Оё шумо дар бораи рушди кӯдаки хурдсолатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи синдроми Рассел-Силвер маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки рушди кӯдакатон каме суст аст? Ё табибон гуфтанд, ки кӯдак бо вазни кам таваллуд шудааст ё хусусиятҳои дигар дорад? Баъзан, чизҳои ба ин монанд метавонанд моро ҳамчун волидон хеле нигарон кунанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳиме, ки бояд аз он огоҳ бошем, сӯҳбат хоҳем кард. Ин синдроми Рассел-Силвер аст.

Кӣ метавонад ин бемориро ба даст орад? Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, синдроми Рассел-Силвер метавонад ба ҳар кӯдак таъсир расонад. Он ҳам ба писарон ва ҳам ба духтарон баробар таъсир мерасонад. Аммо, ин як бемории нодири генетикӣ аст. Аз рӯи омор, он тақрибан ба як нафар аз 15,000 то як нафар аз 100,000 таваллуд таъсир мерасонад. Додани рақами дақиқ душвор аст, зеро баъзан нишонаҳои ин ҳолат ба нишонаҳои дигар бемориҳои инкишофӣ монанданд ва баъзан онҳо ташхис карда намешаванд.

Ин ҳолат бори аввал соли 1953 аз ҷониби доктор Ҳенри Силвер кашф карда шуд. Сипас, соли 1954, доктор Александр Рассел якчанд хусусиятҳои дигарро кашф кард. Дар аввал, тақрибан 20 сол, муҳаққиқон фикр мекарданд, ки ин ду мард ду бемории гуногунро кашф кардаанд. Баъдтар маълум шуд, ки онҳо ҷанбаҳои гуногуни як бемориро дидаанд. Аз ин рӯ, ҳоло онро синдроми Рассел-Силвер меноманд. Дар баъзе кишварҳо, бахусус дар Аврупо, онро синдроми Силвер-Рассел низ меноманд.

Аломатҳои синдроми Рассел-Силвер кадомҳоянд?

Ин муҳимтарин чиз аст. Аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ кунанд . Ва онҳо метавонанд ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонанд. Биёед бубинем, ки нишонаҳои асосӣ кадомҳоянд.

Хусусиятҳои марбут ба афзоиш

Дар рушди ин кӯдакон бояд як қатор хусусиятҳои хосро ба назар гирифт:

• Маҳдудияти рушди дохилибачадон (IUGR): Ин маънои онро дорад, ки кӯдак ҳангоми дар батн буданаш он тавре ки интизор мерафт, афзоиш намеёбад.
• Вазни ками таваллуд : Вазни камтар аз вазни муқаррарӣ ҳангоми таваллуд.
• Нокомӣ дар рушд ва афзоиши ками вазн пас аз таваллуд : Ин низ барои бисёре аз модарон мушкил аст.
• Қади кӯтоҳ: Қади кӯтоҳтар аз дигар кӯдакони ҳамсинну сол.

Хусусиятҳои косахонаи сар ва чеҳра

Баъзе хусусиятҳоро дар шакли чеҳра ва андозаи сари ин кӯдакон низ дидан мумкин аст:

• Доштани сари калон дар муқоиса бо дигар қисми бадан (нисбат ба қад ва вазн).
• Фонтанелл , ё нуқтаи нарми сар, барои пӯшида шудан вақт лозим аст.
• Доштани чеҳраи секунҷа .
• Пешоне, ки ба пеш барҷаста аст .
• Манаҳи борик .
• Ҷоғи хурд «(микрогнатия)».
• Ба назар чунин мерасад, ки кунҷҳои даҳон ба поён кашида шудаанд .

Мушкилоти дандонпизишкӣ

Инчунин, бо дандонҳо баъзе мушкилот метавонанд вуҷуд дошта бошанд:

• Гиподонтия ( аз даст додани баъзе дандонҳо ).
• Доштани дандонҳои ғайриоддӣ хурд (микродонтия).
• Анбӯҳи дандонпизишкӣ .
• Баъзан чунин ҳолатҳо ба монанди шикастани даҳон вуҷуд доранд.

Дигар хусусиятҳои ҷисмонӣ

Якчанд хусусиятҳои дигари ҷисмонӣ мавҷуданд, ки инҳоянд:

• Тафовут дар дарозии дастҳо ва пойҳо дар ҳарду тараф (гемигипертрофия).
• Ангушти хурд ба дарун хам шудааст (клинодактилия).
• Сколиоз .

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Рассел-Силвер кадомҳоянд?

Муҳим аст, ки аз таъсири ҷисмонии синдроми Рассел-Силвер, ки метавонад боиси мушкилоти гуногуни саломатӣ барои фарзанди шумо гардад, огоҳ бошед.

Душвории хӯрдан ва нӯшидан

• Иштиҳо : Шояд кӯдак шавқи хӯрокхӯриро гум кунад.
• Рефлюкси музмини кислота (GERD - бемории рефлюкси гастроэзофагеалӣ): Ин маънои онро дорад, ки кислотаи меъда ба гулӯ ҷорӣ мешавад.
• Эзофагит : Ин ҳолат (GERD) боиси илтиҳоби сурхрӯда мегардад.

Мушкилоти марбут ба рушди асаб

• Таъхир дар рушд: Ин маънои онро дорад, ки корҳо ба монанди ғелондан, нишастан ва роҳ рафтан ба таъхир меафтанд.
• Таъхир дар суханронӣ .
• Тафовутҳои омӯзиш : Дар корҳои мактабӣ баъзе мушкилот метавонанд ба миён оянд.

Мушкилоти дигар

• Таъхир дар афзоиш .
• Душвории роҳ рафтан ё нигоҳ доштани мувозинат .
• Сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия).
• Мушкилоти гурда .
• Мушкилот бо системаи репродуктивӣ ва системаи пешоб .

Синдроми Рассел-Силвер ба калонсолон чӣ гуна таъсир мерасонад?

Калонсолони гирифтори синдроми Рассел-Силвер одатан қадбаланданд . Қади нарҳо одатан тақрибан 4 фут 11 дюйм ва қади модинаҳо тақрибан 4 фут 7 дюйм аст.

Ҳамчунин, таҳқиқот нишон доданд, ки ин одамон бо синну солашон хатари пайдоиши мушкилоти нави саломатӣ доранд. Инҳо иборатанд аз:

• Синдроми мубодилаи моддаҳо.
• Кам шудани массаи мушакҳо .
• Кам шудани зичии устухон .
• Кам шудани хоҳиши ҷинсӣ (гипогонадизм).
• Саратони тестискулӣ .
• Дистонияи миоклонус : Ин ҳолатест, ки ҳаракатҳои ногаҳонӣ ва беназоратро ба вуҷуд меорад.

Чӣ боиси ин беморӣ мегардад?

Синдроми Рассел-Силвер дар асл як ҳолати нисбатан мураккаб аст. Он аз сабаби нуқсонҳо дар баъзе генҳо , ки афзоиши баданро назорат мекунанд, ба вуҷуд меояд.Айни замон маълум аст, ки тақрибан 60% одамоне, ки ин ҳолатро доранд, аз сабаби тағйироти генетикӣ дар хромосомаҳои 7 ё 11 ба вуҷуд меоянд.

Аммо, тааҷҷубовар аст, ки тақрибан 40% одамоне, ки ба ин беморӣ ташхиси клиникӣ гузошта шудаанд, ягон сабаби генетикии муайяншаванда надоранд. Эҳтимол дорад, ки ин ҳолат аз тағйирот дар хромосомаҳои ғайр аз хромосомаҳои 7 ва 11 ба вуҷуд ояд. Муҳаққиқон то ҳол таҳқиқ мекунанд, ки кадом тағйироти дигари генетикӣ метавонанд дар ин беморӣ иштирок кунанд.

Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?

Баъзан ташхиси синдроми Рассел-Силвер душвор буда метавонад . Тавре ки қаблан зикр гардид, нишонаҳо ва вазнинии ин ҳолат аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ мекунанд. Аммо, аввал духтури кӯдаки шумо муоинаи пурраи ҷисмониро анҷом медиҳад . Ӯ инчунин метавонад санҷиши генетикии молекулавиро тавсия диҳад. Ин санҷиши генетикӣ метавонад ташхисро дар тақрибан 60% ҳолатҳо тасдиқ кунад.

Синдроми Рассел-Силвер чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати ин ҳолат аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Ин аз нишонаҳо ва вазнинии ҳолат вобаста аст. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки табобатро ҳарчи зудтар оғоз кунед . Ин вақте аст, ки фарзанди шумо натиҷаи беҳтаринро ба даст меорад. Гурӯҳи мутахассисон кӯдаки шуморо табобат мекунанд. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Педиатри кӯдаки шумо.
• Педиатри рушдкунанда .
• Мутахассиси устухонҳо .
• Эндокринолог духтурест, ки дар соҳаи ғадудҳои эндокринӣ ва гормонҳо тахассус дорад .
• Духтури махсус дар соҳаи системаи ҳозима (гастроэнтеролог).
• Ғизошинос .
• Як невропатолог .
• Мутахассиси дандонпизишк .
• Терапевти нутқ .
• Як равоншинос .
• Генетик ва мушовири генетикӣ .

Усулҳои табобат вобаста ба ҳолати кӯдак муайян карда мешаванд:

Табобат барои афзоиш

Муҳимтарин табобат дар ду соли аввали ҳаёти кӯдак дастгирии ғизоӣ мебошад . Духтурон боварӣ ҳосил мекунанд, ки кӯдак миқдори дурусти калорияро мегирад. Дар ҳолати зарурӣ, барои ин мақсад найчаи ғизодиҳиро истифода бурдан мумкин аст:

• Найчаи назогастрикӣ: Дар ин ҳолат, найчаи тунук аз бинӣ, сурхрӯда ва меъдаи кӯдак гузаронида мешавад.
• Найчаи гастростомия: Дар ин амалиёт, дар девори меъдаи кӯдак буриши хурд карда мешавад ва найча мустақиман ба меъда ворид карда мешавад.

Терапияи гормонҳои афзоиш (терапияи GH):

Бо ин табобат:

• Сохтори бадани кӯдак, рушди моторӣ ва иштиҳои ӯро беҳтар мекунад .
• Хатари гипогликемия (паст шудани қанди хун)-ро коҳиш медиҳад .
• Афзоишро афзоиш медиҳад .

Табобати мушкилоти хӯрокхӯрӣ ва нӯшокӣ

Рефлюкси кислотаро бо роҳҳои зерин табобат кардан мумкин аст:

• Хӯрокҳои зуд-зуд ва кам-камро таъмин кунед.
• Ҳангоми хӯрокхӯрӣ кӯдакро рост нигоҳ доред .
• Доруҳо: Блокаторҳои H2, ки истеҳсоли кислотаро кам мекунанд ва доруҳои пурқувваттар, ба монанди ингибиторҳои насоси протон , ки инчунин ба шифо ёфтани захмҳои сурхрӯда мусоидат мекунанд.
• Фундопликатсия : Ин як амалиёти ҷарроҳӣ аст, ки клапан (сфинктер)-ро байни сурхрӯда ва меъдаи кӯдак мустаҳкам мекунад.

Табобати сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия)

Инро метавон ба таври зерин баррасӣ кард:

• Таъмини зуд-зуд бо хӯрок .
• Иловаҳои парҳезӣ.
• Хӯрокҳое, ки карбогидратҳои мураккаб доранд.

Табобат барои мушкилоти дандонпизишкӣ

Барои ислоҳи мушкилот бо дандонҳои фарзанди шумо, табобатҳои гуногуни дандонпизишкӣ, ба монанди брекетҳо ё ҷарроҳии даҳон, метавонанд зарур бошанд.

Табобат барои дигар мушкилот

Баъзан брекетҳо ё пойафзоли махсус метавонанд барои беҳтар кардани роҳгардӣ ва мувозинат мусоидат кунанд. Ҷарроҳӣ барои ислоҳи носимметрияи дасту пойҳо хеле кам зарур аст.

Чӣ тавр нишонаҳоро идора кардан мумкин аст?

Илова бар доруворӣ, духтури кӯдаки шумо метавонад якчанд усулҳои дигари табобатро тавсия диҳад. Инҳо иборатанд аз:

• Терапияи равонӣ-иҷтимоӣ : Терапевтҳои равонӣ-иҷтимоӣ (кормандони иҷтимоӣ) дастгирии солимии равониро таъмин мекунанд. Онҳо ба мушкилоти марбут ба эътимод ба худ, муносибатҳои ҳамсолон ва муоширати иҷтимоии кӯдак кӯмак мерасонанд.
• Машварати генетикӣ : Машваратчиёни генетикӣ метавонанд ташхиси кӯдаки шуморо тасдиқ кунанд ва ба шумо ва оилаатон маслиҳатҳои заруриро диҳанд.
• Физиотерапия : Физиотерапевтҳо тавассути машқҳои ҷисмонӣ ба дароз кардан ва мустаҳкам кардани мушакҳо ва пайвандҳои кӯдак мусоидат мекунанд.
• Терапияи касбӣ : Терапевтҳои касбӣ дар корҳо ба монанди малакаҳои хуби моторӣ, дарки визуалӣ, тафаккури маърифатӣ ва коркарди ҳиссиётӣ кӯмак мерасонанд.
• Нутқпарварӣ : Нутқпарварон барои ҳалли мушкилоти марбут ба нутқ, забон, муошират, инчунин хӯрокхӯрӣ ва фурӯ бурдан кӯмак мерасонанд.

Чӣ тавр ман метавонам хатари пайдоиши синдроми Рассел-Силверро дар фарзандам кам кунам?

Синдроми Рассел-Силвер натиҷаи тағйироти генетикӣ аст.Аз ин рӯ, роҳе барои пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва мехоҳед хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро дарк кунед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикии пеш аз ҳомиладорӣ сӯҳбат кунед.

Агар фарзандам синдроми Рассел-Силвер дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Синдроми Рассел-Силвер як ҳолати якумрӣ аст. Аммо, он таъсири манфии барои ҳаёт хатарнок надорад. Шумо метавонед дар бораи ояндаи фарзандатон мусбат бошед . Аммо ин аз ташхис ва табобат вобаста аст. Кӯдаки шумо ба ёрии фаврии тиббӣ ва пайгирӣ ниёз дорад. Агар барвақт ва бомуваффақият табобат карда шавад, кӯдаки шумо метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад .

Фарқи байни синдроми Рассел-Силвер ва синдроми Силвер чист?

Ҳардуи ин ҳолатҳо бемориҳои нодири генетикӣ мебошанд, ки аз сабаби тағирёбии ген ба вуҷуд меоянд. Аммо, синдроми нуқра аз сабаби тағирёбии гени BSCL2 ба вуҷуд меояд. Синдроми нуқра як бемории генетикӣ аст, ки боиси сахтии мушакҳо (спастикӣ) ва фалаҷи дасту пойҳо (параплегия) мегардад. Аломатҳои синдроми нуқра одатан дар охири кӯдакӣ оғоз мешаванд. Аломатҳо метавонанд бо пир шудан бадтар шаванд, аммо одамони гирифтори ин ҳолат одатан метавонанд ҳаёти фаъол дошта бошанд.

Шунидани ташхиси синдроми Рассел-Силвер метавонад хеле душвор бошад. Аммо, муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки дурнамои кӯдакони бо ин ҳолат таваллудшуда одатан хуб аст. Агар синдроми Рассел-Силвер барвақт ташхис ва табобат карда шавад, ин як ҳолати хатарнок барои ҳаёт нест. Як гурӯҳи табибони мутахассис бо шумо ва фарзанди шумо кор хоҳанд кард, то ба онҳо дар зиндагии муқаррарӣ ва солим кӯмак расонанд.

Пас, мо аз ин ҳикоя чиро бояд дар хотир дошта бошем? (Паёми хонагӣ)

Хуб, умедворам, ки шумо акнун синдроми Рассел-Силверро, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, беҳтар дарк кардаед. Вақте ки шумо дар бораи чунин ҳолат мешунавед, эҳсоси нигаронӣ кардан муқаррарӣ аст. Аммо, муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба воҳима наафтед, маълумоти дуруст гиред ва чораҳои заруриро андешед.

• Синдроми Рассел-Силвер як ҳолати нодири генетикӣ аст , ки ба рушди кӯдак, махсусан пеш аз таваллуд ва баъд аз он, таъсир мерасонад.
• Аломатҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд, аз ин рӯ, агар шумо дар бораи рушд ё намуди зоҳирии кӯдакатон ягон нигаронӣ дошта бошед, ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.
• Ташхиси барвақт ва оғози табобати мувофиқ барои кӯдак беҳтар аст. Ин ба кӯмаки мутахассисони гуногун ниёз дорад.
• Гарчанде ки ин ҳолат дар тӯли тамоми ҳаёт идома меёбад, он барои ҳаёт таҳдид намекунад. Бо табобати дуруст, кӯдак метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад.
• Шумо танҳо нестед. Дар ин вазъият одамони зиёде ба монанди табибон, мушовирон ва терапевтҳо метавонанд ба шумо ва фарзандатон кумак кунанд.

Ниҳоят, аз сӯҳбат бо духтур дар бораи ҳама гуна нигарониҳоятон дар бораи саломатии фарзандатон натарсед. Бо роҳнамоӣ ва дастгирии дуруст, мо метавонем ҳама гуна мушкилотро паси сар кунем.

Синдроми Рассел -Силвер, синдроми Рассел-Силвер, бемориҳои ирсӣ, инкишофи кӯдак, вазни кам таваллуд, қади паст, таъхири рушд