Оё дили шумо сахттар мешавад? Биёед дар бораи транстиретин амилоидоз (ATTR-CM) сӯҳбат кунем.

Оё баъзан ҳатто ҳангоми пиёда рафтан дар масофаи кӯтоҳ чарх мезанед? Оё ҳангоми хоб рафтан нафасатон танг мешавад? Оё пойҳо ва пойҳои шумо варам мекунанд? Оё дилатон аҷиб ё тез мезанад? Гарчанде ки мо аксар вақт фикр мекунем, ки ин чизҳо чизҳои муқаррарӣ ҳастанд, ки бо пиршавӣ рух медиҳанд, баъзан дар паси ин нишонаҳо метавонад ҳолате бошад, ки мо дар борааш кам шунидаем ва агар дуруст ташхис карда нашавад, метавонад ҷиддӣ бошад. Яке аз чунин бемориҳо Транстиретин Амилоидоз ё ба таври мухтасар ATTR-CM мебошад.

Ба таври оддӣ, Транстиретин Амилоидоз (ATTR-CM) чист?

Ин ном каме мураккаб аст, бинобар ин биёед онро калима ба калима тақсим кунем. Он гоҳ шумо онро хеле осон мефаҳмед.

• Транстиретин (TTR): Ин як навъи сафеда дар бадани мост. Он аз ҷониби ҷигари мо истеҳсол мешавад. Вазифаи асосии он интиқол додани витамини А ва гормони сипаршакл - тироксин тавассути хуни мо ба ҷойҳои зарурии бадан аст. Он мисли шахси интиқолдиҳанда аст, ки бастаҳоро мебарад.

• Амилоидоз: Ин вақте аст, ки як навъи сафеда, тавре ки дар боло зикр гардид , нодуруст печида, ба ҳам мечаспад ва нахҳоро ташкил медиҳад, ки ба тӯбҳои хурди ришта монанданд ва дар узвҳои мо ҷамъ мешаванд. Вақте ки ба ин тариқ ҷамъ мешаванд, фаъолияти муқаррарии ин узвҳо халалдор мешавад.

• Кардиомиопатия (CM): Ин ба бемории мушакҳои дил ишора мекунад.

Акнун, агар ҳамаи инро якҷоя кунем, Транстиретин Амилоидоз (ATTR-CM) бемориест, ки дар он сафедаи TTR, ки аз ҷониби ҷигари мо истеҳсол мешавад, нодуруст печида ва ба ҳам мепечад, махсусан дар мушакҳои дил, ки боиси ғафсшавӣ ва сахтшавии мушакҳои дил мегардад ва онро ба таври дуруст хунро интиқол дода наметавонад.

Ду намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад.

Бемории ATTR-CM-ро метавон ба ду намуди асосӣ тақсим кард.

1. ATTR-CM оилавӣ ё ирсӣ:

Ин аз мутатсия дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки мо метавонем гени ин бемориро аз модар, падар ё касе аз оилаамон мерос гирифта бошем. Дар ин намуд, пораҳои сафеда метавонанд на танҳо дар дил, балки дар ҷойҳое ба монанди системаи асаб ва гурдаҳо низ ҷамъ шаванд.

2.Навъи ваҳшӣ ATTR-CM:

Сабаби дақиқи ин навъ ҳанӯз пайдо нашудааст. Он ирсӣ нест. Ин навъ бештар дар мардони аз 65-сола боло дида мешавад. Он асосан ба дил ва системаи асаб таъсир мерасонад.

Аломатҳо кадомҳоянд? Чӣ тавр мо инро муайян мекунем?

Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд. Баъзан, одамоне, ки гирифтори навъи "навъи ваҳшӣ" ҳастанд, метавонанд дар марҳилаҳои аввал ягон аломат нишон надиҳанд. Ҳатто агар нишонаҳо пайдо шаванд ҳам, онҳо ба нишонаҳои бемории маъмулии норасоии дил хеле монанданд, аз ин рӯ, баъзан ташхиси ин беморӣ душвор буда метавонад.

Инҳо нишонаҳои маъмулан мушоҳидашаванда мебошанд.

Мушкилоти дигаре, ки метавонанд дар натиҷаи ин беморӣ ба вуҷуд оянд

Ин сафеда на танҳо дар дил ҷамъ мешавад. Он инчунин метавонад бо ҷамъ шудан дар системаи асаб ва бофтаҳои дигар мушкилоти дигарро ба вуҷуд орад.

• Синдроми нақби карпал: Ин ҳолатест, ки дар он асабе, ки аз банди даст мегузарад, фишурда мешавад. Одамони гирифтори ин ҳолат метавонанд ин ҳолатро дар ҳарду даст эҳсос кунанд. Аломатҳо карахтӣ ва дарди ангуштонро дар бар мегиранд.
• Нейропатияи периферӣ: Ин вақте рух медиҳад, ки асабҳо дар дасту пойҳо осеб мебинанд. Ин метавонад боиси карахтӣ, ларзиш ва дарди дасту пойҳо гардад.
• Стенози сутунмӯҳра: Танг шудани канали сутунмӯҳра. Ин метавонад боиси дарди пушт ва пой гардад.
• Кашидани пайванд: Кашидани худсаронаи пайванд дар даст ё пой.

Чӣ тавр духтур ин бемориро дақиқ ташхис мекунад?

Азбаски нишонаҳои ин беморӣ ба бемориҳои маъмулии дил монанданд, барои ташхиси дақиқи он якчанд санҷишҳои махсус лозиманд.

• Электрокардиограмма (ЭКГ): Санҷиши фаъолияти электрикии дил.
• Эхокардиограмма: Ин сканкунии дил аст. Он метавонад чизҳоеро ба монанди ғафсӣ ва фаъолияти мушакҳои дил аз наздик назорат кунад.
• MRI дил: Ин як сканкунии амиқи дил аст.
• Сцинтиграфияи устухон (Сканкунии устухон): Ин як санҷиши хеле махсус аст. Ин сканкунӣ, ки одатан барои ташхиси устухонҳо анҷом дода мешавад, метавонад муайян кунад, ки оё сафедаи амилоид дар дил ҷойгир шудааст ё не.
• Санҷишҳои хун: Барои муайян кардани он, ки оё дар гени TTR ягон тағйирот вуҷуд дорад, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.
• Биопсияи дил: Баъзан, барои тасдиқи беморӣ, як пораи хеле хурди мушакҳои дилро гирифтан ва муоина кардан лозим аст.

Оё ягон табобат вуҷуд дорад? Оё ин метавонад пурра табобат карда шавад?

Дар айни замон, ягон табобат барои ATTR-CM вуҷуд надорад ва роҳе барои нест кардани гиреҳҳои сафедае, ки аллакай дар дил ташаккул ёфтаанд, вуҷуд надорад.

Аммо хавотир нашавед. Ҳоло доруҳои хеле муассир мавҷуданд, ки метавонанд ин бемориро назорат кунанд, яъне ташаккул ва ҷойгиршавии гиреҳҳои нави сафедаҳоро боздоранд ё суст кунанд. Ин доруҳо метавонанд аз бадтар шудани беморӣ пешгирӣ кунанд.

• Стабилизаторҳои TTR: Доруҳо ба монанди Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ба сафедаи TTR пайваст мешаванд ва аз печиши нодурусти он пешгирӣ мекунанд.
• Хомӯшкунакҳои TTR: Доруҳо ба монанди Patisiran (Onpattro®) ва Inotersen (Tegsedi®) истеҳсоли ин сафедаи носолимро аз ҷониби ҷигар кам мекунанд.

Илова бар ин доруҳо, ба шумо инчунин табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳои шумо дода мешаванд. Масалан:

• Доруҳо барои назорати бемории дил.
• Доруҳо барои ихтилоли ритми дил.
• Доруҳо барои нигоҳ доштани моеъ.

Дар ҳолатҳои хеле вазнини беморӣ, хеле кам, шояд лозим ояд, ки ба чизе ба монанди трансплантатсияи ҷигар, трансплантатсияи гурда ё трансплантатсияи дил муроҷиат кунед.