Оё духтари шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми сегонаи X сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки духтаратон нисбат ба дигар кӯдакон каме фарқ мекунад ё дар инкишофи ӯ таъхир вуҷуд дорад? Ё, агар шумо зани болиғ бошед, оё шумо дар ёфтани сабаби баъзе мушкилоти саломатӣ душворӣ мекашед? Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки бисёриҳо дар борааш нашунидаанд, аммо танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. Онро синдроми сегонаи X меноманд. Хавотир нашавед, мо дар ин бора бо роҳи соддае сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Синдроми сегона X чист?

Ба таври оддӣ, синдроми сегонаи X ҳолатест, ки дар он духтар бо як хромосомаи иловагии X дар ҳуҷайраҳояш таваллуд мешавад, на бо ду хромосомаи муқаррарии X. Инро инчунин синдроми трисомияи X ё 47,XXX меноманд, чунон ки табибон онро меноманд.

Тасаввур кунед, бадани мо аз миллионҳо ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Ҳар яки ин ҳуҷайраҳо маълумоти генетикии моро, аз қабили қад, ранг ва майл ба бемориро дар бар мегиранд. Ин маълумот дар чизҳое бо номи хромосомаҳо нигоҳ дошта мешавад. Ба ҳисоби миёна, як инсон 23 ҷуфт хромосома ё 46 хромосома дорад. Як ҷуфти инҳо ҷинси моро муайян мекунад. Зан одатан ду хромосомаи X (XX) ва мард одатан як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) дорад.

Аммо, шахсе, ки синдроми сегонаи X дорад, дар ҳамаи ҳуҷайраҳояш ё танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳояш се хромосомаи X дорад. Агар танҳо баъзе ҳуҷайраҳо ин хромосомаи иловагии X дошта бошанд, онро мозаикизми 46,XX/47,XXX меноманд.

Шумо шояд ягон нишонаҳои трисомияи X надошта бошед ё аз дигарон қадбаландтар бошед. Шумо инчунин метавонед бо душвориҳои таваллуди фарзанд рӯ ба рӯ шавед ё менопаузаро барвақт аз сар гузаронед, аммо ин на барои ҳама гирифторони ин беморӣ рух медиҳад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Ин ҳолат одатан дар тақрибан як аз 900 то 1000 духтари навзод мушоҳида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки дар Шри-Ланка низ чунин кӯдакон вуҷуд дошта метавонанд. Аммо, донистани шумораи дақиқи онҳо душвор аст. Азбаски бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд, ягон нишона нишон намедиҳанд, онҳо барои ташхис муроҷиат намекунанд.

Аломатҳои синдроми Triple X кадомҳоянд?

Дар байни одамоне, ки синдроми сегонаи X доранд, доираи васеи аломатҳо мавҷуданд. Шумо шояд ягон аломат надошта бошед, ё нишонаҳои шумо он қадар сабук бошанд, ки шумо онҳоро пайхас накунед. Ё ин ки шумо метавонед баъзе хусусиятҳои ҷисмонӣ, мушкилоти марбут ба мағзи сар ё дигар ҳолатҳои тиббии марбут ба синдроми сегонаи X дошта бошед.

Хусусиятҳои физикӣ

Бисёре аз одамоне, ки синдроми сегонаи X доранд, нисбат ба ҳамсолони худ қадбаландтаранд. Онҳо инчунин метавонанд аз он чизе ки табибон дар асоси қади волидонашон пешгӯӣ мекунанд, қадбаландтар бошанд. Илова бар ин, метавонад якчанд хусусиятҳои дигари нозуки ҷисмонӣ низ мавҷуд бошанд:

• Масофаи байни чашмҳо аз муқаррарӣ зиёдтар аст ( гипертелоризм ).
• Мавҷудияти пӯшиши пӯст (пӯшишҳои эпиканталӣ) дар кунҷи дарунии чашм.
• Хам шудан ё каҷ шудани ангушти хурд ( клинодактилия ).
• Заъфи мушакҳо ( гипотония ), ки маънои онро дорад, ки метавонад каме коҳиши қувваи бадан ба амал ояд.

Шароити марбут ба системаи асаб

Баъзе одамоне, ки синдроми сегонаи X доранд, метавонанд аз таъхирҳои рушд ё мушкилоти солимии равонӣ азият кашанд. Инҳо иборатанд аз:

• Таъхирҳои рушд : Масалан, чизҳое ба монанди таъхир дар нутқ ва таъхир дар роҳгардӣ.
• Норасоиҳои омӯзишӣ.
• Ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD ).
• Ихтилоли рӯҳӣ ба монанди изтироб ва депрессия.
• Норасоии сабуки маърифатӣ.

Дигар ҳолатҳои тиббӣ

Гарчанде ки нодир аст, баъзе одамоне, ки синдроми сегонаи X доранд, метавонанд чунин шароитҳоро аз сар гузаронанд:

• Шароити аутоиммунӣ .
• Тағйирот дар сохтори дил.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб ( UTI ).
• Деформатсия ё норасоиҳои узвҳои таносул- печур.
• Норасоиҳои гурда .
• Пиршавии бармаҳал ё нокомии тухмдон .
• Садама .

Дар хотир доред, ки на ҳама ҳамаи ин нишонаҳоро доранд. Баъзе одамон метавонанд як ё ду нишона дошта бошанд ва баъзеҳо умуман ҳеҷ нишонае надошта бошанд.

Чӣ боиси синдроми сегонаи X мегардад?

Синдроми сегонаи X як ҳолати генетикӣ аст, ки аз мавҷудияти хромосомаи сеюми X ба вуҷуд меояд. Гарчанде ки он генетикӣ аст, он одатан аз волидон мерос гирифта намешавад . Аксар вақт, он тасодуфан рух медиҳад. Яъне, хромосомаи иловагии X аз хатогие дар тақсимоти хромосома ҳангоми ташаккули ҳуҷайраҳои тухми модар ё нутфаи падар ба вуҷуд меояд. Ин як ҳолати спорадикӣ аст.

Аммо, гуфта мешавад, ки агар модар ҳангоми таваллуди кӯдак аз 35-сола боло бошад, хатари пайдоиши синдроми сегонаи X дар кӯдак каме бештар аст.

Шумо инро чӣ тавр шинохта метавонед?

Дар асл, агар шумо ягон мушкилоти тиббӣ ё таъхири рушд надошта бошед, эҳтимоли зиёд вуҷуд дорад, ки ин ҳолат ташхис нашавад. Аммо, агар духтур гумон кунад, ки шумо (ё фарзанди шумо) синдроми трисомияи X дорад, онҳо санҷиши генетикиро тавсия медиҳанд. Ин санҷиш инчунин кариотип ё микрочипҳои хромосома номида мешавад.

Баъзе одамон танҳо вақте мефаҳманд, ки аз сабаби мушкилоти бефарзандӣ ташхиси сегонаи X доранд.

Агар шумо ҳомиладор бошед ва синнатон аз 35 боло бошад, ё агар худатон синдроми сегонаи X дошта бошед, духтуратон метавонад ташхиси генетикии пеш аз таваллудро тавсия диҳад, зеро кӯдаки ҳанӯз таваллуднашудаи шумо хатари пайдоиши ин бемориро зиёд мекунад. Инҳо метавонанд ташхиси ғайриинвазивии пеш аз таваллуд (NIPT ), амниосентез ё намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS )-ро дар бар гиранд. Шумо инчунин метавонед тасодуфан дар бораи синдроми сегонаи X ҳангоми гузаронидани санҷишҳои дигар барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи кӯдаки худ маълумот пайдо кунед. Ҳатто агар ташхиси пеш аз таваллуд синдроми сегонаи X-ро нишон диҳад ҳам, пас аз таваллуди кӯдаки шумо барои тасдиқи ташхис гузаронидани ташхиси генетикӣ муҳим аст .

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Барои синдроми сегонаи X ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад . Аммо, ташхиси барвақтӣ ва дахолат метавонад кӯмаки калон расонад, хусусан барои кӯдаконе, ки таъхири рушдро аз сар мегузаронанд.

Пас аз ташхис, духтур метавонад якчанд санҷишҳои иловагӣ таъин кунад, масалан:

• УЗИ гурда барои дидани сохтори гурдаҳои шумо.
• Барои санҷидани ҳолати дилатон, ба кардиолог муроҷиат кунед ё ЭКГ ё эхокардиограмма супоред.
• Машварати неврологӣ ва санҷиши нейропсихологӣ.

Илова бар ин, духтурони шумо метавонанд ба шумо дар идоракунии ҳама гуна нишонаҳои марбут ба синдроми сегонаи X кӯмак расонанд. Онҳо метавонанд шуморо ба мутахассисон ба монанди:

• Мутахассиси эндокринология (мушкилотҳои марбут ба гормонҳо).
• Физиотерапия (барои чизҳое ба монанди заъфи мушакҳо).
• Терапияи касбӣ (барои кӯмак дар иҷрои корҳои ҳаррӯза).
• нутқ терапияси (барои мушкилоти нутқ).
• Психология (барои мушкилоти солимии равонӣ).
• Мутахассиси ҳомиладорӣ барои машварат оид ба таваллуди фарзанд ва банақшагирии оила.
• Агар шумо хоҳед, ки фарзанддор шавед, машварати генетикӣ гиред.

Агар шумо нокомии бармаҳали тухмдон дошта бошед, духтуратон ҷиҳатҳои мусбат ва манфии истеъмоли терапияи эстрогенро бо шумо муҳокима мекунад.

Оё синдроми сегона X-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Бар асоси маълумоти мавҷуда, роҳе барои пешгирии синдроми сегонаи X вуҷуд надорад. Агар шумо хатари баланди таваллуди кӯдаки дорои синдроми сегонаи X дошта бошед (масалан, агар шумо аз 35-сола боло бошед), беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ва санҷиши генетикии пеш аз таваллуд сӯҳбат кунед.

Дурнамои онҳое, ки бо ин ҳолат зиндагӣ мекунанд, чӣ гуна аст?

Барои аксари одамон, синдроми сегонаи X ба ҳаёти онҳо таъсири назаррас намерасонад. Умуман, ташхиси барвақтӣ ва дахолат метавонад ба коҳиш додани таъсири таъхирҳои рушд мусоидат кунад . Кӯдакон бояд барои назорат кардани рушд ва инкишофи худ мунтазам муоина гузаронанд. Азбаски нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд, барои муайян кардани ниёзҳои мушаххаси шумо гузаронидани арзёбии ҳамаҷониба муҳим аст.

Давомнокии умр чӣ гуна аст?

Синдроми сегонаи X ба давомнокии умр таъсир намерасонад. Аммо, баъзе аз таъсири манфии марбут ба он метавонанд таъсир расонанд. Дар аксари мавридҳо, одамони гирифтори синдроми сегонаи X умри муқаррарӣ мебинанд, ба монанди одамони дорои ду хромосомаи X.

Оё ин маъюбӣ аст?

Не, синдроми сегонаи X худ аз худ маъюбӣ нест. Аммо, баъзе аз шароитҳои марбут ба он (масалан, мушкилоти шадиди омӯзиш, мушкилоти солимии равонӣ) метавонанд қобилияти шуморо барои ёфтан ва нигоҳ доштани кор маҳдуд кунанд. Агар ин тавр бошад, дар баъзе кишварҳо шумо метавонед барои чизҳое ба монанди кӯмакпулиҳои маъюбии амнияти иҷтимоӣ муроҷиат кунед. Дар Шри-Ланка, агар шумо дар ёфтани кор душворӣ кашед, шумо инчунин метавонед роҳҳои гирифтани дастгирӣ аз ҳукумат ё дигар муассисаҳоро ҷустуҷӯ кунед.

Синдроми сегонаи X ба мағзи сар чӣ гуна таъсир мерасонад?

Азбаски синдроми сегонаи X як ҳолати нодир аст, таҳқиқоти васеъмиқёси мағзи сарҳои одамони гирифтори он гузаронида нашудаанд. Дар як таҳқиқоти хурде, ки дар байни 35 кӯдаки гирифтори трисомияи X гузаронида шуд, муҳаққиқон муайян карданд, ки мағзи сарҳои онҳо нисбат ба кӯдакони синну сол ва ҷинси муқаррарӣ хурдтар аст. Минтақаҳои мағзи сар, ки дар функсияҳои забон ва иҷроия иштирок мекунанд, бештар осеб дидаанд. 40% ин кӯдакон инчунин як ҳолати солимии равонӣ бо номи изтироб доштанд. Аммо, барои тасдиқи ин бозёфтҳо таҳқиқоти васеътар лозиманд.

Мо аз ин чӣ бояд омӯзем (Паёми хонагӣ)

Шояд фарзанди шумо ба худ эътимоди паст дошта бошад ё дар пайдо кардани дӯстон душворӣ кашад. Ё шояд шумо муддати тӯлонӣ кӯшиш кардаед, ки кӯдакдор шавед ва муваффақ нашудаед. Ҳатто агар шумо ҳамеша худро каме аз дигарон фарқ мекардед ҳам, фаҳмидани он ки шумо бемории генетикӣ доред, метавонад як мушкили калон бошад. Баъзан, ташхис метавонад сабукӣ бахшад, ба монанди: "Оҳ, ин аст он чизе ки муддати тӯлонӣ рух дода истодааст." Баъзан, ин метавонад даҳшатнок бошад ё гӯё ҳама чиз тамом шудааст.

Аммо, ташхис маълумотест, ки шумо қаблан намедонистед. Барои мутобиқ шудан бо он ва мутобиқ шудан ба он вақт лозим аст. Вақте ки фикр мекунед, ки кай ва чӣ гуна ба фарзандатон хабар диҳед, бо духтури фарзандатон сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд шуморо бо гурӯҳҳои дастгирӣ ва дигар захираҳо пайваст кунанд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Муҳимтар аз ҳама огоҳ будан аз ин вазъиятҳо ва гирифтани кӯмаки зарурӣ аст.

Синдроми сегона X, Синдроми сегона X, Бемориҳои генетикӣ, Саломатии занон, Хромосомаҳо, Таъхири рушд, Хромосомаи X