар пӯсти шумо, бахусус дар атрофи даҳон, доғҳои хурди сиёҳ доред ва шумо инчунин мушкилоти меъда доред. Ин чизҳо шояд он қадар содда набошанд, ки шумо фикр мекунед. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки нишонаҳои монандро нишон медиҳад, ки каме нодир аст, аммо донистани он хеле муҳим аст. Ин синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) аст.

Синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) як ҳолатест, ки боиси пайдоиши омосҳои хурд (полипҳо) дар дохили бадани шумо, инчунин доғҳои ранги тира дар рӯй, дастҳо ва кафи пойҳо мегардад. Ҳардуи ин омосҳо ва доғҳо дар асл саратонӣ нестанд, яъне онҳо безараранд . Аммо, доштани PJS хатари пайдоиши саратонро ба таври назаррас зиёд мекунад.

Ин доғҳои торик (аз нигоҳи тиббӣ "гиперпигментатсияи луобпардаи пӯст" номида мешаванд) дар кӯдакони хурдсол бо PJS дида мешаванд, аммо онҳо бо мурури замон тадриҷан нопадид мешаванд. Навъи омосҳое, ки ман зикр кардам (бо номи "полипҳои гамартоматозӣ") одатан дар роҳи ҳозима ("(роҳи меъдаву рӯда)" инкишоф меёбанд. Онҳо бештар дар рӯдаи борик, меъда ва рӯдаи ғафс ("(рӯдаи ғафс)") дида мешаванд. Аммо, онҳо инчунин метавонанд берун аз роҳи ҳозима, ба монанди гурдаҳо, масона, шуш ва бинӣ инкишоф ёбанд. Ин омосҳо метавонанд ба саратон табдил ёбанд ва мушкилоти гуногунро ба вуҷуд оранд, ки табобатро талаб мекунанд.

Агар шумо PJS дошта бошед, духтуратон мунтазам саратон ва омосҳои хавфи баландро тафтиш мекунад.

Ин ҳолати PJS то чӣ андоза маъмул аст?

Гуфтани он ки синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) то чӣ андоза маъмул аст, душвор аст, зеро муҳаққиқон ҳанӯз рақамҳои дақиқ надоранд. Аммо онҳо фикр мекунанд, ки он метавонад аз 1 аз 300,000 то 1 аз 25,000 таъсир расонад. Пас, бале, ин як ҳолати хеле нодир аст .

Аломатҳои PJS кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

PJS асосан боиси пайдоиши доғҳои торик (инҳо дар кӯдакони хурдсол дида мешаванд) ва ба истилоҳ «полипҳои гамартоматозӣ» (инҳоро дар кӯдакони хурдсол ва калонсолон дидан мумкин аст) мегардад.

Нуқтаҳои сиёҳ:

Дар кӯдакони хурдсоле, ки синдроми Пейтс-Йегерс доранд, доғҳои кабуд-хокистарӣ ё қаҳваранг пайдо мешаванд. Инҳоро баъзан бо доғҳои сепкил иштибоҳ мекунанд. Ин доғҳо одатан вақте пайдо мешаванд, ки кӯдак 1-2-сола мешавад ва то ба синни наврасӣ расидан тадриҷан нопадид мешаванд. Андозаи ин доғҳо метавонад аз 1 мм (тақрибан ба андозаи нӯги қалами тез) то 5 мм (тақрибан ба андозаи резинкаи қалам) бошад. Онҳо метавонанд дар қисмҳои гуногуни бадан пайдо шаванд:

• Дар лабҳо ё атрофи онҳо (ин маъмултарин аст)
• Даруни даҳон
• Бинӣ
• Дар атрофи чашм
• Ангуштон
• Нигоҳ доред
• Поён
• Дар атрофи анус

Аломатҳое, ки аз сабаби варамҳо дар рӯдаи ҳозима ба вуҷуд меоянд:

Аломатҳои дигар бо нашъунамоҳо (полипҳо) дар системаи ҳозима (хусусан дар рӯдаҳо ё меъда), ё мушкилоти аз ин нашъунамоҳо ба вуҷуд омада алоқаманданд. Ин аломатҳо одатан дар синни аз 10 то 30 солагӣ пайдо мешаванд. Аломатҳое, ки метавонанд аз ин нашъунамоҳо ба вуҷуд оянд, инҳоянд:

• Дарди меъда (`(Дарди меъда)`)
• Дилбеҳузурӣ ва қайкунӣ (`(Дилбеҳузурӣ ва қайкунӣ)`)
• Хунравии меъдаву рӯда (`(Хунравии меъдаву рӯда)`)
• Хун дар наҷосати шумо (`(Хун дар наҷосати шумо)`)
• Камхунӣ (сатҳи оҳан дар бадан метавонад аз сабаби хунравии зуд-зуд коҳиш ёбад)

Чӣ боиси PJS мегардад?

Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Пейтс-Йегерс ҳастанд, дар як нусхаи ген бо номи "STK11" мутатсия (ё тағйирот) доранд. Ин "STK11" як гени саркӯбкунандаи варам аст. Ба ибораи дигар, ин ген мисли калидест, ки афзоиши ҳуҷайраҳоро назорат мекунад. Агар ин ген дуруст кор накунад, он мисли чароғест, ки доимо фурӯзон аст ва касе нест, ки онро хомӯш кунад. Ҳуҷайраҳо ба тақсимшавӣ ва афзоиш идома медиҳанд ва ба ҳам пайваст шуда, варамҳоро ба вуҷуд меоранд.

Тақрибан 80% одамони гирифтори PJS мутатсияи генро аз волидони худ мерос гирифтаанд, яъне онҳо онро аз модар ё падари худ мерос мегиранд. 20% боқимонда мутатсия доранд, аммо касе дар оилаи онҳо қаблан ин ҳолатро надошт, ё баъзе одамон умуман мутатсия надоранд. Одамоне, ки мутатсияи гении "(STK11)" доранд, ки таърихи оилавӣ надоранд, эҳтимол дорад, ки дар ягон лаҳзаи ҳаёти худ ин мутацияро аз сар гузаронида бошанд. Аммо, олимон то ҳол тасаввуроти равшане дар бораи он надоранд, ки чӣ гуна PJS бе мутатсияи гении "(STK11)" инкишоф меёбад.

Чӣ тавр PJS аз насл сарчашма мегирад?

Одатан, кӯдак гени PJS-ро аз волидайне, ки мутацияи ген дорад, мерос мегирад. Мутатсияе, ки боиси PJS мегардад, бо шакли аутосомӣ бартаридошта мерос гирифта мешавад.

Ин чунин рӯй медиҳад: Ҳарду волидайн як нусхаи гени "(STK11)"-ро ба фарзанди худ мегузаронанд. Агар шумо хатари пайдоиши аломатҳо ва мушкилоти PJS-ро дошта бошед, шумо бояд ин гени мутатсияшударо танҳо аз яке аз волидайн мерос гирифта бошед.

Агар шумо ин мутатсияи генӣ дошта бошед, эҳтимолияти он ки фарзанди шумо низ онро дошта бошад, 50% аст.

Мушкилоти эҳтимолии PJS кадомҳоянд?

Ҷиддтарин мушкилии ин саратон аст . Муҳаққиқон мегӯянд, ки агар шумо PJS дошта бошед, хатари пайдоиши саратон дар тӯли тамоми умри шумо метавонад то 93% бошад. Аз ин рӯ, духтури шумо шуморо мунтазам барои саратон муоина мекунад. Бо ин роҳ, онро барвақт муайян ва табобат кардан мумкин аст.

Мушкилоти дигар инҳоянд:

• Инвагинатсияи рӯдаи борик : Ин вақте рух медиҳад, ки қисми рӯдаи борик ба дарун печида мешавад, мисли ҷӯроб, ки ба дарун печида мешавад. Ин вақте рух медиҳад, ки як навдаи калон (полип) кӯшиш мекунад, ки аз рӯда ҳаракат кунад. Ин ҳолат метавонад то 69% одамони гирифтори PJS-ро фаро гирад.
• Басташавии рӯдаи борик (`(Бастаншавии рӯдаи борик)`)Ин варам метавонад рӯдаи борикро банд кунад. Тақрибан 50% одамони гирифтори PJS бандшавии рӯдаро пеш аз синни 20-солагӣ ба вуҷуд меоранд, ки ҷарроҳӣ талаб мекунанд.
• Хунравии меъдаву рӯда : Варамҳо метавонанд ба бофтаҳои роҳи ҳозима фишор оваранд ва боиси хунравӣ шаванд.
• Камхунии норасоии оҳан: Хунравии доимӣ метавонад боиси паст шудани сатҳи оҳан дар бадан гардад, ки боиси камхунӣ мегардад.

Дар занон, як навъи варами тухмдон бо номи "варамҳои ресмони ҷинсӣ" ва як навъи нодир ва ҷиддии саратони гарданаки бачадон бо номи "аденома малигнум" метавонанд инкишоф ёбанд. Ин варамҳо метавонанд боиси давраҳои номунтазами ҳайз ва балоғати барвақт шаванд.

Мардон метавонанд дар тухмдонҳои худ варамҳои навъи ресмони ҷинсӣ ва ҳуҷайраҳои Сертоли пайдо кунанд. Ин метавонад боиси инкишофи синаҳои онҳо (гинекомастия), ба балоғат расидани онҳо гардад ва устухонҳои онҳо нисбат ба муқаррарӣ тезтар афзоиш ёбанд (синну соли пешрафтаи скелет) ва онҳо метавонанд нисбат ба муқаррарӣ кӯтоҳтар бошанд.

Хатари саратон бо PJS чӣ гуна аст?

Синдроми Пейтс-Йегерс (СПС) хатари пайдоиши саратони системаи ҳозима ва дигар узвҳоро зиёд мекунад. Агар шахсе, ки СПС дорад, саратон дошта бошад, он одатан тақрибан дар синни 42-солагӣ ташхис карда мешавад. Дар ин ҷо намудҳои маъмултарини саратон дар одамони гирифтори СПС ва сатҳи онҳо оварда шудаанд:

• Саратони рӯдаи рост: то 40%.
• Саратони сина: аз 30% то 50%.
• Саратони гадуди зери меъда (`(саратони гадуди зери меъда)`): аз 11% то 36%.
• Саратони меъда: то 30%.
• Саратони тухмдон (`(саратони тухмдон)`): 20%.
• Саратони шуш (`(Саратони шуш)`): 15%.
• Саратони рӯдаи борик (`(Саратони рӯдаи борик)`): То 13%.
• Саратони гарданаки бачадон (`(Саратони гарданаки бачадон)`): 10%.
• Саратони бачадон: камтар аз 10%.
• Саратони тестис: камтар аз 10%.
• Саратони сурхрӯда: 2%.

Вақте ки шумо ин фоизи хатарро мебинед, натарсед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки сари вақт ташхис гузаронед. Пас, агар чизе бошад, онро зуд муайян ва табобат кардан мумкин аст.

Чӣ тавр PJS-ро ташхис кардан мумкин аст? (Ташхис)

Аксари одамоне, ки гирифтори PJS мебошанд, ба духтур муроҷиат мекунанд, зеро онҳо нишонаҳои бандшавии рӯда (бандшавии рӯда) ё инвагинатсия (инвагинатсияи рӯда) доранд. Синну соли миёнаи ташхиси PJS тақрибан 23 сол аст. Духтурон барои ташхиси PJS ба инҳо диққат медиҳанд:

• Таърихи он, ки оё касе дар оила PJS дорад ё не.
• Нуқтаҳои сиёҳ дар бадан.
• Полипҳо дар рӯдаи ҳозима.

Ҳамчунин, онҳо тафтиш мекунанд, ки оё дар гени "(STK11)" мутатсия вуҷуд дорад ё не.

Барои ташхиси ин ҳолат кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Духтури шумо метавонад расмиёти гуногуни аксбардориро анҷом диҳад, махсусан санҷишҳое, ки барои ҷустуҷӯи варамҳо дар дохили сурхрӯда аз найча бо камера (дисплей) истифода мебаранд. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Колоноскопия : Ин ташхис рӯдаи ғафси шуморо тафтиш мекунад.
• Эндоскопияи болоӣ : Ин ташхис сурхрӯда, меъда ва қисми болоии рӯдаи борикро тафтиш мекунад.
• `(Эндоскопияи капсулаӣ)` : Дар ин амалиёт, шумо капсуларо бо камераи хурд фурӯ мебаред. Он ҳангоми гузаштан аз системаи ҳозимаи шумо акс мегирад.

Шумо инчунин метавонед барои санҷидани камхунии норасоии оҳан намунаи хун гиред. Шумо инчунин метавонед барои муайян кардани он, ки оё шумо мутатсияи гени STK11 доред, санҷишҳои генетикӣ дар хуни худ гузаронед.

Синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Духтурони шумо асосан узвҳои шуморо назорат мекунанд, ки ин маънои санҷиши саратон ё дигар мушкилотеро дорад, ки аз сабаби варамҳо ба вуҷуд омадаанд.

Колоноскопия метавонад варамҳоро дар рӯдаи ғафс бартараф кунад. Дар ҳолати зарурӣ, варамҳоро дар меъда ва қисми болоии рӯдаи борик (дувоздаҳду рӯда) низ биопсия ва хориҷ кардан мумкин аст. Баъзан, санҷише бо номи энтероскопияи бо ёрии баллондор метавонад барои дидан ва хориҷ кардани варамҳои амиқтар дар рӯдаи борик истифода шавад.

Дар баъзе ҳолатҳо, барои хориҷ кардани варамҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад. Ҷарроҳон одатан метавонанд варамҳоро як ба як, бе он ки қисмҳои рӯдаро тоза кунанд, тоза кунанд.

Ман бояд аз кадом намуди муоинаҳо гузарам?

Ин қисми муҳимтарин аст. Агар шумо PJS дошта бошед, шумо бояд мунтазам аз ташхисҳои гуногун гузаред. Гарчанде ки ин метавонад каме нороҳаткунанда ба назар расад, аммо барои ҳифзи саломатии худ муҳим аст.

Ҷадвали умумии имтиҳон чунин аст:

• «(Энтерографияи КТ/МРТ)» ё «(эндоскопияи капсулаи видеоӣ)» :
• Он бояд аз синни 8-10 солагӣ оғоз шавад. Агар варамҳо бошанд, ҳар 2-3 сол такрор кунед.
• Агар варамҳо набошанд, то 18-сола шуданатон интизор шавед ва дубора санҷишро оғоз кунед ва сипас онро ҳар 2-3 сол як маротиба анҷом диҳед.
• Агар хеле дер шуда бошад, шумо бояд аз синни 12-солагӣ оғоз кунед. Агар шумо мева дошта бошед, ин корро ҳар сол ё ҳар 2-3 сол анҷом диҳед.
• `(Эндоскопияи болоӣ)` :
• Шумо бояд аз синни 12-солагӣ сар кунед. Агар шумо чормағз дошта бошед, ин корро ҳар сол ё ҳар 2-3 сол анҷом диҳед.
• «(Холангиопанкреатографияи магнитии резонансӣ (MRCP)» ё «(ултрасадои эндоскопӣ)» :
• Аз синни 25-30 солагӣ сар карда, онро ҳар 1-2 сол як маротиба анҷом додан лозим аст.

Санҷишҳои мушаххас барои занон:

• Аз синни 25-солагӣ сар карда, дар як сол ду маротиба синаро аз ҷониби духтур муоина кунед.
• Аз синни 25-солагӣ сар карда, ҳар сол аз муоинаи маммограмма ва муоинаи МРТ-и сина гузаред.
• Аз синни 18 то 20 солагӣ, ҳар сол муоинаи коси хурд ва санҷиши Пап-судсия супоред.
• Аз синни 18 то 20 солагӣ, ҳар сол як «ултрасадои трансвагиналӣ» гузаронида мешавад (ин зарур нест, бо тавсияи духтур).

Санҷишҳои мушаххас барои мардон:

• Аз синни 10-солагӣ сар карда, шумо бояд ҳар сол муоинаи тести тестики ...

Оё синдроми Пейтс-Йегерс (PJS)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски PJS одатан ирсӣ аст, шумо дар асл ҳеҷ коре карда наметавонед, то аз инкишофи он пешгирӣ кунед.

Аммо корҳое ҳастанд, ки шумо метавонед анҷом диҳед. Агар шумо PJS дошта бошед, ба дигар аъзоёни оилаатон дар ин бора хабар диҳед ва онҳоро барои гирифтани машварати генетикӣ ташвиқ кунед. Ин арзёбӣ мутатсияи гени PJS-ро тафтиш мекунад. Агар онҳо инчунин мутатсияи гени STK11 дошта бошанд, онҳо тавсияҳо мегиранд, то ба пешгирии саратон ва нигоҳ доштани саломатии худ кумак кунанд.

Агар шумо PJS дошта бошед, эҳтимоли он ки фарзанди шумо низ мутатсияи генӣ дошта бошад, 50% аст. Аммо баъзе вариантҳо барои кам кардани ин хатар мавҷуданд.

Масалан, агар шумо барои таваллуди кӯдак аз бордоркунии in vitro (IVF) истифода баред, шумо метавонед тартиберо бо номи ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) санҷед. PGD санҷиши ҷанинҳои бордоршударо барои мутатсияҳои генетикӣ дар бар мегирад.

Аммо, PGD як раванди мураккаб ва гарон аст, аз ин рӯ беҳтар аст, ки пеш аз қабули ягон қарор, инро бо мушовири генетикӣ муҳокима кунед.

Зиндагӣ бо синдроми Пейтс-Йегерс чӣ гуна аст? (Дурнамо)

Синдроми Пейтс-Йегерс (ПЖС) табобатшаванда нест. Ин як ҳолати якумрӣ аст ва метавонад ба фарзандони шумо гузарад. Агар шумо ПЖС дошта бошед, шумо бояд мунтазам барои полипҳо муоина карда шавед, зеро онҳо метавонанд ба саратон табдил ё боиси басташавии рӯда шаванд, ки ҷарроҳӣ талаб мекунад.

Ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?

Агар шумо PJS дошта бошед, фаромӯш накунед, ки аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Ман бояд чӣ гуна муоинаҳоро гузаронам? Чанд маротиба?
• Дар сурати пайдо шудани кадом нишонаҳо бояд фавран бо шумо тамос гирам?
• Ба ман чӣ гуна табобат лозим аст?
• Ман бояд бо кадом мутахассисон кор кунам?
• Доштани PJS ба нақшаҳои ҳомиладории ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Барои шахсе, ки синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) дорад, ҳамкории зич бо духтур барои назорат кардани ҳолати ӯ бениҳоят муҳим аст .Муроҷиат ба назди духтур баъзан метавонад хастакунанда ва хастакунанда бошад. Аммо муҳим аст, ки саломатии худро назорат кунед. Муайян кардани барвақти мушкилот ба монанди саратон метавонад ба шумо дар зиндагии солимтар ва дарозтар кӯмак кунад. Бо духтуратон дар бораи он ки ташхиси шумо ба тарзи ҳаёт ва саломатии дарозмуддати шумо чӣ гуна таъсир мерасонад, сӯҳбат кунед.

Чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед баъзе аз муҳимтарин чизҳоеро, ки дар бораи синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) дар хотир дорем ва мо дар бораашон сӯҳбат кардем, ҷамъбаст кунем:

• PJS як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши варамҳо дар дохили бадан, пайдоиши доғҳо дар пӯст ва хатари афзояндаи саратон мегардад .
• Агар шумо нишонаҳо ба монанди доғҳои сиёҳ дар атрофи даҳон ва дасту пойҳо (хусусан дар кӯдакӣ), дарди меъда ва хун дар наҷосат дошта бошед, ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст .
• Азбаски ин метавонад ирсӣ бошад, агар касе дар оила он дошта бошад, барои дигарон низ гирифтани ташхиси генетикӣ ва машварати тиббӣ фикри хуб аст.
• Агар шумо PJS дошта бошед, муҳим аст, ки мунтазам аз муоина гузаред . Ин метавонад барои муайян кардани саратон ва дигар мушкилот барвақт мусоидат кунад.
• Гарчанде ки ин як ҳолати якумрӣ аст, бо назорати дурусти тиббӣ ва табобат, шумо метавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед . Воҳима накунед, балки ҳушёр бошед.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо маслиҳати мувофиқро диҳанд.

Синдроми Пейтс -Йегерс, PJS, бемории генетикӣ, варамҳои меъдаву рӯда, доғҳои пӯст, хатари саратон, гени STK11, колоноскопия, эндоскопия