มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) ซึ่งส่งผลกระทบต่อหัวใจโดยไม่แสดงอาการกันเถอะ

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่าหัวใจของคุณมีอะไรแปลกๆ หรือแตกต่างไปจากเดิม? มันอาจไม่ใช่เรื่องใหญ่ แต่ถ้าตรวจไม่พบอย่างถูกต้องก็อาจเป็นปัญหาได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหัวใจที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่ทุกคนควรตระหนักถึง นั่นคือภาวะอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน หรือที่แพทย์เรียกว่า "ATTR-CM"

โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป `(ATTR-CM)` คือภาวะที่ส่งผลต่อหัวใจ ซึ่งเกี่ยวข้องกับโปรตีนในร่างกายของเรา เรามาอธิบายเรื่องนี้ให้ละเอียดขึ้นกันดีกว่าไหม?

ทรานส์ไทเรติน (TTR) คืออะไร?

ทรานส์ไทเรติน หรือ TTR เป็นโปรตีนชนิดพิเศษที่พบในเลือดของเรา ซึ่งส่วนใหญ่ผลิตโดยตับ ทำหน้าที่ คล้ายบริการขนส่ง ในร่างกาย โปรตีน TTR นี้เป็นตัวนำวิตามินเอ (หรือที่รู้จักกันในชื่อเรตินอล) และฮอร์โมนไทรอกซิน ซึ่งผลิตโดยต่อมไทรอยด์ ไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ต้องการ

โรคอะไมลอยโดซิสคืออะไร?

โรคอะไมลอยโดซิส คือการสะสมของโปรตีนที่มีรูปร่างผิดปกติในอวัยวะ ต่างๆ ของร่างกาย ลองนึกภาพเหมือนกองสิ่งของที่ไม่จำเป็นในบ้านของเรา เมื่อโปรตีนเหล่านี้สะสมในลักษณะนี้ในหัวใจ เราเรียกว่า โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ

โปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้ มีลักษณะคล้ายเส้นด้ายเล็กๆ รวมตัวกันเป็นโครงสร้างเส้นใยที่เรียกว่า "ไฟบริล" " ไฟบริล" เหล่านี้จะไปสะสมอยู่ในหัวใจ โดยเฉพาะในห้องหัวใจด้านซ้าย ซึ่งเป็นห้องหลักที่สูบฉีดเลือดไปเลี้ยงทั่วร่างกาย ทำให้หัวใจค่อยๆ หนาและแข็งตัวขึ้น จากเดิมที่เป็นลูกบอลยางนุ่มๆ กลับกลายเป็นเหมือนลูกบอลหินแข็งๆ ส่งผลให้หัวใจหดตัวและสูบฉีดเลือดได้ไม่สะดวก

โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy หรือ CM) คืออะไร?

เมื่อหัวใจแข็งตัวและแข็งเกร็ง กล้ามเนื้อหัวใจก็จะเริ่มเป็นโรค ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy หรือ CM) กล่าวโดยง่ายคือ กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลง ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างเพียงพอ ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะร้ายแรงที่เรียกว่า ภาวะหัวใจล้มเหลว

โปรดจำไว้ว่า นอกเหนือจากภาวะที่เรียกว่า `(ATTR-CM)` แล้ว ยังมีอะไมลอยโดซิสอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า `(light chain)` ซึ่งเรียกว่า `(AL) amyloidosis` เป็นโรคที่แตกต่างจาก `(ATTR-CM)` ที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้

ภาวะนี้ (ATTR-CM) ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่ออื่นๆ อีกหลายชื่อ ตัวอย่างเช่น คุณอาจได้ยินแพทย์หรือแหล่งข้อมูลอื่นๆ เรียกภาวะนี้ว่า โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ โรคอะไมลอยโดซิส ATTR หรือโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจจากทรานส์ไทเรติน

`(ATTR-CM)` มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรค ATTR-CM มีสองประเภทหลัก

1.โรค ATTR-CM ที่ถ่ายทอดทางครอบครัว/กรรมพันธุ์:

นี่เป็นประเภทหนึ่ง กล่าวโดยง่ายคือ ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ประเภทนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา หรือการกลายพันธุ์ของยีน เราเรียกภาวะนี้ว่า ATTR-CM แบบถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ในภาวะนี้ โปรตีนที่ผิดปกติสามารถสะสมได้ไม่เพียงแต่ในหัวใจเท่านั้น แต่ยังรวมถึงระบบประสาท และบางครั้งก็ในไตด้วย มีการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลต่อภาวะนี้ในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ทั่วโลก

2. ATTR-CM ชนิดปกติ (Wild-type):

อีกประเภทหนึ่งคือ ATTR-CM ชนิดปกติ (wild-type ATTR-CM) ยังไม่พบสาเหตุทางพันธุกรรมที่แน่ชัด เกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ประเภทนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อหัวใจและระบบประสาทเช่นกัน

โรค `(ATTR-CM)` นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

พูดตามตรง แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ก็ไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามีผู้ป่วยโรค ATTR-CM กี่คน อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่า โรคนี้อาจพบได้บ่อยในสังคมมากกว่าที่คิดกันในปัจจุบัน ในหลายกรณี โรคนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง หรือก็คือถูกวินิจฉัยต่ำกว่าความเป็นจริง

ความแปรผันทางพันธุกรรมนี้อาจส่งผลกระทบต่อบางกลุ่มชาติพันธุ์มากกว่ากลุ่มอื่น ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้พบได้ในคนผิวดำในสหรัฐอเมริกามากกว่า อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือ ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์จะป่วยเป็นโรคนี้

สาเหตุของ `(ATTR-CM)` คืออะไร?

สาเหตุหลักของโรค ATTR-CM ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่สร้างโปรตีน TTR ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก บุคคลอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้เป็นครั้งแรกโดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบเกิดขึ้นใหม่ (de novo mutation)

แพทย์ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค ATTR-CM ชนิดปกติ (wild-type ATTR-CM) แต่ พบว่าโรคนี้มักเกิดขึ้นในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 65 ปี ดังนั้นจึงเชื่อว่าอายุและเพศอาจเป็นปัจจัยเสี่ยง

ไม่ว่าสาเหตุจะเป็นอะไรก็ตาม สิ่งที่เกิดขึ้นในที่สุดก็คือ ร่างกายของเราเริ่มผลิตโปรตีน `(TTR)` ที่ผิดปกติและไม่สม่ำเสมอ โปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้แตกหักง่าย พันกันยุ่งเหยิง และ `พับตัวผิดรูป` นี่คือลักษณะการพับตัวของพวกมัน ทำให้เกิดก้อนเล็กๆ ที่เรียกว่า `เส้นใยอะไมลอยด์` เส้นใยเหล่านี้จะเดินทางไปทั่วร่างกายผ่านทางเลือดและสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจและเส้นประสาท เมื่อเวลาผ่านไป อวัยวะเหล่านี้จะเริ่มได้รับความเสียหาย

อาการของโรค `(ATTR-CM)` มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค (ATTR-CM) นี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาการจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรคด้วย

• บางคนที่เป็นโรค ATTR-CM ชนิดปกติ อาจไม่มีอาการใดๆ เลยหากมีอาการปรากฏขึ้น มักจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 65 ปี
• อาการของโรค ATTR-CM ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักปรากฏครั้งแรกหลังอายุ 50 ปี อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจเริ่มเร็วกว่านั้น คือในช่วงอายุ 20 ปี หรือแม้กระทั่งในวัย 80 ปี

อาการเหล่านี้ (ATTR-CM) มักจะคล้ายคลึงกับอาการของ (ภาวะหัวใจล้มเหลว) ลองคิดดูว่าช่วงนี้คุณรู้สึกแบบนี้บ้างหรือไม่:

• อาการหายใจถี่: รู้สึกหายใจไม่ออก โดยเฉพาะเมื่อนอนราบอยู่บนเตียง หรือแม้แต่ขณะทำกิจกรรมทางกายเล็กน้อย เช่น การเดินระยะสั้นๆ
• รู้สึก อิ่มและท้องอืด
• สับสน คิดอะไรไม่ค่อยออก
• ไอ รู้สึกกระสับกระส่าย (โดยเฉพาะเวลานอนราบ)
• อาการบวมที่ ขา ข้อเท้า และเท้า (อาการบวมน้ำ) (เหมือนกับว่ามีน้ำอยู่ภายใน)
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ คือการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอ บางครั้งเรียกว่าหัวใจเต้นเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะที่เรียกว่าภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้ว (atrial fibrillation)
• อาการใจสั่น คือความรู้สึกว่าหัวใจเต้น เร็วมาก หมายความว่ารู้สึกเหมือนหัวใจกำลังเต้นตุบๆ หรือเต้นแรง
• ความเหนื่อยล้า คือความรู้สึก เหนื่อยและอ่อนเพลียตลอดเวลาโดยไม่มีสาเหตุ
• รู้สึกเวียนศีรษะ หรือรู้สึกเหมือนจะเป็นลม

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก `(ATTR-CM)` มีอะไรบ้าง?

โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ โดยส่วนใหญ่คือภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้ว (Afib)

นอกจากนี้ หากสารอะไมลอยด์สะสมในระบบประสาท อาจก่อให้เกิดปัญหาดังต่อไปนี้:

• กลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือ (Carpal tunnel syndrome): นี่คือภาวะที่เส้นประสาทบริเวณข้อมือถูกกดทับ บ่อยครั้งที่นิ้วมือทั้งสองข้างจะชาและเจ็บปวด และบางครั้งความเจ็บปวดอาจทำให้คุณตื่นกลางดึก
• เห็นจุดดำลอยอยู่หน้าตา (จุดลอยในตา)
• ภาวะเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อม: นี่คือความเสียหายที่เกิดขึ้นกับเส้นประสาทในแขนขา ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ ปวด และอาจสูญเสียความรู้สึกในแขนขาได้

สารตกค้างเหล่านี้บางครั้งอาจสะสมอยู่ในกระดูกสันหลัง ทำให้เกิดภาวะกระดูกสันหลังตีบแคบ นอกจากนี้ยังอาจสะสมในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น เอ็นฉีกขาด

อีกสิ่งสำคัญคือ โรคอะไมลอยโดซิสบางครั้งอาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะที่เรียกว่า ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ ซึ่งเป็นภาวะที่ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบแคบลง ลิ้นหัวใจนี้เป็นลิ้นที่นำเลือดออกจากห้องหัวใจหลัก หากแพทย์วินิจฉัยว่าคุณมีภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ แพทย์อาจตรวจหาโรคอะไมลอยโดซิสให้คุณด้วยสิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจเต้นผิดปกติ และกลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือ

โรค `(ATTR-CM)` ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

อันที่จริง การวินิจฉัยโรค "ATTR-CM" บางครั้งอาจค่อนข้างท้าทาย เพราะตัวอย่างเช่น ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจแสดงอาการคล้ายกับโรคหัวใจที่เกิดจากความดันโลหิตสูง ดังนั้น บางคนอาจได้รับการวินิจฉัยที่ "ผิดพลาด" ในตอนแรก

ในทางกลับกัน ตัวแปรชนิดปกติ (wild-type variant) อาจไม่แสดงอาการที่ชัดเจนเสมอไป ดังนั้น โรคอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเกิดปัญหาที่ร้ายแรง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว

แพทย์ใช้การทดสอบหลักหลายอย่างในการวินิจฉัยโรค:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG): การ ตรวจนี้จะตรวจสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ
• การตรวจวินิจฉัยหัวใจด้วยภาพ: การตรวจ เอโคคาร์ดิโอแกรม (ตรวจดูรูปร่างและการทำงานของหัวใจ), การสแกน MRI, การสแกน PET เป็นต้น
• การสแกนกระดูก / การสแกนกระดูกด้วยสารกัมมันตรังสี: วิธีนี้สามารถตรวจสอบการสะสมของอะไมลอยด์ในร่างกายได้
• การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจ: วิธีนี้เป็นการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากหัวใจมาตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีคราบอะไมลอยด์สะสมอยู่หรือไม่
• การตรวจเลือด: การตรวจ เหล่านี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีน `(TTR)` ได้

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับ `(ATTR-CM)`?

นี่เป็นคำถามที่สำคัญที่สุดสำหรับหลายๆ คน พูดตามตรง ยัง ไม่มีวิธีรักษา ATTR-CM ให้หายขาดได้ 100% และยังไม่มีวิธีใดที่จะกำจัดเส้นใยอะไมลอยด์ที่สะสมอยู่ในร่างกายไปแล้วได้อย่างเด็ดขาด

แต่ไม่ต้องกังวลไป! ปัจจุบันมียาที่สามารถลดการสะสมของโปรตีนที่เป็นอันตรายเหล่านี้และชะลอการลุกลามของโรคได้แล้ว นี่เป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่ง

นอกจากนี้ ยังมีการรักษาแยกต่างหากเพื่อควบคุมอาการที่เกิดจากผลข้างเคียงของโรคนี้ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และโรคเส้นประสาท

• มีตัวยาเฉพาะบางชนิดที่ใช้รักษาโรค ATTR-CM ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยาเหล่านี้ทำงานโดยการจับกับโปรตีน TTR ทำให้โปรตีนคงตัว และป้องกันไม่ให้โปรตีนพับตัวผิดรูป ตัวอย่างเช่น Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) และ Diflunisal (Dolobid®) Diflunisal เป็นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAID) บางครั้งแพทย์ใช้ยานี้ "นอกเหนือข้อบ่งชี้" หมายความว่าไม่ได้ได้รับการอนุมัติให้ใช้เฉพาะสำหรับโรคนี้ แต่เนื่องจากได้รับการอนุมัติให้ใช้ในโรคอื่น ๆ และอาจมีประโยชน์ต่อโรคนี้บ้าง
• นอกจากนี้ยังมีตัวยาอื่นๆ เช่น Inotersen (Tegsedi®) และ Patisiran (Onpattro®) ซึ่งออกฤทธิ์โดยการชะลอการผลิตโปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติเหล่านี้ในตับ

ในกรณีที่อาการของโรคกำเริบขึ้นอย่างรุนแรง ซึ่งพบได้น้อยมาก อาจจำเป็นต้องดำเนินการดังต่อไปนี้:

• การปลูกถ่ายตับ
• การปลูกถ่ายไต
• เครื่องช่วยการทำงานของหัวใจห้องซ้าย (LVAD) (เครื่องขนาดเล็กที่ช่วยให้หัวใจสูบฉีดเลือด) สามารถใช้ได้ หรือหากเป็นทางเลือกสุดท้าย ก็คือการปลูกถ่ายหัวใจ

โรค ATTR-CM สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน `(TTR)` ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค `(Familial) ATTR-CM` ในครอบครัว ลูกของคุณ จะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ นั่นหมายความว่า ไม่ใช่ลูกทุกคน แต่มีโอกาสหนึ่งในสองที่จะมีลูก อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้คือ ไม่ใช่เด็กทุกคนที่ได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จะป่วยเป็นโรค `(ATTR-CM)`

หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเช่นนี้ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเมื่อวางแผนจะมีบุตร คุณจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ เช่น การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (PGD) วิธีนี้จะทำการทดสอบตัวอ่อนที่สร้างขึ้นจากการผสมเทียม (IVF) เพื่อตรวจหายีนที่บกพร่องก่อนที่จะฝังในมดลูก จากนั้นจะเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงปราศจากความผิดปกติและฝังในมดลูกเพื่อลดความเสี่ยงที่บุตรจะได้รับกรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้น

อนาคตของผู้ป่วยที่เป็นโรค `(ATTR-CM)` จะเป็นอย่างไร?

โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) เป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้ แต่ไม่ต้องกังวล! ด้วยยาใหม่ๆ เช่น ทาฟามิดิส รวมถึงการรักษาใหม่ๆ ที่อยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน อายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยกำลังดีขึ้น จากการศึกษาหนึ่งพบว่า ผู้ป่วยที่ได้รับยาทาฟามิดิสเป็นเวลา 30 เดือน มีอัตราการรอดชีวิตเพิ่มขึ้น 13%

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจเป็นประจำและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับยาที่เหมาะสมสำหรับหัวใจของคุณ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นดังต่อไปนี้ เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดและขอคำแนะนำโดยไม่ละเลยอาการเหล่านั้น:

• อาการสับสน หรือปัญหาด้านความจำอย่างฉับพลัน
• การเห็นสิ่งต่างๆ เช่น จุดดำๆ ลอยอยู่หน้าตา เรียกว่า "อาการเห็นจุดลอยในตา"
• หัวใจเต้นผิดปกติ หรือรู้สึกว่าหัวใจเต้นเร็ว (ใจสั่น)
• หายใจลำบาก
• โดยไม่มีเหตุผลชัดเจนอาการบวมน้ำและน้ำหนักเพิ่มขึ้น

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์ของคุณบ้าง?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น (ATTR-CM) หรือสงสัยว่าตนเองเป็นโรคนี้ ควรสอบถามแพทย์ของคุณด้วยคำถามเหล่านี้:

• ฉันเป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิดทรานส์ไทเรตินแบบไหน (แบบกรรมพันธุ์หรือแบบปกติ)?
• อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ฉันตกอยู่ในสถานการณ์เช่นนี้?
• ฉันมีการกลายพันธุ์หรือความบกพร่องในยีน `(TTR)` หรือไม่?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใดให้ฉันบ้าง?
• ยาเหล่านี้มีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ในอนาคตฉันจะต้องได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหรือไม่?
• ฉันควรระมัดระวังเป็นพิเศษกับอาการแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

สิ่งสำคัญที่สุดบางประการที่เราควรจดจำจากเรื่องราวนี้ ได้แก่

โรคอะไมลอยโดซิสจากโปรตีนทรานส์ไทเรติน หรือ "ATTR-CM" เป็นภาวะที่โปรตีนทรานส์ไทเรตินเกิดการพับตัวผิดรูปและสะสมตัวในหัวใจในรูปของ "เส้นใย" ขนาดเล็ก ซึ่งอาจทำให้ห้องหัวใจหนาขึ้นและอ่อนแอลง นำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า "โรคกล้ามเนื้อหัวใจ"

บางคนอาจมีภาวะนี้ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ (Familial ATTR-CM) ซึ่งหมายความว่ามีอิทธิพลทางพันธุกรรม สำหรับคนอื่นๆ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นตามอายุโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน (Wild-type ATTR-CM)

แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาให้ หายขาด แต่ก็มียาและการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถช่วยควบคุมการสะสมของโปรตีนใหม่ ลดอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น โรคหัวใจ ใน บางกรณีที่พบได้น้อยมาก หากโรคดำเนินไปอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายอวัยวะ

สิ่งสำคัญที่สุดคือ หากคุณมีอาการผิดปกติหรือรู้สึกไม่สบายเกี่ยวกับหัวใจ อย่าเพิกเฉยราวกับว่ามันเกิดขึ้นเอง และควรไปพบแพทย์ทันที เพราะเช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ยิ่งวินิจฉัยได้เร็วเท่าไร โอกาสในการเริ่มการรักษา ลดภาวะแทรกซ้อน และใช้ชีวิตได้อย่างปกติก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

โรค อะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM), โรคหัวใจ, อะไมลอยโดซิส, ภาวะหัวใจล้มเหลว, การสะสมโปรตีน, โรคทางพันธุกรรม