Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Прадер-Вилли сӯҳбат кунем.

Шояд шумо дар бораи рушд ва инкишофи кӯдаки худ ё тарзи хӯрокхӯрӣ ва нӯшокии ӯ нигаронӣ дошта бошед. Баъзе кӯдакон ба нигоҳубини махсус ниёз доранд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳим, ки шумо бояд дар борааш донед, сӯҳбат хоҳем кард.

Синдроми Прадер-Вилли чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Прадер-Вилли (PWS) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба мубодилаи моддаҳои кӯдак таъсир мерасонад. Он метавонад боиси тағйирот дар рушд ва рафтори кӯдак гардад.

Кӯдаки хурдсол бо ин беморӣ тонуси мушакҳои хеле кам дорад (гипотония). Ин маънои онро дорад, ки бадан метавонад хеле заиф ҳис кунад. Дар аввал макидан ва хӯрдани хӯрок душвор буда метавонад. Аммо, дар байни ду то шашсолагӣ иштиҳои ғайриоддӣ ё гуруснагии доимӣ (гиперфагия) пайдо мешавад. Агар хӯрок дуруст назорат карда нашавад, ин хӯрдани аз ҳад зиёд метавонад боиси хеле калон шудани кӯдак ё фарбеҳии шадид гардад.

Илова бар ин, PWS метавонад боиси аз даст додани марҳилаҳои муқаррарии инкишофи кӯдак ва ба таъхир андохтани балоғат гардад. Камёб аст, ки мушкилоти ҳаётан хатарнок ба вуҷуд оянд, ба монанди мушкилоти нафаскашӣ, мушкилоти дилу рагҳо, ки аз фарбеҳӣ ба вуҷуд меоянд, апноэи хоб ва диабет.

Кӣ аз ин вазъият бештар таъсир мебинад?

Дар асл, ин ҳолат бо номи синдроми Прадер-Вилли метавонад бо ҳар кас рух диҳад. Азбаски он генетикӣ аст, аксар вақт тасодуфан рух медиҳад, яъне ҳангоми ташаккули ҳуҷайраҳои ҷинсӣ бе ягон сабаб рух медиҳад. Хеле кам, агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад, онро мерос гирифтан мумкин аст.

Синдроми Прадер-Вилли то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Агар шумо ба тамоми ҷаҳон назар кунед, он тақрибан аз 10,000 то 1 аз 30,000 кӯдак аст. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.

Аломатҳои синдроми Прадер-Вилли кадомҳоянд?

Таъсири PWS ба ҳар як шахс метавонад гуногун бошад, аммо баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд.

Аломатҳое, ки дар синни навзодӣ мушоҳида мешаванд:

Баъзе аз ин нишонаҳо метавонанд фавран пас аз таваллуди кӯдак мушоҳида шаванд:

• Гиряи суст .
• Хастагӣ ва летаргияи доимӣ.
• Мушкилии макидан ва хӯрдан (қобилияти сусти ғизодиҳӣ).
• Ланги бадан ё набудани тонуси мушакҳо ("гипотония"). Шояд чунин эҳсос шавад, ки бадани шумо мисли лӯхтак хам шуда истодааст.

Хусусиятҳои физиологии кӯдак, ки ҳангоми калон шудан зоҳир мешаванд:

Ин хусусиятҳо баъзан ҳангоми таваллуд мавҷуданд, аммо бо калон шудани кӯдак бештар аён мешаванд:

• Чашмони шакли бодом .
• Сари дароз ва борик.
• Даҳони секунҷа.
• Қадашон каме пасттар аз дигар кӯдакон (қади кӯтоҳ).
• Дастҳо ва пойҳои хурд.
• Узвҳои таносул нокифоя инкишоф ёфтаанд.

Хусусиятҳое, ки ба инкишоф ва рафтори кӯдак таъсир мерасонанд:

Ин хусусиятҳое ҳастанд, ки волидон баъзан бештар эҳсос мекунанд ва метавонанд каме душвор бошанд:

• Хашми шадид , оташи эҳсосотӣ ё якравӣ.
• Маъюбии зеҳнӣ: Ин маънои онро дорад, ки омӯхтан ва фаҳмидани чизҳои нав вақтро талаб мекунад.
• Рафторҳои васвасавӣ ё маҷбурӣ ба монанди чидани пӯст .
• Ихтилоли хоб. Баъзан дар давоми рӯз хеле хоболуд ва шабона эҳсос мешавад, ки гӯё шумо хоб карда наметавонед.
• Мушкилоти хӯрокхӯрӣ. Ин нишонаи барҷастатарин аст. Новобаста аз он ки шумо чӣ қадар хӯрок мехӯред, шумо худро сер ҳис намекунед. Ин боиси аз ҳад зиёд хӯрдан (гиперфагия) мегардад.

Тасаввур кунед, ки агар фарзанди шумо, новобаста аз он ки чӣ қадар хӯрок мехӯрд, пайваста мегуфт: "Ман бештар мехоҳам, гуруснаам." Ин хӯрдани аз ҳад зиёд метавонад ба фарбеҳии дараҷаи III оварда расонад, ки хатари пайдоиши дигар мушкилот, ба монанди диабет ва бемориҳои дилро зиёд мекунад.

Сабаби ин чист? Чаро ин тавр мешавад?

Синдроми Прадер-Вилли аз сабаби тағйирот дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Хусусан, баъзе генҳо дар хромосомаи 15 дар бадани мо дуруст кор намекунанд.

Ҳамаи мо як нусхаи хромосомаи 15-ро аз модарамон ҳангоми бордоршавӣ ва як нусхаро аз падарамон мегирем. Одатан, генҳои нусхаи хромосомаи 15-и падарамон фаъол мешаванд, яъне "фаъол". Генҳои нусхаи хромосомаи 15-и модарамон "хомӯш", яъне хомӯшанд. Мо инро "импринтинги геномӣ" меномем. Аммо, ҳарду нусха барои фаъолияти дурусти генҳо дар бадани мо заруранд.

Акнун, ҳолати "PWS" метавонад аз якчанд тағйирот дар ин хромосомаи 15 ба вуҷуд ояд:

• Нестшавии хромосомӣ : Дар тақрибан 70% беморони гирифтори PWS, қисми 15 хромосомаи аз падар меросгирифта дар ҳар як ҳуҷайра мавҷуд нест. Аз ин рӯ, нишонаҳо аз он сабаб пайдо мешаванд, ки генҳои падар дуруст кор намекунанд ва генҳои модар хомӯшанд.
• Дизомияи якволидайн аз ҷониби модар: Тақрибан 25% ҳолатҳо, кӯдак ду нусхаи хромосомаи 15-ро аз модараш ва ҳеҷ нусхаеро аз падараш мерос намегирад. Дар ин ҳолат, ҳарду нусхаи хромосомаи 15 хомӯшанд, аз ин рӯ генҳо дуруст кор намекунанд.
• Транслокатсия: Дар камтар аз 1% ҳолатҳо, як пораи хромосомаи 15 канда мешавад ва ба хромосомаи дигар пайваст мешавад. Сипас, генҳо дар ҷои лозима нестанд, аз ин рӯ онҳо кори лозимаро иҷро намекунанд.

Ба таври оддӣ, ин хромосомаи 15 дастурҳоро барои сохтани чизҳое бо номи "РНК-ҳои хурди нуклеолярӣ (snoRNA)" медиҳад, ки ба ҳуҷайраҳои мо дар иҷрои корҳои гуногун кӯмак мекунанд. Ин "snoRNA" дигар молекулаҳои "РНК"-ро назорат мекунад. Молекулаҳои "РНК" сафедаҳоро истеҳсол мекунанд ва ин сафедаҳо кори зиёдеро дар ҳуҷайраҳо анҷом медиҳанд. Пас, вақте ки бо хромосомаи 15 мушкиле ба миён меояд, тамоми ин раванд нодуруст меравад.

Духтурон инро чӣ гуна ташхис мекунанд? (Ташхис)

Духтур синдроми Прадер-Виллиро бо роҳи муоинаи бодиққати кӯдак ва гузаронидани санҷишҳои генетикӣ ташхис мекунад. Духтур хусусиятҳои ҷисмонии кӯдакро дида мебарояд ва аз шумо дар бораи нишонаҳо, одатҳои хӯрокхӯрӣ ва рафтори кӯдакатон саволҳо медиҳад.

Агар ягон шубҳа дар бораи PWS вуҷуд дошта бошад, ташхиси генетикӣ таъин карда мешавад. Ин одатан ташхиси хун аст. Ин метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё ягон нуқсон дар ДНК-и кӯдак, яъне тағйирот дар генҳо вуҷуд дорад ё не.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Ҳангоми табобати синдроми Прадер-Вилли, диққати асосӣ ба назорат кардани нишонаҳо ва пешгирии мушкилот равона карда мешавад. Барои ин ягон табобати ягона вуҷуд надорад, аммо якҷоя кардани табобатҳо истифода мешавад.

Усулҳои табобат:

• Барои кӯдакони хурдсол, шумо метавонед аз дастгоҳҳои махсус, ба монанди пистонҳои махсуси шишагӣ, барои нӯшидани шир истифода баред. Азбаски онҳо дар макидан душворӣ мекашанд, онҳо бояд ғизои лозимиро гиранд.
• Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон дар дуруст хӯрок хӯрдан кӯмак кунед . Ин маънои онро дорад, ки ба ӯ хӯрокҳои камкалория диҳед ва миқдори хӯроки ӯро назорат кунед. Ин метавонад каме душвор бошад, зеро фарзанди шумо аксар вақт гуруснагӣ ҳис мекунад.
• Доруҳо барои зиёд кардани гормонҳои муайян дода мешаванд . Масалан, гормони афзоиш. Барои писарон тестостерон ё гонадотропини хорионикии инсон (HCG) ва барои духтарон эстроген дода мешаванд.
• Терапияҳои дастгирикунанда хеле муҳиманд. Физиотерапия ба мустаҳкам кардани мушакҳо, терапияи нутқӣ ба беҳтар шудани нутқ ва таҳсилоти махсус ба беҳтар шудани қобилиятҳои омӯзишии кӯдак мусоидат мекунад.

Таъсири манфии синдроми Прадер-Виллӣ кадомҳоянд?

Аксар вақт кӯдакони гирифтори ин беморӣ аз сабаби аз ҳад зиёд хӯрдан фарбеҳ мешаванд. Ин фарбеҳӣ метавонад боиси дигар мушкилот гардад:

• Мушкилоти дил.
• Диабет (диабети навъи 2).
• Фишори баланди хун (гипертония).
• Мушкилоти роҳи нафас.
• Апноэи хоб.

Гарчанде ки фарбеҳӣ як ҳолати мураккаб аст, онро идора кардан мумкин аст. Духтури фарзанди шумо метавонад ба шумо дар ин бора роҳнамоии хуб диҳад.

Оё мо метавонем аз ин пешгирӣ кунем?

Мутаассифона, пешгирии синдроми Прадер-Вилли ғайриимкон аст . Он генетикӣ аст. Аксари вақт, он аз як мутатсияи тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд. Он пешгӯинашаванда аст. Он аз коре, ки волидон пеш аз ҳомиладорӣ ё дар давраи ҳомиладорӣ карда буданд, ба вуҷуд намеояд.

Агар шумо нақша доред, ки фарзанди дигар дошта бошед ё агар хоҳед, ки дар ин бора маълумоти бештар гиред, машварати генетикӣ гирифтан фикри хуб аст. Сипас, шумо метавонед дар бораи хатари таваллуди фарзанд бо ин бемории генетикӣ сӯҳбат кунед.

Агар фарзанди ман синдроми Прадер-Виллӣ дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Ин метавонад шуморо хеле ғамгин ва ба ҳайрат орад. Ин муқаррарӣ аст. Аммо, бо табобати дуруст аз аввал ва нигоҳубини хуби доимӣ , аксари кӯдакони гирифтори синдроми Прадер-Вилли метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Дар корҳои мактабӣ ба кӯмаки иловагӣ ниёз доштан як чизи муқаррарӣ аст. Ҳамаи кӯдакони гирифтори PWS дар тӯли тамоми ҳаёташон барои зиндагии мустақилона ба дастгирӣ ниёз доранд. Духтури шумо метавонад шуморо ба мутахассиси ғизо муроҷиат кунад. Онҳо метавонанд ба шумо дар идоракунии парҳези фарзандатон ва тартиб додани нақшаи хӯрокворӣ кӯмак расонанд. Инчунин барои волидон ва оилаҳо муфид аст, ки ба як мушовири солимии равонӣ муроҷиат кунанд ё ба гурӯҳи дастгирӣ барои оилаҳое, ки кӯдакони гирифтори ин ҳолат доранд, ҳамроҳ шаванд. Ин метавонад ба шумо дар омӯхтани роҳҳои нави мубориза бо ин беморӣ ва дастгирии фарзандатон кӯмак кунад.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

Не, айни замон табобати синдроми Прадер-Вилли вуҷуд надорад . Бо вуҷуди ин, таҳқиқот барои фаҳмидани минбаъдаи ин ҳолат идома доранд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон нишонаҳои синдроми Прадер-Вилли дорад, фавран ба духтури фарзандатон муроҷиат кунед . Ҳеҷ гуна таъхирҳои рушдро (марҳилаҳои аз даст рафтаи рушд) дар давраи навзодӣ нодида нагиред. Агар ин ҳолат барвақт муайян карда шавад, духтури шумо метавонад ба идоракунии ҳолати фарзандатон, ба онҳо дар расидан ба марҳилаҳои рушд ва кам кардани мушкилот тавассути назорати парҳези онҳо кӯмак расонад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, беҳтар аст, ки саволҳои зеринро пурсед:

• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам аз фарбеҳӣ кӯмак расонам?
• Табобати фарзанди ман чиро дар бар мегирад?
• Кӯдаки ман метавонад кадом мушкилоти рафторӣ дошта бошад?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки метавонанд ба мо дар омӯхтани PWS ва мубориза бо он кӯмак расонанд?
• Оё гузаронидани санҷиши генетикӣ барои дигар аъзои оилаам фикри хуб аст?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон як бемории нодири генетикӣ дорад ва табобатнашаванда аст, эҳсоси ноумедӣ кардан муқаррарӣ аст. Аммо, гурӯҳи тиббии фарзандатон ба шумо дастгирӣ ва роҳнамоии лозимаро пешниҳод мекунад. Фарзанди шумо метавонад нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсолаш ба марҳилаҳои рушд бештар вақт сарф кунад. Онҳо инчунин барои пешгирии мушкилот ба нигоҳубини дастгирикунанда дар тӯли ҳаёт ниёз доранд. Агар шумо дар бораи ташхиси фарзандатон ё чӣ гуна беҳтар нигоҳубин кардани фарзандатон саволе дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтури фарзандатон сӯҳбат кунед.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд дар хотир дошта бошем (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед баъзе аз муҳимтарин чизҳоеро, ки имрӯз дар бораи синдроми Прадер-Вилли сӯҳбат кардем, ҷамъбаст кунем:

• Ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, яъне он аз айби волидон вобаста нест.
• Баъзе нишонаҳо ҳатто дар кӯдакӣ низ мушоҳида мешаванд , ба монанди сустӣ ва душвории синамаконӣ.
• Гуруснагии доимӣ ва аз ҳад зиёд хӯрдан нишонаҳои асосии ин ҳолат мебошанд, ки метавонанд ба фарбеҳӣ оварда расонанд.
• Ин метавонад ба инкишоф, рафтор ва омӯзиши кӯдак таъсир расонад.
• Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани ҳаёти шумо мусоидат кунанд. Шинохти барвақти беморӣ ва оғози табобат хеле муҳим аст.
• Дастгирии волидон ва оила хеле муҳим аст. Шумо метавонед аз табибон, диетологҳо, терапевтҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак гиред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо дар бораи фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, аз муроҷиат ба духтур шарм надоред.

Синдроми Прадер -Вилли, PWS, бемориҳои генетикӣ, саломатии кӯдакон, вазни зиёдатӣ, парҳез, таъхири рушд