ทำไมโรคประหลาดนี้จึงวินิจฉัยได้ยากนัก? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (AHP) กันเถอะ!

ลองนึกภาพดู คุณปวดท้องอย่างรุนแรงอยู่ตลอดเวลา นอกจากนั้นยังรู้สึกคลื่นไส้ อาเจียน และอ่อนเพลียมาก คุณไปหาหมอ แต่หมอก็หาสาเหตุที่แท้จริงไม่เจอ หมอให้ยามาหลายชนิด แต่ก็ไม่ได้ผลอะไรเลย หลายปีผ่านไปแบบนี้ นี่คือเรื่องจริง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่วินิจฉัยได้ยากมาก แต่เราควรตระหนักถึงมัน

AHP คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป AHP เป็นชื่อย่อของภาวะที่เรียกว่า โรค ตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (Acute Hepatic Porphyria ) นี่ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรคที่ส่งผลต่อระบบประสาทของเรา ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มโรคนี้ประกอบด้วยโรคสี่ประเภท

ในโรคนี้ เกิดความบกพร่องในกระบวนการผลิตส่วนประกอบที่เรียกว่า 'ฮีม' ในเม็ดเลือดแดง ทำให้สารเคมีที่เป็นอันตราย (พอร์ฟิริน) สะสมในร่างกาย ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการรุนแรงต่างๆ เหล่านี้

อาการของ AHP อาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน เราเรียกว่า "อาการกำเริบ" เมื่อเกิดอาการกำเริบ อาจมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงและอาการอื่นๆ ร่วมด้วย บางคนอาจมีอาการกำเริบไม่บ่อยนัก แต่สำหรับบางคน อาการอาจเกิดขึ้นบ่อยและรุนแรง

เหตุใดการวินิจฉัยโรค AHP จึงเป็นเรื่องยาก?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าทำไมโรคนี้จึงวินิจฉัยได้ยาก มีสาเหตุหลักหลายประการ

1. นี่เป็นโรคที่พบได้ยากมาก

AHP เป็น โรคที่หายากมาก โดยปกติแล้ว แพทย์แทบจะไม่เคยพบผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ในชีวิตประจำวัน แพทย์ที่ตรวจคนไข้หลายร้อยหรือหลายพันคนที่เป็นโรคทั่วไป เช่น ไข้หวัด เบาหวาน และความดันโลหิตสูง อาจไม่เคยพบผู้ป่วย AHP แม้แต่รายเดียวตลอดชีวิตการทำงาน ดังนั้น แม้ว่าอาการจะดูแปลกไปบ้าง แพทย์ก็จะไม่นึกถึงโรคหายากเช่นนี้ในทันที

2. อาการคล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ

นี่คือความท้าทายที่ใหญ่ที่สุด อาการของ AHP คล้ายคลึงกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ หลายโรค ลองนึกถึงอาการปวดท้องอย่างรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน ปวดหลัง อ่อนเพลีย และวิตกกังวล คุณนึกถึงโรคอะไรเมื่อได้ยินคำเหล่านี้?

• อาจเป็นโรคกระเพาะอักเสบก็ได้
• อาจเป็นไส้ติ่งอักเสบก็ได้
• หากคุณเป็นผู้หญิง อาจเป็นปัญหาทางนรีเวช เช่น โรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่
• อาจมีปัญหาอื่นเกี่ยวกับระบบย่อยอาหารด้วย
• ความเครียดอาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน

อาการของ AHP มีความคล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ หลายโรค ดังนั้น แพทย์จึงมักจะพยายามรักษาโรคทั่วไปเหล่านั้นก่อน โดยมักจะพิจารณารักษา AHP เป็นลำดับสุดท้าย

ตารางด้านล่างแสดงให้เห็นถึงภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ที่มักเกี่ยวข้องกับ AHP

3. อาการต่างๆ ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกัน

ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งของ AHP คืออาการต่างๆ อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยอาจมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงร่วมกับอาการอื่นๆ เช่น วิตกกังวล สับสน ชาตามแขนขา และหัวใจเต้นเร็ว อาการเหล่านี้อาจดูเหมือนอาการของโรคต่างๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกัน ทำให้ยากที่จะระบุว่าอาการทั้งหมดนั้นเกิดจากโรคใดโรคหนึ่ง

การวินิจฉัยโรคล่าช้ามีความเสี่ยงอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง AHP อาจนำไปสู่ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้ บางครั้งภาวะนี้อาจ เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ นอกจากนี้ การวินิจฉัยที่ผิดพลาดอาจนำไปสู่การผ่าตัดที่ไม่จำเป็นและการใช้ยาผิดประเภทเป็นเวลานาน ดังนั้น หากคุณมีอาการที่เกิดขึ้นมานานและไม่สามารถหาสาเหตุได้ การดูแลรักษาจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

แล้วเราควรทำอย่างไร?

เราไม่จำเป็นต้องหมดหนทางในสถานการณ์เช่นนี้ ยังมีสิ่งที่เราสามารถทำได้

• จดบันทึกอาการของคุณ: หาหนังสือมาจดบันทึกว่าอาการของคุณเกิดขึ้นอย่างไร อาการปวดเริ่มขึ้นเมื่อไหร่? เป็นมานานแค่ไหนแล้ว? ลักษณะของอาการปวดเป็นอย่างไร? คุณรู้สึกอะไรอย่างอื่นบ้างในขณะนั้น? อาการปวดเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารหรือดื่มน้ำหรือไม่? อาการปวดแย่ลงหรือแย่ลงเมื่อคุณทำอะไรบางอย่างหรือไม่? ข้อมูลเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณวินิจฉัยโรคได้
• พูดคุยกับแพทย์อย่างเปิดเผย: บอก แพทย์ เกี่ยวกับอาการทั้งหมดของคุณ ไม่ว่าอาการนั้นจะเล็กน้อยแค่ไหนก็ตาม บอกเขาว่าคุณรู้สึกอย่างไร คุณกลัวอะไร และมีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่
• จงปกป้องสิทธิ์ของตนเอง: หากการรักษาที่คุณได้รับไม่ได้ผลและคุณยังหาสาเหตุของปัญหาไม่เจอ ให้บอก แพทย์ของคุณ อย่ากลัวที่จะถามว่า "คุณหมอคะ ฉันยังมีปัญหาอยู่ เราควรตรวจเพิ่มเติมไหมคะ" คุณอาจต้องการขอให้แพทย์ส่งตัวไปพบผู้เชี่ยวชาญด้วยก็ได้

สามารถตรวจปัสสาวะ ตรวจเลือด และตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันภาวะ AHP ได้ ดังนั้น หากแพทย์ของคุณมีข้อสงสัยใด ๆ พวกเขาสามารถส่งตัวคุณไปตรวจเพิ่มเติมได้