คุณทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อทั้งปอดและตับหรือไม่? (ภาวะขาดแอลฟา-1 แอนติทริปซิน)

คุณมีอาการไอและหายใจลำบากที่เป็นมานานแล้วหรือไม่? คุณอาจคิดว่านี่เป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้ง อาจมีสาเหตุสำคัญที่อยู่เบื้องหลังอาการเหล่านี้ที่เราไม่ค่อยได้ยินมากนัก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว นั่นคือ ภาวะขาดแอลฟา-1 แอนติทริปซิน หรือเรียกสั้นๆ ว่า "แอลฟา-1"

พูดให้เข้าใจง่ายๆ คือ Alpha-1 คืออะไร?

โรคอัลฟา-1 เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ สาเหตุเกิดจากร่างกายของเราไม่สามารถผลิตโปรตีนที่เรียกว่า อัลฟา-วัน แอนติทริปซิน (AAT) ได้เพียงพอ ซึ่งโปรตีนชนิดนี้ทำหน้าที่ปกป้องปอด ลองนึกภาพโปรตีน AAT เป็นเหมือนยามเฝ้าปอด เมื่อยามนี้หายไป ปอดของเราก็มีโอกาสถูกทำลายได้ง่ายขึ้น

ดังนั้น ผู้ที่มีภาวะอัลฟา-1 จึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคปอด โดยเฉพาะโรคถุง ลมโป่งพอง (ความเสียหายต่อถุงลมในปอด) โรคตับแข็ง (แผลเป็นในตับ) และโรค แพนนิคูไลติส ซึ่ง เป็นโรคผิวหนังที่หายาก บางครั้ง โรคเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ด้วยเหตุนี้ บางคนจึงเรียกโรคนี้ว่า "โรคปอดอุดกั้นเรื้อรังทางพันธุกรรม"

ภาวะนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? ใครบ้างที่มีความเสี่ยงมากที่สุด?

การที่จะเกิดภาวะอัลฟา-1 ได้นั้น เราจำเป็นต้องได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ กล่าวโดยง่าย ยีนคือคำสั่งที่กำหนดการทำงานของร่างกาย หากมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในคำสั่งเหล่านี้ การทำงานของร่างกายก็อาจเปลี่ยนแปลงไปได้

ในโรคอัลฟา-1 การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `SERPINA1` ทำให้เกิดปัญหาในการผลิตโปรตีน `AAT` ส่งผลให้โปรตีน `AAT` ถูกผลิตออกมาในปริมาณไม่เพียงพอ หรือโปรตีนที่ผลิตออกมามีรูปร่างผิดปกติ เมื่อมีรูปร่างผิดปกติ โปรตีนนั้นจะไม่สามารถออกจากตับและเดินทางผ่านกระแสเลือดไปยังปอดได้ จากนั้นโปรตีนที่มีรูปร่างผิดปกตินั้นก็จะติดอยู่ในตับ ทำให้ตับเสียหาย นอกจากนี้ เนื่องจากไม่มีโปรตีนที่จะไปที่ปอด ปอดจึงมีความเสี่ยงต่อความเสียหายด้วย

อย่างไรก็ตาม บางคนได้รับยีนที่บกพร่องนี้มาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว (ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อ) เราเรียกคนเหล่านี้ว่า "พาหะ" แม้ว่าร่างกายของพวกเขาจะผลิตโปรตีน `AAT` ได้เพียงพอที่จะปกป้องปอดตามปกติ แต่พวกเขาก็ยังคงมีความเสี่ยงต่อความเสียหายของปอด ความเสี่ยงนี้จะสูงเป็นพิเศษหากพวกเขาสูบบุหรี่

สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อปอดและตับอย่างไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ได้ง่ายขึ้น ลองมาดูตัวอย่างเล็กๆ กัน

โปรตีน `AAT` ของเราถูกสร้างขึ้นในตับ จากนั้นมันจะเดินทางผ่านทางกระแสเลือดไปยังปอด ปอดของเรามีเอนไซม์ที่เรียกว่า `นิวโทรฟิลอีลาสตาส` ซึ่งช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ ลองนึกภาพเอนไซม์นี้เป็นเหมือนทหารที่เก่งกาจและดุดัน มันทำลายเชื้อโรค แต่เมื่อมันทำภารกิจเสร็จแล้ว ก็ต้องมีคนมาหยุดมัน มิฉะนั้นมันจะเริ่มโจมตีเซลล์ปอดที่แข็งแรงของเราด้วย

กลไกการ "หยุด" หรือ "สวิตช์ปิด" นั้น ทำงานโดยโปรตีน `AAT` ของเรา มันเหมือนกับที่ผู้บังคับบัญชาบอกทหารว่า "เอาล่ะ พอแล้ว หยุด"

ในผู้ที่มีภาวะอัลฟา-1 ร่างกายจะขาดเอนไซม์ `AAT` ทำให้ไม่มีตัวยับยั้งเอนไซม์ `Neutrophil Elastase` ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำลายปอดอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้โปรตีน `Elastin` ในปอดถูกทำลาย โปรตีน Elastin นี้เป็นสิ่งที่ทำให้ถุงลม (alveoli) ในปอดมีความยืดหยุ่นและแข็งแรงเหมือนยางรัด เมื่อโปรตีน Elastin หายไป ถุงลมก็จะอ่อนแอและหย่อนคล้อยเหมือนลูกโป่งที่ลมออกหมดแล้ว นี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า `โรคถุงลมโป่งพอง ` ซึ่งทำให้หายใจลำบากและรับออกซิเจนได้ยาก

สิ่งที่เกิดขึ้นกับตับนั้นแตกต่างออกไปเล็กน้อย เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง โปรตีน `AAT` จึงถูกสร้างขึ้นใน รูปร่างที่ไม่ถูกต้อง เหมือนกระดาษที่พับผิดรูป ด้วยรูปร่างที่ไม่ถูกต้องนี้ โปรตีนจึงไม่สามารถออกจากตับได้และติดอยู่ภายในตับ เมื่อมีโปรตีนติดอยู่มากเกินไป ตับก็จะถูกทำลายและเริ่มเกิดแผลเป็น ซึ่งเรียกว่า โรคตับแข็ง

อาการของโรคอัลฟา-1 มีอะไรบ้าง?

อาการที่เกิดจากแอลฟา-1 จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยส่วนใหญ่มักคล้ายกับอาการของโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

วิธีหลักในการวินิจฉัยโรคอัลฟา-1 คือ การตรวจเลือด เนื่องจากอาการคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ จึงอาจต้องใช้เวลานานในการวินิจฉัยที่แม่นยำ หากคุณมีอาการเกี่ยวกับตับ หรือหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) และอาการของคุณไม่ดีขึ้นแม้จะได้รับการรักษาแล้ว แพทย์ของคุณอาจตัดสินใจตรวจหาโรคอัลฟา-1 ให้คุณ

การทดสอบที่มักดำเนินการมีดังนี้:

• การตรวจเลือด: เลือดของคุณจะถูกตรวจเพื่อหาปริมาณโปรตีน `AAT` หากระดับโปรตีนต่ำ จะมี การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อดูว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอัลฟา-1 หรือไม่
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การถ่ายภาพรังสี ทรวงอกหรือ การสแกน CT สามารถระบุขอบเขตและตำแหน่งของความเสียหายในปอดได้
• การตรวจสมรรถภาพปอด: แม้ว่าการตรวจเหล่านี้จะไม่สามารถตรวจจับเชื้อ Alpha-1 ได้โดยตรง แต่ก็สามารถช่วยให้แพทย์ทราบได้ว่าปอดของคุณทำงานได้ดีเพียงใด
• การตรวจอัลตราซาวนด์ตับหรือ FibroScan®: หากสงสัยว่าตับได้รับความเสียหาย จะมีการตรวจสแกนเหล่านี้เพื่อตรวจสอบรอยแผลเป็นในตับ
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ: หากตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง จะมีการตัดชิ้นเนื้อตับขนาดเล็กมากไปตรวจเพื่อประเมินขอบเขตความเสียหายที่แท้จริง

มีวิธีการรักษาภาวะอัลฟา-1 อย่างไรบ้าง?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคอัลฟา-1 ซินโดรมโดยเฉพาะ แต่ก็มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถควบคุมอาการ ลดความเสียหายของอวัยวะ และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:

การรักษาโรคปอด

• การบำบัดเสริม: นี่คือการรักษาเฉพาะสำหรับโรคอัลฟา-1 โดยเกี่ยวข้องกับการทำให้โปรตีน `AAT` บริสุทธิ์จากผู้บริจาคโลหิตที่มีสุขภาพดี และฉีดเข้าสู่ร่างกายผ่านทางเส้นเลือดดำ คล้ายกับการให้สารละลายเกลือ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่สามารถย้อนกลับความเสียหายที่เกิดขึ้นแล้วได้ แต่ ก็สามารถหยุดหรือควบคุมความเสียหายที่จะเกิดขึ้นกับปอดในอนาคตได้เป็นส่วนใหญ่
• การใช้ยา: ผู้ป่วยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังจะได้รับยา เช่น ยาพ่นสูด ดม เช่น ยาขยายหลอดลม เพื่อช่วยให้หายใจได้สะดวกขึ้น
• การบำบัดด้วยออกซิเจน: หากระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ จะมีการให้ออกซิเจนเสริมผ่านทางท่อขนาดเล็กที่สอดเข้าไปในจมูกหรือผ่านทางหน้ากากครอบปาก
• โปรแกรมฟื้นฟูสมรรถภาพปอด: มีการฝึกอบรมเพื่อให้หายใจได้สะดวกขึ้นผ่านการฝึกหายใจและการออกกำลังกายอื่นๆ
• การปลูกถ่ายปอด: หากปอดได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง การปลูกถ่ายปอดที่แข็งแรงอาจเป็นทางเลือกสุดท้าย

การรักษาโรคตับ

การรักษาความเสียหายของตับมักเป็นการรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตาม วิธีเดียวที่จะรักษาโรคตับอัลฟา-1 ให้หายขาดได้คือ การปลูกถ่ายตับ เมื่อปลูกถ่ายตับที่แข็งแรงแล้ว ตับจะเริ่มผลิตโปรตีน `AAT` ที่ถูกต้อง

ฉันจะทำอย่างไรจึงจะใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้เมื่อทานยา Alpha-1?

ถึงแม้คุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลฟา-1 ก็ไม่ได้หมายความว่าชีวิตของคุณจะจบลง ยังมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆ

นอกจากนั้นแล้ว โปรดระวังสิ่งเหล่านี้ด้วย:

• ควรอยู่ห่างจากบริเวณที่มีคนสูบบุหรี่ (หลีกเลี่ยงควันบุหรี่มือสอง)
• หลีกเลี่ยงการสูดดมสิ่งที่เป็นอันตรายต่อปอด เช่น ฝุ่นละอองและสารเคมี หากคุณต้องสัมผัสกับสิ่งเหล่านี้ในที่ทำงาน ให้สวมหน้ากากป้องกัน
• หยุดดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง หรือลดปริมาณการดื่มให้น้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ แอลกอฮอล์สามารถเพิ่มความเสียหายต่อตับได้
• ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแก้ปวด (เช่น การรับประทานพาราเซตามอลมากเกินไป) หรือสมุนไพรอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อตับโดยไม่ปรึกษาแพทย์
• เข้ารับการฉีดวัคซีนที่จำเป็นทั้งหมด โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันโรคต่างๆ เช่น โรคปอดบวม ไข้หวัดใหญ่ โควิด-19 และไวรัสตับอักเสบเอและบี ซึ่งส่งผลกระทบต่อตับ
• ล้างมือบ่อยๆ รักษาความสะอาด และป้องกันตัวเองจากการติดเชื้อ
• หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคอัลฟา-1 คุณควรไปตรวจคัดกรองด้วยตนเอง ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้
• หากคุณมีภาวะอัลฟา-1 หรือเป็นพาหะของยีนนี้ การปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะมีบุตร

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

• หากคุณมีอาการเกี่ยวกับปอดหรือตับอย่างที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้
• หากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลฟา-1
• หากคุณได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หรือโรคหอบหืดแล้ว แต่อาการไม่ดีขึ้น โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ Alpha-1
• หากคุณเป็นโรคอัลฟา-1 อยู่แล้ว ควรไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการใหม่เกิดขึ้นหรืออาการเดิมแย่ลง

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคอัลฟา-1 อาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ด้วยความรู้ การรักษา และวิถีชีวิตที่เหมาะสม คุณก็สามารถใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉงได้เช่นกัน วิธีที่ดีที่สุดคือการพูดคุยอย่างเปิดเผยกับแพทย์ของคุณและวางแผนที่เหมาะสมกับคุณ