คุณรู้จักโรคไตหายากชนิดนี้หรือไม่? (กลุ่มอาการฮีโมไลติกยูเรมิคผิดปกติ - aHUS)

จะเกิดอะไรขึ้นหากมีลิ่มเลือดก่อตัวขึ้นภายในหลอดเลือดเล็กๆ ในไตของคุณ ทำให้เลือดไหลเวียนไปเลี้ยงไตถูกปิดกั้น? คิดแล้วก็น่ากลัวใช่ไหม? นั่นแหละคือสิ่งที่เราจะพูดถึงกันในวันนี้ โรคนี้เรียกว่า กลุ่มอาการฮีโมไลติกยูเรมิคผิดปกติ หรือ aHUS แม้ว่าจะรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ก็สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วยการรักษา ที่ถูกต้อง ดังนั้นเรามาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้กันเถอะ

HUS ชนิดผิดปกติและชนิดปกติแตกต่างกันอย่างไร?

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะที่เรียกว่า HUS มาก่อน เราเรียกมันว่า "HUS ทั่วไป" ซึ่งมักเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย เช่น อี. โคไล ซึ่งทำให้เกิดอาการท้องเสีย แต่ภาวะที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้ หรือ aHUS นั้นแตกต่างออกไป

ภาวะนี้เรียกว่า aHUS สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ ในเด็กเล็กจะพบในเด็กชายและเด็กหญิงเท่าๆ กัน อย่างไรก็ตาม เมื่อโตขึ้น ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า เนื่องจาก ภาวะตั้งครรภ์ เป็นปัจจัยกระตุ้นที่สำคัญของโรคนี้ โรคนี้หายากมากจนบางการศึกษาชี้ว่ามีเพียง 2 ใน 1 ล้านคนเท่านั้นที่เป็นโรคนี้

เหตุใดจึงเกิดโรค aHUS ขึ้น?

กล่าวโดยสรุป หลายคนที่ป่วยเป็น aHUS มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย ลองนึกภาพว่ามี 'ปุ่ม' ในร่างกายที่สามารถทำให้เกิดโรคนี้ได้ แต่การที่ปุ่มนั้นเปิดอยู่ไม่ได้หมายความว่าจะเกิดโรคโดยอัตโนมัติ ต้องมีสิ่งภายนอกมา 'เปิด' หรือกระตุ้นก่อน เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า 'ตัวกระตุ้น'

ปัจจัยกระตุ้นหลักอาจเป็นดังนี้:

• การตั้งครรภ์
• ภาวะติดเชื้อบางชนิด
• มะเร็ง
• ยาบางชนิด
• การปลูกถ่ายอวัยวะ
• โรคเรื้อรังบางชนิด (เช่น โรคหนังแข็งทั่วร่างกาย หรือความดันโลหิตสูงชนิดร้ายแรง)

อาการเป็นอย่างไรบ้าง?

อาการของ aHUS มักปรากฏขึ้นอย่างฉับพลันหลังจากมีสิ่งกระตุ้นเกิดขึ้น การกำเริบอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงก็ได้ ในกรณีที่ไม่รุนแรง ไตอาจไม่ได้รับผลกระทบมากนัก แต่ในกรณีที่รุนแรง อาจนำไปสู่ ภาวะไตวาย ได้

อาการที่คุณอาจพบในระยะเริ่มต้น:

• ปวดเมื่อยตามร่างกายและอ่อนเพลียอย่างรุนแรง
• รู้สึกไม่ค่อยสบาย

นี่เป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเรื่อยๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ โรค aHUS ส่งผลกระทบต่อไตเป็นหลัก อย่างไรก็ตาม อวัยวะอื่นๆ เช่น สมอง ตับ ปอด และหัวใจ ก็อาจได้รับผลกระทบจากการอุดตันของหลอดเลือดได้เช่นกัน

วิธีการวินิจฉัยโรค?

หากไม่มีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้มาก่อน การวินิจฉัยโรค aHUS อาจทำได้ยากเล็กน้อย โดยปกติแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไต หรือ โลหิตวิทยา จะเป็นผู้ที่เหมาะสมที่สุดที่จะทราบเรื่องนี้ พวกเขาจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับปัจจัยต่างๆ ที่กล่าวถึงในตารางด้านบน และส่งต่อคุณไปทำการตรวจที่จำเป็น

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

โชคดีที่ปัจจุบันมีตัวยาที่ได้รับการอนุมัติสำหรับรักษาโรค aHUS แล้วสองชนิด

• อีคูลิซูแมบ (โซลิริส)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

ยาทั้งสองชนิดนี้จัดอยู่ในกลุ่มยาที่เรียกว่า "โมโนโคลนอลแอนติบอดี" กล่าวโดยง่ายคือ ยาเหล่านี้เป็นโปรตีนที่สร้างขึ้นโดยมนุษย์ ซึ่งทำหน้าที่คล้ายกับแอนติบอดีตามธรรมชาติของร่างกาย พวกมันควบคุมส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและป้องกันการแข็งตัวของเลือด

ยาที่ชื่อว่า "Eculizumab" สามารถเพิ่มจำนวนเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดแดงในเลือดของคุณได้ หากเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ยานี้ยังสามารถช่วยฟื้นฟูความเสียหายบางส่วนของไตได้อีกด้วย

ยาทั้งสองชนิดนี้ให้โดยการฉีด อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเล็กน้อย เช่น ปวดหัว อาการคล้ายไข้หวัด ปวดท้อง และปวดเมื่อยตามร่างกาย ที่สำคัญที่สุดคือ มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรง เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (โรคเมนิงโกค็อกคัส) เมื่อใช้ยาเหล่านี้ ดังนั้นแพทย์จะแนะนำให้คุณฉีดยาป้องกัน และอาจให้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อด้วย

นอกเหนือจากยาเหล่านี้แล้ว ยังสามารถใช้ การรักษาด้วยพลาสมา ได้อีกด้วย วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการให้พลาสมา (ส่วนที่เป็นของเหลวของเลือด) ที่ได้จากบุคคลที่มีสุขภาพดีแก่ผู้ป่วย (การให้พลาสมา) หรือการนำพลาสมาของผู้ป่วยออกแล้วแทนที่ด้วยพลาสมาที่มีสุขภาพดี (การแลกเปลี่ยนพลาสมา)

หากไตไม่ตอบสนองต่อการรักษาเหล่านี้ ทางเลือกสุดท้ายคือ การฟอกไต หรือ การปลูกถ่ายไต

ภาวะแทรกซ้อนและเหตุฉุกเฉินที่อาจเกิดขึ้น

นอกจากภาวะไตวายแล้ว aHUS ยังสามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้อีกด้วย

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้และปัญหาสุขภาพจิต

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหดหู่และวิตกกังวลเมื่อต้องเผชิญกับโรคเรื้อรังเช่นนี้ มันไม่ใช่ความผิดของคุณ นั่นเป็นเหตุผลสำคัญที่ต้องดูแลสุขภาพจิตของคุณควบคู่ไปกับ สุขภาพกาย

• ขอความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ของคุณ: แพทย์ พยาบาล และนักสังคมสงเคราะห์สามารถแนะนำคุณไปยังสถานที่ที่คุณสามารถรับการสนับสนุนทางจิตวิทยาที่คุณต้องการได้
• ปรึกษาผู้ให้คำปรึกษา: การพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาที่มีใบอนุญาตสามารถช่วยบรรเทาภาระของคุณและสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจที่คุณต้องการเพื่อรับมือกับสถานการณ์นี้ได้
• ดูแลตัวเองให้ดี: นอนหลับให้เพียงพอ หาทางลดความเครียด รับประทานอาหารที่ดีต่อไต ออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ สิ่งเหล่านี้ส่งผลดีต่อสุขภาพโดยรวมของคุณอย่างมาก
• พูดคุยกับคนที่คุณรัก: การพูดคุยเรื่องนี้กับครอบครัวและเพื่อนๆ จะช่วยให้คุณรู้สึกโล่งใจได้มาก