เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับโปรตีนแปลก ๆ ที่สะสมอยู่ในหัวใจกันเถอะ (โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ)

คุณเคยรู้สึกเหนื่อยหรือหายใจลำบากบ้างไหม? คุณอาจไม่ได้ใส่ใจกับเรื่องเหล่านี้มากนัก แต่บางครั้งอาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ส่งผลต่อหัวใจ ซึ่งคุณอาจไม่เคยได้ยิน มาก่อน แต่เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การรู้ไว้ ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ และในแบบที่คุณเข้าใจได้

นี่คืออะไร (โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ)?

กล่าวโดยสรุป โรคหัวใจที่เกิดจาก อะไมลอยด์ (Cardiac Amyloidosis) เป็นโรคที่เกิดจากโปรตีนผิดรูปในร่างกาย ซึ่งสะสมอยู่ในและรอบๆ หัวใจ นึกภาพเหมือนการอุดตันในท่อน้ำ การสะสมของโปรตีนนี้จะลดความสามารถในการสูบฉีดเลือดของหัวใจ ทำให้หัวใจต้องทำงานหนักขึ้น ในที่สุด การทำงานหนักเกินไปนี้จะทำให้หัวใจอ่อนแอและเสียหาย นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว (Heart Failure)

ภาวะนี้อาจมีสาเหตุได้หลายประการ บางคนอาจได้รับกรรมพันธุ์จากพ่อแม่ ซึ่งหมายความว่าเป็น โรคทางพันธุกรรม ส่วนบางคนอาจเป็นโรคนี้โดยไม่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากโรคอื่นๆ เช่น มะเร็ง แม้ว่าภาวะนี้ซึ่งเรียกว่า "อะไมลอยโดซิส" จะรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ดีสำหรับบางประเภท

ภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจมีกี่ประเภท?

โปรตีนในร่างกายของเราเป็นโมเลกุลสายยาว โปรตีนเหล่านี้ช่วยให้เราทำหลายสิ่งหลายอย่าง รวมถึงให้พลังงาน ดำเนินปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย และสื่อสารข้อความระหว่างระบบต่างๆ แต่มีปัญหาอยู่ เซลล์ของเราจะสามารถใช้สายโปรตีนเหล่านี้ได้ก็ต่อเมื่อมันอยู่ในรูปทรงที่ถูกต้องเท่านั้น โรคที่เกิดจากการพับตัวผิดปกติของโปรตีน เช่น โรคอะไมลอยโดซิส ทำให้โปรตีนเหล่านี้บิดเบี้ยว พับตัวผิดรูป และไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

เมื่อโปรตีนเกิดการจัดเรียงตัวที่ไม่เป็นระเบียบมากเกินไป พวกมันจะพันกันยุ่งเหยิงและร่างกายไม่สามารถนำไปใช้ได้ เมื่อไม่มีที่ไป โปรตีนที่พันกันยุ่งเหยิงเหล่านี้จะจับตัวกันเป็นก้อน เกาะติดกัน และติดอยู่ตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย

โรคอะไมลอยโดซิสสามารถส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกายได้หลายระบบ โดยเฉพาะหัวใจ มีอะไมลอยโดซิสหลักๆ 3 ชนิดที่ส่งผลต่อหัวใจ (ชนิดอื่นๆ ก็อาจส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกัน แต่พบได้น้อยกว่ามาก)

AL (Light Chain) Amyloidosis

ร่างกายของเราใช้สิ่งที่เรียกว่า "สายโซ่เบา" เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน สิ่งเหล่านี้ช่วยปกป้องเราจากเชื้อโรค เช่น ไวรัสและแบคทีเรีย "โรคอัล อะไมลอยโดซิส" เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในไขกระดูกทำงานผิดปกติและผลิต "สายโซ่เบา" มากเกินไป ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นเอง หรืออาจเกิดจากมะเร็งเม็ดเลือดบางชนิดหรือมะเร็งของระบบภูมิคุ้มกัน โดยทั่วไปมักวินิจฉัยโรคนี้ได้หลังอายุ 50 ปี

โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR

ทรานส์ไทเรติน (TTR) เป็นโปรตีนที่ช่วยเคลื่อนย้ายสารเคมีบางชนิดในร่างกายของเรา ชื่อของมันมาจากหน้าที่ในการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์และวิตามินเอ (เรตินอล) เดิมทีเรียกว่า ไทรอกซีน-ไบน์ดิง พรีอัลบูมิน (TBPA) แต่ปัจจุบันเลิกใช้ชื่อนั้นแล้ว

อาการของ โรค ATTR Amyloidosis มีความหลากหลายมาก อาจปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุ 20 ปี หรืออายุ 70 ​​ปี โดยแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:

• โรค ATTR ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์: นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม หมายความว่าคุณได้รับกรรมพันธุ์นี้จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคน
• ATTR ชนิดปกติ (Wild-type ATTR): ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อโปรตีน TTR เริ่มทำงานผิดปกติโดยไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มักเกิดขึ้นหลังอายุ 60 ปี ก่อนหน้านี้เรียกว่า โรคอะไมลอยโดซิสในระบบร่างกายในผู้สูงอายุ (Senile Systemic Amyloidosis) หรือ โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจในผู้สูงอายุ (Senile Cardiac Amyloidosis) แต่ปัจจุบันไม่นิยมใช้ชื่อเหล่านี้แล้ว

โรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต

ผู้ที่เข้ารับการฟอกไตเป็นเวลาหลายปีเนื่องจากโรคไต มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคอะไมลอยโดซิส เนื่องจากโปรตีนที่เรียกว่า เบต้า-2 ไมโครโกลบูลิน (beta-2 microglobulin) โดยปกติจะไม่ถูกกรองออกไปในระหว่างกระบวนการฟอกไต โปรตีนชนิดนี้ หรือที่รู้จักกันในชื่อ beta-2Ms จะสะสมอยู่ในหัวใจและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

ชนิดที่หายาก (โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ)

นอกจากนี้ ยังมี "ภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจ" ชนิดย่อยอื่นๆ อีกหลายชนิด แต่พบได้น้อยมาก

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่ากัน?

มีปัจจัยหลักหลายประการที่ส่งผลต่อการเกิดโรคนี้:

• อายุ: แม้ว่าบางคนอาจเป็นโรคอะไมลอยโดซิสได้ตั้งแต่อายุ 20 กว่าปี แต่โดยทั่วไปแล้วพบได้น้อยในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 50 ปี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ปกติ (wild-type ATTR amyloidosis)
• เพศ: ผู้ชาย มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจมากกว่าผู้หญิง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ปกติ จะพบผู้ชายที่เป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง 25-50 คนต่อผู้หญิง 1 คน
• ประเทศที่เกิด: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ในครอบครัวนั้นพบได้บ่อยในบางประเทศ เช่น ประเทศโปรตุเกส ญี่ปุ่น สวีเดน ฟินแลนด์ และประเทศอื่นๆ ในยุโรป
• เชื้อชาติ/ชาติพันธุ์: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอีกรูปแบบหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ในครอบครัว พบในคนผิวดำเชื้อสายแอฟริกาตะวันตกประมาณ 4% ซึ่งรวมถึงชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน ตลอดจนคนผิวดำจากละตินอเมริกาและแคริบเบียน
• การฟอกไตอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปี: ยิ่งคุณฟอกไตนานเท่าไร โอกาสที่จะเกิดอาการเหล่านี้ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โดยทั่วไป โรคอะไมลอยโดซิสเป็นโรคที่พบได้ยาก อย่างไรก็ตาม โรคอะไมลอยโดซิสบางชนิดก็พบได้บ่อยกว่าชนิดอื่นๆ

• โรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL: ในสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียว มีรายงานผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL รายใหม่ประมาณ 4,000 รายต่อปี ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1 ใน 64,500 คนในกลุ่มผู้ใหญ่
• โรค อะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคนี้พบได้ในคนผิวดำเชื้อสายแอฟริกาตะวันตกได้ถึง 4% ในคนเชื้อสายยุโรป พบได้ประมาณ 1 ใน 100,000 คน อย่างไรก็ตาม ในประเทศที่กล่าวมาข้างต้น ตัวเลขนี้สูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่น ในโปรตุเกส พบผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 1 ใน 538 คน
• โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR แบบปกติ: ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยต่ำกว่าความเป็นจริง โดยคาดการณ์ว่าอาจส่งผลกระทบต่อผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 80 ปีมากถึง 20%
• ภาวะอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต: ภาวะนี้เกิดขึ้นในผู้ที่ฟอกไตประมาณ 20% เป็นเวลา 2-4 ปี และเกิดขึ้นในเกือบทุกคนที่ฟอกไตเป็นเวลา 13 ปีขึ้นไป

โรคนี้ส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?

โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจเป็นโรคที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างของหัวใจและรบกวนความสามารถในการสูบฉีดเลือดของหัวใจ โดยเกิดขึ้นได้ในลักษณะดังต่อไปนี้:

• ผนังหัวใจหนาขึ้น: เมื่อโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ในกล้ามเนื้อหัวใจ ผนังหัวใจจะหนาขึ้นและหัวใจจะขยายใหญ่ขึ้น เมื่อเกิดเช่นนี้ หัวใจต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกาย ความพยายามที่เพิ่มขึ้นนี้ในที่สุดจะนำ ไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
• โรคอะไมลอยโดซิส ในหัวใจสามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ) หรือสัญญาณไฟฟ้าในหัวใจอ่อนลงได้ ภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้ว เป็นภาวะหัวใจเต้นผิดปกติชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิส
• คราบอะไมลอยด์: โปรตีนอะไมลอยด์เป็นโปรตีนที่มีลักษณะคล้ายขี้ผึ้ง เหนียว และจับตัวกันเป็นก้อนได้ง่าย หากก้อนเหล่านี้ไปติดอยู่ที่ลิ้นหัวใจ ลิ้นหัวใจอาจถูกปิดกั้นบางส่วน ทำให้การไหลเวียนของเลือดถูกจำกัด

อาการเป็นอย่างไรบ้าง?

ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจก่อให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสจะป่วยเป็นโรคนี้ บางคนไม่เคยเป็นโรคนี้เลย ในขณะที่บางคนเป็นโรคนี้แต่มีความรุนแรงน้อยกว่า

อาการของโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจมักเกี่ยวข้องกับหัวใจ แต่ก็อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ตับและไตได้เช่นกัน ในระยะสุดท้ายของโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ อาจเกิดอาการหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง (ตามที่ระบุไว้ด้านล่าง)

อาการที่อาจเกิดขึ้นได้ ได้แก่:

• หายใจถี่: อาการนี้อาจเกิดขึ้นได้ทั้งขณะทำกิจกรรมหรือขณะนอนราบ
• อาการบวมเนื่องจากการสะสมของเหลว: โดยทั่วไปมักพบที่ขา ข้อเท้า ขาหนีบ และหน้าท้อง
• ความเหนื่อยล้า:รู้สึกเหนื่อยล้าอย่างมากเป็นเวลาหลายวันหรือนานกว่านั้น
• อาการใจสั่น: ความรู้สึกไม่สบายที่เกิดขึ้นราวกับว่าหัวใจของคุณกำลังเต้นโดยที่คุณไม่ได้ออกแรงอะไรเลย
• เส้นเลือดขอดที่คอ: เกิดขึ้นเมื่อหัวใจทำงานผิดปกติ เนื่องจากสูบฉีดเลือดได้ไม่เต็มที่ ความดันที่เพิ่มขึ้นนี้จะไปกดทับเส้นเลือดที่คอ ทำให้เส้นเลือดโป่งพองขึ้น
• ตับโต: นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งของภาวะหัวใจล้มเหลว และเป็นสาเหตุเดียวกันกับที่ทำให้เส้นเลือดในลำคอโป่งพอง ความดันที่เพิ่มขึ้นจากหัวใจจะไปกดดันหลอดเลือดในตับ ทำให้ตับบวมขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับไต: เช่น การอักเสบของไต หรือการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไต

อาการอื่นๆ ที่อาจเป็นอาการของ "ภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจ" ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับหัวใจ ตับ หรือไต ได้แก่:

• รอยฟกช้ำ ผิดปกติ
• ลิ้นบวม
• กลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือ (การกดทับเส้นประสาทปอด - นี่อาจเป็นสัญญาณเตือนล่วงหน้า ซึ่งมักเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่โรคจะปรากฏ)
• ภาวะช่องไขสันหลังส่วนเอว ตีบแคบ (การตีบแคบของช่องว่างรอบไขสันหลังบริเวณหลังส่วนล่าง)
• ปัญหาด้านสายตา
• ปัญหาการได้ยินและภาวะหูหนวก
• อาการชาหรือรู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ที่มือหรือเท้า

สาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจมีอะไรบ้าง?

โรคอะไมลอยโดซิสมีสาเหตุหลากหลาย แต่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ ดีเอ็นเอ ของเรา

ลองนึกภาพเหมือนตำราอาหารของครอบครัวดูสิ มันมีคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการทำงานของเซลล์ของเรา และวิธีการสร้างโปรตีนบางชนิด การส่งต่อดีเอ็นเอจากพ่อแม่สู่ลูกก็เหมือนกับที่พ่อแม่เขียนตำราอาหารเล่มนั้นให้คุณด้วยลายมือของตัวเอง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เปรียบเสมือนการพิมพ์ผิดในตำราสูตรอาหารดีเอ็นเอของคุณ ตัวอักษรตัวใหญ่เพียงตัวเดียวก็อาจทำให้สูตรอาหารผิดเพี้ยนได้ เช่นเดียวกับโรคต่างๆ เช่น โรคอะไมลอยโดซิส เซลล์ของคุณทำงานอย่างเต็มที่ แต่พวกมันรู้เพียงวิธีการทำตามสูตรอาหารเท่านั้น การพิมพ์ผิดเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นกับคุณได้สองวิธี

สืบทอดมา

โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจมักเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าคุณจะได้รับโรคนี้ทางกรรมพันธุ์ โดยเกิดขึ้นเมื่อพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ และความผิดพลาดใน "ตำรา" นั้นก็ถูกคัดลอกมาสู่ตัวคุณ

ได้รับ

โรคที่เกิดขึ้นภายหลัง คือโรคที่คุณไม่ได้สืบทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต ตัวอย่างเช่น โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ปกติ และโรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต ต่างก็เป็นโรคที่เกิดขึ้นภายหลังเหล่านี้ แต่ทั้งสองโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของคุณ

• โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR แบบปกติ เกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายสร้างโปรตีนได้อย่างถูกต้อง แต่เมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนเหล่านั้นจะเริ่มไม่เสถียร (ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมโรคนี้จึงเกี่ยวข้องกับอายุมาก) ในที่สุด โปรตีนก็จะพับตัวผิดรูป
• ภาวะอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนปกติที่ไม่สามารถกรองออกได้ด้วยการฟอกไต เช่น ไตของคุณ สะสมอยู่ในร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนนั้นจะสะสมจนถึงจุดที่ก่อให้เกิดปัญหา

โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ โรคอะไมลอยโดซิส ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่อย่างใด

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? (การวินิจฉัย)

แพทย์จะสงสัยว่าคุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ (Cardiac Amyloidosis) จากอาการของคุณ การตรวจร่างกาย (แพทย์จะดู คลำ และฟังร่างกายของคุณเพื่อหาสัญญาณของโรค) และประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว จากนั้นแพทย์จะทำการทดสอบวินิจฉัย การตรวจทางภาพ และการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันว่าคุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจหรือไม่

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณอาจไม่จำเป็นต้องตรวจบางอย่าง หรืออาจต้องตรวจเพิ่มเติม การตรวจทางพันธุกรรมอาจทำขึ้นเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจหรือไม่

มีการตรวจอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค "อะไมลอยโดซิสในหัวใจ" แพทย์อาจสั่งตรวจอย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างดังต่อไปนี้

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบเหล่านี้ใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อ เลือด หรือของเหลวในร่างกายอื่นๆ โดยใช้สีย้อมพิเศษที่เรียกว่า คองโกเรด ในการทดสอบหลายๆ ครั้ง สีย้อมนี้จะทำให้บริเวณที่มีอะไมลอยด์สะสมเรืองแสงสีเขียวภายใต้สภาพแสงบางอย่าง

• การตรวจชิ้นเนื้อ: ในวิธีนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ จากบริเวณใดบริเวณหนึ่ง เช่น กล้ามเนื้อหัวใจ และนำไปตรวจในห้องปฏิบัติการ นอกจากนี้ยังสามารถเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากบริเวณอื่นๆ ได้เช่นกัน แต่หากตัวอย่างจากบริเวณที่ไม่ใช่หัวใจให้ผลบวก จะต้องยืนยันผลด้วยการตรวจทางภาพถ่ายเพิ่มเติม
• การตรวจเลือด: ในภาวะอะไมลอยโดซิสของหัวใจบางชนิด โปรตีนอะไมลอยด์จะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด การตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจพบโปรตีนเหล่านี้ได้
• การตรวจปัสสาวะ: ในบางกรณี อาจพบโปรตีนอะไมลอยด์ในปัสสาวะ การตรวจหาโปรตีนเหล่านี้ในปัสสาวะสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้เช่นกัน

การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ

เนื่องจากภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจอาจทำให้หัวใจขยายใหญ่ขึ้นและเปลี่ยนรูปร่าง การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพจึงสามารถทำได้ โดยการตรวจที่อาจทำได้ ได้แก่:

• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม:การทดสอบนี้เปรียบเสมือนค้างคาวที่ใช้เสียงในการหาทาง มันใช้คลื่นเสียงความถี่สูง อุปกรณ์ที่ปล่อยเสียงจะถูกวางไว้บนผิวหนังบริเวณหน้าอก และแพทย์สามารถ "มองเห็น" หัวใจได้โดยการสังเกตว่าคลื่นเสียงสะท้อนจากโครงสร้างต่างๆ ภายในร่างกายอย่างไร วิธีนี้มีประโยชน์มากในการตรวจสอบว่าส่วนใดส่วนหนึ่งของหัวใจมีความหนาผิดปกติหรือไม่
• การสแกนด้วยสารกัมมันตรังสี: สำหรับการทดสอบนี้ แพทย์จะฉีดสารติดตาม ซึ่งเป็นสารกัมมันตรังสีอ่อนๆ (แต่ไม่เป็นอันตราย) เข้าไปในกระแสเลือดของคุณ สารติดตามจะไปสะสมในบริเวณที่มีโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ จากนั้นจึงสามารถมองเห็นบริเวณเหล่านี้ได้อย่างชัดเจนด้วยการทดสอบการถ่ายภาพที่เรียกว่า การสแกน SPECT (Single-Photon Emission Computed Tomography)
• การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): การตรวจนี้ใช้แม่เหล็กที่มีกำลังสูงมากและเทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ในการสร้างภาพของหัวใจ การตรวจ MRI มีรายละเอียดสูงมาก ทำให้แพทย์สามารถมองเห็นความหนาหรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในหัวใจได้

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG)

ในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) จะมีการติดเซ็นเซอร์หลายตัว (โดยปกติ 12 ตัว) ไว้ที่ผิวหนังบริเวณหน้าอก เซ็นเซอร์เหล่านี้จะตรวจจับกระแสไฟฟ้าที่ไหลผ่านหัวใจและแสดงความแรงของสัญญาณไฟฟ้าออกมาเป็นคลื่นบนกระดาษหรือหน้าจอ ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกฝนมา เช่น แพทย์ สามารถวิเคราะห์คลื่นเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใดๆ ในการนำไฟฟ้าของส่วนต่างๆ ในหัวใจหรือไม่

การตรวจทางพันธุกรรม

ขึ้นอยู่กับผลการตรวจอื่นๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของคุณซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสได้

มีวิธีการรักษาโรคอะไมลอยโดซิสหรือไม่?

โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจหลายชนิดสามารถรักษาได้ แต่โรคนี้ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เสมอไป การรักษาก็แตกต่างกันไปตามชนิดของโรคอะไมลอยโดซิส โดยทั่วไป การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมาก หากตรวจพบโรคอะไมลอยโดซิสได้เร็ว ความเสียหายต่อหัวใจในระยะยาวก็จะลดลง หากตรวจไม่พบและไม่รักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจเกิดความเสียหายถาวรได้ วิธีเดียวที่จะซ่อมแซมความเสียหายของหัวใจอย่างถาวรได้คือการปลูกถ่ายหัวใจ

อะไมลอยโดซิส AL

การรักษาโรค AL Amyloidosis ส่วนใหญ่คล้ายคลึงกับวิธีการรักษาโรคมะเร็งทั่วไป ดังนี้:

• เคมีบำบัด: เช่นเดียวกับการรักษามะเร็ง เคมีบำบัดสามารถทำลายเซลล์พลาสมาที่ทำงานผิดปกติได้
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์: การรักษานี้มักทำควบคู่กับการเคมีบำบัด โดยจะแทนที่เซลล์พลาสมาที่ทำงานผิดปกติด้วยเซลล์ใหม่ สเต็มเซลล์เหล่านี้มักนำมาจากตัวคุณเอง (ออโตโลกัส) เนื่องจากเป็นเซลล์ของคุณเอง ร่างกายของคุณจึงจดจำและไม่ปฏิเสธหรือมีปฏิกิริยาในทางลบต่อเซลล์เหล่านั้น
• ภูมิคุ้มกันบำบัด:โดยปกติแล้วระบบภูมิคุ้มกันของคุณสามารถระบุและทำลายเซลล์ที่ทำงานผิดปกติได้ แต่ในโรคต่างๆ เช่น มะเร็งหรือโรค AL Amyloidosis ระบบภูมิคุ้มกันของคุณจะไม่รู้จักเซลล์เหล่านั้นว่าเป็นเซลล์ที่ผิดปกติ การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัดจะช่วยฝึกระบบภูมิคุ้มกันของคุณให้รู้จักและทำลายเซลล์ที่ผิดปกติเหล่านั้น

โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR

โรคอะไมลอยโดซิสชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อตับของคุณสร้างโปรตีนที่สลายตัวได้ง่าย ปัญหานี้จำเป็นต้องหยุดการรักษาทุกอย่าง รายการด้านล่างนี้รวมถึงการรักษาที่ได้รับการอนุมัติจากรัฐบาลและการรักษาที่ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย

• การปลูกถ่ายตับ: ในอดีต การปลูกถ่ายตับเป็นวิธีเดียวที่จะหยุดไม่ให้ตับสร้างโปรตีนผิดปกติ แม้ว่าปัจจุบันจะไม่ใช่ทางเลือกเดียวอีกต่อไปแล้ว แต่ก็ยังเป็นวิธีที่มีประโยชน์และมีประสิทธิภาพอยู่
• ยาปิดกั้นยีน: โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของคุณ เปรียบเสมือนการพิมพ์ผิดในตำราอาหาร ยาปิดกั้นยีนเป็นยาที่ทำหน้าที่เหมือนการ์ดสูตรอาหารชั่วคราว แทนที่เซลล์ของคุณจะทำตามสูตรที่ผิด ยาเหล่านี้จะให้คำแนะนำใหม่แก่เซลล์เพื่อให้พวกเขาสามารถสร้างโปรตีนได้อย่างถูกต้อง
• สาร ทำให้คงตัว: ยาเหล่านี้ช่วยป้องกันไม่ให้โมเลกุล TTR พับตัวผิดรูปหรือแตกหัก
• สารยับยั้งการเกิดไฟบริล: เมื่อโปรตีนอะไมลอยด์เริ่มจับตัวกันเป็นก้อน จะเกิดเป็นโครงสร้างคล้ายเส้นใยที่เรียกว่าไฟบริล ยาเหล่านี้จะหยุดการก่อตัวของไฟบริล

โรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต

โรคอะไมลอยโดซิสชนิดนี้เกิดขึ้นในผู้ที่ต้องเข้ารับการฟอกไต เนื่องจากโปรตีนเบต้า-2เอ็มสะสมตัว โดยปกติแล้วไตจะกรองและกำจัดโปรตีนนั้นออกไป แต่การฟอกไตแบบปกติไม่สามารถทำเช่นนั้นได้ นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมผู้ที่เข้ารับการฟอกไตจึงใช้เวลาหลายปีกว่าจะเกิดโรคนี้ขึ้น ปัจจุบันมีวิธีการรักษาอยู่สองวิธี:

• การปลูกถ่ายไต: ไตที่แข็งแรงหมายความว่าคุณไม่จำเป็นต้องฟอกไตอีกต่อไป และไตที่ปลูกถ่ายสามารถกรองโปรตีนเบต้า-2M ส่วนเกินออกไปได้ การปลูกถ่ายไตอาจช่วยหยุดยั้งภาวะอะไมลอยโดซิสที่เกิดจากการฟอกไตไม่ให้แย่ลง แต่ผู้วิจัยยังไม่แน่ใจว่าจะสามารถกำจัดโปรตีนอะไมลอยด์ที่สะสมอยู่ในร่างกายได้หรือไม่
• ตัวกรองพิเศษ: แม้ว่าตัวกรองการฟอกไตทั่วไปจะไม่สามารถกำจัดโปรตีนเบต้า-2M ได้ แต่ก็มีตัวกรองพิเศษที่สามารถกำจัดโปรตีนนี้ได้บางส่วน อย่างไรก็ตาม ตัวกรองเหล่านี้ไม่สามารถกรองโปรตีนออกไปได้ทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าแม้จะทำการฟอกไตมาหลายปีแล้ว โรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไตก็ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในที่สุด

การรักษาแบบไม่จำเพาะเจาะจง

มีวิธีการรักษาและยาอื่นๆ อีกหลายชนิดที่สามารถช่วยผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจได้ โดยส่วนใหญ่จะรักษาตามอาการของโรค ซึ่งอาจรวมถึง:

• การปลูกถ่ายหัวใจ: ผู้ที่มีภาวะหัวใจเสียหายอย่างรุนแรงเนื่องจากโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจบางครั้งจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจ การผ่าตัดนี้มักทำหลังจากที่สาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสได้รับการแก้ไขหรือรักษาแล้ว
• ยาต้านภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ: ยาเหล่านี้ช่วยป้องกันการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ ซึ่งบางกรณีอาจเป็นอันตรายได้
• อุปกรณ์ฝังในร่างกาย: อุปกรณ์เหล่านี้ได้แก่ เครื่องกระตุ้นหัวใจ และเครื่องกระตุ้นหัวใจและ เครื่องช็อกไฟฟ้าแบบฝังในร่างกาย (ICD) อุปกรณ์เหล่านี้จะควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจโดยการส่งกระแสไฟฟ้าและป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตราย
• ยาขับปัสสาวะ: ยาเหล่านี้ช่วยลดอาการบวมน้ำ (ซึ่งเป็นอาการทั่วไปของภาวะหัวใจล้มเหลว) โดยการปรับปรุงการทำงานของไต อย่างไรก็ตาม คุณไม่ควรรับประทานยาเหล่านี้หากคุณมีภาวะ เช่น โรคไตขั้นรุนแรง
• ด็อกซีไซคลิน : สายโซ่เบาในโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL เป็นพิษต่อเซลล์หัวใจด้วยเช่นกัน ด้วยเหตุผลที่ผู้เชี่ยวชาญยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ยาปฏิชีวนะ ด็อกซีไซคลิน สามารถต้านฤทธิ์ที่เป็นพิษเหล่านั้นได้

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

ภาวะแทรกซ้อนและผลข้างเคียงจากการรักษาโรคนี้มีความหลากหลายมาก ด้านล่างนี้เป็นตัวอย่างที่พบได้ทั่วไป อย่างไรก็ตาม แพทย์ของคุณจะสามารถอธิบายภาวะแทรกซ้อน ผลข้างเคียง และความเสี่ยงอื่นๆ ให้คุณฟังได้ดีกว่า เนื่องจากพวกเขารู้จักสภาพของคุณเป็นอย่างดี จึงสามารถปรับข้อมูลและคำอธิบายให้เหมาะสมกับสถานการณ์เฉพาะของคุณได้

ฉันจะรู้สึกดีขึ้นเร็วแค่ไหนหลังจากรับการรักษา?

การรักษาโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจมักจำกัดอยู่เพียงการจัดการอาการ การรักษาบางอย่างอาจช่วยบรรเทาอาการได้บ้าง แต่ผลนั้นเป็นเพียงชั่วคราว ในบางกรณี การรักษาอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ทำให้คุณรู้สึกแย่ลงชั่วขณะ แต่แพทย์สามารถให้ยาและคำแนะนำเพื่อช่วยลดความรุนแรงของผลข้างเคียงเหล่านั้นได้

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่ หรือสามารถลดความเสี่ยงลงได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่โรคอะไมลอยโดซิสไม่สามารถป้องกันได้ (ยกเว้นกรณีเดียวตามที่ระบุไว้ด้านล่าง) เนื่องจากสาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสที่ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด จึงไม่มีวิธีป้องกันได้ ส่วนโรคอะไมลอยโดซิสที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ก็ไม่สามารถป้องกันได้เช่นกัน เพราะเป็นโรคที่อยู่ในดีเอ็นเอที่คุณได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ

ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการฟอกไต ภาวะนี้สามารถป้องกันได้หากคุณไม่ฟอกไตเป็นเวลานาน หรือหากคุณใช้ตัวกรองพิเศษเพื่อหยุดการสะสมของโปรตีนเบต้า-2M อย่างไรก็ตาม ตัวกรองเหล่านี้มักจะไม่สามารถหยุดการสะสมได้อย่างสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าส่วนใหญ่มักเป็นเพียงวิธีชะลอการเกิดโรคเท่านั้น

แนวโน้มของโรคนี้จะเป็นอย่างไร?

โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจเป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง โดยมีอาการหัวใจล้มเหลวที่แย่ลงเรื่อยๆ ในที่สุด โรคนี้จะทำให้หัวใจอ่อนแอจนไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไป หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ผลการรักษาจะแย่มาก

หากไม่ได้รับการรักษา ระยะเวลาการอยู่รอดโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรค AL Amyloidosis จะน้อยกว่าแปดเดือน สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงที่สุด อาจอยู่ได้สามถึงหกเดือน ส่วนผู้ป่วยที่เป็นโรค ATTR Amyloidosis ระยะเวลาการอยู่รอดโดยเฉลี่ยจะอยู่ที่สองถึงห้าปี สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ATTR Amyloidosis ที่ไม่ได้รับการรักษา สถานการณ์จะยิ่งแย่ลงไปอีก โดยมีระยะเวลาการอยู่รอดโดยเฉลี่ยเพียงสองถึงสามปี

ฉันจะดูแลตัวเองและจัดการกับอาการต่างๆ ได้อย่างไร?

น่าเสียดายที่ไม่มีอะไรมากนักที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยตัวเองทันทีหลังจากเป็นโรคอะไมลอยโดซิส หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม แม้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับอะไมลอยโดซิสในหัวใจจะป่วยเป็นโรคนี้ แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคุณอาจเป็นโรคนี้ได้หรือไม่ เพื่อที่คุณจะได้ตระหนักถึงอาการและเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

หากคุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ (Cardiac Amyloidosis) สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการใช้ยาและการรักษา ยาหลายชนิดออกฤทธิ์ในลักษณะเฉพาะ และเพื่อให้ยาได้ผลอย่างถูกต้อง คุณจำเป็นต้องรับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด

ฉันควรไปพบแพทย์หรือไปพบแพทย์ฉุกเฉินเมื่อไร?

หลังจากที่คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ แพทย์ของคุณจะนัดหมายให้คุณมาตรวจติดตามผลเป็นประจำ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ คุณอาจต้องไปพบแพทย์บ่อยขึ้น

แพทย์ของคุณจะบอกคุณด้วยว่าอาการใดบ้างที่ควรไปพบแพทย์ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว ควรโทรหาแพทย์หากคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้:

• รู้สึกเวียนศีรษะหรือเป็นลมเมื่อนั่งหรือยืน: อาการนี้เรียกว่า "ภาวะความดันโลหิตต่ำขณะยืน" (Orthostatic Hypotension) เกิดขึ้นเนื่องจากความดันโลหิตต่ำทำให้ปริมาณเลือดที่ไปเลี้ยงสมองลดลงเมื่อคุณยืนขึ้น
• อาการบวมที่แขนขาหรือช่องท้อง: โดยทั่วไปเกิดจากการกักเก็บน้ำในร่างกาย
• น้ำหนักลดลงอย่างรวดเร็วและมาก: นี่เป็นอาการสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณไม่ได้ตั้งใจลดน้ำหนัก

ฉันควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อไหร่?

เนื่องจากภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจสามารถส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการทำงานของหัวใจ อาการบางอย่างจึงบ่งชี้ว่าคุณจำเป็นต้องได้ รับการดูแลทางการแพทย์โดยทันทีมันเป็นสิ่งจำเป็น บางส่วนได้แก่:

• รู้สึกใจสั่น
• อัตรา การเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ เช่น เร็วเกินไป ช้าเกินไป หรือไม่สม่ำเสมอ
• หายใจลำบากไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตาม

สุดท้ายนี้ มีประเด็นสำคัญบางประการ (ข้อคิดที่ควรจำ)

โรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจเป็นภาวะที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรตระหนักถึงโรคนี้

โปรดจำไว้ว่า แม้ว่าโรคนี้อาจดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสม สามารถช่วยยืดอายุขัยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้มาก

บางครั้งการปลูกถ่ายอวัยวะก็สามารถรักษาโรคนี้ได้ ด้วยยาและการรักษาใหม่ๆ ทำให้ผู้ป่วยหลายคนสามารถควบคุมอาการและมีชีวิตอยู่ได้หลายปีหลังจากเป็นโรคนี้แล้ว

หากคุณมีข้อสงสัยหรือคำถามใดๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขาสามารถให้คำแนะนำที่ถูกต้องแก่คุณได้ อย่ากลัวที่จะหาข้อมูล ถามคำถาม คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรค อะไมลอยโดซิสในหัวใจ, การสะสมของโปรตีน, โรคหัวใจ, อาการของโรคหัวใจ, การรักษาโรคอะไมลอยโดซิส, โรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL, โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR, โรคหัวใจ