Оё шумо низ дар тамоми баданатон кӯфтӣ пайдо мекунед? Ё шумо ҳамеша хастагӣ ҳис мекунед ва устухонҳоятон дард мекунанд? Гарчанде ки инҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, баъзан метавонанд дар паси онҳо як ҳолати нодир, ба монанди бемории Гоше, вуҷуд дошта бошад, ки ҳамаи мо бояд аз он огоҳ бошем. Хавотир нашавед, мо имрӯз дар ин бора бо тарзи содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.
Бемории Гоше дар асл чист?
Ба таври оддӣ, ин як бемории генетикӣ аст, ки аз насл мегузарад. Аниқтараш, ин як беморӣ аст, ки ба категорияи ихтилоли нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) тааллуқ дорад. Онро мисли як корхона дар дохили бадани мо тасаввур кунед. Ин корхона бояд маводҳои номатлуб, яъне маҳсулоти партовро дуруст хориҷ кунад. Дар бемории Гоше, як навъи махсуси равған дар бадани мо, ки сфинголипидҳо номида мешавад, дуруст таҷзия ва хориҷ карда намешавад, балки ба ҷои ин дар узвҳо ба монанди мағзи устухон, ҷигар ва испурч ҷамъ мешавад.
Вақте ки равған чунин ҷамъ мешавад, чӣ мешавад?
- Варами узвҳо: Узвҳо ба монанди ҷигар ва испурч калон мешаванд.
- Устухонҳо заиф мешаванд: Вақте ки устухонҳо аз равған пур мешаванд, онҳо заиф мешаванд ва ба осонӣ мешикананд.
Муҳим он аст, ки гарчанде табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, бо истифода аз табобатҳои муосир имкон дорад, ки нишонаҳоро назорат карда, зиндагии хеле хуб дошта бошед .
Намудҳои асосии бемории Гоше кадомҳоянд?
Се намуди асосии бемории Гоше вуҷуд дорад. Ҳамаи ин намудҳо ба узвҳо ва устухонҳо таъсир мерасонанд. Аммо, баъзе намудҳо ба мағзи сар низ таъсир мерасонанд. Биёед ин намудҳоро ба таври возеҳ фаҳмем.
| Навъи беморӣ (Намуд) | Чӣ гуна таъсир мерасонад ва маълумоти муҳим |
|---|---|
| Навъи 1 |
|
| Навъи 2 |
|
| Навъи 3 |
|
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Ин аз сабаби мутатсия дар гени мо (гени `GBA`) ба вуҷуд меояд. Ин ген ба мо дастур медиҳад, ки ферментеро бо номи `глюкоцереброзидаза` (`GCase`) истеҳсол кунем.
Ферментҳо сафедаҳое мебошанд, ки ба равандҳои кимиёвӣ дар бадани мо мусоидат мекунанд. Яке аз вазифаҳои асосии ин ферменти "GCase" ин таҷзияи равғанҳо ("сфинголипидҳо") мебошад, ки мо қаблан зикр кардем ва онҳоро аз бадан хориҷ мекунем.
Шахсе, ки гирифтори бемории Гоше аст, дар бадани худ миқдори кофии ин ферментро истеҳсол намекунад. Сипас, ба ҷои он ки таҷзия ва хориҷ карда шаванд, ин равғанҳо дар ҷойҳое ба монанди узвҳо ва мағзи устухон ҳамчун "ҳуҷайраҳои Гоше" ҷамъ мешаванд. Ин ҷамъшавӣ решаи ҳама мушкилот аст.
Кӣ бештар ба ин беморӣ гирифтор мешавад?
Ҳар кас метавонад ин бемориро ба вуҷуд орад. Аммо, бемории Гаучери навъи 1 бештар дар байни яҳудиёни ашкеназӣ маъмул аст. Ду намуди дигар (2 ва 3) ба ягон нажод ё қавм хос нестанд.
Аломатҳои бемории Гоше кадомҳоянд?
Аломатҳо аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунанд. Баъзе одамон қариб ҳеҷ нишонае надоранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадиде дошта бошанд, ки метавонанд ба ҳаёт таҳдид кунанд.
Аломатҳое, ки ба узвҳо ва хун таъсир мерасонанд
- Камхунӣ: Вақте ки мағзи устухон аз равған пур мешавад, истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун кам мешавад. Вақте ки ҳуҷайраҳои сурхи хун барои интиқоли оксигени зарурии бадан кофӣ нестанд, шумо худро хеле хаста ҳис мекунед. Инро камхунӣ меноманд.
- Ҷигар ва испурч калон мешаванд: Ин ду узв аз сабаби ҷамъшавии равған калон мешаванд. Ин боиси берун баромадани шикам ва варам кардани он мегардад. Вақте ки испурч калон мешавад, он тромбоситҳоро, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд, нобуд мекунад.
- Кӯфтагӣ ва хунравӣ: Аз сабаби кам будани шумораи тромбоситҳо, ҳатто як буриши хурд вақти зиёдро барои қатъ кардани хунравӣ мегирад, ки дар натиҷа кӯфтагӣ ва хунравии бинӣ ба вуҷуд меояд. Хунравии бинӣ низ маъмул аст.
- Хастагӣ: Камхунӣ метавонад боиси он гардад, ки шумо ҳамеша хастагӣ ва хоболудӣ ҳис кунед.
- Мушкилоти шуш: Чамъшавии чарб дар шуш метавонад боиси мушкилоти нафаскашӣ гардад.
Аломатҳое, ки ба устухонҳо таъсир мерасонанд
Вақте ки устухонҳо хун, оксиген ва маводи ғизоии заруриро намегиранд, онҳо суст шудан мегиранд.
- Дард: Дарди шадид дар устухонҳо ва буғумҳо. Бемориҳо ба монанди артрит метавонанд пайдо шаванд.
- Остеонекроз: Номи дигари ин беморӣ «некрозии аваскулярӣ» аст. Ба таври оддӣ, ин марги бофтаи устухон аз сабаби нарасидани оксиген ба устухонҳо мебошад.
- Устухонҳо ба осонӣ мешикананд: Ин беморӣ боиси пайдоиши ҳолате мегардад, ки остеопороз номида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки устухонҳо калсийро гум мекунанд ва онҳоро шикананда мегардонанд. Ҳатто афтиши ночиз метавонад боиси шикастани устухонҳо гардад.
Аломатҳое, ки ба мағзи сар таъсир мерасонанд (ба намудҳои 2 ва 3 дахл доранд)
- Мушкилии синамаконӣ ва таъхири афзоиш (дар кӯдакони гирифтори навъи 2).
- Мушкилоти омӯзиш ва фаҳмиш.
- Мушкилоти чашм, ба монанди душвории ҳаракат додани чашм аз як тараф ба тарафи дигар.
- Мушкилот бо ҳамоҳангӣ ва мувозинат.
- Ташвишҳо ва ларзиши ногаҳонии бадан.
Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо ин беморӣ доред?
Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, аввал духтур шуморо муоина мекунад ва дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад. Сипас, ду санҷиши асосӣ барои тасдиқи ташхис мавҷуданд:
1. Санҷиши хун: Ин сатҳи ферменти 'GCase'-ро дар хун чен мекунад.
2. Санҷиши ДНК: Намунаи оби даҳон ё хун барои мавҷудияти мутатсияи генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, санҷида мешавад.
Агар касе аз оилаи шумо ин бемориро дошта бошад ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, санҷиши ДНК метавонад ба шумо нишон диҳад, ки оё шумо интиқолдиҳандаи ин беморӣ ҳастед . Интиқолдиҳандагон нишонаҳо надоранд, аммо фарзандони онҳо дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор доранд. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кардан хеле муҳим аст.
Кадом табобатҳо барои бемории Гаучер истифода мешаванд?
Боз ҳам, барои бемории Гошеи навъи 1 табобатҳои хеле муассир мавҷуданд. Аммо, ҳанӯз ягон табобате барои осеби мағзи сар, ки аз намудҳои 2 ва 3 ба вуҷуд омадааст, вуҷуд надорад.
Ду табобати асосии намуди 1 инҳоянд:
| Усули табобат | Чӣ тавр кор мекунад |
|---|---|
| Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) | Ин усули маъмултарин аст. Ферменте, ки дар бадан намерасад, тақрибан дар ду ҳафта як маротиба ба таври рагӣ ворид карда мешавад. Ин фермент тавассути хун ҳаракат мекунад ва равғанеро, ки дар узвҳо ҷамъ шудааст, вайрон мекунад. |
| Терапияи коҳиши субстрат (SRT) | Ин ҳабест, ки шумо онро ба таври даҳонӣ истеъмол мекунед. Кори ин дору истеҳсоли равғанҳои зарароварро дар бадан кам мекунад. Сипас онҳо ҷамъ намешаванд. |
Ин табобатҳо бояд дар тӯли ҳаёт анҷом дода шаванд, то ба узвҳо ва устухонҳо зарар нарасонанд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
- Агар шумо ё фарзанди шумо ягон нишонаеро, ки мо баррасӣ кардем, дошта бошед (хусусан кӯфтагии номаълум, хастагии аз ҳад зиёд, дарди устухон ва варами шикам) , ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
- Агар шумо донед, ки касе дар оилаатон бемории Гоше дорад, беҳтар аст, ки худатон муоина кунед.
- Агар ба шумо ин беморӣ ташхис карда шавад, хеле муҳим аст, ки ба хоҳару бародарон ва аъзои оилаи наздикатон хабар диҳед, зеро онҳо низ метавонанд ин бемориро дошта бошанд ё интиқолдиҳандаи он бошанд.
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки гирифтори бемории нодире ба монанди бемории Гоше ҳастед, эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки ҳоло табобатҳои хеле муассир мавҷуданд, махсусан барои намуди 1. Бо ҳамкории зич бо духтур ва риояи қатъии нақшаи табобати худ, шумо метавонед нишонаҳои худро назорат кунед ва ҳаёти хушбахтона дошта бошед.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Гоше як бемории нодир ва ирсӣ аст, ки дар он як навъи равғани носолим дар бадан дар узвҳо ва устухонҳо ҷамъ мешавад.
- Хастагии зуд-зуд, кӯфтагии осон, дарди устухон ва калон шудани испурч/ҷигар нишонаҳои асосӣ мебошанд.
- Барои намуди маъмултарин, навъи 1, табобатҳои муассир мавҷуданд ва зиндагии муқаррарӣ имконпазир аст.
- Намудҳои 2 ва 3 инчунин ба мағзи сар таъсир мерасонанд ва шароити вазнинтар мебошанд.
- Агар шумо ё касе аз оилаатон нишонаҳо дошта бошад, муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақт метавонад ба пешгирии зарари дарозмуддат мусоидат кунад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед