Оё бо системаи детоксикацияи бадани шумо мушкиле вуҷуд дорад? Биёед дар бораи ихтилоли давраи мочевина маълумот гирем!

Ҳамаи мо медонем, ки бадани мо маводи ғизоии заруриро аз хӯроке, ки мехӯрем, мегирад. Ғайр аз ин, дар ин раванд бадани мо моддаҳои номатлуб ва баъзан заҳролудро истеҳсол мекунад. Пас, бадани мо дорои системаи хеле аҷибест, ки ин токсинҳои номатлубро филтр мекунад ва моддаҳои муфидро дар тамоми бадан интиқол медиҳад. Аммо, агар дар ин системаи "филтр" заъф вуҷуд дошта бошад, чӣ мешавад? Ин яке аз масъалаҳои муҳимест, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард.

Давраи мочевина чист? Биёед онро хеле содда фаҳмем!

Давраи карбамидро ҳамчун системаи филтр тасаввур кунед, ки токсинҳоро аз бадани мо хориҷ мекунад . Он барои хориҷ кардани моддаҳои зараровар аз бадани мо ва интиқоли моддаҳои муфид дар тамоми бадан кӯмак мекунад.

Ин раванд пас аз хӯрокхӯрӣ оғоз мешавад. Сафедаҳо дар хӯрокҳое, ки мо мехӯрем, дар бадани мо ба аминокислотаҳо тақсим мешаванд. Ин аминокислотаҳо воҳидҳои асосии сафедаҳо мебошанд. Ҳамон тавре ки хиштҳо барои сохтани бино лозиманд, ин аминокислотаҳо барои сохтани мушакҳо, интиқоли моддаҳои ғизоӣ ва нигоҳ доштани фаъолияти дурусти узвҳо муҳиманд.

Акнун, вақте ки ин сафеда ҳазм мешавад, газе бо номи аммиак ҳамчун маҳсулоти партов ҳосил мешавад. Ин аммиак барои бадани мо хеле заҳролуд аст. Пас, барои халос шудан аз ин аммиаки заҳролуд, ферментҳо дар бадани мо - яъне сафедаҳои махсусе, ки аксуламалҳои кимиёвиро анҷом медиҳанд - ин аммиакро ба моддаи безарар бо номи мочевина дар ҷигар табдил медиҳанд. Ин мочевина дар баробари аммиак якчанд аминокислотаҳои дигарро низ дар бар мегирад:

• Аргинин
• Орнитин
• Ситрулин

Сипас, ин ферментҳо мочевинаро тавассути хун ба гурдаҳо интиқол медиҳанд. Қадами ниҳоии давраи мочевина ихроҷи ин мочевина бо пешоб аст. Давраи мочевина, ба ибораи содда, чунин кор мекунад.

Пас, вайроншавии давраи мочевина чист?

Ихтилоли давраи мочевина (UCD) як гурӯҳи бемориҳоест, ки дар онҳо раванди интиқоли мочевина дар тамоми бадан, тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, дуруст кор намекунад. Ин одатан аз норасоӣ ё норасоии сафеда ё ферменте, ки барои ин раванд зарур аст, ба вуҷуд меояд.

Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки маънои онро дорад, ки он аз таваллуд вуҷуд дорад. Духтурон онро Хатогии модарзодии мубодилаи моддаҳо меноманд. Ин боиси ҷамъшавии аммиаки заҳролуд дар хуни мо мегардад. Инро гипераммонемия меноманд. Ин ҳолат ба бадани мо, махсусан мағзи сар ва дигар узвҳо, таъсири хеле манфӣ мерасонад.

Оё намудҳои ихтилоли давраи мочевина мавҷуданд?

Бале, ҳашт ихтилоли маълуми давраи мочевина мавҷуд аст. Ҳар яки онҳо аз норасоии фермент ё сафедаи мушаххасе, ки барои давраи мочевина зарур аст, ба вуҷуд меояд:

• Норасоии N-ацетилглутаматсинтаза (NAGS)
• Норасоии карбамоилфосфатсинтетаза I (CPS1)
• Норасоии орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Норасоии аргининосукцинатсинтаза 1 (ASS1) ё цитруллинемияи навъи I
• Норасоии ситрин ё ситрулинемияи навъи II
• Норасоии лиазаи аргининосукцинӣ (ASL)
• Норасоии аргиназа (ARG)
• Норасоии орнитин транслоказа

Гарчанде ки ин каме илмӣ ба назар мерасад, ҳар яки ин маънои онро дорад, ки дар марҳилаи мушаххаси давраи мочевина мушкилот вуҷуд дорад.

Кӣ метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад?

Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳама таъсир расонад. Навзодонро метавон бо истифода аз озмоишҳои хуни универсалии скрининги навзодон, ки дар давоми чанд рӯзи таваллуд анҷом дода мешаванд, ташхис кард. Аммо, баъзан нишонаҳо дар синни дертар пайдо мешаванд. Дар ин ҳолат, калонсолонро низ метавон ин бемориро ташхис кард.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Бале, норасоии давраи мочевина як ҳолати ирсӣ аст. Дар аксари мавридҳо, барои он ки шумо ин ҳолатро инкишоф диҳед, шумо бояд мутатсияи генетикиро аз модар ва падаратон мерос гиред. Ин интиқоли аутосомӣ-ресессивӣ номида мешавад. Баъзе намудҳо пас аз бордоршавӣ ба фарзандони шумо мегузаранд, ки бо хромосомаи ҷинсӣ пайваст карда мешаванд. Ин интиқоли бо хромосомаи X пайвастшуда номида мешавад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар Иёлоти Муттаҳида, тибқи ҳисобҳо, ин ҳолат тақрибан ба як нафар аз 35,000 нафар таъсир мерасонад. Гарчанде ки омори дақиқ дар Шри-Ланка дастрас нест, ин як ҳолати нодир ҳисобида мешавад.

Аломатҳои норасоии давраи мочевина кадомҳоянд?

Аломатҳои аввалини ин ҳолат одатан ҳангоми таваллуд намоён мешаванд. Аммо, ин нишонаҳо метавонанд дар ҳар синну сол пайдо шаванд. Бубинед, ки оё ин нишонаҳо ба шумо шиносанд:

• Хоббинӣ, хастагии аз ҳад зиёд (летаргия)
• Гиряи зуд-зуд ва беқарорӣ дар кӯдакон (Хавотирӣ дар кӯдакон)
• Дилбењузурӣ ё қайкунӣ
• Наметавонам хӯрам ё хӯрок диҳам
• Нафаскашии хеле тез ё хеле суст
• Ошуфтагӣ, гум шудани ҳуш

Ин нишонаҳо аз сабаби афзоиши миқдори аммиак дар хун (Гипераммонемия) ба вуҷуд меоянд. Ин нишонаҳо метавонанд аз сабук то шадид бошанд . Шумо инчунин метавонед чизҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Мушкилот бо рушди маърифатӣ ва мушкилоти зеҳнӣ
• Тағйироти рафторӣ
• Таъхир дар рушд - Ин маънои онро дорад, ки рушди кӯдак ба синну соли ӯ мувофиқ нест.
• Ҷамъшавии моеъ дар атрофи мағзи сар (варами мағзи сар)
• Сахтии мушакҳо, ларзиш (спастикӣ)
• Ҳолатҳои эпилептикӣ, ташаннуҷ
• Ҳолати беҳушӣ, кома

Муҳим: Аломатҳое, ки ба мағзи сар таъсир мерасонанд, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд, аз ин рӯ, агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

Сабаби ин чист?

Тавре ки қаблан зикр гардид, норасоии давраи мочевина аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ҳар як намуде, ки мо қаблан баррасӣ кардем, аз сабаби мутатсияи генетикии гуногун ба вуҷуд меояд:

• Норасоии синтазаи N-ацетилглутамат: мутация дар гени NAGS .
• Норасоии карбамоилфосфатсинтетаза I: мутация дар гени CPS1 .
• Норасоии орнитин транскарбамилаза: мутация дар гени OTC .
• Норасоии синтазаи аргининосукцинат 1: мутация дар гени ASS1 .
• Норасоии ситрин: Мутатсия дар гени SLC25A13 .
• Норасоии лиазаи аргининосуксинӣ: мутация дар гени ASL .
• Норасоии аргиназа: Мутатсия дар гени ARG .
• Норасоии транслоказаи орнитин: мутация дар гени SLC25A15 .

Ин генҳо барои истеҳсоли сафедаҳо ва ферментҳои зарурӣ барои интиқоли карбамид дар тамоми бадан масъуланд. Вақте ки мутатсияи генетикӣ рух медиҳад, бадан миқдори кофии ин сафедаҳо ё ферментҳоро истеҳсол намекунад. Сипас, бадан наметавонад аммиаки заҳролудро, ки дар хун ҷамъ мешавад ва нишонаҳоро ба вуҷуд меорад, хориҷ кунад.

Ин ҳолат чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аввал дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад, муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад ва таърихи пурраи тиббиро мегирад. Сипас, онҳо метавонанд барои тасдиқи ин ҳолат таҳлили хун ё пешобро таъин кунанд.

Барои ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

• Профили аминокислотаҳо ё таҳлил: Намунаи хун ё пешоби шумо сатҳи аминокислотаҳо дар бадани шуморо чен мекунад.
• Биопсияи ҷигар: Як пораи хеле хурди ҷигар гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё ферментҳо бо ин ҳолат алоқаманданд ва онҳо чӣ гуна фаъолият мекунанд.
• Санҷиши генетикӣ: Намунаи хун барои санҷидани тағйироти генетикӣ, ки метавонанд нишонаҳои шуморо ба вуҷуд оранд, гирифта мешавад.

Ин чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ҳадафи асосии табобати ихтилоли давраи мочевина кам кардани миқдори аммиак дар хун аст. Инро метавон бо роҳҳои зерин анҷом дод:

• Хӯрдани парҳезе, ки дорои миқдори ками сафеда аст.
• Диализ: Тартибе, ки барои хориҷ кардани токсинҳо аз хун истифода мешавад. Инро гемодиализ низ меноманд.
• Истифодаи доруҳо: Доруҳо ба монанди фенилацетат натрий ва бензоати натрий (масалан, Аммонул® ) барои хориҷ кардани аммиак аз хун мусоидат мекунанд.
• Истеъмоли иловаҳои аминокислотаҳо: Иловаҳо ба монанди Аргинин ё Ситрулин ба бадан барои ба итмом расонидани давраи мочевина кӯмак мекунанд.

Дар ҳолатҳои хеле вазнини гипераммонемия, трансплантатсияи ҷигар лозим шуда метавонад.

Пеш аз оғози табобат, бо духтуратон дар бораи таъсири манфии доруҳо ва тартибҳои нав сӯҳбат кунед. Инчунин, ба духтуратон дар бораи ҳама гуна доруҳо ё иловаҳои дигаре, ки ҳоло истеъмол мекунед, нақл кунед. Ин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки аз таъсири манфии номатлуб пешгирӣ кунед.

Агар шумо ихтилоли давраи мочевина дошта бошед, аз кадом хӯрокҳо бояд худдорӣ кунед?

Парҳези камсафеда роҳи беҳтарини идоракунии ин ҳолат аст. Ин аз он сабаб аст, ки вақте ки сафедаи ғизои мо вайрон мешавад, аминокислотаҳо ҳосил мешаванд, ки сипас аммиакро ба вуҷуд меоранд. Шахсе, ки ихтилоли давраи мочевина дорад, наметавонад ин аммиакро ба таври табиӣ хориҷ кунад. Аз ин рӯ, хӯрдани парҳези камсафеда метавонад хатари ҷамъшавии аммиакро дар хун коҳиш диҳад.

Инҳоянд баъзе аз хӯрокҳои асосии дорои протеин, ки шумо бояд онҳоро аз парҳези худ маҳдуд кунед:

• Моҳӣ
• Чӯҷа
• Тухмҳо
• Гӯшти гов
• Намудҳои лӯбиё
• Тофу ё хӯрокҳое, ки дорои лубиёи соя мебошанд

Аммо, азбаски сафеда барои бадани мо муҳим аст, қатъ кардани он метавонад таъсири манфӣ, ба монанди суст шудани афзоиш, дошта бошад. Аз ин рӯ, духтури шумо метавонад шуморо ба диетолог ё диетолог муроҷиат кунад. Онҳо метавонанд ба шумо дар назорат кардани миқдори сафедае, ки мехӯред, кӯмак расонанд. Баъзан, духтури шумо инчунин метавонад истеъмоли иловаҳои витаминӣ, минералӣ ё аминокислотаро барои ҷуброни норасоии ғизоӣ, ки аз маҳдудияти сафеда ба вуҷуд омадааст, тавсия диҳад.

Оё кӯдаки навзод метавонад бо ин беморӣ шири сина диҳад?

Кӯдаки шумо аз шири сина сафеда мегирад. Гарчанде ки шумо метавонед синамаконӣ кунед, духтури шумо аксар вақт назорат мекунад, ки он ба кӯдаки шумо чӣ гуна таъсир мерасонад. Агар ба шумо лозим ояд, ки истеъмоли сафедаи кӯдаки худро кам кунед, духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки ба ҷои шири сина ба кӯдаки худ формулаи махсуси кӯдакона диҳед.

Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Ин як ҳолати генетикӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва мехоҳед хатари таваллуди кӯдаки дорои ин ҳолати генетикиро бидонед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Шахсе, ки ихтилоли давраи мочевина дорад, чӣ гуна умед дошта метавонад?

Ҳамин ки духтуратон ин ҳолатро ташхис медиҳад, ӯ табобатро барои кам кардани миқдори аммиак дар хун оғоз мекунад. Барои навзодон, табобат фавран пас аз таваллуд барои пешгирии мушкилот оғоз мешавад. Пас аз оғози табобат, духтур сатҳи аммиакро дар хун то он даме ки он ба сатҳи бехатар баргардад, назорат мекунад.

Ин ҳолат назорати якумрӣ ва парҳези махсуси кампротеинро талаб мекунад . Хӯрдани аз ҳад зиёди протеин метавонад боиси бозгашти нишонаҳо гардад.

Агар гипераммонемия шадид шавад, он метавонад ба осеби бебозгашти мағзи сар, кома ё ҳатто марг оварда расонад. Пас, бо духтуратон дар бораи чӣ гуна идора кардани ҳолати худ ё ҳолати кӯдакатон сӯҳбат кунед, то аз ин мушкилоти ҳаётан хатарнок пешгирӣ кунед.

Пешгӯии барқароршавӣ дар ин ҳолат чист?

Дурнамои шумо аз шиддати нишонаҳои шумо вобаста аст. Агар беморӣ барвақт ташхис карда шавад, табобат карда шавад ва дар тӯли тамоми умр идора карда шавад, давомнокии умри шумо метавонад муқаррарӣ бошад. Аммо, агар табобат карда нашавад ё ташхис карда нашавад, он метавонад марговар бошад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо нишонаҳои ин ҳолатро дошта бошед, хусусан агар шумо худро хеле хаста ҳис кунед ё наметавонед хӯрок хӯред , ба духтур муроҷиат кунед.

Ҳангоми калон шудани фарзандатон, муҳим аст, ки бубинед, ки оё ӯ ба марҳилаҳои рушди худ ноил шудааст ё не. Яъне, оё ӯ корҳоеро анҷом медиҳад, ки ба синну солаш мувофиқанд. Дар акси ҳол, ба духтур муроҷиат кунед.

Агар шумо ё кӯдаки шумо сактаи мағзӣ дошта бошед ё нафаскашӣ душвор бошад, фавран ба утоқи ёрии таъҷилии беморхона муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Чӣ тавр ман вазъи кӯдакамро идора кунам?
• Оё ман бояд ба диетолог муроҷиат кунам?
• Таъсири манфии табобат кадомҳоянд?
• Кадом хӯрокҳоро бояд аз байн барам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё кӯдакатон ин бемории нодири генетикӣ дорад, эҳсоси изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Духтури шумо метавонад ба шумо дар идоракунии ин ҳолат кӯмак расонад. Бо хӯрдани парҳези кампротеин, шумо метавонед таъсири ин ҳолатро ба бадани худ кам кунед. Ин метавонад ба коҳиш додани нишонаҳо ва беҳтар шудани эҳсоси худ мусоидат кунад. Агар шумо ҳамеша худро хаста ҳис кунед, ҳангоми хӯрокхӯрӣ душворӣ кашед ё дар рафторатон тағйироти ғайриоддӣ дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдани хона)

Хуб, мо дар бораи ихтилоли давраи мочевина бисёр сӯҳбат кардем. Хулоса, дар ин ҷо чанд нуктаро бояд дар хотир дошт:

• Ин як ҳолати генетикӣ аст: ин маънои онро дорад, ки шумо бо он таваллуд мешавед. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки бадани мо наметавонад моддаи заҳролудеро, ки аммиак ном дорад, дуруст хориҷ кунад.
• Муайян кардани саривақтии беморӣ хеле муҳим аст:Хусусан барои кӯдакони навзод. Агар шумо аломатҳоро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Табобатҳо мавҷуданд: Чизи асосӣ назорат кардани сатҳи аммиак дар хун аст. Инро бо парҳези кампротеин, доруҳо ва дигар табобатҳо анҷом додан мумкин аст.
• Идоракунии якумрӣ зарур аст: Агар дуруст идора карда шавад, аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
• Ба маслиҳатҳои духтур риоя кунед: Барои саломатии шумо риояи дақиқи маслиҳатҳои духтур ва диетолог хеле муҳим аст.

Воҳима накунед. Муҳимтар аз ҳама огоҳ будан аз ин ҳолат ва гирифтани ёрии тиббии мувофиқ аст. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед.

Давраи мочевина , аммиак, бемориҳои генетикӣ, мубодилаи моддаҳои сафеда, гипераммонемия, бемориҳои кӯдакона, ихтилоли мубодилаи моддаҳо