กลุ่มอาการแร็บสัน-เมนเดนฮอลล์คืออะไร? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้กัน

สิ่งพื้นฐานที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกายของเราคือ อาหารที่เรากินเข้าไปจะให้พลังงานแก่เรา เปรียบเสมือนการเติมน้ำมันในรถยนต์ ร่างกายของเราได้รับพลังงานจากน้ำตาล (กลูโคส) กระบวนการทั้งหมดนี้ถูกควบคุมโดยฮอร์โมนที่เรียกว่า อินซูลิน อินซูลินนี้จะบอกให้น้ำตาลในเลือดถูกส่งไปยังเซลล์ที่ต้องการพลังงาน เปรียบเสมือนการเปิดประตูเซลล์และปล่อยให้น้ำตาลเข้าไป อย่างไรก็ตาม ในร่างกายของผู้ที่เป็นโรค Rabson-Mendenhall Syndrome กระบวนการนี้จะไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง นั่นคือ ร่างกายของพวกเขาไม่สามารถใช้อินซูลินได้อย่างเหมาะสม นี่เป็นภาวะที่หายากมาก ๆ

แล้วอาการนี้คืออะไรกันแน่?

เมื่ออินซูลินทำงานไม่ปกติ จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อการเจริญเติบโตของเด็ก ลองนึกภาพดูว่า ผลกระทบนี้เริ่มต้นตั้งแต่ก่อนที่เด็กจะเกิด นั่นคือขณะที่เขายังอยู่ในครรภ์มารดา ทารกที่มีภาวะนี้มักจะมีขนาดตัวเล็ก แม้หลังคลอดแล้ว การเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตของร่างกาย ก็เป็นไปอย่างช้ามาก ในทางการแพทย์ กลุ่มอาการแร็บสัน-เมนเดนฮอลล์เป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มใหญ่ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดื้อต่ออินซูลินอย่างรุนแรง กลุ่มอาการโดโนฮิวและกลุ่มอาการดื้อต่ออินซูลินชนิดเอเป็นอีกสองโรคที่อยู่ในกลุ่มนี้

สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก สาเหตุเกิดจากความผิดปกติในยีนที่ชื่อว่า `INSR` ในร่างกายของเรา มาดูกันว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร ในทุกเซลล์ของร่างกายเรามีสำเนาของยีนทุกตัวอยู่สองชุด ชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ เพื่อให้เด็กเป็นโรค Rabson-Mendenhall syndrome สำเนาของยีน `INSR` ทั้งสองชุดที่เด็กได้รับจะต้องมีความผิดปกติ หากมีเพียงสำเนาเดียวที่มีความผิดปกติ โรคจะไม่เกิดขึ้น กล่าวอีกนัยหนึ่ง เพื่อให้เด็กเป็นโรคนี้ได้ ทั้งแม่และพ่อจะต้องมีสำเนาของยีนที่ผิดปกติหนึ่งชุดและสำเนาของยีนปกติหนึ่งชุด จากนั้นเด็กจะต้องได้รับสำเนาที่ผิดปกติทั้งสองชุดจากทั้งสองคนโดยบังเอิญ นี่คือเหตุผลที่โรคนี้หายากมาก เพราะโดยปกติแล้วจะไม่เกิดขึ้นสามครั้งในสี่ครั้ง

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

อาการมักจะเริ่มปรากฏ ภายในปีแรก ของชีวิตเด็ก และความรุนแรงของอาการเหล่านี้ก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มาดูกันว่าอาการหลักๆ ที่อาจพบได้มีอะไรบ้าง

โรคอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุนี้

นอกจากอาการพื้นฐานเหล่านี้แล้ว กลุ่มอาการนี้ยังสามารถก่อให้เกิดภาวะร้ายแรงอื่นๆ ได้อีกด้วย

• ซีสต์ใน รังไข่ ของเด็กหญิง
• โรค เบาหวาน บางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่า คีโตอะซิโดซิส
• ปัญหาเกี่ยว กับไต

การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างไร?

หนึ่งในความท้าทายในการวินิจฉัยโรคนี้คือการแยกแยะออกจากโรคอื่นๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน (เช่น กลุ่มอาการโดนาฮิว) แพทย์ประจำตัว ของบุตรหลานของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด สอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานและประวัติสุขภาพของครอบครัว และอาจสั่งตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อตรวจสอบ ระดับน้ำตาลในเลือดและระดับอินซูลิน ของบุตรหลานของคุณ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้อง

รักษาอย่างไร?

การรักษาโรค Rabson-Mendenhall มักต้องอาศัยความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ทั้งศัลยแพทย์และทันตแพทย์ นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาก็มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวในการจัดการกับความเครียดและอารมณ์ที่เกิดขึ้นจากการมีบุตรที่เป็นโรคหายากนี้ การรักษาโดยทั่วไปจะจำเพาะเจาะจงตามแต่ละอาการ ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดเพื่อเอาถุงน้ำในรังไข่ออก การรักษาทางทันตกรรมสำหรับปัญหาทางทันตกรรม เป็นต้น ในบางกรณี แพทย์อาจสั่งจ่ายอินซูลินในปริมาณสูงหรือยาอื่นๆ ที่กระตุ้นการใช้อินซูลิน แต่ยาเหล่านี้มักไม่ได้ผลในระยะยาว

การรักษาแบบใหม่ที่อยู่ระหว่างการวิจัย

ผู้เชี่ยวชาญกำลังทำการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อหาวิธีการรักษาที่ดีกว่าสำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดสูง (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเกิน) ที่เกี่ยวข้องกับภาวะดื้อต่ออินซูลินอย่างรุนแรง แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะแสดงผลลัพธ์ที่น่าหวังบ้างแล้ว แต่ก็ยังจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

• บิ๊กวนิดส์: ยาประเภทนี้ช่วยลดการผลิตน้ำตาลในร่างกายและเพิ่มการใช้ อินซูลิน
• เลปติน: โปรตีนชนิดนี้พบว่าช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดและระดับอินซูลิน
• rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): โปรตีนนี้ใช้ในการรักษาภาวะคีโตอะซิโดซิส ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจาก ภาวะดื้อต่ออินซูลิน อย่างรุนแรง

กลุ่มอาการแร็บสัน-เมนเดนฮอลล์, ภาวะดื้อต่ออินซูลิน, โรคทางพันธุกรรม, โรคในเด็ก, โรคผิวหนังดำคล้ำ, ภาวะคีโตอะซิโดซิส, โรคเบาหวาน