Оё дар баданатон ин гуна доғҳои аҷиб пайдо мешаванд? Биёед дар бораи бемории фон Гиппел-Линдау (VHL) сӯҳбат кунем.

Шояд шумо ҳайрон шавед, ки чаро дар тамоми баданам гиреҳҳои аҷиб пайдо мешаванд ё чаро баъзе бемориҳо аз байн намераванд. Баъзан сабаби ин метавонад каме мураккабтар аз он бошад, ки мо фикр мекунем. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд аз он огоҳ бошем, сӯҳбат хоҳем кард. Ин бемории фон Хиппел-Линдау аст, ё мо онро ба таври мухтасар "(VHL)" меномем.

Фон Ҳиппел-Линдау (VHL) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Хуб, акнун шумо эҳтимол дар ҳайрат ҳастед, ки ин "(VHL)" чист. Ба таври оддӣ, фон Хиппел-Линда як бемории нодири генетикӣ аст. Он вақте рух медиҳад, ки дар баъзе генҳо дар бадани шумо "(мутатсияи генетикӣ)" ё тағирот ба амал меояд. Ин боиси хатари бештари пайдоиши варамҳои "(бадсифат)", инчунин варамҳо ва кистаҳои "(хубсифат)" дар қисмҳои гуногуни бадани шумо мегардад. Духтурон баъзан ин ҳолатро "(синдроми фон Хиппел-Линдау" меноманд.

Таҳқиқот нишон доданд, ки 97% одамоне, ки ин мутатсияи генетикӣ доранд, то синни 65-солагӣ ин ва дигар варамҳои марбут ба VHL-ро инкишоф медиҳанд. Дар аксари мавридҳо, табобати асосии варамҳои марбут ба VHL ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани варамҳо мебошад.

Кадом саратонҳо метавонанд бо бемории VHL алоқаманд бошанд?

Агар шумо ин ҳолати "(VHL)" дошта бошед, хатари пайдоиши як ё якчанд намудҳои зерини саратон дар шумо зиёд аст:

• Карциномаи гурдаи ҳуҷайраҳои шаффоф (ccRCC): Ин намуди маъмултарини саратони гурда аст. Ба гуфтаи коршиносон, аз 25% то 60% одамони гирифтори VHL метавонанд ин саратонро инкишоф диҳанд. Дар хотир доред, ки гурдаҳо яке аз муҳимтарин узвҳои бадани мо мебошанд, аз ин рӯ саратон дар онҳо бояд хеле нигарон бошад.
• Омосҳои нейроэндокринии гадуди зери меъда (NET-ҳои гадуди зери меъда): Инҳо як навъи нодири омос мебошанд, ки дар ҳуҷайраҳои эндокринии гадуди зери меъда пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд дар байни 9% то 17% одамони гирифтори VHL инкишоф ёбанд.
• Феохромоцитома: Ин як варами нодир, вале табобатшаванда аст, ки дар ғадуди адреналӣ инкишоф меёбад. Ин варамҳо метавонанд ҳамчун варамҳои ғайрисаратонӣ оғоз шаванд, аммо баъдтар метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Онҳо дар 10% то 20% одамони гирифтори VHL пайдо мешаванд.
• Цистаденомаҳои пайванди васеъ: Ин ҳолат ба занон таъсир мерасонад. Он тақрибан дар 10% занони гирифтори VHL рух медиҳад. Ин варамест, ки дар наздикии найчаҳои фаллопӣ пайдо мешавад.

Кадом омосҳои ғайрисаратонӣ бо VHL меоянд?

Ҳангоми мавҷуд будани VHL на танҳо саратон, балки омосҳои ғайрисаратонӣ, яъне омосҳое, ки ба дигар қисмҳои бадан паҳн намешаванд (метастаз намешаванд), метавонанд инкишоф ёбанд. Муҳимтарини онҳо гемангиобластома аст.Инҳо варамҳои ғайрисаратонӣ мебошанд, ки дар рагҳои хунгузари мағзи сар, ҳароммағз ё пардаи чашм пайдо мешаванд. Гарчанде ки онҳо паҳн намешаванд, онҳо метавонанд калон шаванд ва ба бофтаҳои атроф таъсир расонанд ва боиси мушкилоти ҷиддии саломатӣ гарданд.

Намудҳои гемангиобластомаҳое, ки бо "(VHL)" алоқаманданд, инҳоянд:

• Гемангиобластомаи ретиналӣ: Ин як навъи варамест, ки дар чашм инкишоф меёбад. Он ҳатто метавонад ба аз даст додани биноӣ оварда расонад. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки он дар 60% одамони гирифтори (VHL) инкишоф меёбад.
• Гемангиобластомаҳои пояи мағзи сар ва мағзи сар: Инҳо варамҳо дар мағзи сар мебошанд. Онҳо метавонанд ба мувозинати шумо таъсир расонанд ва мушкилоти дигарро ба вуҷуд оранд. Онҳо аз 13% то 72% одамони гирифтори VHL-ро фаро мегиранд.
• Гемангиобластомаи сутунмӯҳра: Ин намуди гемангиобластома дар байни 13% ва 50% одамони гирифтори (VHL) инкишоф меёбад.

Илова бар ин, агар шумо VHL дошта бошед, шумо инчунин хатари пайдоиши варамҳо ва кистаҳои ғайрисаратонӣ, ба монанди:

• Цистаденомаҳои эпидидималӣ: Инҳо варамҳое мебошанд, ки ба мардон таъсир мерасонанд. Онҳо дар эпидидимис, як сохтори хурди найчамонанд, ки нутфаро дар наздикии тухмдонҳо нигоҳ медорад, инкишоф меёбанд. Онҳо дар байни 25% ва 60% мардони гирифтори VHL пайдо мешаванд.
• Варамҳои халтаи эндолимфатикӣ (ELST): Инҳо варамҳои хеле нодир мебошанд. Агар шумо VHL дошта бошед, онҳо метавонанд дар гӯши дарунӣ инкишоф ёбанд. Ин ҳолат аз 10% то 25% одамони гирифтори VHL-ро фаро мегирад.
• Кистаҳо: Ин кистаҳо пур аз моеъ мебошанд. Одамони гирифтори VHL метавонанд ин кистаҳоро дар гурдаҳо ва гадуди зери меъда инкишоф диҳанд.

Бемории VHL то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба як нафар аз 36,000 нафар таъсир мерасонад. Аксари одамоне, ки гирифтори VHL ҳастанд, аломатҳоро дар миёнаҳои синни 20-солагӣ нишон медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки шумо бояд дар синни ҷавонӣ ба ин масъала эҳтиёткор бошед.

Аломатҳои бемории фон Гиппел-Линдау кадомҳоянд?

Азбаски ин ҳолат метавонад боиси пайдоиши варамҳо дар тамоми бадани шумо гардад, нишонаҳо метавонанд гуногун бошанд. Ин аз макони ҷойгиршавии варамҳо ва андозаи онҳо вобаста аст. Шумо метавонед аломатҳои ба ин монандро эҳсос кунед:

• Дарди сари зуд-зуд.
• Занги доимии гӯшҳо (тиннитус).
• Фишори баланди хун.
• Аз даст додани мувозинат ҳангоми роҳ рафтан.
• Коҳиш ёфтани қувваи мушакҳо ё душвории ҳамоҳангсозии ҳаракатҳо.
• Мушкилоти биниш.
• Қайкунӣ.

Тасаввур кунед, ки агар мо як ё дутои ин нишонаҳоро дошта бошем, чӣ қадар хавотир мешавем? Пас, агар шумо якбора якчандтои ин нишонаҳоро дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

Чӣ боиси бемории VHL мегардад?

Синдроми фон Ҳиппел-Линдау як бемории ирсӣ аст. Он вақте рух медиҳад, ки шумо нусхаи ғайримуқаррарии гени саркӯбкунандаи варамро бо номи VHL аз яке аз волидонатон ба мерос мегиред.

Ба таври оддӣ, ин "генҳои саркӯбкунандаи варам" аз тақсимшавии хеле зуди ҳуҷайраҳо, ки метавонад ба саратон оварда расонад, бозмедоранд. Ин мисли тормозҳои мошин аст. Аммо агар ин генҳо мутатсия шаванд, ин мисли кушодани тормозҳо ва фаъол кардани гази суръатбахш аст. Афзоиши ҳуҷайраҳо беназорат суръат мегирад.

Ин беморӣ бо шакли мероси аутосомӣ-доминантӣ интиқол меёбад. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидони шумо гени ғайримуқаррарии VHL дошта бошад, шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро ва пайдоиши бемории фон Хиппел-Линдау доред. Аммо, таҳқиқот нишон доданд, ки тақрибан 10% одамони гирифтори VHL таърихи оилавии ин бемориро надоранд. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияҳои нави генетикӣ низ метавонанд ба амал оянд.

Бемории VHL чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Агар шумо нишонаҳои беморие дошта бошед, ки аз ҷониби VHL ба вуҷуд омадааст, ба монанди гемангиобластома ё карциномаи ҳуҷайраҳои шаффофи гурда, духтурон метавонанд гумон кунанд, ки шумо VHL доред. Аммо ягона роҳи тасдиқи ин санҷиши генетикӣ аст. Агар касе дар оилаи шумо бемории Фон Хиппел-Линдау дошта бошад, муҳим аст, ки аз духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ барои шумо пурсед.

Кадом табобатҳо барои бемории VHL истифода мешаванд?

Имконоти табобат вобаста ба намуди варам ё кистаи VHL фарқ мекунанд. Духтури шумо имконоти табобати мувофиқро барои шумо шарҳ медиҳад. Маъмултарин табобатҳо инҳоянд:

• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани варам.
• Кимиотерапия.
• Терапияи радиатсионӣ.
• Терапияи мақсаднок чизҳоеро ба монанди терапияи радионуклидии ретсепторҳои пептидӣ (PPRT) ва ингибиторҳои тирозин киназ (TKI) дар бар мегирад.
• Иммунотерапия.
• Терапияи гормонӣ.

Муҳимтар аз ҳама ташхиси саривақтии беморӣ ва оғози табобати мувофиқ аст. Танҳо дар он сурат шумо метавонед натиҷаҳои беҳтаринро ба даст оред.

Оё бемории VHL метавонад пурра табобат карда шавад?

Мутаассифона, айни замон табобати бемории фон Гиппел-Линдау вуҷуд надорад. Ҳадафи асосии табобат пайдо ва хориҷ кардани варамҳо ҳарчи зудтар аст. Духтури шумо метавонад ҷарроҳиро барои хориҷ кардани варамҳо дар баробари дигар табобатҳо тавсия диҳад.

Агар ман VHL дошта бошам, чӣ интизор шавам?

Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки мунтазам аз ташхис гузаред, то нишонаҳои баъзе бемориҳоро тафтиш кунед. Муайян ва табобати барвақти варамҳо метавонад ба кам кардани таъсири бемории фон Хиппел-Линдау ба ҳаёти шумо мусоидат кунад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ташхисҳоеро, ки духтуратон тавсия медиҳад, гузаронед.

Оё бемории VHL-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не, пешгирӣ кардани он ғайриимкон аст. Ин аз он сабаб аст, ки бемории фон Хиппел-Линдау аз мутатсияи генетикӣ, ки аз як волидайн ба дигаре мегузарад, ба вуҷуд меояд. Агар касе дар оилаи шумо VHL дошта бошад, санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки муайян кунед, ки оё шумо низ ин мутатсия доред ё не.

Гарчанде ки шумо наметавонед бемории фон Ҳиппел-Линдауро пешгирӣ кунед, донистани хатари худ ва фаҳмидани он ки чӣ гуна "(VHL)" метавонад ба шумо таъсир расонад, муфид аст. Агар шумо донед, ки дар хатар ҳастед, табибон метавонанд нишонаҳои варамҳои марбут ба "(VHL)"-ро мушоҳида кунанд ва барои бартараф кардани онҳо чораҳо андешанд.

Агар шумо гени (VHL) дошта бошед ва нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ вохӯред, то хатари мерос гирифтани ин генро ба фарзандатон муҳокима кунед.

Оё ягон озмоишҳои махсуси скринингӣ барои бемориҳои марбут ба VHL мавҷуданд?

Барои ин дастурҳои мушаххаси скрининг вуҷуд надоранд, чунон ки барои дигар намудҳои саратон мавҷуданд (масалан, скрининги саратон, ки аз ҷониби Гурӯҳи кории Хадамоти Пешгирии ИМА тавсия дода шудааст). Аммо, агар санҷиши генетикӣ тасдиқ кунад, ки шумо гени ғайримуқаррарии VHL доред, гурӯҳи тиббии шумо метавонад санҷишҳои муайянеро барои муайян кардани мушкилот барвақт тавсия диҳад. Масалан, онҳо метавонанд тавсия диҳанд, ки шумо ҳар ду сол як маротиба аксбардории магнитии шикам (MRI) анҷом диҳед, то саратони марбут ба VHL, ба монанди карциномаи гурдаи ҳуҷайраҳои шаффофро тафтиш кунед.

Чӣ тавр ман метавонам аз худам нигоҳубин кунам? Ман чӣ кор карда метавонам?

Зиндагӣ бо VHL маънои бо номуайянӣ зиндагӣ карданро дорад. Агар шумо мутатсияи генетикиро, ки боиси VHL мегардад, мерос гиред, шумо 50% эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ доред. Агар шумо ин корро кунед, шумо 97% эҳтимолияти пайдоиши намудҳои муайяни саратон ва дигар бемориҳои ҷиддӣ доред.

Аммо, ҳеҷ кас наметавонад дақиқ пешгӯӣ кунад, ки "(VHL)" ба ҳаёти шумо чӣ гуна таъсир мерасонад. Инҳоянд чанд чизе, ки метавонанд ба шумо дар мубориза бо ин мушкилот кӯмак расонанд:

• Дастгирии солимии равонӣ гиред: Як таҳқиқот нишон дод, ки ташхиси VHL метавонад таъсири равонӣ, ба монанди изтироб ва ҳамлаҳои ваҳмӣ дошта бошад. Аз ин рӯ, сӯҳбат бо равоншинос ё мушовир хеле муҳим аст.
• Саломатии умумии худро ҳифз кунед: Парҳези мутавозинро истеъмол кунед - гӯшти лоғар, ғалладонагиҳо, сабзавоти баргӣ ва меваҳои зиёд истеъмол кунед. Машқ кунед (ки ин метавонад стрессро низ коҳиш диҳад). Аз дастаи тиббии худ дар бораи ваксинаҳое, ки барои шумо мувофиқанд, пурсед.

Кай бояд ба маслиҳати тиббӣ муроҷиат кунам?

Агар шумо аломатҳои ба ин монандро эҳсос кунед, шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Тағйирот дар биниш ё шунавоии шумо.
• Дарди сари зуд-зуд.
• Дилбењузурӣ ё ќайкуние, ки гумон меравад, ки аз сабаби бемории дигар ба вуҷуд наомадааст.
• Баландшавии ногаҳонии фишори хун.
• Агар шумо ногаҳон дар роҳ рафтан, нигоҳ доштани мувозинат ё ҳамоҳангсозии ҳаракатҳо душворӣ кашед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Тасаввур кунед, ки ба шумо гуфтанд, ки касе аз оилаатон бемории фон Гиппел-Линдау дорад. Агар ҳа, дар ин ҷо чанд саволе ҳастанд, ки шумо метавонед аз духтуратон пурсед:

• Натиҷаҳои санҷиши генетикии ман чӣ мегӯянд?
• Оё дигар аъзоёни оилаам бояд аз ташхиси генетикӣ гузаранд?
• Барои муайян кардани аломатҳои барвақти бемориҳое, ки метавонанд бо "(VHL)" алоқаманд бошанд, ман бояд чанд маротиба аз ташхис гузарам?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Бемории фон Хиппел-Линдау (VHL) як бемории нодири генетикӣ аст. Он аз 36,000 нафар ба як нафар таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, фаҳмидани он ки шумо яке аз ин 36,000 нафар ҳастед, метавонад як зарбаи бузурге бошад, хусусан агар касе дар оилаи шумо қаблан ин беморӣ надошта бошад.

Агар санҷиши генетикӣ тасдиқ кунад, ки шумо гирифтори (VHL) ҳастед, ба худ каме вақт диҳед, то хабарро таҳлил кунед. Сипас, вақт ҷудо кунед, то маънои ташхиси худро фаҳмед. Масалан, шумо метавонед дар бораи хатари пайдоиши намудҳои гуногуни саратон ва варамҳо ё чӣ гуна ташхиси шумо ба дигарон дар оилаи шумо таъсир мерасонад, саволҳо дошта бошед. Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани дастаи тиббии худ дар бораи он ки чӣ интизор шудан лозим аст, шарм надоред. Ва фаромӯш накунед, ки барои идоракунии стрессе, ки бо зиндагӣ бо (VHL) ба вуҷуд меояд, кӯмак пурсед. Шумо танҳо нестед ва одамони зиёде ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак кунанд.

Фон Ҳиппел-Линдау, VHL, бемории генетикӣ, саратон, варамҳо, нишонаҳо, табобат