Оё шумо низ нишонаҳои пиршавии бармаҳалро нишон медиҳед? Биёед дар бораи синдроми Вернер сӯҳбат кунем!

Оё шумо эҳсос мекунед, ки аз синну солатон калонсолтар метобед? Гарчанде ки баъзан чунин эҳсос кардан муқаррарӣ аст, пиршавии бармаҳал ё пиршавии зудтари бадан дар асл метавонад аз сабаби як ҳолати нодири генетикӣ ба вуҷуд ояд. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Вернер аст. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, зеро огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

Синдроми Вернер чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Вернер як бемории нодири генетикӣ аст, ки боиси пиршавии бадани шумо нисбат ба интизорӣ хеле тезтар мешавад. Баъзе одамон онро "прогерияи калонсолон" меноманд. Аломатҳо одатан то ба балоғат расидан пайдо намешаванд. Ин маънои онро дорад, ки шумо вақте ки афзоиши худро мисли дӯстонатон зуд қатъ мекунед, фарқиятро мушоҳида мекунед. Сипас, дар синни 20-солагӣ, шумо аломатҳои пирӣ ва бо мурури замон бемориҳоеро, ки бо синну сол пайдо мешаванд, эҳсос мекунед.

Аммо ин танҳо дар бораи сафед шудани мӯй ва ларзиши пӯст нест. Пиршавӣ танҳо дар бораи тағйир додани намуди зоҳирӣ нест. Бисёре аз одамони гирифтори синдроми Вернер дар синни 40 ва 50-солагӣ мушкилоти хатарноки ҳаётро аз сар мегузаронанд.

Ин нишонаҳо кадомҳоянд?

Вақте ки шумо синдроми Вернер доред, нишонаҳо бо калон шудан равшантар мешаванд. Шумо метавонед аломатҳои пиршавиро нисбат ба дигар ҳамсолони худ, дар синни 20-солагӣ, барвақттар мушоҳида кунед. Инҳоянд баъзе аз онҳо:

Тағйирот дар намуди зоҳирӣ

• Сафед шудани мӯй ва рехтани мӯй: Ин на танҳо мӯйҳои сар, балки абрӯвон ва мижгонҳоро низ дар бар мегирад.
• Овоз баланд ё хиррӣ мешавад.
• Кам шудани бофтаи чарбуи зерипӯстӣ: Ин метавонад боиси хам шудани пӯст гардад.
• Атрофияи мушакҳо.
• Пӯсидагии бармаҳали дандон.
• Тира шудани баъзе қисматҳои пӯст (гиперпигментатсия) ё равшан шудани баъзе қисматҳо (гипопигментатсия).
• Сурхшавии пӯст аз сабаби васеъшавии рагҳои хун.
• Ҳамвор кардан ё сахт шудани пӯст: Ин ба ҳолате монанд аст, ки склеродерма номида мешавад.
• Ифодаи чеҳраи ғамгин ва фишурда.

Дигар мушкилоти саломатӣ, ки аз дохили бадан ба вуҷуд меоянд

Бо синдроми Вернер, шумо на танҳо пир ба назар мерасед. Бадани шумо дар асл нисбат ба синну соли воқеии шумо тезтар пир мешавад. Ин маънои онро дорад, ки шумо инчунин метавонед дигар мушкилоти саломатиро пеш аз интизорӣ пайдо кунед. Инҳо иборатанд аз:

• Диабети навъи 2: Дар асл, тақрибан 7 аз 10 нафаре, ки гирифтори синдроми Вернер ҳастанд, то синни 35-солагӣ диабети навъи 2-ро инкишоф медиҳанд.
• Гипогонадизм (қобилияти фаъолият накардан дар тухмдонҳо ё тестисҳо).
• Захмҳои пӯст.
• Остеопороз (лоғаршавии устухонҳо).
• Атеросклероз.
• Катаракта ё дегенератсияи макула.
• Дарди қафаси сина (стенокардия).
• Инфаркти миокард.
• Норасоии дил (норасоии дил)

Хатари саратон

Одамони гирифтори синдроми Вернер хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратонро зиёд мекунанд. Масалан:

• Саратони сипаршакл.
• Саратони пӯст (меланома).
• Остеосаркома (саратони устухон).
• Саркомаи бофтаҳои нарм.

Чӣ боиси синдроми Вернер мегардад?

Ин як бемории генетикӣ аст. Яъне, он аз мутатсияҳо дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Синдроми Вернер дар одамоне рух медиҳад, ки дар гени WRN ду нуқсон доранд. Одатан, яке аз ин ду гени ноқис аз модар ва дигаре аз падар мерос гирифта мешавад.

Чӣ тавр инро пайдо кардан мумкин аст? (Ташхис)

Духтури шумо барои ташхиси синдроми Вернер меъёрҳои муайянро меҷӯяд. Онҳо инчунин метавонанд ин санҷишҳоро таъин кунанд:

• Санҷишҳои генетикӣ: Тағйиротро дар гени боиси синдроми Вернер тафтиш кунед.
• Рентген: Тағйирот ё варамҳои устухонро тафтиш кунед.

Баъзан табибон метавонанд синдроми Вернерро дар синни 15-солагӣ ташхис кунанд. Аммо, ташхис аксар вақт дар синни 30 ё 40-солагӣ гузошта мешавад. Ин аз он сабаб аст, ки баъзе аз нишонаҳои мушаххаси беморӣ муддати тӯлонӣ пайдо мешаванд.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Синдроми Вернер дар асоси нишонаҳои пайдошуда табобат карда мешавад. Ин маънои онро дорад, ки як табобат барои ҳама мувофиқ нест. Якчанд мутахассисон метавонанд якҷоя барои ҳамоҳангсозии нақшаи табобати шумо кор кунанд. Масалан:

• Эндокринологҳо (мутахассисони гормонҳо).
• Офтальмологҳо ( мутахассисони чашм).
• Ортопедҳо (мутахассисони устухонҳо ва буғумҳо).

Табобатҳое, ки шумо мегиред, метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруҳои диабет: сатҳи қанди хуни худро назорат кунед.
• Айнак ё линзаҳои контактӣ: Мушкилоти биноиро ислоҳ кунед.
• Доруҳо барои бемориҳои дил:Хатари мушкилотро тавассути назорати атеросклероз кам кунед.
• Ҷарроҳӣ: Агар ягон варами саратонӣ мавҷуд бошад, онҳоро хориҷ кунед.

Оё синдроми Вернерро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, синдроми Вернерро пешгирӣ кардан мумкин нест.

Аммо, агар шумо ва шарики шумо ҳарду интиқолдиҳандаи гени ин ҳолат бошед ва шумо инчунин мехоҳед фарзанддор шавед, шумо метавонед тартиберо бо номи санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия (PGT) баррасӣ кунед. PGT як омезиши санҷиши генетикӣ бо бордоркунии in vitro (IVF) мебошад. Ин санҷиши ҷанинҳоро пеш аз имплантатсия дар бачадон дар бар мегирад, то эҳтимолияти мерос гирифтани ин нуқсонҳои генетикиро аз ҷониби кӯдакон кам кунад. Аммо, ин тартибҳо то андозае мураккабанд, аз ин рӯ қарорҳо бояд танҳо бо машварати духтур қабул карда шаванд.

Шумо боз аз духтуратон чӣ пурсидан мехоҳед?

Агар шумо синдроми Вернер дошта бошед, муҳим аст, ки аз духтур ҳама саволҳои худро пурсед. Масалан, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Оё барои ман хуб аст, ки ташхиси генетикиро барои синдроми Вернер гузаронам?
• Имкониятҳои табобати синдроми Вернер кадомҳоянд?
• Барои кам кардани хатари саратони ман чӣ кор бояд кунам?
• Барои пешгирии мушкилоти синдроми Вернер кадом муоинаҳоро бояд анҷом диҳам?
• Эҳтимолияти мерос гирифтани синдроми Вернер аз ман аз ҷониби фарзандонам чӣ гуна аст?
• Эҳтимолияти таваллуди фарзанди дигаре бо синдроми Вернер чӣ қадар аст?

Кадом бемориҳои дигар нишонаҳои монанд доранд?

Илова бар синдроми Вернер, якчанд бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки боиси кӯтоҳқадӣ ва пиршавии бармаҳал мегарданд. Инҳо иборатанд аз:

• Синдроми Де Барси
• Синдроми Готрон
• Синдроми Хатчинсон-Гилфорд (ин навъи Прогерия аст, ки ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад)
• Синдроми Мулвихилл-Смит
• Синдроми Ротмунд-Томсон
• Синдроми тӯфон

Ҳамаи ин бемориҳо нодиранд, аз ин рӯ ташхиси дақиқ хеле муҳим аст.

Таърихи каме дар бораи синдроми Вернер ва паҳншавии он чист?

Синдроми Вернер бори аввал дар аввали солҳои 1900 аз ҷониби духтуре бо номи Отто Вернер кашф карда шуд. Ду нишонае, ки ӯ бори аввал дар беморони ҷавон мушоҳида кард, катаракта ва доғҳои тобнок ва дурахшон дар пӯст буданд.

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Аз замони нашри аввалин гузориши ин беморӣ дар соли 1904, дар маҷаллаҳои тиббӣ танҳо тақрибан 800 ҳолат гузориш шудааст.

Дар Иёлоти Муттаҳида, коршиносон тахмин мезананд, ки аз 200 000 нафар тақрибан як нафар метавонад гирифтори синдроми Вернер бошад. Дар саросари ҷаҳон, ин нишондод ба як нафар аз як миллион нафар баробар аст.

Аммо, он бештар дар Ҷопон ва минтақаи Сардинияи Италия маъмул аст. Дар он ҷо, тақрибан аз 30,000 ё 50,000 нафар як нафар ин ҳолатро аз сар мегузаронад. Сабаби ин дар он аст, ки бисёре аз одамон дар ин минтақаҳо мутатсияи генетикиро мерос гирифтаанд, ки наслҳо пеш рух дода буд.

Фаҳмидани он ки шумо ё шахси наздикатон гирифтори синдроми Вернер ҳастед, душвор буда метавонад. Ин метавонад ноумедкунанда бошад, зеро табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобат метавонад хатари мушкилоти барои ҳаёт хатарнокро коҳиш диҳад.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Синдроми Вернер як ҳолати воқеан душвор аст, аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

• Табобат ва маслиҳати дурусти тиббӣ гиред: Ин ба шумо дар идоракунии нишонаҳои худ ва беҳтар кардани сифати зиндагии шумо кӯмак мекунад.
• Тарзи ҳаёти солимро риоя кунед: Ба қадри кофӣ хоб кунед, хӯрокҳои серғизо истеъмол кунед, ҳангоми ба офтоб баромадан аз креми офтобӣ истифода баред ва кӯшиш кунед, ки стрессро кам кунед. Ин чизҳо ба шумо кӯмак мекунанд, ки саломатии худро нигоҳ доред.
• Дастгирӣ ҷӯед: Аз дастаи тиббии худ дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ пурсед. Шумо шояд айни замон фишори зиёдро эҳсос накунед, аммо ин маълумотро дар даст нигоҳ доред. Ин метавонад дар оянда муфид бошад.

Зиндагӣ бо чунин бемории нодир осон нест. Аммо бо дониши дуруст, дастгирӣ ва рӯҳияи мусбат, шумо қуввати паймоиш дар ин сафарро хоҳед ёфт.

Синдроми Вернер , бемориҳои генетикӣ, пиршавии бармаҳал, прогерияи калонсолон, гени WRN, мушкилоти саломатӣ, хатари саратон