Синдроми Волфрам чист? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми Волфрам шунидаед? Шояд ин ном барои шумо нав бошад. Ин як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба одамони хеле кам таъсир мерасонад, аммо метавонад хеле ҷиддӣ бошад. Он метавонад ба мағзи сар ва дигар бофтаҳои бадани шумо зарар расонад. Огоҳ будан аз ин ҳолат муҳим аст, хусусан азбаски нишонаҳо метавонанд дар кӯдакӣ пайдо шаванд.

Синдроми Волфрам дар асл чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Волфрам як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Ин як бемории нейродегенеративӣ аст, яъне бо мурури замон ба мағзи сар ва системаи асаб зарар мерасонад. Ин боиси пайдоиши тадриҷии нишонаҳо мегардад, ки одатан аз кӯдакӣ сар шуда, то ба синни калонсолӣ идома меёбанд. Диабети қанд ва мушкилоти биноӣ аксар вақт нишонаҳои аввалини беморӣ пеш аз синни 15-солагӣ мебошанд. Бо гузашти вақт, фаъолияти мағзи сар метавонад вайрон шавад ва баъзан ба ҳаёт таҳдид кунад.

Оё намудҳои синдроми Волфрам вуҷуд доранд?

Бале, табибон ду намуди генро пайдо карданд, ки бо ин беморӣ алоқаманданд. Медонед, генҳо қисмҳои хурди ДНК мебошанд, ки тамоми маълумотро дар бадани мо дар бар мегиранд. Одамони гирифтори синдроми Волфрам дар ин генҳо тағйироти муайяне доранд, ки мо онҳоро мутатсия меномем. Пас, он мувофиқи гени зарардида тасниф карда мешавад:

• Синдроми Вулфрам навъи 1: Ин аз сабаби мутатсия дар ген бо номи "гени WFS1" ба вуҷуд меояд.
• Синдроми Вулфрам навъи 2: Ин аз сабаби мутатсия дар ген бо номи "гени WFS2 (CISD2)" ба вуҷуд меояд.

Дар нишонаҳои ин ду намуд фарқиятҳои ночиз метавонанд ба назар расанд.

Ин беморӣ чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Одатан, барои он ки кӯдак гирифтори синдроми Волфрам бошад, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи мутатсияи ген бошанд, ки барои ин беморӣ масъул аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд гени тағйирёфтаро аз ҳарду волидайн мерос гирад. Аммо, хеле кам, синдроми навъи 1-и Волфрам метавонад танҳо аз яке аз волидайн мерос гирифта шавад.

Синдроми Волфрам то чӣ андоза маъмул аст?

Азбаски ин як ҳолати хеле нодир аст, гуфтани дақиқи шумораи одамоне, ки онро доранд, душвор аст. Як таҳқиқот нишон дод, ки дар Британияи Кабир ин ҳолат тақрибан ба як нафар аз 770,000 нафар таъсир мерасонад. Таҳқиқот аз дигар кишварҳо нишон доданд, ки ин ҳолат дар баъзе минтақаҳо, махсусан дар ҷомеаҳое, ки хешовандони наздик издивоҷ мекунанд ва фарзанддор мешаванд, бештар маъмул аст.

Синдроми Вулфрам, навъи 2, боз ҳам камёбтар аст. Он танҳо дар чанд оила дар саросари ҷаҳон гузориш шудааст.

Аломатҳои асосии синдроми Волфрам навъи 1 кадомҳоянд?

На ҳама гирифтори синдроми Вулфрам, навъи 1, нишонаҳои якхеларо аз сар мегузаронанд ва онҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Аммо, аксар вақт ин нишонаҳо бо тартиби муайян, дар давраи кӯдакӣ ва наврасӣ пайдо мешаванд. Ин тартиби маъмулӣ ва синну соли маъмулӣ мебошад, ки нишонаҳо дар он пайдо мешаванд:

• Диабети қанд - Одатан дар синни 6-солагӣ: Диабети қанд мушкили қобилияти бадан барои ҷабби шакар ё глюкоза аз хӯроки мост. Одатан, гадуди зери меъдаи мо гормоне бо номи инсулин истеҳсол мекунад. Ин инсулин ба ҳуҷайраҳои мо кӯмак мекунад, ки шакарро аз хун ҷаббида гиранд. Аз ин рӯ, агар инсулин дуруст истеҳсол нашавад ё ҳуҷайраҳо ба инсулини истеҳсолшуда дуруст вокуниш нишон надиҳанд, сатҳи қанди хун метавонад хеле баланд шавад. Диабети марбут ба синдроми Волфрам ба диабети навъи 1 монанд аст, аммо он бемории аутоиммунӣ нест. Аломатҳои диабет иборатанд аз пешоб кардани зуд-зуд, ташнагии аз ҳад зиёд, хира шудани биноӣ ва аз даст додани вазни номаълум .

• Атрофияи оптикӣ - Одатан тақрибан дар синни 11-солагӣ рух медиҳад: Ин вайроншавии тадриҷии асаби оптикӣ аст, ки паёмҳоро аз чашм ба мағзи сар мерасонад. Инро инчунин Атрофияи оптикӣ меноманд. Аломатҳо метавонанд хира шудани биноӣ, аз даст додани равшанӣ, аз даст додани биниши рангӣ ё аз даст додани биниши периферӣ бошанд . Масалан, ҳарфҳои рӯзнома дигар шояд мисли пештара равшан набошанд ё кӯдак дигар наметавонад тахтаи синфиро дар мактаб бубинад.

• Норасоии шунавоии сенсоривуралӣ - Одатан, дар синни 13-солагӣ рух медиҳад: Ин норасоии шунавоӣ аст, ки дар натиҷаи осеб дидани қисмҳои ҳассоси гӯши дарунӣ ба вуҷуд меояд. Ин норасоии шунавоии сенсоривуралӣ номида мешавад. Ин норасоии шунавоӣ метавонад бо мурури синну сол бадтар шавад ва дар баъзе мавридҳо , он ҳатто метавонад ба карии комил оварда расонад. Барои шунидани садо, шумо бояд телевизорро боло бардоред ё вақте ки касе гап мезанад, бояд пурсед: "Шумо чӣ гуфтед?".

• Диабети бесипидус - Одатан дар синни 14-солагӣ: Оё ин диабети "(Диабети Меллитус)"-и дар боло зикршуда нест? Инро "(Диабети бесипидус)" меноманд. Дар ин ҳолат гормони "(гормони антидиуретикӣ)", ки миқдори обро дар пешоби мо назорат мекунад, дуруст истеҳсол намешавад, ё бадан ба он дуруст вокуниш нишон намедиҳад. Ин боиси хориҷ шудани миқдори зиёди пешоб мегардад, ки ба оби зиёд монанд аст. Аз сабаби ин пешобкунии аз ҳад зиёд, дегидратсия, номутавозинии электролитҳо, заъф, хушкии даҳон ва қабзият метавонад ба амал ояд.

Синдроми Волфрам номи қадимии "(DIDMOAD)" дорад. Он бо якҷоя кардани ҳарфҳои аввали ин нишонаҳои асосӣ ташаккул меёбад:

* Diabetes Insipidus (DI) - дарунравӣ

* Диабети қанд (ДМ) - Диабет

* Атрофияи оптикӣ (OA) - Норасоии биноӣ

* Карӣ (D) - Норасоии шунавоӣ/карӣ

Аломатҳои дигари синдроми Вулфрам навъи 1 кадомҳоянд?

Илова бар ин чор аломати асосӣ, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд. Аммо инҳо дар ҳама рух намедиҳанд.

• Ихтилоли гормоналӣ: гипопитуитаризм, гипогонадизм, ақибмонии афзоиш ва таъхири оғози ҳайз дар духтарон.
• Аломатҳои марбут ба системаи асаб: ноустувории роҳгардӣ ва ҳаракат (атаксия), аз даст додани хотира ва қобилияти тафаккур (деменсия), дарди сар, қатъ шудани нафаскашӣ барои муддати кӯтоҳ ҳангоми хоб (апноэи марказии хоб), ташаннуҷ (эпилепсия) ва аз даст додани таъм ва бӯй.
• Мушкилоти равонӣ: депрессия, изтироб, ҳамлаҳои ваҳм, тағйирёбии рӯҳия ва баъзан рафтори зӯроварона.
• Мушкилоти системаи пешоб: Сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб, беихтиёрии пешоб ва холӣ нашудани пурраи масона.

Аломатҳои синдроми Вулфрам навъи 2 кадомҳоянд?

Одамоне, ки гирифтори синдроми Вулфрам навъи 2 мебошанд, аломатҳои ба аломатҳои навъи 1 монанд доранд. Аммо, онҳо инчунин метавонанд инҳоро аз сар гузаронанд:

• Хунравии ғайримуқаррарӣ.
• Захми меъдаву рӯда.

Аммо, одамоне, ки гирифтори навъи 2 ҳастанд, одатан камтар аз беморӣ бо номи диабет insipidus ва мушкилоти равонӣ азият мекашанд.

Чӣ боиси синдроми Волфрам мегардад?

Тавре ки мо аллакай муҳокима кардем, ин аз омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меояд. Сабаби асосӣ мерос гирифтани мутатсияҳои муайян дар генҳои "(WFS1)" ё "(WFS2 (CISD2)" аз волидон ба фарзандон мебошад.

Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?

Дар асл, ташхиси синдроми Волфрам баъзан метавонад каме душвор бошад. Азбаски табибон метавонанд ҳар як аломатро алоҳида табобат кунанд, онҳо шояд фавран дарк накунанд, ки ҳамаи онҳо қисми як беморӣ мебошанд. Аксар вақт, танҳо пас аз пайдо шудани якчанд аломат, гумон меравад, ки ин метавонад синдроми Волфрам бошад.

Агар духтур аз ин шубҳа дошта бошад, вай ташхиси генетикиро тавсия медиҳад.Ин санҷиш метавонад ба таври дақиқ муайян кунад, ки оё дар генҳои "(WFS1)" ва "(WFS2 (CISD2)" ягон мутатсия вуҷуд дорад ё не. Ин метавонад ташхисро тасдиқ кунад.

Синдроми Волфрам чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, дар айни замон ягон табобати стандартӣ барои табобати пурраи ин беморӣ, боздоштани пешрафти беморӣ ё суст кардани он вуҷуд надорад. Дар айни замон, танҳо барои назорат кардани нишонаҳои пайдошуда анҷом дода мешавад. Масалан:

• Ба одамони гирифтори диабети қанд, барои назорат кардани сатҳи қанди хун, инсулин дода мешавад.
• Шахсоне, ки шунавоиашон душвор аст, метавонанд аз дастгоҳҳои шунавоӣ истифода баранд.
• Дигар нишонаҳои беморӣ низ мувофиқан табобат карда мешаванд.

Оё ягон табобати нав таҳқиқ карда мешавад?

Бале, ин хабари хуш аст! Муҳаққиқон барои ёфтани усулҳои нави табобат, ки метавонанд сифати зиндагии одамони гирифтори синдроми Волфрамро беҳтар кунанд, идома медиҳанд. Инҳоянд баъзе аз табобатҳое, ки айни замон бештар таваҷҷӯҳро ба худ ҷалб мекунанд:

• Доруҳое, ки зарари ҳуҷайраҳоро, ки дар натиҷаи вайроншавии фаъолияти сафедаҳо ба вуҷуд меоянд, кам мекунанд.
• Терапияи генӣ генҳои тағйирёфтаи "(WFS1)" ва "(WFS2 (CISD2)"-ро таъмир мекунад ё онҳоро бо генҳои хуб иваз мекунад.
• Терапияи барқароркунанда як табобатест, ки бофтаи осебдидаро шифо мебахшад ё бофтаи нав эҷод мекунад.

Баъзе аз ин табобатҳо аллакай дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд. Дигарон ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот қарор доранд. Дар бораи ин табобатҳои нав бо духтури худ сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё онҳо барои шумо ё фарзандатон мувофиқанд ё не.

Оё синдроми Волфрамро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, пешгирии бемориҳои генетикӣ ба монанди синдроми Волфрам ғайриимкон аст.

Оё ин беморӣ марговар аст?

Гуфта мешавад, ки одамони гирифтори синдроми Волфрам умуман пешгӯии бад доранд. Дар як таҳқиқоти 45 бемор, давомнокии умри онҳо аз 25 то 49 солро ташкил медод ва давомнокии миёнаи умр тақрибан 30 солро ташкил медод. Дар аксари мавридҳо, сабаби марг сустшавии тадриҷии пояи мағз, қисмати мағзи сар, ки вазифаҳои ҳаётан муҳимро ба монанди нафаскашӣ ва тапиши дил идора мекунад, буд.

Аммо, ин вазъият то андозае бо сабаби беҳтар шудани усулҳои ташхис, беҳбудиҳо дар идоракунии нишонаҳо ва умедҳо барои табобатҳои нав беҳтар шуда истодааст.

Кай бояд бо духтур дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кард?

Агар касе аз оилаи шумо синдроми Волфрам дошта бошад ё таърихи онро дошта бошад, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Санҷиши оддии хун ё намунаи оби даҳон метавонад ба шумо бигӯяд:

• Хатари таваллуди кӯдаки дорои ин беморӣ дар чист?
• Пеш аз пайдо шудани нишонаҳо, муайян кунед, ки оё фарзанди шумо синдроми Волфрам дорад ё не.

Гарчанде ки айни замон табобати синдроми Волфрам вуҷуд надорад, таҳқиқот ва озмоишҳои клиникӣ нишон доданд, ки табобатҳои нав умедбахшанд. Агар шумо ё касе аз оилаатон синдроми Волфрам дошта бошад, дар бораи ин озмоишҳои клиникӣ аз духтуратон пурсед.

Зиндагӣ бо ташхиси нодир ба монанди синдроми Волфрам метавонад бениҳоят душвор бошад ва метавонад хеле душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки шумо ҳеҷ гоҳ танҳо нестед. Аз духтури худ барои дастгирӣ, маълумот ва шояд ҳатто барои пайваст шудан бо дигарон, ки аз ҳамин ҳолат мегузаранд, кӯмак пурсед. Ин гуна дастгирӣ метавонад кумаки бузурге бошад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Волфрам як бемории нодир ва мураккаби генетикӣ аст. Аммо, муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед, аломатҳоро барвақт муайян кунед ва машварати тиббии мувофиқ гиред.

• Аз нишонаҳои аввал огоҳ бошед: Ба духтур муроҷиат кунед, хусусан агар кӯдак дар синни ҷавонӣ диабети қанд (Diabetes Mellitus) ва мушкилоти биноӣ (Atrophy Optic) пайдо кунад.
• Машварати генетикӣ муҳим аст: Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, машварати генетикӣ ва ташхисро баррасӣ кунед.
• Аломатҳоро метавон назорат кард: Гарчанде ки дар айни замон табобати пурра вуҷуд надорад, нишонаҳоро табобат кардан ва сифати зиндагиро то андозае назорат кардан мумкин аст.
• Дар бораи табобатҳои нав умедвор бошед: Таҳқиқот идома дорад, аз ин рӯ мо метавонем дар оянда ба табобатҳои беҳтар умед бандем.
• Шумо танҳо нестед: Дар чунин вазъият нигоҳ доштани рӯҳан қавӣ буда метавонад. Аммо, аз духтурон, оила ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак гиред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон нигаронӣ дошта бошед, бо духтур муроҷиат карданро фаромӯш накунед.

Синдроми Волфрам , бемории генетикӣ, диабет, нуқсони биноӣ, нуқсони шунавоӣ, бемории асаб, DIDMOAD