คุณมีซีสต์ในไตหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ ADPKD (โรคไตถุงน้ำหลายถุงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์) กันเถอะ

บางทีอาจมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคไต หรือบางทีคุณอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นความดันโลหิตสูงในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี และกำลังมองหาสาเหตุอยู่ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างออกไปเล็กน้อย แต่พบได้บ่อยมาก ซึ่งส่งผลต่อไต โรคนี้ทางการแพทย์เรียกว่า โรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) เนื่องจากชื่อยาวเกินไป เราจะเรียกสั้นๆ ว่า ADPKD

กล่าวโดยสรุป ADPKD คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคนี้ทำให้เกิดถุงน้ำขนาดใหญ่ที่เต็มไปด้วยของเหลวในไต ลองนึกภาพไตเป็นเหมือนตัวกรองในร่างกายของเรา เมื่อถุงน้ำเหล่านี้ขยายใหญ่ขึ้น ไตก็จะไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพ เช่น ความดันโลหิตสูง การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ และนิ่วในไต แม้ว่าไม่ใช่ทุกคนจะเป็นโรคนี้ แต่บางคนอาจถึงขั้นไตวายได้

หนึ่งในลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ คุณอาจไม่มีอาการใดๆ เป็นเวลาหลายปี แม้ว่าคุณจะเป็นโรคนี้ก็ตาม อาการมักจะเริ่มปรากฏขึ้น ระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกโรคนี้ว่า "โรค PKD ในผู้ใหญ่"

อาการของโรค ADPKD มีอะไรบ้าง?

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค ADPKD จะมีอาการ สำหรับบางคน อาจต้องใช้เวลาหลายปีกว่าอาการจะปรากฏขึ้น มาดูกันว่าอาการทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้มีอะไรบ้าง ฉันจะแบ่งออกเป็นสองส่วนเพื่อให้คุณเข้าใจได้ง่ายขึ้น

โรคไตถุงน้ำหลายถุงชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ADPKD) เกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือไม่?

ใช่แล้ว นี่เป็น โรคทางพันธุกรรม สาเหตุหลักเกิดจากความบกพร่องในยีนสองตัวในดีเอ็นเอของเรา ได้แก่ `PKD1` และ `PKD2` ยีนเหล่านี้เป็นตัวส่งสัญญาณให้เซลล์ไต "รู้ว่าเมื่อไหร่ควรเจริญเติบโต" เมื่อยีนตัวใดตัวหนึ่งบกพร่อง เซลล์ไตจะเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และก่อให้เกิดถุงน้ำที่เรากล่าวถึงไปแล้ว

ลองคิดดูสิ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ต้องอาศัยยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ แต่ในโรค ADPKD ยีนที่บกพร่องนั้น จำเป็นต้องมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้น นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกว่า "โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น"

หมายความว่า หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ด้วย อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้จากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยบังเอิญของบุคคลนั้น โดยที่พ่อและแม่ทั้งสองคนไม่ได้เป็นโรคนี้

จะทราบได้อย่างไรว่าตนเองเป็นโรคนี้?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจมีปัญหาเกี่ยวกับไตจากอาการที่แสดง แพทย์อาจส่งตัวคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (เนฟโรโลยี) แพทย์จะถามคำถามต่างๆ เช่น:

• คุณมีอาการอะไรบ้าง และเริ่มมีอาการเมื่อไหร่?
• คุณรู้ความดันโลหิตของคุณหรือไม่?
• มีอาการปวดที่ไหนบ้างหรือไม่? ถ้ามี ปวดที่บริเวณไหน?
• คุณเคยเป็นนิ่วในไตมาก่อนหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวเป็นโรคไตหรือไม่?

จากนั้นแพทย์จะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อตรวจการทำงานของไตของคุณ

• การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจ นี้ใช้คลื่นเสียงในการสร้างภาพภายในร่างกาย มักเป็นการตรวจแรกที่ทำกัน
• การตรวจ MRI: การตรวจที่มีประสิทธิภาพสูง โดยใช้แม่เหล็กและคลื่นวิทยุในการตรวจหาเนื้องอกที่มีขนาดเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ด้วยอัลตราซาวนด์
• การสแกน CT: อีกหนึ่งวิธีการสแกนที่มีประสิทธิภาพสูง ซึ่งใช้รังสีเอกซ์ในการสร้างภาพรายละเอียดของร่างกาย

นอกจากนี้ คุณยังสามารถตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูว่าคุณมียีนที่บกพร่อง `PKD1` หรือ `PKD2` หรือไม่ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการตรวจทางพันธุกรรมนี้จะแสดงได้ว่าคุณมียีนที่บกพร่องหรือไม่ แต่ก็ ไม่สามารถทำนายได้ว่าโรคจะเกิดขึ้นเมื่อใดหรือจะรุนแรงแค่ไหน

วิธีการรักษาและสิ่งที่คุณสามารถทำได้ที่บ้าน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคไตเรื้อรังชนิดถุงน้ำหลายใบ (ADPKD) ให้หายขาด แต่มีหลายวิธีที่เราสามารถทำได้เพื่อจัดการกับปัญหาสุขภาพที่เกิดจากโรคนี้และป้องกันภาวะไตวาย

การรักษาทางการแพทย์

• ยาที่ช่วยชะลอการเสื่อมของไต: สำหรับผู้ใหญ่ที่มีความเสี่ยงต่อการดำเนินของโรคอย่างรวดเร็ว จะมีการให้ยาเช่น โทลวาปแทน (Jynarque) เพื่อชะลอการเสื่อมของไต
• ยาที่ใช้ควบคุมความดันโลหิตสูง
• ยาปฏิชีวนะสำหรับรักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ
• ยาแก้ปวด

หากไตของคุณทำงานล้มเหลว คุณอาจต้องเข้ารับการรักษาที่เรียกว่า การฟอกไต ซึ่งเป็นการใช้เครื่องกรองเลือดเพื่อกำจัดของเสีย เกลือ และน้ำส่วนเกินออกจากร่างกาย อีกทางเลือกหนึ่งคือการปลูกถ่ายไต ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ที่บ้าน

เพื่อปกป้องไตของคุณและรักษาให้ไตทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพให้นานที่สุด การรักษาสุขภาพให้แข็งแรงอยู่เสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญ

• การรับประทานอาหารที่เหมาะสม: รับประทานอาหารที่สมดุลและมีเกลือต่ำ เกลือสามารถเพิ่มความดันโลหิตได้
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ: การออกกำลังกายช่วยควบคุมน้ำหนักและลดความดันโลหิตได้ แต่ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะ เพราะอาจทำให้ไตเสียหายได้
• ควรงดสูบบุหรี่: การสูบบุหรี่ทำลายหลอดเลือดในไตและยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดซีสต์ได้อีกด้วย
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ: ภาวะขาดน้ำอาจทำให้เกิดซีสต์ได้บ่อยขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก ADPKD

โรคไตเรื้อรังชนิดถุงน้ำหลายใบ (ADPKD) ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพอื่นๆ ได้อีกด้วย ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องตระหนักถึงเรื่องเหล่านี้เช่นกัน

อัตราการดำเนินของโรคขึ้นอยู่กับว่าคุณมีข้อบกพร่องในยีน `PKD1` หรือ `PKD2` โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีข้อบกพร่องในยีน `PKD1` จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะไตวายเร็วกว่าผู้ที่มีข้อบกพร่องในยีน `PKD2` ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของอาการของคุณ