Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) маълумот гирем.

Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодири генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки маънои онро надорад, ки ҳама онро мебинанд. Онро синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) меноманд. Шумо шояд ҳатто дар бораи ин ном нашунида бошед. Аммо огоҳ будан аз чунин ҳолатҳо хеле муҳим аст, зеро дар он сурат мо метавонем аломатҳоро зуд муайян кунем ва маслиҳати зарурии тиббиро гирем.

Синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба қисмҳои гуногуни бадани мо таъсир мерасонад. Он асосан боиси пайдо шудани хусусиятҳои ғайриоддии чеҳра дар кӯдак, омезиши бармаҳали устухонҳои косахонаи сар (инро "краниосиностоз" меноманд), тағйироти гуногуни скелетӣ, мушкилоти мағзи сар ва системаи асаб (масалан, таъхир дар рушди зеҳнӣ) ва баъзан нуқсонҳои муайяни дил мегардад.

Ду номи дигар барои ин ҳолат истифода мешаванд: "синдроми марфаноид-краниосиностоз" ва "синдроми краниосиностози Шпринтзен-Голдберг". Гарчанде ки номҳо каме мураккаб ба назар мерасанд, калиди он дар он аст, ки ин як ҳолати генетикӣ аст.

SGS то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Шпринтзен-Голдберг дар асл як ҳолати хеле нодир аст. То ҳол дар сабтҳои тиббӣ танҳо камтар аз 50 ҳолати ин беморӣ зикр шудааст. Ин маънои онро дорад, ки дар ҷаҳон танҳо чанд нафар гирифтори ин беморӣ ҳастанд.

Нуктаи дигари ин масъала ин аст, ки нишонаҳои SGS то андозае ба ду ҳолати дигари генетикӣ бо номи синдроми Марфан ва синдроми Лоис-Дитс монанданд, аз ин рӯ, баъзан барои табибон ташхиси дақиқи он каме душвор буда метавонад. Аз ин рӯ, гуфтани дақиқи он ки чанд нафар дар асл ин ҳолатро аз сар мегузаронанд, душвор аст.

Фарқи байни синдроми Шпринтзен-Голдберг, синдроми Марфан ва синдроми Лоис-Дитс чист?

Гарчанде ки нишонаҳои ин се ҳолат метавонанд ба ҳам монанд ба назар расанд, онҳо аз мутатсияҳои гуногуни генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Хусусан, одамони гирифтори SGS эҳтимоли бештари маъюбии зеҳнӣ доранд. Онҳо инчунин нисбат ба онҳое, ки синдроми Марфан ва синдроми Лоис-Дитс доранд, хатари камтари бемориҳои дил доранд. Аммо дар хотир доред, ки ҳамаи ин чизҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд.

Сабабҳои синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) кадомҳоянд?

Дар аксари мавридҳо, сабаби асосии SGS мутатсия дар генест бо номи "(SKI)" дар бадани мо. Ин гени SKI сафедаеро истеҳсол мекунад, ки ба бисёр равандҳои муҳим дар ҳуҷайраҳои мо, ба монанди афзоиш, тақсимшавӣ, ҳаракат, пухташавӣ ва марг, мусоидат мекунад.

Танҳо тасаввур кунед, ки азбаски ин сафедаи SKI дар бофтаҳои гуногуни бадани мо мавҷуд аст, агар дар ин ген тағйирот ба амал ояд, он метавонад ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонад. Аз ин рӯ, мо дар SGS нишонаҳои гуногунро мебинем.

Аммо, баъзе беморони SGS мутатсияи гени SKI надоранд, аз ин рӯ олимон то ҳол сабабҳои эҳтимолии дигари ин ҳолатро дар чунин ҳолатҳо таҳқиқ мекунанд.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Дар аксари мавридҳо, синдроми Шпринтзен-Голдберг аз насл ба мерос гирифта намешавад.Ин мутатсияи генетикӣ одатан тасодуфан, яъне пас аз бордоршавӣ, дар марҳилаи эмбрионӣ рух медиҳад. Аз ин рӯ, бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд, таърихи оилавии ин бемориро надоранд.

Аммо, хеле кам , ин ҳолат метавонад аз волидайн ба кӯдак гузарад. Агар он гузарад, он бо шакли аутосомӣ доминантӣ сурат мегирад. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар кӯдак нусхаи гени мутатсияшударо танҳо аз як волидайн мерос гирад ҳам, кӯдак метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад.

Аломатҳои синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) кадомҳоянд?

Аломатҳои SGS метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид дошта бошанд. Ин нишонаҳо метавонанд ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонанд.

Аломатҳои омезиши бармаҳали устухонҳои косахонаи сар (`(Краниосиностоз)`):

Агар устухонҳои сари кӯдак пеш аз мӯҳлат, хоҳ дар батн ё ҳангоми таваллуд, ба ҳам омезиш ёбанд, ин ҳолатро "краниосиностоз" меноманд, ки аломатҳои он ба монанди:

• Сари дароз ва борик.
• Афзоиши масофаи байни чашмҳо, ба пеш бархостани чашмҳо ё ба поён майл кардани онҳо.
• Тангмоқи баланд ва танг (қисми болоии даҳон).
• Пешонии баланд ва намоён.
• Як қалмоқчаи хурди поёнӣ.
• Гӯшҳо аз муқаррарӣ пасттар гузошта шудаанд ва баъзан ба қафо гардонида мешаванд.

Дигар аномалияҳои скелетӣ:

Ғайр аз ин, тағйироти дигареро дар сохтори устухон мушоҳида кардан мумкин аст, ба монанди:

• Гипермобилияти буғумҳо.
• Клубпоӣ.
• Қафаси сина ба пеш мебарояд ё ғарқ шудааст (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоз.
• Ангуштони доимӣ хамшуда (`(Камптодактилия)`).
• Дастҳо ва пойҳо аз муқаррарӣ дарозтаранд.
• Ангуштони дароз ва борик (`(Арахнодактилия)`). Баъзеҳо мегӯянд, ки онҳо ба пойҳои тортанак монанданд.

Баъзе одамони дигар низ метавонанд нишонаҳои зеринро аз сар гузаронанд:

• Норасоиҳои мағзи сар, масалан, моеъи зиёдатӣ дар мағзи сар (гидросефалия).
• Таъхир дар рушд ва нуқсонҳои зеҳнии сабук то миёна.
• Мушкилоти системаи ҳозима, масалан, қабзият ё холӣшавии таъхиршудаи меъда (гастропарез).
• Чурраҳои шикам ё коси хурд (`(Чурраҳо)`).
• Лоғаршавии пӯст, гӯё аз он намоён бошад ва ба осонӣ кӯфта шудан.
• Душвории нафаскашӣ.
• Заъфи мушакҳо ("(Гипотония)"). Ин маънои ҳолатеро дорад, ки дар он бадан худро беҷон ҳис мекунад.

Аломатҳои нодири дил:

Ин дар ҳама рух намедиҳад, аммо баъзе одамон метавонанд бемориҳои дилу рагро ба монанди инҳо пайдо кунанд:

• Аневризмаи аорта (сустшавии девори аорта).
• Хун ба ақиб ҷараён мегирад, зеро клапани аорта дуруст пӯшида намешавад (регургитатсияи аорта).
• Васеъшавии решаи аорта (`(Васеъшавии решаи аорта)`).
• Хуруҷи хун аз клапани дил ("(Регургитатсияи клапани митралӣ)").
• Пролапси клапани митралӣ (фаъолияти нодурусти клапани митралии дил).

Муҳим он аст, ки на ҳама беморони гирифтори SGS ҳамаи ин нишонаҳоро доранд. Баъзе одамон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд ва шиддати нишонаҳо метавонанд гуногун бошанд.

Синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ташхиси SGS метавонад каме душвор бошад. Тавре ки қаблан қайд кардам, азбаски ин як ҳолати нодир аст ва онро бо синдроми Марфан ё синдроми Лоис-Дитс омехта кардан мумкин аст, ташхис баъзан метавонад ба таъхир афтад.

Духтур ташхисро асосан бар асоси нишонаҳо ва аломатҳо мегузорад. Ин маънои санҷиши бодиққати намуди зоҳирӣ, инкишоф ва дигар мушкилоти саломатии кӯдакро дорад. Баъзан санҷиши генетикӣ метавонад мутацияи гени SKI-ро тасдиқ кунад. Аммо, азбаски одамоне, ки ин мутацияи ген надоранд, инчунин метавонанд SGS дошта бошанд, дар айни замон ягон санҷиши мушаххаси дигаре вуҷуд надорад, ки метавонад ба ташхис кумак кунад.

Синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, айни замон табобати мушаххасе барои ин ҳолат вуҷуд надорад. Ҳадафи асосии табобати синдроми Шпринтзен-Голдберг идоракунии нишонаҳо ва кӯмак ба бемор барои то ҳадди имкон хуб зиндагӣ кардан аст.

Вобаста аз нишонаҳои бемор, имконоти табобат метавонанд фарқ кунанд. Инҳоянд чанд мисол:

• Бо пӯшидани такягоҳҳои пой ё пушт (`(брекетҳо)`) роҳ рафтанро осонтар мекунад.
• Истифодаи найчаи ғизодиҳӣ, агар зарур бошад, барои таъмини ғизои дуруст.
• Таъмини доруҳо барои табобати бемориҳои дилу раг.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳои дил ё мушкилоти скелетӣ дар косахонаи сар, сутунмӯҳра ё қафаси сина.
• Агар роҳи нафас баста шуда бошад, дар пеши гардан сӯрохи ҷарроҳӣ (трахеостомия) кардан мумкин аст.

Инчунин, духтури шумо метавонад ин санҷишҳоро як маротиба дар як сол ё ҳар ду сол тавсия диҳад, зеро онҳо метавонанд ба шумо дар муайян кардани тағйирот дар ҳолати шумо кӯмак расонанд:

• Санҷиши зичии устухон.
• Ташхиси эхокардиограмма барои назорат кардани кори дил.
• Ангиографияи резонанси магнитӣ (MRA) ё ангиографияи томографияи компютерӣ (CTA) барои ташхиси рагҳои хун.
• Барои муайян кардани тағйирот дар скелет (рентген) санҷед.

Барои табобати шахсе, ки гирифтори синдроми Шпринтзен-Голдберг аст, шояд ба як гурӯҳи мутахассисон ниёз бошад. Ин гурӯҳ метавонад мутахассисонеро дар бар гирад, ба монанди:

• Кардиолог
• Ҷарроҳи краниофасиалӣ (ҷарроҳи сар ва устухонҳои рӯй)
• Генетик
• Ҷарроҳи мағзи сар ва системаи асаб ("(Нейрохирург)")
• Терапевти касбӣ - Шахсе, ки ба одамон дар иҷрои осонтари вазифаҳои ҳаррӯза кӯмак мекунад.
• Офтальмолог - барои мушкилоти биноӣ (масалан, миопия).
• Ҷарроҳи даҳон - Барои мушкилоти марбут ба дандонҳо ва ҷоғҳо.
• Ҷарроҳи ортопедӣ (ҷарроҳи устухонҳо, буғумҳо ва сутунмӯҳра)
• Педиатр
• Физиотерапевт - шахсе, ки ба беҳтар кардани ҳаракат ва фаъолияти ҷисмонӣ мусоидат мекунад.
• Равоншинос
• Радиолог (`(Радиолог)`) - барои аксбардории тиббӣ.
• Терапевти нутқ (`(Лутофепед)`) - барои мушкилоти нутқ.

Бо ёрии ҳамаи ин одамон мо метавонем ба бемор беҳтарин табобат ва нигоҳубинро пешниҳод кунем.

Оё синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳе барои пешгирии мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми Шпринтзен-Голдберг мегардад, вуҷуд надорад. Ин аз он сабаб аст, ки он аксар вақт тасодуфан рух медиҳад. Ғайр аз ин, олимон ҳанӯз боварӣ надоранд, ки ғайр аз гени SKI кадом омилҳои дигар ба он мусоидат мекунанд.

Давомнокии умр бо синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) чанд аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори SGS аст , аз вазнинии ҳолат вобаста аст. Дар ҳолатҳое, ки нишонаҳои сабук доранд, давомнокии умр метавонад ба таври назаррас таъсир нарасонад. Аммо, дар ҳолатҳое, ки мағзи сар, дил ё системаи ҳозима ба таври ҷиддӣ осеб дидаанд, давомнокии умр метавонад кӯтоҳ шавад.

Дар бораи синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) боз чӣ бояд аз духтурам пурсам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Шпринтзен-Голдберг аст, шумо метавонед саволҳои зиёде пайдо кунед. Дар чунин мавридҳо, беҳтар аст, ки аз дастаи тиббии худ саволҳо пурсед, ба монанди:

• Оё ин мутатсияи генетикӣ аз насл ба насл мегузарад ё тасодуфан ба вуҷуд омадааст?
• Ин ҳолат ба кадом системаҳои бадани кӯдак таъсир мерасонад?
• Кӯдаки ман ба чӣ гуна табобат ниёз дорад?
• Аломатҳо ё нишонаҳое, ки ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз доранд, кадомҳоянд?
• Оё фарзанди ман ақибмонии рушд ё маъюбии зеҳнӣ хоҳад дошт?
• Оё ин ҳолат умри фарзанди маро кӯтоҳ мекунад?
• Мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем? Чанд маротиба?
• Оё устухонҳо, дил, рагҳои хун ва мағзи сари кӯдаки ман бояд мунтазам тафтиш карда шаванд?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки метавонанд ба мо дар зиндагӣ бо ин ҳолат кумак кунанд?
• Оё шумо машварати генетикӣ ё ташхиси тиббиро тавсия медиҳед?

Гарчанде ки синдроми Шпринтзен-Голдберг як бемории нодири генетикӣ аст, муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед ва ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, лутфан барои ташхиси дақиқ бо мутахассис муроҷиат кунед.

Ниҳоят, инро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Синдроми Шпринтзен-Голдберг (SGS) як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки метавонад боиси тағйирот дар чеҳра, скелет, мағзи сар ва ҳатто эҳтимолан дили кӯдак гардад.Ин метавонад мерос гирифта шавад ё он метавонад тасодуфан рух диҳад.

Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, усулҳои гуногуни табобат барои идоракунии нишонаҳо мавҷуданд. Бо дастгирии як гурӯҳи мутахассисон, фарзанди шумо метавонад то ҳадди имкон хуб зиндагӣ кунад. Агар шумо гумон кунед, ки фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад, аз сӯҳбат бо духтур натарсед. Ташхиси барвақт ва табобати дуруст метавонад тафовути калон ба бор орад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Гурӯҳҳои дастгирӣ ва захираҳо барои кӯмак ба оилаҳое, ки бо ин ҳолатҳо мубориза мебаранд, мавҷуданд.

Синдроми Шпринтзен -Голдберг, SGS, бемориҳои генетикӣ, краниосиностоз, гени SKI, нуқсонҳои скелетӣ, таъхирҳои рушд, бемориҳои нодир