Оё кӯдаки шумо ин бемории нодири генетикӣ дорад? Биёед дар бораи трисомияи 13 (трисомияи 13 - синдроми Патау) сӯҳбат кунем!

Вақте ки шумо кӯдакро интизор мешавед ё кӯдаки хурдсол доред, эҳсоси каме нигаронӣ ё кунҷковӣ дар бораи саломатии онҳо муқаррарӣ аст, дуруст аст? Баъзан мо дар бораи бемориҳо бо номҳое, ки ҳеҷ гоҳ нашунидаем, маълумот мегирем. Масалан, як ҳолати нодири генетикӣ, ки бисёриҳо бо он ошно нестанд, аммо метавонад ба кӯдак таъсир расонад, Трисомия 13 номида мешавад. Баъзе одамон онро синдроми Патау низ меноманд. Ҳарчанд ин каме даҳшатнок садо диҳад ҳам, муҳим аст, ки дар ин бора хуб огоҳ бошед. Пас, биёед дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед?

Шумо медонед, ки Трисомияи 13 чист?

Ба таври оддӣ, ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо дорои бастаҳои хурде бо номи хромосомаҳо мебошад, ки маълумоти генетикиро нигоҳ медоранд. Инҳо ба дастурҳои таълимӣ монанданд, ки бадани мо барои рушд ва фаъолияти онҳо ниёз дорад. Онҳоро ҳамчун бобҳои китоб тасаввур кунед. Одатан, мо аз ҳар як хромосома ҷуфт ё дуто дорем. Мо якеро аз модар ва якеро аз падар мегирем.

Аммо, кӯдаки гирифтори трисомияи 13 ба ҷои ду нусхаи хромосомаи 13-ум се нусха дорад. Аз ин рӯ, онро "трисомия" меноманд ("три" маънои серо дорад). Ин хромосомаи иловагӣ ба рӯй, мағзи сар, дил ва рушди бадани кӯдак бо роҳҳои гуногун таъсир мерасонад. Ин аксар вақт метавонад барои кӯдак як ҳолати хатарнок барои ҳаёт бошад. Аз ин рӯ, баъзан хатари исқоти ҳамл ҳангоми ҳомиладорӣ ё мутаассифона, хатари аз даст додани кӯдак дар соли аввали ҳаёт зиёд аст.

Кӣ аз ин вазъият бештар таъсир мебинад?

Ин чизест, ки метавонад бо ҳар кас рӯй диҳад. Зеро он аз хатои нусхабардорӣ ба вуҷуд меояд, ки ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо ҳангоми инкишофи ҷанин тасодуфан рух медиҳад. Яъне, ин аз айби модар ё падар нест. Аммо, баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки модарони аз 35-сола боло ҳангоми таваллуди фарзанд хатари пайдоиши ин ҳолати генетикӣ каме баландтар аст . Аммо, ин маънои онро надорад, ки ин бо модарони ҷавонтар рух намедиҳад ва инчунин бо ҳамаи калонсолон низ рух намедиҳад.

Барои фаҳмидани он, ки оё шумо дар хатари ин намуди бемории генетикӣ қарор доред, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, хусусан агар шумо нақшаи барпо кардани оила дошта бошед ё ҳомиладор бошед.

Синдроми Патау (трисомияи 13) то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба 1 аз 10,000 то 20,000 таваллуди зинда таъсир мерасонад. Сатҳи фавт дар чанд рӯзи аввали ҳаёт баланд аст. Азбаски бемориҳои хатарнок барои ҳаёт, аз қабили мушкилоти дил ва нуқсонҳои сутунмӯҳра метавонанд дар марҳилаи ҷанинӣ инкишоф ёбанд, бисёре аз ҳомиладориҳо бо исқоти ҳамл анҷом меёбанд. Танҳо аз 5% то 10% кӯдаконе, ки бо трисомияи 13 таваллуд мешаванд, аз соли аввалашон зиёдтар зинда мемонанд. Ҳангоми шунидани ин омор эҳсоси ғамгинӣ фаҳмо аст, аммо огоҳ будан аз ин ҳолат муҳим аст.

Трисомияи 13 (синдроми Патау) ба бадани кӯдаки ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Трисомияи 13 метавонад ба рушди кӯдаки шумо таъсири назаррас расонад. Ин таъсирҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд.

Барои намуна,

• Тани шикоф ё лаби шикоф
• Доштани ангуштони иловагӣ дар дастҳо ва пойҳо (полидактилия)
• Заъфи мушакҳо (гипотония) , ки маънои онро дорад, ки бадани кӯдак беҷон ҳис мешавад.
• Сари хурд (микросефалия)

Аномалияҳо дар рушди ҷисмонӣ мушоҳида мешаванд.

Инчунин, он ба рушди узвҳои дарунии кӯдак таъсир мерасонад. Ин метавонад бо узвҳои муҳим, бахусус дил, мағзи сар ва гурдаҳо, мушкилот эҷод кунад. Ин метавонад ба нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт оварда расонад. Пас аз таваллуди кӯдак, эҳтимол дорад, ки кӯдак дар Шуъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) нигоҳ дошта шавад. Дар он ҷо, табибон ва ҳамшираҳо ба кӯдак табобат ва нигоҳубини зарурии тиббиро дар асоси нишонаҳои ҷисмонии кӯдак таъмин мекунанд, то ба ӯ беҳтарин имконияти зинда монданро фароҳам оваранд.

Аломатҳои трисомияи 13 (синдроми Патау) кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд ва шиддати онҳо низ метавонад гуногун бошад. Баъзе кӯдакон метавонанд нишонаҳои зиёде дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои кам дошта бошанд.

Хусусиятҳои асосии намоён инҳоянд:

• Нуқсонҳои модарзодии дил. Ин як ҳолати хеле маъмул аст.
• Ихтилоли инкишофи ҷисмонӣ, бахусус нуқсонҳои ҳароммағз.
• Мушкилоти ҷиддӣ бо фаъолияти маърифатӣ. Ин маънои онро дорад, ки он ба рушди равонии кӯдак таъсири калон мерасонад.
• Узвҳои дохилии нокифоя инкишофёфта.

Аломатҳои ҷисмонӣ кадомҳоянд?

Инҳоянд баъзе аз хусусиятҳои беруна:

• Лаби шикофта ё тангнои шикофта.
• Мушкилии вазн гирифтан, ки маънои онро дорад, ки кӯдак шири кофӣ намегирад ва шири синаро хуб намемакад.
• Доштани ангуштони иловагӣ ё пой (полидактилия).
• Гӯшҳои паст.
• Аномалияҳо дар рушди дастҳо ва пойҳо.
• Заъфи мушакҳо (гипотония).
• Сари хурд (микросефалия) ва ҷоғи хурд (микрогнатия).
• Чашмони хеле хурд, наздик ҷойгиршуда ё суст инкишофёфта.

Аломатҳое, ки ба узвҳои дохилӣ таъсир мерасонанд, кадомҳоянд?

Ин ҳолат инчунин ба узвҳои дохили бадан таъсир мерасонад:

• Мушкилоти меъдаву рӯда (GI), ки боиси душвории хӯрдан мешаванд.
• Норасоии дил.
• Мушкилоти шунавоӣ, яъне нуқсонҳои шунавоӣ.
• Шушҳои суст инкишофёфта.
• Мушкилоти биноӣ.

Азбаски ин нишонаҳои узвҳои дохилӣ метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд, тақрибан 80% кӯдаконе, ки бо трисомияи 13 ташхис шудаанд, пеш аз зодрӯзи якумашон мемиранд.Ҳатто онҳое, ки чунин зиндагӣ мекунанд, пас аз соли аввал метавонанд дигар бемориҳои барои ҳаёт хатарнок, ба монанди саратон ва сактаро, пайдо кунанд.

Чӣ боиси трисомияи 13 (синдроми Патау) мегардад?

Тавре ки қаблан қайд кардем, трисомияи 13 дар натиҷаи илова шудани як хромосомаи иловагӣ ба ғайр аз хромосомаи 13 ба вуҷуд меояд. Пас, шахсе, ки трисомияи 13 дорад, ба ҷои 46 хромосомаи муқаррарӣ, дар маҷмӯъ 47 хромосома дорад.

Тасаввур кунед, бадани мо чизе бо номи хромосома дорад. Инҳо ДНК (кислотаи дезоксирибонуклеинӣ) дар ҳуҷайраҳои мо мебошанд, ки дастурҳоеро, ки бадани мо барои рушд ва фаъолияти онҳо лозим аст, нигоҳ медорад. Генҳо қисмҳои ин ДНК мебошанд, ба монанди бобҳо дар китоби дастурҳо.

Ҳуҷайраҳо аввал дар узвҳои репродуктивӣ ташаккул меёбанд, вақте ки нутфа ва тухм ба ҳам пайваст шуда, ҳуҷайраи бордоршударо ташкил медиҳанд. Ҳуҷайраҳои нав тақсим мешаванд ва бо нисфи ДНК-и ҳуҷайраи аслӣ нусхаҳои худро месозанд. Дар ин раванди тақсими ҳуҷайра, баъзан хромосомаи сеюмро ба як ҷуфт хромосомаҳо тасодуфан илова кардан мумкин аст - инро трисомия меноманд. Ин мисли ҳарфи иловагӣ дар китоби дарсӣ аст, вақте ки шумо онро калима ба калима нусхабардорӣ мекунед. Вақте ки ин "хатои хато" рух медиҳад, нишонаҳои трисомияи 13 пайдо мешаванд. Азбаски ҳуҷайраҳо дастурҳои лозимиро барои афзоиш ва фаъолияти дуруст намегиранд.

Се роҳи пайдоиши трисомияи 13 вуҷуд дорад:

Вобаста аз он, ки хромосомаи 13 чӣ гуна пайваст мешавад, се роҳи асосии пайдоиши трисомияи 13 вуҷуд дорад:

1. Трисомияи пурраи 13: Ин маъмултарин аст. Он чизе ки дар ин ҷо рух медиҳад, ин аст, ки пеш аз бордоршавӣ, вақте ки нутфа ва тухм ташаккул меёбанд, хатои нусхабардории тасодуфӣ боиси илова шудани маводи генетикии бештар ба хромосомаи 13 аз миқдори зарурӣ мегардад. Ин маънои онро дорад, ки ҳар як ҳуҷайраи кӯдак се нусхаи хромосомаи 13 дорад. Ин маводи иловагии генетикӣ он чизест, ки нишонаҳоро ба вуҷуд меорад.

2. Транслокатсия: Ин дар тақрибан 20% одамони гирифтори трисомияи 13 рух медиҳад. Ин вақте рух медиҳад, ки ҳангоми инкишофи ҷанинӣ, як пораи хромосомаи 13 ба хромосомаи дигари наздик (масалан, хромосомаи 14) пайваст мешавад. Дар ин ҳолат, одатан ду ҷуфт хромосомаи 13 мавҷуданд, аммо илова бар ин, як пораи хромосомаи 13 ба хромосомаи дигар пайваст мешавад.

3. Трисомияи мозаикӣ 13: Ин хеле кам рух медиҳад. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки танҳо баъзе ҳуҷайраҳо дар бадан нусхаи иловагии хромосомаи 13 доранд, на ҳама ҳуҷайраҳо. Яъне, баъзе ҳуҷайраҳо аз хромосомаҳои 13 сето доранд, дар ҳоле ки ҳуҷайраҳои дигар ду ҷуфти муқаррарӣ (эвлоидӣ) доранд. Шиддати нишонаҳо дар трисомияи мозаикӣ 13 аз шумораи ҳуҷайраҳое вобаста аст, ки хромосомаи иловагӣ доранд. Ҳар қадар ҳуҷайраҳо нусхаи иловагӣ дошта бошанд, нишонаҳо ҳамон қадар шадидтар мешаванд.

Чӣ тавр трисомияи 13 (синдроми Патау) ташхис карда мешавад?

Дар семоҳаи аввали ҳомиладорӣ, тақрибан дар ҳафтаҳои 11-14, духтур ултрасадои мунтазами пеш аз таваллудро анҷом медиҳад.Илова бар ин , санҷишҳои скрининги генетикӣ низ тавсия дода мешаванд. Ин сканҳо чизҳоеро ба монанди моеъи амниотикии зиёдатӣ ва ҳама гуна нуқсонҳоро дар рушди кӯдак муайян мекунанд. Инҳо инчунин санҷишҳои хунро дар бар мегиранд.

Агар ин санҷишҳои ибтидоӣ хатарро нишон диҳанд, духтур метавонад санҷишҳои иловагии ташхисиро пешниҳод кунад. Ташхис метавонад пас аз таваллуди кӯдак тасдиқ карда шавад. Сипас, духтур метавонад кӯдакро аз ҷиҳати ҷисмонӣ муоина кунад, то нишонаҳоро пайдо кунад ва дар ҳолати зарурӣ санҷишҳои махсуси хромосома, ба монанди санҷиши кариотип , анҷом диҳад. Ин санҷиши кариотип барои тасдиқи аномалияи дақиқи хромосомӣ истифода мешавад.

Трисомияи 13 (синдроми Патау) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Кӯдаки гирифтори трисомияи 13 ҳам ҳангоми таваллуд ва ҳам дар муддати тӯлонӣ ба табобат ниёз дорад, то нишонаҳоро назорат кунад ва кӯдакро то ҳадди имкон роҳат гардонад. Аммо, мо инчунин бояд дарк кунем, ки табобати пурраи ин ҳолат вуҷуд надорад . Табобат асосан ба идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ нигаронида шудааст.

Табобат барои кӯдаконе, ки бо трисомияи 13 таваллуд шудаанд, инҳоянд:

• Дастгирии таълимӣ: Барномаҳои таълимӣ, ки барои кӯдакони дорои ниёзҳои махсус пешбинӣ шудаанд.
• Доруҳо барои коҳиш додани нишонаҳо: Масалан, доруҳо барои назорат кардани сакта ё бемории дил.
• Терапияи нутқӣ, рафторӣ ва ҷисмонӣ: Ин табобатҳо ба рушди қобилиятҳои кӯдак мусоидат мекунанд.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳои ҷисмонӣ: Масалан, ҷарроҳӣ метавонад барои барқарор кардани шикофи ком ё баъзе нуқсонҳои дил анҷом дода шавад. Аммо, ин ҷарроҳӣ пас аз ба назар гирифтани саломатии умумии кӯдак анҷом дода мешавад.

Дар баъзе ҳолатҳои трисомияи 13, кӯдак шояд то рӯзи аввали таваллуди худ зиндагӣ накунад, аммо шиддати нишонаҳо метавонад монеъи расидан ба рӯзи аввали таваллуди ӯ гардад. Дар бисёр мавридҳо, ташхиси трисомияи 13 боиси исқоти ҳамл ё аз даст додани ҳомиладорӣ мегардад. Дар ин давраи душвор, муҳим аст, ки аз дӯстон, оила ва кормандони тиббӣ барои мубориза бо ин мушкилот кӯмак пурсед. Машварати ғамгинӣ ё машварати мотам метавонад роҳи хубе барои мубориза бо талафоти шахси наздик, махсусан кӯдак бошад.

Чӣ тавр ман метавонам хатари гирифтор шудан ба Трисомияи 13 (Синдроми Патау)-ро дар кӯдакам кам кунам?

Трисомияи 13 як нуқсони генетикӣ аст, ки тасодуфан рух медиҳад, аз ин рӯ, ҳеҷ роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад. Ин маънои онро дорад, ки он наметавонад аз коре, ки шумо кардаед ё накардаед, ба вуҷуд ояд. Аммо, тавре ки қаблан қайд кардем, агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ аз 35 боло бошед, хатари таваллуди кӯдаки дорои ин ҳолати генетикӣ каме баландтар аст.

Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ машварат кунед.Муҳим аст, ки аз санҷиши генетикӣ огоҳ бошед ва хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро дарк кунед.

Агар шумо кӯдаки гирифтори трисомияи 13 (синдроми Патау) дошта бошед, чӣ интизор шуда метавонед?

Гарчанде ки инро шунидан душвор буда метавонад, гуфтани ростӣ муҳим аст. Дар бораи пешгӯии кӯдаки гирифтори трисомияи 13 чизе хуб гуфтан душвор аст. Ин аз он сабаб аст, ки дар марҳилаи ҷанинӣ мушкилоти ҷиддӣ метавонанд ба миён оянд, ки махсусан ба узвҳои ҳаётан муҳими кӯдак, ба монанди мағзи сар, дил, ҳароммағз ва шуш таъсир мерасонанд.

Агар кӯдак трисомияи 13 дошта бошад, исқоти ҳамл дар семоҳаи аввал маъмул аст. 80% кӯдаконе, ки бо трисомияи 13 таваллуд мешаванд, умри кӯтоҳ доранд. Аксари кӯдакон дар чанд ҳафтаи аввали ҳаёт ё пеш аз зодрӯзи якумашон мемиранд. Танҳо тақрибан 10% пас аз як соли аввалашон зинда мемонанд. Ин кӯдакон инчунин бояд дар муддати тӯлонӣ бо мушкилоти ҷиддии саломатӣ ва таъхирҳои рушд зиндагӣ кунанд.

Пас аз ташхиси Трисомияи 13 (Синдроми Патау), чӣ гуна бояд худро нигоҳубин кунам?

Гирифтани ташхиси трисомияи 13 ё аз даст додани фарзанд аз сабаби он, як таҷрибаи хеле душвор аст. Дар ин лаҳза хеле муҳим аст, ки шумо аз худ ва оилаатон ғамхорӣ кунед.

• Агар шумо худро ғамгин, изтиробнок, депрессия ё ноумед ҳис кунед ва дар мубориза бо талафоти кӯдаки худ душворӣ кашед, ба духтур ё мушовири солимии равонӣ муроҷиат кунед.
• Гирифтани машварати равонӣ метавонад дар мубориза бо ин мушкилот кумаки калон расонад.
• Ҳиссиётҳои худро бо оила ва дӯстони наздикатон мубодила кунед.
• Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Ҳамчунин, гурӯҳҳои дастгирӣ ҷустуҷӯ кунед, ки дар он шумо метавонед аз дигар волидоне, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, дастгирӣ гиред.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар кӯдаки шумо нишонаҳои шадиди трисомияи 13-ро нишон диҳад, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ин маънои онро дорад:

• Агар хӯрданаш душвор бошад, агар шир ба гулӯ часпида бошад.
• Агар нафаскашӣ душвор бошад, агар тарзи нафаскашӣ дигар бошад.
• Агар тапиши дил номунтазам бошад.
• Агар ташаннуҷҳо ба амал оянд.

Ҳамчунин, агар шумо аз сабаби аз даст додани фарзанд ё ин ташхис ғамгинии тоқатфарсо, изтироб ё депрессияро аз сар гузаронед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед ва дар ин бора сӯҳбат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Дар чунин лаҳзаҳо пайдо шудани саволҳои зиёд муқаррарӣ аст. Аз пурсидани ин саволҳо ба духтуратон натарсед:

• "Хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ барои ман/мо чӣ қадар аст?"
• «Шумо кадом табобатҳоро тавсия медиҳед, то кӯдакам пас аз таваллуд зинда монад?»
• "Ҳангоми нигоҳубини кӯдаки бо ин беморӣ таваллудшуда ман бояд кадом чизҳои махсусро донам?"
• «Агар ман фарзандамро аз даст диҳам, оё шумо метавонед дар бораи хидматҳои машваратӣ ё дигар захираҳое, ки ба ман дар мубориза бо ғам кӯмак мекунанд, нақл кунед?»

Фарқи байни трисомияи 13 ва трисомияи 18 чист?

Трисомияи 13 ва Трисомияи 18 - ки бо номи синдроми Эдвардс низ маълум аст - ба ҳам монанданд, зеро ҳардуи онҳо илова кардани як хромосомаи иловагӣ ба як ҷуфтро дар бар мегиранд. Фарқият дар он аст, ки оё хромосомаи иловагӣ ба хромосомаи 13 ё хромосомаи 18 илова карда мешавад. Дар ҳарду ҳолат, бемор ба ҷои 46 хромосомаи муқаррарӣ дар маҷмӯъ 47 хромосома дорад.

Аломатҳои ҳарду ҳолат хеле монанданд ва ҳарду хеле ҷиддӣ мебошанд. Оқибатҳо аксар вақт барои ҳаёт хатарноканд. Бисёре аз волидон исқоти ҳамл, таваллуди мурда ё марги кӯдак пеш аз зодрӯзи аввалаш аз сар мегузаронанд.

Паёми муҳиме барои қабули қарори шумо

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки шумо гирифтори трисомияи 13 аст ва аз ин рӯ, интизор меравад, ки умри кӯтоҳе дошта бошад, шумо метавонед зарбаи шадид, ғамгинӣ ва дардро эҳсос кунед. Шумо метавонед якбора эҳсосоти зиёдеро, ба монанди ғамгинӣ, хашм, ошуфтагӣ, нотавонӣ ё худатонро гумшуда ҳис кунед. Ҳамаи ин эҳсосот муқаррарӣ мебошанд.

Дар хотир доред, ки шумо дар ин давраи душвор танҳо нестед. Муҳим аст, ки дар атрофи шумо одамони дастгирикунанда, аз ҷумла оила, ҳамсар ва дӯстони боэътимод, инчунин мутахассисони солимии равонӣ ба монанди табибон, ҳамшираҳои шафқат ва мушовирони ғаму андӯҳ, ки метавонанд ба шумо дар рафъи ин таҷрибаи душвор кӯмак расонанд, бошанд. Ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбат дар бораи эҳсосоти худ ва пурсидани кӯмак натарсед.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани беморӣ бо номи Трисомияи 13 (Синдроми Патау) кумак кардааст.

Трисомияи 13, синдроми Патау, бемориҳои генетикӣ, нуқсонҳои хромосомӣ, ҳомиладорӣ, саломатии кӯдак, нуқсонҳои модарзодӣ