มีใครในครอบครัวของคุณ อาจจะเป็นแม่ พ่อ ยาย หรือปู่ เป็นโรคอัลไซเมอร์หรือไม่? เมื่อเป็นเช่นนั้น เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและวิตกกังวลมาก สงสัยว่า "ฉันจะเป็นโรคนี้ด้วยไหม?" "โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเปล่า?" นักวิทยาศาสตร์ยังคงพยายามหาคำตอบเกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงของโรคอัลไซเมอร์ แต่สิ่งหนึ่งที่ชัดเจนคือ โรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับยีนของเรา ดังนั้นวันนี้ เรามาพูดคุยกันถึงความเชื่อมโยงระหว่างโรคอัลไซเมอร์และยีนของเรากัน
ก่อนอื่น เรามาดูกันก่อนว่ายีนเหล่านี้คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป ยีนคือพิมพ์เขียวที่สร้างและควบคุมร่างกายของเรา เหมือนกับพิมพ์เขียวที่คุณวาดก่อนสร้างบ้าน ไม่เพียงแต่สีตาและลักษณะเส้นผมของคุณเท่านั้นที่กำหนดความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด แต่ยังกำหนดความเสี่ยงต่อโรคอื่นๆ อีกด้วย
เราได้รับยีนเหล่านี้จากพ่อแม่ของเรา ยีนเหล่านี้ถูกเก็บไว้ในสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซมภายในเซลล์ของร่างกายเรา คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 โครโมโซม โดยปกติแล้ว เราจะได้รับโครโมโซมหนึ่งจากแต่ละคู่ คือจากแม่และจากพ่อ นั่นคือวิธีที่เราได้รับลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของเรา
โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดในวัยชราและปัจจัยทางพันธุกรรม
เมื่อพูดถึงโรคอัลไซเมอร์ มีอยู่สองประเภทหลัก ประเภทแรกคือประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งมักเกิดขึ้น หลังอายุ 65 ปี เรียกว่า โรคอัลไซเมอร์ชนิดเริ่มมีอาการในวัยชรา (Late-Onset Alzheimer's)
นักวิจัยค้นพบยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ชนิดนี้ ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 19 และมีชื่อว่า ยีน APOE ยีน APOE มีหลายรูปแบบ โดยผู้ที่มีรูปแบบ APOE4 มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงกว่าคนอื่นๆ เล็กน้อย ซึ่งได้รับการยืนยันจากงานวิจัยหลายชิ้นทั่วโลก
แต่คุณต้องเข้าใจสิ่งนี้ก่อน ไม่ใช่ทุกคนที่มียีน APOE4 จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ และคนไม่มี1ยีนนี้ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน นั่นหมายความว่านี่เป็นเพียงปัจจัยเสี่ยง และ ไม่มีอะไรรับประกันได้ 100% ว่าคุณจะเป็นโรคนี้
มาพูดคุยกันเรื่องโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวกันเถอะ
นี่คือโรคอัลไซเมอร์อีกประเภทหนึ่ง ซึ่งพบได้น้อยมาก ในกรณีนี้ อาการจะปรากฏ ตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น ในช่วงอายุ 30, 40 หรือ 50 ปี เนื่องจากมักส่งผลกระทบต่อสมาชิกหลายคนในครอบครัว จึงเรียกอีกอย่างว่า โรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในครอบครัวตั้งแต่อายุยังน้อย
นักวิจัยที่ตรวจสอบดีเอ็นเอของครอบครัวเหล่านี้พบว่าพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในยีนบนโครโมโซม 1, 14 และ 21 การเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้เป็นสาเหตุทำให้พวกเขาเป็นโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อย
กลุ่มอาการดาวน์และโรคอัลไซเมอร์
ในที่นี้เราต้องพูดถึงโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยเฉพาะ คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากกว่าคนทั่วไปหนึ่งชุด ที่น่าประหลาดใจคือ เมื่อผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีอายุมากขึ้น หลายคนกลับเป็นโรคอัลไซเมอร์ เซลล์สมองของพวกเขาก็แสดงความเสียหายแบบเดียวกับที่พบในผู้ป่วยอัลไซเมอร์ นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำการวิจัยถึงความเชื่อมโยงระหว่างสองภาวะนี้อยู่
ตารางด้านล่างนี้จะช่วยอธิบายโรคอัลไซเมอร์ทั้งสองประเภทให้คุณเข้าใจได้ดียิ่งขึ้น
| โรคอัลไซเมอร์ชนิด | ช่วงอายุที่ได้รับผลกระทบ | ความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม |
|---|---|---|
| โรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยชรา (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเริ่มมีอาการในวัยชรา) | หลังจาก 65 ปี (ส่วนใหญ่) | ยีน APOE4 เพิ่มความเสี่ยง แต่ไม่ใช่สาเหตุเดียว |
| โรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่อายุยังน้อย (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเริ่มเร็ว) | ก่อนอายุ 65 ปี (พบได้น้อย) | มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ชัดเจนซึ่งเกิดจากความแปรผันของยีนบนโครโมโซม 1, 14 และ 21 |
มีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์หรือไม่?
นี่เป็นคำถามที่หลายคนสงสัย ใช่แล้ว การตรวจเลือดสามารถบอกได้ว่าคุณมีพันธุกรรม APOE ชนิดใด แต่ผลการตรวจนั้น ไม่ได้บอกเสมอไปว่าคุณจะเป็นโรคอัลไซเมอร์หรือไม่ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจเหล่านี้จึงส่วนใหญ่ใช้เพื่อการวิจัยเท่านั้น
โดยปกติแพทย์ไม่แนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยชราเพราะผลลัพธ์ที่ได้มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าโดยไม่จำเป็น ลองนึกภาพดูว่า หากคุณพบว่าตัวเองมียีน APOE4 คุณก็จะใช้ชีวิตอยู่ด้วยความหวาดกลัวตลอดเวลา แม้ว่าคุณอาจจะไม่เป็นโรคก็ตาม นั่นไม่ใช่เรื่องดีเลย
อย่างไรก็ตาม หากสมาชิกในครอบครัวหลายคนของคุณเคยเป็นโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อย และคุณมีอาการคล้ายคลึงกัน แพทย์อาจแนะนำให้คุณทำการทดสอบประเภทนี้เพื่อยืนยันว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้น แต่โปรดจำไว้ว่า ในหลายกรณี แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ได้โดยไม่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม
เราได้รับประโยชน์อะไรบ้างจากการวิจัยเกี่ยวกับยีนเหล่านี้?
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าอาจมีอีกหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ การค้นพบยีนเหล่านี้จะก่อให้เกิดประโยชน์มากมายในอนาคต
- ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคที่ดีขึ้น: งานวิจัยนี้ช่วยให้เราเข้าใจว่าทำไมบางคนถึงเป็นโรคนี้ และทำไมโรคนี้จึงส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน
- การระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูง: หากสามารถระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ พวกเขาสามารถได้รับคำแนะนำและการรักษาที่จำเป็นเพื่อป้องกันโรคได้
- สามารถพัฒนายารักษาใหม่ได้: การทราบอย่างแน่ชัดว่ายีนใดเป็นสาเหตุของโรค จะช่วยให้นักวิจัยค้นหายาใหม่ที่มีประสิทธิภาพซึ่งมุ่งเป้าไปที่ยีนเหล่านั้นได้ง่ายขึ้น
ดังนั้น ยีนจึงเป็นเพียงส่วนหนึ่งของปริศนาอันซับซ้อนของโรคอัลไซเมอร์เท่านั้น ปัจจัยหลายอย่างส่งผลกระทบต่อโรคนี้ เช่น วิถีชีวิต อาหารที่เรากิน และอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม
ข้อสรุปสำคัญ
- แม้ว่าโรคอัลไซเมอร์จะมีอิทธิพลจากพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่สาเหตุเดียว วิถีชีวิตและสภาพแวดล้อมของคุณก็มีบทบาทเช่นกัน
- การที่คุณมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค (เช่น APOE4) ไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องเป็นโรคนั้นอย่างแน่นอน
- แม้ว่าโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวจะมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงอย่างชัดเจน แต่ก็เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก
- โดยทั่วไปแล้ว ไม่แนะนำให้ใช้การตรวจทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นตามอายุ
- หากคุณมีความกังวล ความสงสัย หรือคำถามใดๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ บุคคลที่ดีที่สุดที่จะปรึกษาคือแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ