พวกเราจะได้รับโรคจากรุ่นของเราด้วยหรือไม่? (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและแบบด้อย) ง่ายๆ เลย

คุณเองก็คงเคยได้ยินที่บ้านพูดทำนองว่า "ตาคู่นี้เหมือนแม่เลย" "ผมคู่นี้เหมือนพ่อเลย" หรือ "นิสัยคู่นี้เหมือนปู่เลย" ที่จริงแล้ว เราได้รับหลายสิ่งหลายอย่างมาจากพ่อแม่ เช่น รูปร่างหน้าตา ส่วนสูง สีผิว และลักษณะเส้นผม เราเรียกสิ่งนี้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่คุณรู้หรือไม่ว่าโรคและภาวะสุขภาพบางอย่างก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้เช่นกัน วันนี้เราจะมาพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าคืออะไร และโรคต่างๆ ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร

ก่อนอื่น เรามาทำความเข้าใจเรื่องราวเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกันก่อน

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราจำเป็นต้องพูดถึงสิ่งพื้นฐานที่สุดเกี่ยวกับร่างกายของเรา ลองนึกถึงร่างกายของเราว่าเป็นเหมือนห้องสมุดขนาดใหญ่

• โครโมโซม: หนังสือในห้องสมุดแห่งนี้เรียกว่าโครโมโซม ในเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีหนังสือเหล่านี้อยู่ 46 เล่ม โดย 23 เล่มได้รับมาจากแม่ และอีก 23 เล่มได้รับมาจากพ่อ
• ยีน: ยีนเปรียบเสมือนสูตรอาหารที่เขียนไว้ในหนังสือเหล่านั้น สูตรหนึ่งบอกคุณว่าคุณจะมีสีผมอะไร อีกสูตรหนึ่งบอกคุณว่าคุณจะมีสีตาอะไร อีกสูตรหนึ่งบอกคุณว่าคุณจะสูงเท่าไหร่... มีสูตรอาหารแบบนี้อยู่เป็นพันๆ สูตร
• ดีเอ็นเอ: ตัวอักษรที่ใช้เขียนสูตรต่างๆ เรียกว่าดีเอ็นเอ ตัวอักษรเหล่านี้รวมกันเป็นยีน และยีนรวมกันเป็นโครโมโซม

ดังนั้น เนื่องจากคุณได้รับโครโมโซม 23 คู่จากทั้งแม่และพ่อ คุณจึงได้รับยีนแต่ละตัวสองชุด ชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ ยีนเหล่านี้เป็นตัวกำหนดทุกอย่างในร่างกายของคุณ

แล้วคำว่า 'ออโตโซม' หมายความว่าอย่างไร? ในร่างกายของเรามีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม มีเพียง 2 โครโมโซมที่กำหนดเพศของเรา เรียกว่าโครโมโซมเพศ (X และ Y) ส่วนโครโมโซมที่เหลืออีก 44 โครโมโซม (22 คู่) จะมีหมายเลขกำกับ ออโตโซมหมายความว่ายีนเฉพาะนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลขใดหมายเลขหนึ่งใน 22 โครโมโซมนี้

โรคต่างๆ สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สองวิธีหลัก (แบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น และแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบด้อย)

ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งก่อให้เกิดโรคจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้สองวิธีหลักๆ เราจะมาดูสองวิธีนี้เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์: ยีนเดียว แต่ให้พลังมากกว่า!

กล่าวโดยง่าย คำว่า Dominant หมายถึง 'เด่น' หรือ 'แข็งแกร่ง' ในระบบนี้ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเป็นสาเหตุของโรคมีความแข็งแกร่งมาก ดังนั้น แม้ว่าเด็กจะได้รับยีนนั้นจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ก็เพียงพอที่จะทำให้เด็กเป็นโรคได้

ดังนั้น หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมเด่น ก็จะสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างชัดเจน หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสเสี่ยง 50%

ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์:

• โรคฮันติงตัน: ​​โรคที่เซลล์ประสาทในสมองค่อยๆ ตายลง
• กลุ่มอาการมาร์แฟน: ภาวะที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ทำให้ร่างกายสูงและผอม แขนขาและนิ้วมือยาวกว่าปกติ
• โรค อะคอนโดรพลาเซีย: สาเหตุสำคัญของภาวะแคระแกร็น

ลักษณะด้อยแบบออโตโซม: ต้องใช้ยีนสองยีน จึงอาจซ่อนเร้นได้!

คำว่า "ลักษณะด้อย" หมายถึง "เงียบ" หรือ "แฝงอยู่" ในกรณีนี้ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนั้นไม่รุนแรงมากนัก จึงจะมีผลเกิดขึ้นได้ ยีนนั้นต้องได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งแม่และพ่อ เด็กจะป่วยเป็นโรคได้ก็ต่อเมื่อได้รับยีนทั้งสองมาจากทั้งแม่และพ่อเท่านั้น

ลองนึกภาพว่าพ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรงดี แต่ทั้งคู่ก็อาจเป็น "พาหะ" ของยีนด้อยที่เปลี่ยนแปลงไป นั่นหมายความว่าพวกเขามีทั้งยีนที่ทำให้สุขภาพดีและยีนที่ก่อให้เกิดโรค แต่เนื่องจากยีนที่ทำให้สุขภาพดีเป็นยีนเด่น พวกเขาจึงไม่แสดงอาการใดๆ เปรียบเสมือนการหยดสีฟ้าลงในถังสีขาว สีก็จะไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก

แต่เมื่อพ่อแม่ที่เป็นพาหะทั้งสองคนมีลูกด้วยกัน นี่คือสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้:

• มี โอกาส 25% ที่เด็กจะได้รับยีนที่แข็งแรงจากทั้งแม่และพ่อ และมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์
• มี โอกาส 50% ที่เด็ก จะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการเช่นเดียวกับพ่อแม่
• มี โอกาส 25% ที่เด็กจะได้รับยีนก่อโรคจากทั้งแม่และพ่อ และเป็นโรคดังกล่าว

ดังนั้น แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน แต่เด็กก็อาจป่วยเป็นโรคนี้ขึ้นมาได้โดยไม่รู้ตัว เนื่องจากพ่อแม่เป็นพาหะของโรคโดยไม่รู้ตัว

ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย:

• โรค ซิสติกไฟโบรซิส: โรคที่ส่งผลกระทบต่อปอดและระบบย่อยอาหารเนื่องจากเมือก (ของเหลวคล้ายเมือก) ในร่างกายข้นขึ้น
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว: โรค โลหิตจางที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• โรคเทย์-แซคส์: โรคร้ายแรงที่ทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง

การกลายพันธุ์ในยีนเกิดขึ้นได้อย่างไร?

บางครั้ง เมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัว อาจเกิดความผิดพลาดเล็กๆ น้อยๆ ในการคัดลอกดีเอ็นเอ เปรียบเสมือนตัวอักษรที่เคลื่อนที่ไปมาขณะคัดลอกหนังสือ เราเรียกความผิดพลาดเหล่านี้ว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้เป็นอันตรายเสมอไป และบางส่วนก็ไม่มีผลกระทบใดๆ เลย แต่การกลายพันธุ์บางอย่างอาจเปลี่ยนแปลงวิธีการทำงานของยีนและก่อให้เกิดโรคได้

ความผิดปกติทางร่างกายมีหลายประเภทหลักๆ ดังนี้:

• การแทนที่: การแทนที่ตัวอักษรหนึ่งในรหัสดีเอ็นเอด้วยตัวอักษรอื่น
• การแทรก: การเพิ่มตัวอักษรพิเศษเข้าไปในรหัสดีเอ็นเอ
• การลบ: การนำตัวอักษรออกจากรหัสดีเอ็นเอ

แม้การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยนี้ก็สามารถเปลี่ยนการทำงานของโปรตีนที่ผลิตโดยยีนนั้นได้อย่างสิ้นเชิงและก่อให้เกิดโรคได้

ถ้าคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับเรื่องนี้ คุณควรทำอย่างไร?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือหากคุณเป็นคู่รักที่วางแผนจะมีลูกและรู้สึกว่าตนเองมีความเสี่ยง สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณควรทำคือ ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ปัจจุบันมีบริการต่างๆ เช่น การตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

• การตรวจทางพันธุกรรม:การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีน โครโมโซม หรือโปรตีนของคุณได้ การทดสอบเหล่านี้ช่วยในการพิจารณาว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ หรือคุณเป็นพาหะของโรคหรือไม่
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: นักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณเข้าใจผลการตรวจเหล่านี้ พูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อครอบครัวของคุณ และวางแผนสำหรับอนาคตได้

เราสามารถรักษาความสมบูรณ์ของดีเอ็นเอของเราได้หรือไม่?

แม้ว่าเราจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนที่เราได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ได้ แต่ก็มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อลดความเสียหายต่อดีเอ็นเอของเราตลอดช่วงชีวิตและรักษาสุขภาพของดีเอ็นเอให้แข็งแรง

• รับประทานอาหารที่สมดุล อาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการช่วยให้เซลล์ของเรามีสุขภาพดี
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การออกกำลังกายช่วยให้สุขภาพโดยรวมของร่างกายดีขึ้น
• ควรเลิกสูบบุหรี่โดยสิ้นเชิง สารเคมีในยาสูบสามารถทำลายดีเอ็นเอได้โดยตรง
• จำกัดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์ การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปก็เป็นอันตรายต่อเซลล์เช่นกัน
• ควรเข้ารับการตรวจและขอคำแนะนำทางการแพทย์อย่างทันท่วงที การตรวจ พบปัญหาตั้งแต่ระยะแรกมีความสำคัญมาก

สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยรักษาสุขภาพโดยรวมของเราให้ดีได้