⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
แล้วอาการนี้คืออะไรกันแน่?
เมื่ออินซูลินทำงานไม่ปกติ จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อการเจริญเติบโตของเด็ก ลองนึกภาพดูว่า ผลกระทบนี้เริ่มต้นตั้งแต่ก่อนที่เด็กจะเกิด นั่นคือขณะที่เขายังอยู่ในครรภ์มารดา ทารกที่มีภาวะนี้มักจะมีขนาดตัวเล็ก แม้หลังคลอดแล้ว การเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตของร่างกาย ก็เป็นไปอย่างช้ามาก ในทางการแพทย์ กลุ่มอาการแร็บสัน-เมนเดนฮอลล์เป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มใหญ่ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดื้อต่ออินซูลินอย่างรุนแรง กลุ่มอาการโดโนฮิวและกลุ่มอาการดื้อต่ออินซูลินชนิดเอเป็นอีกสองโรคที่อยู่ในกลุ่มนี้สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก สาเหตุเกิดจากความผิดปกติในยีนที่ชื่อว่า INSR ในร่างกายของเรา มาดูกันว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร ในทุกเซลล์ของร่างกายเรามีสำเนาของยีนทุกตัวอยู่สองชุด ชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ เพื่อให้เด็กเป็นโรค Rabson-Mendenhall syndrome สำเนาของยีน INSR ทั้งสองชุดที่เด็กได้รับจะต้องมีความผิดปกติ หากมีเพียงสำเนาเดียวที่มีความผิดปกติ โรคจะไม่เกิดขึ้น กล่าวอีกนัยหนึ่ง เพื่อให้เด็กเป็นโรคนี้ได้ ทั้งแม่และพ่อจะต้องมีสำเนาของยีนที่ผิดปกติหนึ่งชุดและสำเนาของยีนปกติหนึ่งชุด จากนั้นเด็กจะต้องได้รับสำเนาที่ผิดปกติทั้งสองชุดจากทั้งสองคนโดยบังเอิญ นี่คือเหตุผลที่โรคนี้หายากมาก เพราะโดยปกติแล้วจะไม่เกิดขึ้นสามครั้งในสี่ครั้งอาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?
อาการมักจะเริ่มปรากฏ ภายในปีแรก ของชีวิตเด็ก และความรุนแรงของอาการเหล่านี้ก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มาดูกันว่าอาการหลักๆ ที่อาจพบได้มีอะไรบ้าง| อวัยวะ/ระบบในร่างกาย | ลักษณะที่มองเห็นได้ |
|---|---|
| ศีรษะและใบหน้า | ผิวหนังหยาบกร้าน ช่องว่างระหว่างดวงตากว้าง ร่องลึกบนลิ้น หู ริมฝีปาก และขากรรไกรใหญ่กว่าปกติ |
| เล็บ | หนากว่าปกติ |
| ผิว | ผิวแห้ง ผิวหนังบางบริเวณ (โดยเฉพาะบริเวณรอยพับ เช่น รักแร้และลำคอ) มีสีคล้ำและหนาขึ้น แพทย์เรียกอาการนี้ว่า อะแคนโท ซิส นิกริแคนส์ (acanthosis nigricans ) บริเวณเหล่านี้อาจรู้สึกนุ่มเหมือนกำมะหยี่เมื่อสัมผัส |
| ฟัน | มีขนาดตัวใหญ่กว่าปกติ อยู่กันอย่างแออัด หรือฟันขึ้นก่อนวัยอันควร |
| อวัยวะภายใน | ไต หัวใจ และอวัยวะเพศ (อวัยวะเพศชายในเด็กผู้ชาย อวัยวะเพศหญิงในเด็กผู้หญิง) มีขนาดใหญ่กว่าปกติ |
| ลักษณะทั่วไปอื่นๆ | ขนขึ้นตามร่างกายมากเกินไป การเจริญเติบโตช้าทั้งก่อนและหลังคลอด ท้องบวม มีไขมันใต้ผิวหนังน้อยมาก และกล้ามเนื้ออ่อนแรง |
โรคอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุนี้
นอกจากอาการพื้นฐานเหล่านี้แล้ว กลุ่มอาการนี้ยังสามารถก่อให้เกิดภาวะร้ายแรงอื่นๆ ได้อีกด้วย- ซีสต์ใน รังไข่ ของเด็กหญิง
- โรค เบาหวาน บางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่า คีโตอะซิโดซิส
- ปัญหาเกี่ยว กับไต
การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างไร?
หนึ่งในความท้าทายในการวินิจฉัยโรคนี้คือการแยกแยะออกจากโรคอื่นๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน (เช่น กลุ่มอาการโดนาฮิว) แพทย์ประจำตัว ของบุตรหลานของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด สอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานและประวัติสุขภาพของครอบครัว และอาจสั่งตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อตรวจสอบ ระดับน้ำตาลในเลือดและระดับอินซูลิน ของบุตรหลานของคุณ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องรักษาอย่างไร?
การรักษาโรค Rabson-Mendenhall มักต้องอาศัยความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ทั้งศัลยแพทย์และทันตแพทย์ นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาก็มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวในการจัดการกับความเครียดและอารมณ์ที่เกิดขึ้นจากการมีบุตรที่เป็นโรคหายากนี้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมและจัดการอาการการรักษาโดยทั่วไปจะจำเพาะเจาะจงตามแต่ละอาการ ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดเพื่อเอาถุงน้ำในรังไข่ออก การรักษาทางทันตกรรมสำหรับปัญหาทางทันตกรรม เป็นต้น ในบางกรณี แพทย์อาจสั่งจ่ายอินซูลินในปริมาณสูงหรือยาอื่นๆ ที่กระตุ้นการใช้อินซูลิน แต่ยาเหล่านี้มักไม่ได้ผลในระยะยาว
การรักษาแบบใหม่ที่อยู่ระหว่างการวิจัย
ผู้เชี่ยวชาญกำลังทำการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อหาวิธีการรักษาที่ดีกว่าสำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดสูง (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเกิน) ที่เกี่ยวข้องกับภาวะดื้อต่ออินซูลินอย่างรุนแรง แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะแสดงผลลัพธ์ที่น่าหวังบ้างแล้ว แต่ก็ยังจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม- บิ๊กวนิดส์: ยาประเภทนี้ช่วยลดการผลิตน้ำตาลในร่างกายและเพิ่มการใช้ อินซูลิน
- เลปติน: โปรตีนชนิดนี้พบว่าช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดและระดับอินซูลิน
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): โปรตีนนี้ใช้ในการรักษาภาวะคีโตอะซิโดซิส ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจาก ภาวะดื้อต่ออินซูลิน อย่างรุนแรง
ข้อสรุปสำคัญ
- กลุ่มอาการแร็บสัน-เมนเดนฮอลล์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งร่างกายไม่สามารถใช้ อินซูลิน ได้อย่างเหมาะสม
- สาเหตุเกิดจากยีนที่บกพร่อง (ยีน INSR) ซึ่งเด็กได้รับสืทอดมาจากทั้งพ่อและแม่
- อาการเริ่มปรากฏตั้งแต่ในวัยเด็กและส่งผลกระทบต่อ การเจริญเติบโตของร่างกาย รูปทรงใบหน้า ผิวหนัง ฟัน และอวัยวะภายใน
- ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ ซึ่งต้องอาศัยความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- หากบุตรหลานของคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยทันทีเพื่อขอคำแนะนำ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.