Оё рушди фарзанди шумо мушкиле дорад? Биёед дар бораи бемории нодири синдроми Робинов сӯҳбат кунем.

Баъзан чизҳои хурд дар бораи рушди фарзандонамон моро нигарон мекунанд, дуруст аст? Баъзе кӯдакон каме дигар хел инкишоф меёбанд, ё дасту пойҳои онҳо он тавре ки мо интизорем, инкишоф намеёбанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле, хеле нодири генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард. Инро синдроми Робинов ё дар забони англисӣ "синдроми Робинов" меноманд. Вақте ки шумо инро мешунавед, натарсед, зеро ин чизе нест, ки бо бисёриҳо рӯй диҳад. Аммо, муҳим аст, ки ҳама аз ин огоҳ бошанд.

Синдроми Робинов чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Робинов як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба инкишофи скелети кӯдак ва дигар қисмҳои бадан таъсир мерасонад. Масалан, дастҳо, пойҳо ва ангуштони баъзе кӯдакон метавонанд аз муқаррарӣ кӯтоҳтар бошанд. Онҳо инчунин метавонанд сутунмӯҳраи каҷ (инчунин сколиоз номида мешавад), қафаси қабурғаҳои паст, хусусиятҳои чеҳра, нуқсонҳои узвҳои таносул ва баъзан таъхирҳои рушд дошта бошанд.

Духтурон барои ин ҳолат якчанд номҳои дигарро истифода мебаранд. Донистани онҳо низ хуб аст:

• «Дизостози акралӣ бо нуқсонҳои рӯй ва узвҳои таносул» (яъне нуқсонҳои рӯй ва узвҳои таносул бо мушкилот дар устухонҳои дасту пой).
• «Синдроми чеҳраи ҷанин» (ин номро аз он сабаб меноманд, ки чеҳраи кӯдак ба чеҳраи ҷанин дар батн монанд аст).
• Дваризми мезомеликӣ - синдроми узвҳои хурди таносул (кӯтоҳ шудани қисмҳои миёнаи дасту пойҳо ва узвҳои хурди таносул).
• «Дааризми Робинов».
• «Синдроми Робинов-Силверман» ё «Синдроми Робинов-Силверман-Смит».

Гарчанде ки номҳои зиёде барои инҳо мавҷуданд, ҳамаи онҳо ба як ҳолати тиббӣ ишора мекунанд.

Оё ду намуди синдроми Робинов вуҷуд дорад?

Бале, ду намуди асосии синдроми Робинов вуҷуд дорад. Онҳо инҳоянд:

1. Навъи аутосомӣ-ресессивӣ: Ин метавонад каме мураккаб садо диҳад, аммо ба таври оддӣ, барои пайдоиши ин намуд, кӯдак бояд тағирёбии генетикии мувофиқро аз ҳарду волидайн мерос гирад.

2. Навъи аутосомӣ доминантӣ: Дар ин намуд, беморӣ метавонад новобаста аз он ки тағйироти генетикии дахлдор аз яке аз волидайн мерос гирифта шудааст ё тағйироти нави генетикӣ тасодуфан рух медиҳад, пайдо шавад.

Ин ду намуд аз ҳамдигар фарқ мекунанд:

• Мувофиқи мутатсияи генетикӣ , ки боиси беморӣ мегардад.
• Вобаста аз он ки шахс ин бемориро чӣ гуна мерос мегирад .
• Мувофиқи нишонаҳо ва нишонаҳои нишондодашуда.
• Вобаста аз вазнинии беморӣ.

Синдроми Робинов то чӣ андоза нодир аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи сабтҳои тиббӣ, навъи аутосомӣ-рецессивӣ дар камтар аз 200 ҳолат дар саросари ҷаҳон ба қайд гирифта шудааст. Навъи аутосомӣ-доминантӣ низ танҳо дар тақрибан 50 оила ба қайд гирифта шудааст. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.

Чаро синдроми Робинов пайдо мешавад?

Сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ аст. Ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад. Пас, агар дар ин генҳо ягон тағйирот ё нуқсон ба амал ояд, ин ҳолатҳо ба вуҷуд меоянд.

• Синдроми аутосомии Робин аз мутатсия дар гени бо номи ROR2 ба вуҷуд меояд. Олимон бар он ақидаанд, ки сафедаи истеҳсолшуда аз ҷониби ин гени ROR2 ба рушди скелет, дил ва узвҳои таносул мусоидат мекунад. Аз ин рӯ, вақте ки бо ин ген мушкилот вуҷуд дорад, сафеда дуруст ташаккул намеёбад.
• Синдроми аутосомӣ-доминантии Робино аз сабаби мутатсияҳо дар якчанд генҳо (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ба вуҷуд меояд. Ин генҳо инчунин ба истеҳсоли сафедаҳои марбут ба рушди барвақти ҷанинӣ мусоидат мекунанд. Аммо, вазифаҳои онҳо ҳанӯз пурра фаҳмида нашудаанд.

Аммо чизи аҷиб ин аст, ки баъзан ин синдроми Робинов метавонад ҳатто бе ягон тағйироти генетикӣ рух диҳад. Олимон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чаро ин рӯй медиҳад.

Синдроми Робинов чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Мо аллакай дар бораи ду роҳи асосии мерос гирифтани ин сӯҳбат кардем. Биёед ба ин каме муфассалтар назар андозем.

• Ҳамчун бемории рецессивӣ: Ин вақте рух медиҳад, ки кӯдак ду нусхаи гени ғайримуқаррариро аз ҳарду волидайн мерос мегирад. Нуктаи муҳим дар ин ҷо ин аст, ки ҳарду волидайн метавонанд интиқолдиҳандаи ген бошанд, аммо онҳо шояд ягон нишона надошта бошанд . Гӯё онҳо генро дар бадани худ ҳамчун махфӣ доранд. Пас, агар ду интиқолдиҳандаи чунин фарзанд дошта бошанд, эҳтимолияти тақрибан 25% вуҷуд дорад, ки кӯдак синдроми аутосомии Робинро инкишоф диҳад. Ин маънои онро дорад, ки на ҳар як кӯдак бо ин ҳолат таваллуд мешавад, аммо хатар вуҷуд дорад.
• Бемории доминантӣ: Ин вақте аст, ки кӯдак гени ғайримуқаррариро танҳо аз яке аз волидайн мерос мегирад. Ё баъзан, тағйироти нави генетикӣ (мутатсияи худсарона) метавонад тасодуфан, яъне бе ягон сабаби возеҳ, ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар, рух диҳад. Гуфтани он ки чаро чунин тағйироти тасодуфӣ рух медиҳанд, душвор аст.

Пас, баъзан шахс метавонад интиқолдиҳандаи ин мутатсияи генетикӣ бошад, ҳатто бе огоҳӣ аз он. Аз ин рӯ, баъзан кӯдак метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад, ҳатто агар касе дар оила онро надошта бошад.

Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Робинов кадомҳоянд?

Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Ин аз намуди беморӣ ва вазнинии он вобаста аст. Тавре ки қаблан қайд кардем, навъи аутосомӣ-ресессивӣ одатан метавонад нишонаҳои каме бештарро нишон диҳад.

Аномалияҳое, ки дар рӯй мушоҳида мешаванд:

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ хусусиятҳои муайяни чеҳра доранд. Онҳоро баъзан "фацияҳои ҷанинӣ" меноманд, зеро онҳо ба хусусиятҳои чеҳраи ҷанин дар батн монанданд. Ин хусусиятҳо инҳоянд:

• Пешонии васеъ ё барҷаста.
• Гӯшҳо метавонанд ба таври ғайриоддӣ ҷойгир карда шаванд, масалан, дар сар паст ё каме каҷ.
• Сари калонтар аз муқаррарӣ (`(Макросефалия)`) .
• Чуқурии амиқ (филтрум) дар мобайни лаби болоӣ дароз ва амиқ аст.
• Чашмони барҷаста, дар масофаи васеъ ҷойгиршуда.
• Бинии кӯтоҳ ва болобардошта.
• Манаҳи хурд ё манаҳ.
• Даҳони шакли секунҷа.
• Пули бинии васеъ ё фурӯрафта (қисми болоии бинӣ).

Хусусиятҳое, ки дар скелет мушоҳида мешаванд:

Инҳо тағйироти асосие мебошанд, ки дар устухонҳо мушоҳида мешаванд:

• Сколиоз (касалии каҷравӣ) .
• Қади паст ва сустии афзоиш.
• Мушкилоти дандонпизишкӣ. Масалан, дандонҳои пуршуда, афзоиши аз ҳад зиёди милки дандон ё кафида шудани танг.
• Қабурғаҳо метавонанд ба ҳам часпида бошанд, ё баъзе қабурғаҳо гум шуда бошанд.
• Кӯтоҳ шудани устухонҳо дар дастҳо ва пойҳо.
• Кӯтоҳ шудани ангуштон (дастҳо ва пойҳо) (`(Брахидактилӣ)`) .

Аломатҳои дигар:

Илова бар ин, дигар хусусиятҳоро низ дидан мумкин аст:

• Таъхирҳои рушд . Аммо муҳимтарин чизе, ки бояд дар ин ҷо гуфт, ин аст, ки бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Робинов дар оянда дар зиндагӣ нуқсонҳои зеҳнӣ инкишоф намеёбанд. Ин маънои онро дорад, ки қобилиятҳои омӯзишии онҳо метавонанд муқаррарӣ бошанд.
• Мушкилоти гурда ё дил.
• Узвҳои таносул нокифоя инкишоф ёфтаанд. Баъзан узвҳои таносул метавонанд ба тарзе ҷойгир шаванд, ки муайян кардани возеҳи писар ё духтар будани кӯдакро душвор мегардонад.

Синдроми остеосклеротикии Робинов чист?

Дар шумораи ками одамоне, ки синдроми аутосомии доминантии Робинов доранд (махсусан аз мутатсия дар гени DVL1 ба вуҷуд меояд), устухонҳои онҳо метавонанд нисбат ба муқаррарӣ ғафстар ё сахттар бошанд . Духтурон ин ҳолатро синдроми остеосклеротикӣ Робинов меноманд.

Синдроми Робинов чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ин ҳолат одатан тавассути санҷиши хусусиятҳои ҷисмонии кӯдак ташхис карда мешавад. Вақте ки духтур кӯдакро бодиққат муоина мекунад, онҳо нишонаҳои дар боло зикршударо тафтиш мекунанд.

«Эй духтур, чеҳраи кӯдаки ман аз дигар кӯдакон каме фарқ мекунад... Дасту пойҳояш каме кӯтоҳтар ба назар мерасанд...» Баъзе волидон аввал чунин чизҳоро ба миён меоранд.

Аммо, барои тасдиқи ташхис, санҷиши махсуси генетикӣ ("озмоиши генетикии молекулавӣ") барои муайян кардани он, ки оё тағйироти генетикӣ вуҷуд дорад, зарур аст . Ин дар лаборатория тавассути санҷиш анҷом дода мешавад:

• Намунаи хун
• Намунаи оби даҳон
• Як тампончаи рухсор
• Баъзан қисми хурди пӯст

Агар касе дар оилаи шумо синдроми Робинов дошта бошад...

Дар чунин ҳолат, духтурон метавонанд ҳангоми ҳомиладорӣ санҷиши ҳомиларо барои ин ҳолат тавсия диҳанд. Барои ин:

• Санҷише бо номи "намунаи виллаҳои хорионӣ" метавонад бо гирифтани намунаи хурд аз пласента анҷом дода шавад.
• Интихобан, санҷиши генетикӣ (`(амниосентези генетикӣ)`) гузаронида мешавад, ки гирифтани намуна аз моеъи амниотикии атрофи кӯдакро дар бар мегирад.

Азбаски ин санҷишҳо каме мураккабанд, онҳо танҳо бо тавсияи духтур анҷом дода мешаванд.

Кӯдаки гирифтори синдроми Робинов чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати ин беморӣ аз як шахс ба шахс фарқ мекунад . Ин аз нишонаҳои кӯдак вобаста аст. Аксар вақт, як гурӯҳи мутахассисон аз соҳаҳои гуногун кӯдакро табобат мекунанд. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Кардиолог - агар шумо мушкилоти дил дошта бошед.
• Дандонпизишк, ортодонт ё ҷарроҳи даҳон - барои мушкилоти дандон ва ҷоғ.
• Эндокринолог - барои мушкилоти гормоналӣ, ки бо рушди узвҳои таносул алоқаманданд.
• Педиатр - саломатии умумии кӯдакро тафтиш кунед.
• Физиотерапевт - беҳтар кардани ҳаракат ва фаъолияти бадан.
• Ҷарроҳи ортопедӣ - барои мушкилоти устухонҳо ва буғумҳо.

Ҳамчун табобат, инҳоро метавон анҷом дод:

• Барои дастгирии устухонҳои зарардида бинтҳо ё гипсҳои махсусро истифода баред.
• Барои ислоҳи мушкилоти дандонпизишкӣ, аз дастгоҳҳои махсуси дандонпизишкӣ (брекетҳо ва дигар дастгоҳҳои даҳон) истифода баред.
• Барои мусоидат ба афзоиш ё инкишофи узвҳои таносул, терапияи гормонӣ диҳед.
• Барои мустаҳкам кардани бадан ва беҳтар кардани фаъолияти он машқҳои махсус иҷро кунед.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳо дар скелет ё узвҳои таносул.

Илова бар ҳамаи ин, табибон инчунин ба одамони гирифтори синдроми Робинов ва оилаҳои онҳо маслиҳат медиҳанд, ки барои машварати генетикӣ муроҷиат кунанд. Ин метавонад ба онҳо кӯмак кунад, ки дарки беҳтари ин ҳолат, чӣ гуна мерос гирифтани он ва ҳангоми таваллуди фарзанд дар оянда ба чӣ диққат додан лозим аст.

Оё синдроми Робиновро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Дар асл, агар ҷуфтҳо аз санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия нагузаранд, роҳе барои пешгирии мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми Робинов мегардад, вуҷуд надорад. Агар шумо ё касе аз оилаатон ин ҳолатро дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки бо духтур ё мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар бораи имкони интиқоли ин ҳолат ба наслҳои оянда маслиҳат диҳанд.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори синдроми Робинов аст, чӣ гуна аст?

Пешгӯии шахсе, ки ин беморӣ дорад , аз як шахс ба шахс фарқ мекунад . Ин аз нишонаҳо ва вазнинии онҳо вобаста аст. Мушкилоти нодири дил ва гурда метавонанд давомнокии умрро кӯтоҳ кунанд. Аммо, аксари одамон бо нигоҳубини хуби тиббӣ ва дастгирӣ ҳаёти муқаррарӣ доранд.

Агар фарзанди ман синдроми Робинов дошта бошад, ман бояд аз духтур боз чӣ пурсам?

Агар шумо дар фарзандатон ин ҳолатро ташхис кунед, шумо метавонед аз духтурон ин саволҳоро пурсед. Инҳо барои шумо хеле муфид хоҳанд буд:

• «Духтур, фарзанди ман кадом намуди синдроми Робинов дорад? » (Яъне, он аутосомӣ-ресессивӣ аст ё доминантӣ).
• « Оё мо бояд ҷарроҳиро барои ислоҳи нуқсонҳо дар устухонҳо ё узвҳои таносул баррасӣ кунем? »
• «Оё фарзанди ман дар инкишофи худ таъхир хоҳад дошт?»
• "Оё шумо мушкилоти дил ё гурда доред?"
• " Мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем? Чӣ қадар зуд-зуд бояд онҳоро бубинем?"
• " Кадом нишонаҳо бояд маро махсусан нигарон кунанд? Агар чизе монанди инро мушоҳида кунам, бояд бо шумо тамос гирам?"
• « Оё ин ҳолат умри фарзанди маро кӯтоҳ мекунад? »
• "Оё ягон гурӯҳҳои дастгирӣ вуҷуд доранд, ки метавонанд ба мо дар зиндагӣ бо ин вазъият кумак кунанд?"
• "Шумо машварати генетикиро тавсия медиҳед?"
• "Оё фикри хуб аст, ки барои боқимондаи оилаамон ташхиси генетикӣ гузаронем?"

Ин саволҳоро дар хотир нигоҳ доред. Пурсидани онҳо ба шумо кӯмак мекунад, ки беҳтарин табобат ва дастгирӣ барои худ ва фарзандатонро ба даст оред.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Робинов як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он метавонад боиси нуқсонҳои устухон, хусусиятҳои хоси чеҳра, мушкилоти узвҳои таносул ва дигар мушкилот гардад. Хавотир нашавед , ин бо аксари одамон рӯй намедиҳад.

Аммо, агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон ягонтои ин нишонаҳоро дорад, фавран ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед . Мутахассисон метавонанд баъзе аз нуқсонҳоро дар скелет ва узвҳои таносул ислоҳ кунанд ва ба фарзанди шумо дар беҳтар фаъолият кардан кӯмак расонанд. Бо ёрии тиббии дуруст, физиотерапия ва муҳаббат ва дастгирии оила, ин кӯдакон метавонанд ба тамоми иқтидори худ бирасанд.

Синдроми Робино , бемориҳои генетикӣ, рушди кӯдак, деформатсияи устухон, хусусиятҳои чеҳра, машварати генетикӣ, бемориҳои нодир