Оё шумо дар бораи бемории Помпе шунидаед? Биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи беморие бо номи аҷибе бо номи Бемории Помпе шунидаед? Шояд ин ном барои шумо нав бошад. Дар асл, ин каме нодир аст, яъне ин беморӣ нест, ки ба ҳама таъсир расонад. Аммо донистани он хеле муҳим аст, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он аз насл ба насл мегузарад. Ин боиси ҷамъ шудани як навъи шакар бо номи "(гликоген)" дар ҳуҷайраҳои бадани мо мегардад. Пас, имрӯз мо танҳо дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, ки ин бемории Помпе чист, он чӣ гуна инкишоф меёбад, нишонаҳо чист ва оё табобате вуҷуд дорад.

Бемории Помпе чист?

Ба таври оддӣ, бемории Помпе як ҳолати генетикӣ аст, ки ба гурӯҳи бемориҳои нигоҳдории гликоген тааллуқ дорад. Бадани мо ферменте бо номи "(кислотаи алфа-глюкозидаза)" ё "(GAA)" дорад. Ин фермент шакари мураккаби "гликоген"-ро дар бадани мо вайрон мекунад, яъне онро ҳазм мекунад ва ба истеҳсоли энергия мусоидат мекунад. Пас, шахсе, ки гирифтори бемории Помпе аст, ин ферменти "(GAA)"-ро дуруст истеҳсол намекунад ё миқдори он хеле кам аст.

Пас чӣ мешавад? Ин навъи шакар бо номи "гликоген" дуруст таҷзия намешавад ва дар қисмҳои хурде бо номи "лизосомаҳо" дар дохили ҳуҷайраҳои бадан ҷамъ мешавад. Онро мисли як қуттии партов тасаввур кунед, агар партов тоза карда нашавад, он пур мешавад. Ин "лизосомаҳо" ҷойҳое мебошанд, ки чизҳои дохили ҳуҷайраҳои мо коркард мешаванд, яъне онҳо тавре сохта шудаанд, ки дубора истифода шаванд. Пас, азбаски ин ферменти "(GAA)" дуруст кор намекунад, "(гликоген)" дар дохили ин "лизосомаҳо" пур мешавад. Бо ин роҳ, "(гликоген)" асосан дар мушакҳои дил ва мушакҳои скелетии мо ҷамъ мешавад. Вақте ки он ба ин монанд ҷамъ мешавад, ин узвҳо осеб мебинанд ва онҳо тадриҷан заиф шудан мегиранд.

Ин беморӣ инчунин номида мешавад:

• «(Бемории Помпе)» (Бемории Помпе)
• `(Норасоии кислотаи малтаза)` (Норасоии кислотаи малтаза)
• `(Бемории нигоҳдории гликоген навъи II (GSD2))` (Бемории нигоҳдории гликоген - навъи II)

Намудҳои асосии бемории Помпе кадомҳоянд?

Бемории Помпе асосан ба ду намуд тақсим мешавад, ки аз синну соли пайдоиш ва вазнинии нишонаҳо вобаста аст.

Бемории Помпе, ки аз кӯдакон сар мешавад

Ин шакли шадидтарини бемории Помпе аст. Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки фермент (кислотаи алфа-глюкозидаза (GAA)) комилан вуҷуд надорад ё танҳо дар миқдори хеле кам мавҷуд аст. Баъзан, кӯдак ҳангоми таваллуд ягон нишона нишон надиҳад. Аммо, нишонаҳо одатан дар соли аввали ҳаёт, одатан тақрибан дар синни 4 моҳагӣ, пайдо мешаванд.

Ин кӯдакон заъфи шадиди мушакҳо , васеъ шудани ҷигар ва калон шудани дил аз сабаби заъфи мушакҳои дил (кардиомиопатия) доранд. Ин беморӣ хеле пешрафта аст. Агар дуруст табобат карда нашавад, ин кӯдакон метавонанд дар давоми як ё ду сол аз норасоии дил ё норасоии нафас фавтанд. Ин як вазъияти хеле ғамангез аст.

Бемории Помпе, ки дер оғоз меёбад

Ин навъи бемории Помпе метавонад дар ҳар синну сол зоҳир шавад. Он метавонад пеш аз яксолагӣ пайдо шавад, аммо бе калон шудани дил (ки хусусияти фарқкунандаи беморӣ дар навзодӣ аст), ё метавонад дар кӯдакӣ, наврасӣ ё ҳатто калонсолӣ пайдо шавад. Ин одамон сатҳи пасти ферменти "(GAA)"-ро доранд, аммо на он қадар паст ба мисли навзодон.

Ин намуд одатан нисбат ба шакли кӯдакӣ сабуктар ва камтар шадид аст, аммо он аз синну соли пайдоиши нишонаҳо вобаста аст. Кӯдаконе, ки дар кӯдакӣ нишонаҳо пайдо мекунанд, метавонанд ҷараёни шадидтар дошта бошанд.

Аломати асосӣ заъфи мушакҳо аст ("миопатия"). Ин метавонад боиси душвории нафаскашӣ гардад. Аммо, эҳтимоли осеб дидани дил камтар аст. Агар табобат карда нашавад, мушкилоти роҳи нафас метавонад боиси марг гардад.

Бемории Помпе то чӣ андоза маъмул аст?

Бемории Помпе дар асл як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Масалан, дар Иёлоти Муттаҳида ин беморӣ тақрибан дар як нафар аз 40,000 нафар рух медиҳад. Дар Шри-Ланка пайдо кардани омори дақиқ дар ин бора душвор аст, аммо маълум аст, ки ин як бемории нодир аст.

Аломатҳои бемории Помпе кадомҳоянд?

Аломати асосии бемории Помпе заъфии прогрессивии мушакҳо , махсусан дар хучҳо, пойҳо, китфҳо, дастҳо ва диафрагма, мушаки калон байни қафаси сина ва меъда аст.

Аломатҳои Помпе дар кӯдакӣ:

• Мушакҳо метавонанд суст бошанд, ки дар онҳо устуворӣ кам аст (гипотония). Бадан метавонад лоғар ба назар расад, мисли "ланги кӯдак".
• Васеъшавии дил ("(кардиомегалия)")
• Ҷигари калоншуда (`(гепатомегалия)`)
• Забони калоншуда (макроглоссия)
• Нокомӣ дар рушд ('нокомӣ дар рушд'). Ин маънои онро дорад, ки кӯдак вазни дуруст намегирад ё қадаш намерасад.
• Душвории нафаскашӣ.
• Душворӣ ҳангоми хӯрдан ва нӯшидани шир.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас (масалан, пневмония).
• Норасоии шунавоӣ.

Аломатҳои пайдоиши дертари Помпе:

Ин нишонаҳо метавонанд сабук бошанд ва бо мурури замон бадтар шаванд. Аммо, онҳо инчунин метавонанд заъфи шадид ва мушкилоти нафаскаширо ба вуҷуд оранд.

• Заифшавии тадриҷии мушакҳо дар пойҳо ва тана.
• Душвории роҳ рафтан, афтиданҳои зуд-зуд.
• Дард дар қисмҳои гуногуни бадан, бахусус дар мушакҳо.
• Аз даст додани қобилияти машқ кардан, давидан ва ҷаҳидан.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас.
• Душвории нафаскашӣ (нафастангӣ) ҳангоми каме хастагӣ.
• Дарди сар дар субҳ.
• Дар давоми рӯз эҳсоси хастагии шадид.
• Камшавии ғайричашмдошти вазн.
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (дисфагия).
• Ихтилоли ритми дил ((аритмия)).
• Пастшавии тадриҷии қобилияти шунавоӣ.

Сабабҳои бемории Помпе кадомҳоянд?

Бемории Помпе аз мутатсияҳо дар гени "(GAA)" ба вуҷуд меояд. Ин гени "(GAA)" барои истеҳсоли ферменти "(кислотаи алфа-глюкозидаза)", ки қаблан зикр шуда буд, масъул аст. Ин фермент шакари мураккаби "(гликоген)"-ро вайрон мекунад.

Одатан, бадани мо ин «(гликоген)»-ро ба «(глюкоза)» табдил медиҳад, ки барои энергия истифода мешавад. Ферменти «(кислотаи алфа-глюкозидаза)» дар қисматҳое бо номи «(лизосомаҳо)» дар дохили ҳуҷайраҳои мо кор мекунад. Ин «(лизосомаҳо)»-ро ҳамчун марказҳои коркард дар ҳуҷайраҳои мо тасаввур кунед. Ферментҳо моддаҳои гуногунро таҷзия мекунанд ва онҳоро барои иҷрои корҳои нав барои бадан, масалан, барои таъмини энергия, равона мекунанд.

Пас, агар шумо бемории Помпе дошта бошед, мутатсияҳо дар гени "(GAA)" боиси кам шудани истеҳсоли ферменти "(кислотаи алфа-глюкозидаза)" ё тамоман набудани он мегардад. Бе ин фермент, бадани шумо наметавонад "(гликоген)"-ро дуруст таҷзия кунад. Сипас "(гликоген)" дар он "(лизосомаҳо)" ҷамъ мешавад ва боиси осеби ҷиддии мушакҳо мегардад. Ин сабаби асосии нишонаҳост.

Ин беморӣ ба таври аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд гени мутатсияшударо ба шумо интиқол диҳанд. Одатан, волидайн танҳо интиқолдиҳандагони ин беморӣ мебошанд, яъне онҳо нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо онҳо гени мутатсияшударо доранд.

Мушкилоти бемории Помпе кадомҳоянд?

Агар табобат карда нашавад, бемории Помпе, ки аз хурдӣ сар мешавад, метавонад дар кӯдакӣ марговар бошад. Бисёре аз одамоне, ки гирифтори бемории Помпе ҳастанд, мушкилоти роҳи нафас ва дилро аз сар мегузаронанд. Қариб ҳамаи беморон заъфи мушакҳоро аз сар мегузаронанд. Дар баъзе лаҳзаҳои ҳаёташон, бисёриҳо метавонанд барои корҳое ба монанди роҳгардӣ ба дастгирии оксиген ва дастгоҳҳои ёрирасон ниёз дошта бошанд.

Бемории Помпе чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аввал шуморо аз назари ҷисмонӣ муоина мекунад ва дар бораи таърихи тиббии оилаатон мепурсад. Сипас, онҳо намунаи хун мегиранд ва барои ферменте бо номи "креатинкиназа" санҷиш медиҳанд. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё осеби мушакҳо рух додааст, кӯмак кунад. Санҷиши мушаххастар ин чен кардани фаъолияти ферменти "(GAA)" дар хуни шумост. Шумо инчунин метавонед "санҷиши генетикӣ" ё санҷиши генетикӣ барои омӯзиши гени "(GAA)" дар бадани худ анҷом диҳед.

Илова бар ин, санҷишҳои зеринро гузаронидан мумкин аст:

• Санҷишҳои функсияи шуш : Инҳо қобилияти шушро чен мекунанд.
• Электромиография (ЭМГ) : Ин ченкунӣ аст, ки мушакҳои шумо то чӣ андоза хуб кор мекунанд.
• Санҷишҳои дил : Ин метавонад санҷишҳоеро ба монанди электрокардиограмма (ЭКГ) ва эхокардиограмма (ЭХО) дар бар гирад.
• Таҳқиқоти хоб : Ин санҷишҳо фаъолиятҳои муайяни баданро ҳангоми хоб сабт мекунанд.

Бемории Помпе чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати асосии бемории Помпе ин астТерапияи ивазкунандаи фермент (ERT). Дар ин ҳолат, духтур ба шумо яке аз доруҳои зеринро ба таври рагӣ медиҳад:

• `(Алглюкозидаза алфа)`
• `(Авалглюкозидаза алфа)`

Ин доруҳо ферментҳои аз ҷиҳати генетикӣ тағйирёфта мебошанд, ки мисли ферментҳое, ки табиатан дар бадани мо пайдо мешаванд, кор мекунанд. Ин табобат:

• Ба кам кардани андозаи дил мусоидат мекунад.
• Ба нигоҳ доштани фаъолияти муқаррарии дил мусоидат мекунад.
• Он ба беҳтар шудани фаъолияти мушакҳо, қувват ва сахтӣ мусоидат мекунад ё пешрафти бемориро суст мекунад.
• Миқдори захирашудаи гликогенро дар бадан кам мекунад.

Илова бар ин, як гурӯҳи мутахассисон нишонаҳои инфиродии шуморо табобат мекунанд ва нигоҳубини заруриро таъмин мекунанд. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Физиотерапевтҳо, терапевтҳои касбӣ ва терапевтҳои нафаскашӣ
• Кардиологҳо
• Неврологҳо

Вобаста аз вазнинии ҳолати шумо, ба шумо лозим шуда метавонад:

• Терапияи ҷисмонӣ ё терапияи касбӣ.
• Найча барои ғизодиҳӣ (`(найчаи ғизодиҳӣ)`).
• Дастгирии нафаскашии сунъӣ ("вентилятсияи механикӣ").

Олимон айни замон озмоишҳои клиникии терапияи гениро барои бемории Помпе анҷом медиҳанд. Терапияи генӣ иваз кардани генҳои вайроншударо бо генҳои солим дар бар мегирад. Ин ба бадани шумо имкон медиҳад, ки ферменти кислотаи алфа-глюкозидазаро дуруст истеҳсол кунад. Ин умеди бузурге барои оянда аст.

Оё бемории Помперо пешгирӣ кардан мумкин аст?

Бемории Помпе як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пешгирӣ кардан мумкин нест . Аммо, агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки дар ин бора маълумоти бештар гиред ва дар ҳолати зарурӣ, аз муоина гузаред.

Давомнокии умр бо бемории Помпе чӣ гуна аст?

Агар беморӣ барвақт ташхис ва табобат карда нашавад, кӯдаконе, ки дар навзодӣ гирифтори бемории Помпе ҳастанд, аксар вақт дар синни ҷавонӣ аз норасоии нафас ё норасоии дил мемиранд.

Одамоне, ки гирифтори бемории Помпе мебошанд, метавонанд умри дарозтар бинанд, зеро беморӣ сусттар пеш меравад. Аммо, ин аз синну соли пайдоиши нишонаҳо ва вазнинии беморӣ вобаста аст. Умуман, ҳар қадар синну соли пайдоиши нишонаҳо калонтар бошад, беморӣ сусттар пеш меравад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳои бемории Помпе дошта бошед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед . Ташхиси барвақт метавонад сифати зиндагии кӯдакон ва калонсолони гирифтори ин бемориро ба таври назаррас беҳтар созад.

Чӣ тавр ман ё фарзандам бо ин беморӣ худро нигоҳубин кунем?

Агар шумо ё фарзандатон бемории Помпе дошта бошед, бо равоншинос сӯҳбат кунед. Равоншинос метавонад ба шумо дар фаҳмидани беҳтари ин ҳолат ва мубориза бо он кӯмак расонад. Инчунин гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд, ки дар онҳо шумо метавонед бо одамони дигаре, ки аз вазъиятҳои ба ин монанд мегузаранд, вохӯред ва таҷрибаҳои худро мубодила кунед.

Аксар вақт, парасторон метавонанд хастагӣ ё стресси аз ҳад зиёд (хастагӣ ё хастагии парастор)-ро аз сар гузаронанд. Ин як чизи муқаррарӣ аст, аммо муҳим аст, ки ҳам ба худ ва ҳам ба фарзандатон ғамхорӣ кунед.

Дар бораи бемории Помпе аз духтурон чӣ пурсидан лозим аст?

Агар ба шумо ё фарзандатон бемории Помпе ташхис шуда бошад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Кӯдаки ман кадом намуди бемории Помпе дорад?
• Шумо дар бораи умри фарзандам чӣ гуфта метавонед?
• Мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем?
• Чанд маротиба ман бояд ба ин мутахассисон муроҷиат кунам?
• Чӣ кор карда метавонам, то кӯдакамро бароҳат нигоҳ дорам?
• Оё гузаронидани санҷиши генетикӣ барои дигар аъзоёни оила низ фикри хуб аст?
• Чӣ тавр ман метавонам бо бемории Помпе хуб зиндагӣ карданро ёд гирам?

Агар шумо ё фарзандатон бемории Помпе дошта бошед, аз духтуратон дар бораи пайвастан ба гурӯҳи дастгирӣ пурсед. Мубодилаи таҷрибаҳои худ ва омӯхтани онҳо аз дигарон метавонад хеле муфид ва тасаллибахш бошад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Гарчанде ки табобати бемории Помпе вуҷуд надорад, олимон ба таҳқиқи усулҳои табобат идома медиҳанд. Духтурон якчанд доруҳои муассирро меомӯзанд, ки метавонанд ба назорати паҳншавии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии фарзанди шумо мусоидат кунанд.

Паёми бурдан ба хона

Хулоса, бемории Помпе як бемории нодир ва генетикӣ аст. Он асосан боиси заъфи мушакҳо мегардад. Ду намуд вуҷуд дорад: навъи кӯдакӣ ва навъи дер оғозшаванда. Ташхис ва табобати барвақтӣ, ба монанди Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT), хеле муҳим аст. Одамоне, ки бо ин беморӣ зиндагӣ мекунанд ва оилаҳои онҳо метавонанд аз дастгирии равонӣ ва гурӯҳҳои дастгирӣ баҳра баранд. Бо идомаи таҳқиқот дар бораи табобатҳои нав, умед барои оянда вуҷуд дорад. Агар шумо дар ин бора ягон савол дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтур сӯҳбат кунед.

Бемории Помпе , бемории нигоҳдории гликоген, алфа-глюкозидазаи кислота, ферменти GAA, заъфи мушакҳо, терапияи ивазкунандаи фермент, ихтилоли генетикӣ, Помпеи навзодӣ, Помпеи дер оғозшаванда, бемории нигоҳдории лизосомалӣ