Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Вискотт-Олдрих сӯҳбат кунем.

Оё кӯдаки шумо ҳамеша бемор мешавад? Баъзан ӯ мушкилоти пӯст ба монанди экзема дорад, оё ҳатто аз кӯфтагии хурд хунравии зиёд мерезад ё ҳамеша дар ҳама ҷо кӯфта мешавад? Гарчанде ки инҳо метавонанд муқаррарӣ ба назар расанд, баъзан метавонад дар паси ин як ҳолати нодири генетикӣ бошад, ки мо дар бораи он кам шунидаем. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Вискотт-Олдрих аст. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем.

Ин синдроми Вискотт-Олдрих чист?

Ба таври оддӣ, ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он асосан ба системаи масунияти кӯдаки шумо ва фаъолияти баъзе ҳуҷайраҳои хун таъсир мерасонад. Ин метавонад якбора якчанд нишонаҳоро ба вуҷуд орад. Инҳо иборатанд аз:

• Экзема: Бемории пӯст, ки боиси хушкӣ ва хориши пӯст мегардад.
• Норасоии масуният: Ҳуҷайраҳои сафеди хун, ки дар бадан бо бемориҳо мубориза мебаранд, дуруст кор намекунанд.
• Хунравӣ ва кӯфтагӣ: Ҳатто ламси ночиз метавонад боиси хунравӣ гардад ва кӯфтагӣ метавонад дар баъзе ҷойҳо аз сабаби душвории лахташавии хун ба амал ояд.

Ин ҳолат баъзан метавонад ба мушкилоти ҳаётӣ оварда расонад. Он инчунин метавонад умри шуморо кӯтоҳ кунад. Аммо, бо истифода аз табобатҳои кунунӣ, ин хатарҳоро метавон ба таври назаррас коҳиш дод .

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Ин дар асл хеле камёб аст. Тибқи омор, аз ҳар миллион писарбача танҳо се нафар аз синдроми Вискотт-Олдрих азият мекашанд. Ҳатто дар кишваре ба монанди Амрико, камтар аз 5000 нафар бо ин беморӣ зиндагӣ мекунанд. Он асосан ба писарон таъсир мерасонад ва барои духтарон хеле, хеле кам ба назар мерасад, ки ин беморӣ пайдо шавад.

Бемории марбут ба WAS чист?

Духтури шумо инчунин метавонад синдроми Вискотт-Олдрихро ҳамчун як бемории марбут ба WAS номбар кунад. Ин ба ҳолатҳое дахл дорад, ки ба системаи масуният аз сабаби мутатсия дар гени WAS таъсир мерасонанд. Масалан, тромбоцитопенияи бо X пайвастшуда низ як бемории марбут ба WAS аст.

Аммо, ҳолате бо номи "нейтропенияи модарзодӣ" аз як мутатсияи генетикии дигар ба вуҷуд меояд, ки ба гени "WAS" рабте надорад. Духтурон ин ҳолатро танҳо пас аз пайдоиши сирояти шадиди бактериявӣ дар кӯдак муайян мекунанд.

Аломатҳои синдроми Вискотт-Олдрих кадомҳоянд?

Мо аллакай қайд карда будем, ки се аломати асосии ин ҳолат вуҷуд дорад. Биёед онҳоро каме муфассалтар дида бароем.

• Экзема: Ин боиси хушк шудани пӯст ва хориш шудани он мегардад., баъзан он метавонад сурх ва пора-пора шавад. Ин ба экзема монанд аст, ки баъзе кӯдакони хурдсол гирифтор мешаванд, аммо ин метавонад каме шадидтар бошад.

• Норасоии масуният: Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки ҳуҷайраҳои сафеди хун, ки барои нигоҳ доштани саломатии бадани мо мусоидат мекунанд, дуруст кор намекунанд. Ин қобилияти баданро барои мубориза бо бемориҳо коҳиш медиҳад . Баъзан системаи масуният ҳатто метавонад ба бадани худ ҳамла кунад. Ин метавонад боиси сироятҳои зуд-зуд ва бемориҳо ба монанди артрити ревматоидӣ, васкулит (илтиҳоби рагҳои хун), камхунӣ (шумораи ками хун), лейкемия (як навъи саратони хун) ё лимфома (як навъи саратони гиреҳҳои лимфа) гардад.

• Мушкилоти хунравӣ (Микротромбоцитопения): Ин вақте аст, ки шумораи тромбоситҳо, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд, кам мешавад ё хеле кам мешавад . Дар асл, ин ҳуҷайраҳо барои боздоштани хунравӣ мусоидат мекунанд. Аз ин рӯ, вақте ки инҳо каманд, ҳатто як буридаи хурд метавонад боиси хунравие гардад, ки қатъ намешавад. Ин метавонад боиси кӯфтшавӣ , хунравии бинӣ, баъзан дарунравии хунин, хунравии зери пӯст (пурпура) ва нуқтаҳои хурди сурх (петехияҳо) дар пӯст гардад.

Аз ин беморӣ танҳо аз сабаби доштани як ё ду аломати ин беморӣ натарсед. Аммо агар ин чизҳо идома ёбанд, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Кӯдакони гирифтори шакли шадидтарини синдроми Вискотт-Олдрих (аз даст додани функсия) инчунин метавонанд аломатҳои зеринро нишон диҳанд:

• Экзема
• Норасоии масуният
• Хурӯси шадид
• Пневмония, газаи шуш

Баъзан, дар ҳолатҳои нейтропенияи модарзодӣ, ки аз ҷониби гени WAS-и фаъолшуда ба вуҷуд омадааст, сироятҳои шадиди бактериявӣ ё синдроми миелодиспластикӣ (бемории мағзи устухон) метавонанд ба амал оянд.

Сабаби ин чист?

Сабаби асосии синдроми Вискотт-Олдрич тағйироти генетикӣ ё мутатсия дар гени WAS мебошад. Ин гени WAS дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи X-и мо ҷойгир аст. Ин ген сафедаи синдроми Вискотт-Олдричро истеҳсол мекунад. Ин сафеда дар ҳамаи ҳуҷайраҳои хуни мо мавҷуд аст.

Ин сафедаи синдроми Вискотт-Олдрич ба ҳуҷайраҳои мо кӯмак мекунад, ки ба дигар ҳуҷайраҳо ва бофтаҳо часпанд (часпидан). Ин часпидан хеле муҳим аст, зеро он ба системаи иммунии мо кӯмак мекунад, ки душманонеро, ба монанди бактерияҳо ва вирусҳое, ки ба бадан ворид мешаванд, мағлуб кунад.

Пас, агар шумо дар гени "WAS"-и худ мутатсияи генетикӣ дошта бошед, ҳуҷайраҳои хуни шумо наметавонанд ба дигар ҳуҷайраҳо ва бофтаҳо дуруст часпанд. Ин ба системаи масуният халал мерасонад, ки кори худро дуруст иҷро кунад. Ин аст он чизе, ки нишонаҳои синдроми Вискотт-Олдрихро ба вуҷуд меорад.

Дар нейтропенияи модарзодӣ, мутатсияи генетикӣ ҳаракати ду намуди ҳуҷайраҳо, нейтрофилҳо ва моноцитҳоро бозмедорад ва системаи масуниятро аз раҳо кардани ин ҳуҷайраҳо барои мубориза бо сироятҳо бозмедорад.

Оё ин чизест, ки аз наслҳо сарчашма мегирад?

Бале, ин ҳолатест, ки метавонад мерос гирифта шавад. Он бо шакли "рецессивии пайвастшудаи X" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд тағйироти генетикиро аз ҳарду волидайн қабул кунад.

Мо хромосомаҳои ҷинсии худро аз волидонамон мерос мегирем. Мардон як хромосомаи "X" ва як хромосомаи "Y" доранд. Духтарон ду хромосомаи "X" доранд. Ин беморӣ бештар ба писарон таъсир мерасонад, зеро ин мутатсияи генетикӣ ба фаъолияти ягона хромосомаи "X"-и онҳо таъсир мерасонад.

Гарчанде ки ин беморӣ як шакли оилавӣ дорад, дар зиёда аз 30% ҳамаи беморон онро "de novo" инкишоф медиҳанд , яъне он аз як мутатсияи нави генетикӣ, ки ҳангоми бордоршавӣ ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меояд.

Шумо инро чӣ тавр шинохта метавонед?

Духтур одатан синдроми Вискотт-Олдрихро дар кӯдакӣ ё навзодӣ ташхис мекунад . Кӯдак муоина карда мешавад ва санҷишҳои зарурӣ гузаронида мешаванд. Аломатҳои аввалини ин ҳолат метавонанд хун дар наҷосат, хунравии ғайриоддӣ ё кӯфтӣ бошанд. Духтур метавонад барои тасдиқи ҳолат санҷишҳои зеринро анҷом диҳад:

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC)
• Санҷиши хуни генетикӣ
• Ташхиси хуни периферӣ

Агар ин дар кӯдакӣ муайян карда нашавад, нишонаҳо дар кӯдакӣ бештар возеҳтар мешаванд.

Агар кӯдаки шумо нишонаҳои заиф шудани системаи масуниятро, ба монанди сироятҳои зуд-зуд, нишон диҳад, шояд дар кӯдакӣ санҷишҳои иловагӣ лозим шаванд. Ин аз он сабаб аст, ки бадани кӯдак метавонад натавонад бо бактерияҳо ва вирусҳо дуруст мубориза барад ва ба баъзе ваксинаҳо хуб вокуниш нишон надиҳад.

Духтур метавонад ташхиси хунро анҷом диҳад, то санҷад, ки оё бадани фарзанди шумо пас аз ваксина антитело истеҳсол мекунад ё не. Ин антителоҳо вокуниши масуниятро барои муҳофизат аз бемориҳои ҷиддӣ ба вуҷуд меоранд. Илова бар ин, як ташхиси дигари хун барои санҷидани ҳуҷайраҳои сафеди хуни фарзанди шумо, бахусус ҳуҷайраҳои Т ва иммуноглобулинҳо (ки инчунин ба истеҳсоли антителоҳо мусоидат мекунанд) анҷом дода мешавад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Синдроми Вискотт-Олдрихро бо роҳҳои зерин табобат кардан мумкин аст:

• Сироятҳоро табобат кунедАнтибиотикҳо ё доруҳои зиддивирусӣ.
• Барои барқарор кардани антителоҳои аз байн рафта тазриқи антитело (иммуноглобулин) анҷом дода мешавад .
• Гузаронидани тромбоситҳо барои мушкилоти хунравӣ.
• Экземаро бо доруҳои маҳаллӣ ва кремҳои намноккунандаи бидуни рецепт (OTC) табобат кардан мумкин аст .

Агар фарзанди шумо беморӣ ё сироят пайдо кунад, он метавонад ҷиддӣ ва ҳатто барои ҳаёт хатарнок бошад . Барои ҳифзи ҳаёти фарзанди худ, шумо инчунин метавонед ин табобатҳоро санҷед:

• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ : Ин метавонад беҳтарин роҳи ҳали мавҷуда дар айни замон бошад.
• Терапияи генӣ (ин ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот аст).

Духтури фарзанди шумо ин имконоти табобатро бо шумо муҳокима мекунад ва табобатро барои ба даст овардани натиҷаҳои беҳтарин барои фарзанди шумо ва беҳтар кардани сифати зиндагии ӯ ба нақша мегирад.

Агар фарзанди ман ин беморӣ дошта бошад, ман бояд аз чӣ интизор шавам?

Агар фарзанди шумо синдроми Вискотт-Олдрих дошта бошад, духтури шумо нақшаи табобатро барои пешгирии мушкилоти хатарнок барои ҳаёт, ки метавонанд аз сабаби дуруст кор накардани системаи масунияти ӯ ба вуҷуд оянд, таҳия мекунад. Пас аз ташхис, шуморо метавон барои машварати генетикӣ равона кард. Ин метавонад ба шумо ва оилаатон кӯмак кунад, ки дар бораи ин ҳолат ва имконоти табобати дастрас маълумоти бештар гиред.

Ҳатто бемориҳои маъмулии кӯдакӣ, ба монанди гулӯла, метавонанд барои фарзанди шумо мушкилоти ҷиддии саломатӣ ба вуҷуд оранд. Азбаски системаи масунияти ӯ ба мисли дигар кӯдакони ҳамсолаш қавӣ нест, шояд ӯ фавран ба духтур муроҷиат кунад. Табобати барвақти бемориҳо ва сироятҳо метавонад ба шумо дар ба даст овардани натиҷаҳои беҳтар кумак кунад.

Духтури шумо метавонад ба шумо гӯяд, ки ба фарзандатон ваксинаҳои зиндаи вирусӣ (масалан, ваксинаи зуком) надиҳед, зеро штамми зиндаи вирус метавонад фарзанди шуморо бемор кунад. Ҳатто агар фарзанди шумо баъзе ваксинаҳоро гирад ҳам, онҳо шояд он қадар самаранок набошанд. Агар фарзанди шумо бо вирус бемор шавад, табобати барвақт бо доруҳои зиддивирусӣ одатан хуб кор мекунад. Аммо ҳатто бемориҳои маъмулӣ метавонанд боиси мушкилот шаванд.

Фарзанди шумо метавонад дар тӯли тамоми ҳаёташ ба муоинаи мунтазами саратон ниёз дошта бошад, зеро хатари пайдоиши намудҳои муайяни саратон, бахусус лейкемия ё лимфома, дар онҳо зиёдтар аст.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

Бале, трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ (инчунин трансплантатсияи мағзи устухон номида мешавад) метавонад синдроми Вискотт-Олдрихро табобат кунад.Ин намуди трансплантатсияҳо ҳуҷайраҳои бунёдии хунсози баданро хориҷ карда, онҳоро бо ҳуҷайраҳои бунёдии солим иваз мекунанд. Азбаски синдроми Вискотт-Олдрих боиси пайдоиши ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарии хун мегардад, трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ метавонад ин ҳуҷайраҳоро бо ҳуҷайраҳои солим ва фаъол иваз кунад.

Оё синдроми Вискотт-Олдрих марговар аст?

Синдроми Вискотт-Олдрих метавонад марговар бошад . Қаблан гузориш шуда буд, ки кӯдаконе, ки трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ надоранд, тақрибан 15 сол умр мебинанд. Аломатҳое, ки дар натиҷаи сироятҳо, хунравӣ дар мағзи сари кӯдак, сироятҳои шадид ё саратон ба вуҷуд меоянд, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва марг метавонад зуд ба амал ояд.

Аммо, бо пешрафти илми тиб, имконоти кунунии табобат имкон доданд, ки давомнокии умумии умри кӯдак беҳтар карда шавад.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Ин як ҳолати генетикӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад . Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед ва хоҳед, ки хатари таваллуди фарзанди дорои ин ҳолати генетикиро бидонед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Кай бояд ба духтури кӯдакам муроҷиат кунам?

Агар фарзанди шумо бемор бошад ва ба ӯ синдроми Вискотт-Олдрих ташхис шуда бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Азбаски системаи масунияти онҳо дуруст кор намекунад, онҳо метавонанд бештар ба сироятҳо гирифтор шаванд. Духтури шумо метавонад беморӣ ё сироятро табобат кунад ё аз мушкилоти хатарноки ҳаёт пешгирӣ кунад.

Агар фарзанди шумо яке аз инҳоро дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед:

• Хун дар наҷосат (Дарунравии хунин)
• Хунравии зуд-зуд аз бинӣ
• Минтақаҳои калони кӯфтагӣ
• Тағйирот дар пӯсти онҳо
• Сироятҳои такроршаванда (масалан, чечаки шадид ё найча, сироятҳои бактериявӣ)

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Давомнокии умри фарзанди ман чанд аст?
• Кадом маҳсулотро ман метавонам барои табобати экземаи фарзандам истифода барам?
• Оё ягон таъсири манфии табобатҳое, ки шумо тавсия медиҳед, вуҷуд доранд?
• Оё фарзанди ман барои трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ мувофиқ аст?

Фарқи байни синдроми Вискотт-Олдрих ва Атаксия-Телангиэктазия чист?

Синдроми Вискотт-Олдрих ва атаксия-телангиэктазия ҳарду бемориҳои генетикӣ мебошанд, ки ба фаъолияти системаи масуният таъсир мерасонанд.Аммо, атаксия-телангиэктазия аз мутатсия дар гени ATM ба вуҷуд меояд. Он ба ҳаракат ва ҳамоҳангии шумо таъсир мерасонад. Он инчунин боиси пайдоиши зигзаг-зиг рагҳои хун дар пӯсти шумо мегардад.

Муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред

Фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори бемории нодири генетикӣ аст, ки тамоми умри ӯро аз сар мегузаронад, метавонад хеле душвор бошад. Ин метавонад як зарбаи сахт бошад. Аммо хавотир нашавед. Духтури фарзандатон ба шумо дар бораи ин ҳолат ва чӣ гуна шумо метавонед ба фарзандатон дар хона кӯмак кунед, маълумоти бештар медиҳад. Системаи масунияти фарзандатон шояд дуруст кор накунад, аз ин рӯ, онҳо метавонанд зуд-зуд бемор шаванд.

Ҳангоми нигоҳубини фарзандатон муҳим аст, ки аз худатон низ ғамхорӣ кунед. Бисёре аз волидон ва оилаҳо дар сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ тасаллӣ ва дастгирии бузурге пайдо мекунанд.

Бо пешрафтҳо дар табобати кунунӣ, кӯдакони гирифтори ин беморӣ ҳоло метавонанд ҳаёти пурмазмун ва хушбахтона дошта бошанд. Пас, қавӣ бошед.

Синдроми Вискотт -Олдрих, бемориҳои ирсӣ, системаи масуният, экзема, хунравӣ, трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ, саломатии кӯдак