โรคชาร์โคต์-มารี-ทูธ (CMT) คืออะไร? มาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า!

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่าแขนขาของคุณชาเล็กน้อย หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงลง? บางทีขาของคุณอาจพันกันเวลาเดิน หรือคุณรู้สึกว่ารูปร่างของขาของคุณเปลี่ยนไปเล็กน้อย? หนึ่งในสาเหตุของสิ่งเหล่านี้คือ โรคชาร์โคต์-มารี-ทูธ ( Charcot-Marie-Tooth Disease หรือ CMT) ซึ่งเราจะมาพูดถึงกันในวันนี้ ชื่อนี้อาจฟังดูแปลก ๆ แต่เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องรู้จักมัน

แล้ว Shako-Marie-Tooth (CMT) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป CMT เป็น ภาวะที่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาท ที่ควบคุมกล้ามเนื้อของร่างกาย สาเหตุหลักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถได้รับยีนนี้จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคนก็ได้

CMT เป็นหนึ่งใน โรคเส้นประสาทส่วนปลายที่ เกิดจากพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด "เส้นประสาทส่วนปลาย" หมายถึงเส้นประสาททั้งหมดที่แตกแขนงออกมาจากสมองและไขสันหลัง (นั่นคือ ระบบประสาทส่วนกลาง) เส้นประสาทเหล่านี้เปรียบเสมือนถนนที่เชื่อมจากเมืองใหญ่ของประเทศไปยังพื้นที่ห่างไกล เส้นประสาทเหล่านี้เป็นตัวที่นำความรู้สึกไปยังแขนขา นิ้วมือ และกล้ามเนื้อของเรา

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากที่สุด?

ภาวะนี้เรียกว่า CMT สามารถเกิดขึ้นได้กับผู้คนทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ โดยส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเท่าๆ กัน อย่างไรก็ตาม ถือว่าเป็น โรคที่ค่อนข้างหายาก ทั่วโลก งานวิจัยชี้ว่ามีผู้ป่วยด้วยภาวะนี้ทั่วโลกเพียงประมาณหนึ่งล้านคนเท่านั้น

CMT ส่งผลต่อร่างกายของเราอย่างไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราจำเป็นต้องรู้จักเซลล์ประสาทหรือ นิวรอน ของเราเสียก่อน นิวรอนเปรียบเสมือนผู้ส่งสารตัวเล็ก ๆ ที่ส่งข้อมูลไปทั่วร่างกายของเรา

มาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเซลล์ประสาทกันอีกสักเล็กน้อย

เซลล์ประสาทแต่ละเซลล์มีส่วนประกอบหลักหลายส่วน:

• ส่วนลำตัวเซลล์: ส่วนนี้เปรียบเสมือนศูนย์ควบคุมหลักของเซลล์ประสาท
• แอกซอน: นี่คือส่วนที่ยาวคล้ายแขนที่ยื่นออกมาจากตัวเซลล์ นึกภาพเหมือนสายไฟ นี่คือส่วนที่สัญญาณไฟฟ้าเดินทางผ่าน ที่ปลายแอกซอนจะมีโครงสร้างเล็กๆ คล้ายนิ้วมือเรียกว่า ไซแนปส์ ไซ แนปส์เหล่านี้จะแปลงสัญญาณไฟฟ้าเป็นสัญญาณเคมีและส่งข้อมูลไปยังเซลล์ประสาทอื่นๆ ที่อยู่ใกล้เคียง
• เดนไดรต์: โครงสร้างเหล่านี้มีขนาดเล็ก คล้ายกิ่งก้าน ยื่นออกมาจากตัวเซลล์ ชื่อของมันมาจากลักษณะที่คล้ายกิ่งไม้ เดนไดรต์เหล่านี้รับสัญญาณเคมีจากเซลล์ประสาทอื่นๆ
• ไมอีลิน: นี่คือเยื่อไขมันป้องกันที่ห่อหุ้มแอกซอนของเซลล์ประสาทส่วนใหญ่ เปรียบเสมือนพลาสติกที่หุ้มสายไฟ เยื่อไมอีลินนี้ช่วยให้สัญญาณเดินทางไปตามแอกซอนได้อย่างรวดเร็ว

ในโรค CMT นั้น เซลล์ประสาทเหล่านี้ได้รับความเสียหายในสองลักษณะหลักๆ

1. การสูญเสียไมอีลิน:CMT อาจทำให้ปลอกไมอีลินเสียหายได้ หรือไมอีลินอาจก่อตัวไม่สมบูรณ์ตั้งแต่แรก อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้จะทำให้ความเร็วในการส่งสัญญาณประสาทช้าลง เปรียบเสมือนสายไฟที่มีฉนวนพลาสติกชำรุดทำให้กระแสไฟฟ้ารั่ว

2. ปัญหาเกี่ยวกับแอกซอน: เมื่อแอกซอนเริ่มหดตัวหรืออ่อนแอลงเนื่องจาก CMT ความแรงของสัญญาณที่ส่งผ่านเซลล์ประสาทนั้นก็จะลดลง

ใน CMT บางชนิด ความเร็วของสัญญาณประสาทลดลงเพียงเล็กน้อย แต่ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการได้ อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าปัญหาอยู่ที่ปลอกไมอีลินหรือแอกซอน ผู้เชี่ยวชาญเรียกชนิดเหล่านี้ว่า "ชนิดกลาง"

เซลล์ประสาทในร่างกายของเราไม่ได้มีความยาวหรือขนาดเท่ากันทั้งหมด เซลล์ประสาทที่ยาวที่สุดซึ่งทอดยาวไปตามไขสันหลังไปยังขาและเท้าของเราจะเป็นเซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบก่อนในโรค CMT มือและแขนก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่โดยปกติแล้วจะไม่เกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของโรค

อาการของโรค CMT มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค CMT มักเริ่มปรากฏ ในวัยรุ่น ประมาณอายุสิบหรือสิบสองปี อย่างไรก็ตาม อาจเริ่มปรากฏเร็วกว่านั้นได้ ตั้งแต่ในวัยเด็กหรือวัยกลางคน อาการจะค่อยๆ ปรากฏขึ้นและค่อยๆ รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ตามเวลา

อาการของโรค CMT มีสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับว่าสัญญาณประสาทส่วนใดได้รับผลกระทบ สัญญาณเหล่านี้เรียกว่า สัญญาณสั่งการ และ สัญญาณรับความรู้สึก

• สัญญาณสั่งการ: สัญญาณเหล่านี้เป็นสัญญาณที่ส่งจากสมองไปยังกล้ามเนื้อของเรา สัญญาณเหล่านี้จะสั่งให้กล้ามเนื้อ "เคลื่อนไหวไปมา" ดังนั้น เมื่อมีปัญหาในการส่งสัญญาณสั่งการเหล่านี้ เราจึงไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• อาจเป็นอาการต่างๆ เช่น อัมพาต
• ภาวะกล้ามเนื้อลีบ คือการหดตัวของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ
• ปฏิกิริยาตอบสนองลดลงหรือหายไป
• ความผิดปกติของนิ้วเท้า เช่น ภาวะนิ้วเท้าคดงอ (hammertoes )
• ภาวะเท้า ตก หมายถึง การที่ไม่สามารถยกฝ่าเท้าขึ้นได้ ทำให้ฝ่าเท้าตกลง หรือส่วนโค้งของฝ่าเท้าสูงเกินไป
• การสะดุดล้มบ่อยครั้งเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการเดิน ( ความผิดปกติของการเดิน )
• ข้อเท้าแพลง บ่อยครั้ง
• หายใจลำบาก (อาการนี้มักพบเฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น)

• สัญญาณรับความรู้สึก: สัญญาณเหล่านี้ส่งจากส่วนต่างๆ ของร่างกายไปยังสมอง สัญญาณเหล่านี้บอกสมองว่า "ส่วนนี้รู้สึกอย่างไร" ดังนั้น เมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับสัญญาณรับความรู้สึกเหล่านี้ เราจึงรู้สึกถึงการเปลี่ยนแปลงของความรู้สึกในบริเวณขาช่วงล่าง เท้า และมือ
• อาการชาหรือรู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้
• สูญเสียความรู้สึกอบอุ่นหรือรู้สึกเจ็บปวด บริเวณขาช่วงล่าง เท้า หรือฝ่ามือ
• รู้สึกเหมือนมีอะไรบางอย่างกำลังคลานอยู่ตามขา
• อาการปวดเรื้อรัง
• การรับรู้ทางประสาทสัมผัสอื่นๆ ลดลงหรือสูญเสียไป โดยเฉพาะการมองเห็นและการได้ยิน (อาการเหล่านี้ไม่ค่อยพบ มักพบใน CMT บางชนิดเท่านั้น)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด CMT?

เซลล์ประสาททุกเซลล์ในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่า ดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเปรียบเสมือนหนังสือคำแนะนำ ดีเอ็นเอเป็นตัวที่ให้คำแนะนำแก่เซลล์ในการทำงานอย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เปรียบเสมือนความผิดพลาดในตัวอักษรในหนังสือคำแนะนำดีเอ็นเอเล่มนี้ เซลล์ของเราปฏิบัติตามคำแนะนำในดีเอ็นเออย่างแม่นยำ ดังนั้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว เซลล์จึงเริ่มทำงานผิดปกติ นั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค CMT ขึ้น

โรค CMT อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวหรือการกลายพันธุ์ในหลายยีน ปัจจุบันนักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายสิบชนิดที่ก่อให้เกิดโรค CMT ประเภทต่างๆ แล้ว

การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอเกิดขึ้นได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

• ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์: คุณได้รับกลายพันธุ์ทางดีเอ็นเอเหล่านี้จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคน
• การกลายพันธุ์ แบบเกิดขึ้นเอง: การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นขณะที่คุณกำลังพัฒนาเป็นทารกในครรภ์มารดา บางครั้งเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบ "เดอ โนโว" ซึ่งหมายถึง "ใหม่"

CMT มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว CMT มีทั้งหมดเจ็ดประเภทหลัก อย่างไรก็ตาม CMT ประเภทที่ 1 (CMT1) และ CMT ประเภทที่ 2 (CMT2) เป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ส่วนประเภทอื่นๆ นั้นพบได้ยากกว่ามาก

• โรค CMT ชนิดที่ 1 (CMT1): โรคชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อไมอีลิน ทำให้สัญญาณเดินทางช้าลง อาการมักปรากฏระหว่างอายุ 10 ถึง 40 ปี อย่างไรก็ตาม บางคนอาจไม่มีอาการเลยเป็นเวลาหลายสิบปี โรคนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดของโรค CMT โดยพบได้บ่อยกว่า CMT2 ประมาณสองเท่า
• CMT2: โรคชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อแอกซอน สัญญาณประสาทอ่อนลงและอาจเดินทางช้าลงเล็กน้อย ผู้ป่วย CMT ประมาณหนึ่งในสามอยู่ในประเภทนี้

นอกเหนือจากนี้ ยังมี CMT ประเภทอื่นๆ อีก:

• CMT3 (หรือเรียกอีกชื่อว่า โรคเดอเจอรีน-ซอตตาส )
• โรค CMT ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (CMTX)
• CMT ระดับกลางเด่น (CMTDI)
• CMT ระดับกลางแบบด้อย (CMTRI)

โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ CMT ไม่ใช่โรคติดต่อ ไม่สามารถแพร่จากคนสู่คนได้

โรค CMT ได้รับการวินิจฉัยอย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เพื่อให้ทราบแน่ชัดว่าคุณเป็นโรค CMT ประเภทใดและมีความรุนแรงแค่ไหน แพทย์มักจะต้องใช้วิธีการหลายอย่าง รวมถึง การตรวจร่างกายและการตรวจระบบประสาทรวมถึงการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจทางภาพถ่าย และการตรวจวินิจฉัยอื่นๆ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว อาการของคุณ และข้อมูลเกี่ยวกับวิถีชีวิตของคุณด้วย

มีการทดสอบประเภทใดบ้างสำหรับเรื่องนี้?

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรค CMT คุณมีแนวโน้มที่จะได้รับการตรวจเหล่านี้:

• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) โดยเฉพาะ การทดสอบการนำกระแสประสาท จะวัดว่าเส้นประสาทของคุณนำสัญญาณได้เร็วและแรงแค่ไหน
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค CMT ได้
• การเจาะน้ำไขสันหลัง: วิธีนี้ใช้เพื่อตรวจวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง แต่ไม่ได้ทำกับทุกคน
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
• การตรวจ อัลตราซาวนด์
• การทดสอบศักยภาพที่ถูกกระตุ้น: การทดสอบ นี้ช่วยให้เห็นว่ามีชนิดย่อยของ CMT หรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ส่งผลต่อการได้ยินและการมองเห็น
• การตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจเส้นประสาท: วิธีนี้ไม่ค่อยได้ทำบ่อยนัก โดยเป็นการนำชิ้นเนื้อเล็กๆ จากเส้นประสาทมาตรวจวิเคราะห์

CMT มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง? สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค CMT ให้หายขาดหรือรักษาโรคนี้โดยตรงได้ แต่โดยทั่วไปแล้วสามารถบรรเทาอาการและผลกระทบที่เกิดจากโรคนี้ได้

ใช้ยา/วิธีการรักษาประเภทใด?

วิธีการรักษา CMT ที่ใช้กันทั่วไปมากที่สุด ได้แก่:

• กายภาพบำบัด และ กิจกรรมบำบัด: การบำบัด เหล่านี้สามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ปรับปรุงการทรงตัว และทำให้การทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันง่ายขึ้น
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ เช่น อุปกรณ์พยุง ขา ไม้เท้าช่วยเดิน และ รถเข็นวีลแชร์
• รองเท้าพิเศษ ที่ปรับให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงรูปทรงของเท้า
• การผ่าตัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติของรูปร่างแขน ขา สะโพก หรือหลัง
• ยา สำหรับบรรเทาอาการบางอย่าง โดยเฉพาะอาการปวดเรื้อรัง

นอกจากโรค CMT แล้ว ยังมีวิธีการรักษาอื่นๆ อีก แต่จะแตกต่างกันไปตามชนิดย่อยของโรค แพทย์ของคุณจะสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่จะเป็นประโยชน์ต่อคุณมากที่สุด เนื่องจากแพทย์สามารถปรับข้อมูลให้เหมาะสมกับสภาพและความต้องการเฉพาะของคุณได้

แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษาแต่ละวิธี รวมถึงระยะเวลาที่คุณต้องใช้ในการฟื้นตัวและกลับไปใช้ชีวิตตามปกติ

คุณคาดหวังอะไรได้บ้างเมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับ CMT? อนาคตจะเป็นอย่างไร?

โดยทั่วไปแล้ว CMT ไม่ใช่ภาวะที่อันตรายมากนักแต่โรค CMT ชนิดรุนแรงบางชนิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ผู้ป่วย CMT หลายคนมีปัญหาในการเดิน การเคลื่อนไหว หรือการรับรู้ความรู้สึกบางอย่าง แต่ปัญหาเหล่านี้แทบจะไม่ทำให้ช่วงอายุขัยสั้นลง ด้วยอุปกรณ์ช่วยเหลือพิเศษ โดยเฉพาะอุปกรณ์พยุงข้อเท้าหรือรองเท้า ผู้ป่วย CMT หลายคน สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและมีชีวิตที่มีความสุขและสมบูรณ์

จำไว้ว่า คุณสามารถใช้ชีวิตที่ดีได้แม้จะเป็นโรค CMT สิ่งที่คุณต้องการคือคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม

ในกรณีที่โรคมีอาการรุนแรง สิ่งที่อันตรายที่สุดคือกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจและการกลืนอ่อนแรงลง ซึ่งอาจนำไปสู่ ภาวะหายใจล้ม เหลว ปอดอักเสบ และภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ภาวะร้ายแรงเหล่านี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้มากขึ้นหากอาการของโรค CMT เริ่มต้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะในวัยเด็ก

CMT มีระยะเวลานานแค่ไหน?

CMT เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต คุณเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ แต่คนส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา และโรคนี้จะไม่ดีขึ้นเองโดยธรรมชาติ

มีวิธีป้องกันการเกิด CMT หรือไม่?

โรคชาคลอ-มารี-ทูธ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีป้องกันหรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้ได้

แม้ว่าโรค CMT จะป้องกันไม่ได้ แต่ การตรวจและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้คุณทราบได้ว่าบุตรหลานของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่ แพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้แก่คุณได้

จะเกิดอะไรขึ้นหากผู้ที่เป็นโรค CMT ตั้งครรภ์?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CMT สามารถมีบุตรได้ อย่างไรก็ตาม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างขึ้น หรือมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากกว่าปกติ สตรีมีครรภ์ที่เป็นโรค CMT หลายคนอาจต้องการการดูแลเป็นพิเศษระหว่างตั้งครรภ์หรือคลอดบุตร และมีความเสี่ยงสูงขึ้นเล็กน้อยที่จะมีเลือดออกหลังคลอด

แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบเพิ่มเติมว่ากรณีนี้เกี่ยวข้องกับคุณหรือไม่ และคุณสามารถทำอะไรได้บ้าง แพทย์อาจส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญ โดยเฉพาะ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารก ในครรภ์ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญในด้านการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน

ฉันจะดูแลตัวเองและจัดการกับอาการต่างๆ ได้อย่างไร?

หากคุณเป็นโรค CMT แพทย์ของคุณคือแหล่งข้อมูลที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถและควรทำเพื่อดูแลตัวเองและจัดการกับอาการของโรคนี้ แพทย์สามารถติดตามความคืบหน้าของอาการของคุณและแนะนำการรักษาหรือกลยุทธ์ที่จะช่วยคุณได้

โดยทั่วไป คุณควรทำสิ่งเหล่านี้:

• ไปพบแพทย์ตามคำแนะนำ การไปพบแพทย์ เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะแพทย์จะสามารถติดตามความคืบหน้าของอาการและผลกระทบที่มีต่อคุณได้ แพทย์อาจปรับเปลี่ยนแผนการรักษาหรือให้คำแนะนำเพิ่มเติมที่อาจช่วยคุณได้
• ปฏิบัติตามแผนการรักษาอย่างเคร่งครัด ซึ่งหมายถึงการรับประทานยาและใช้อุปกรณ์ทางการแพทย์ตามที่แพทย์สั่ง สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญมาก เพราะจะช่วยบรรเทาอาการหรือชะลอการลุกลามของอาการบางอย่างได้
• ควรหลีกเลี่ยงยาหรือสารที่ทำลายระบบประสาท (สารพิษต่อระบบประสาท) สิ่งเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะทำลายระบบประสาทของคุณ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณลดหรือหยุดดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง เพราะการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปก็อาจทำลายระบบประสาทได้เช่นกัน

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด? เมื่อใดจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาฉุกเฉิน?

แพทย์ของคุณจะนัดหมายให้คุณมาตรวจติดตามอาการเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสภาพและอาการของคุณ นอกจากนี้ หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในอาการของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านั้นรบกวนกิจกรรมปกติของคุณ คุณควรไปพบแพทย์

คุณควรไปโรงพยาบาล (ETU) เพื่อรับการรักษาฉุกเฉินเมื่อใด?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CMT ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาฉุกเฉิน เว้นแต่จะมีปัญหาในการควบคุมกล้ามเนื้อขาและล้มลง หากคุณล้มลง คุณควรไปพบแพทย์หากมีความเสี่ยงที่จะได้รับบาดเจ็บที่ ศีรษะ คอ หรือหลัง เนื่องจากโรค CMT อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบประสาทส่วนกลางได้รับความเสียหาย

คำถามเล็กๆ อีกสองสามข้อ...

โรค Shaklo-Marie-Tooth เป็นโรคประเภทเดียวกับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (Multiple Sclerosis หรือ MS) หรือไม่?

ไม่ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) เป็นภาวะที่ปลอกไมอีลินรอบเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดการอักเสบ โรค CMT บางชนิดมีอาการคล้ายกัน แต่โดยรวมแล้วทั้งสองโรคแตกต่างกันมาก

CMT เป็นโรคภูมิต้านทานตนเองหรือไม่?

ไม่ CMT ไม่ใช่โรคภูมิต้านทานตนเอง อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์บางอย่าง ในยีน PMP22 ซึ่งมักเป็นสาเหตุของ CMT อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคภูมิต้านทานตนเองบางชนิดได้

โรค CMT ส่งผลกระทบต่อสมองหรือไม่?

โดยทั่วไป CMT ไม่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมอง CMT ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทและเส้นใยประสาทที่มีความยาว ซึ่งพบได้ในไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย ไม่ใช่ในสมอง CMT บางชนิดอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครงสร้างของสมอง แต่ผู้เชี่ยวชาญยังไม่พบว่ามีผลกระทบที่สำคัญหรือน่าเป็นห่วงต่อการทำงานของสมอง

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจดจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกัน (ข้อสรุป)

โรค Chaucer-Marie-Tooth (CMT) เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งเป็นเครือข่ายประสาทที่เชื่อมต่อสมองและไขสันหลัง อาการนี้ส่วนใหญ่ส่งผลต่อความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ และวิธีการรับรู้และความรู้สึกรอบตัว หลายคนที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องใช้อุปกรณ์หรือเครื่องมือช่วย บางคนอาจต้องผ่าตัด หรือเข้ารับการบำบัด เช่น กายภาพบำบัด หรือกิจกรรมบำบัด

อย่างไรก็ตาม CMT โดยทั่วไปไม่ใช่ภาวะที่เป็นอันตรายหรือคุกคามชีวิต คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอายุขัยปกติและใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและสมบูรณ์ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวและคุณสามารถขอความช่วยเหลือเพื่อใช้ชีวิตกับภาวะนี้ได้อย่างประสบความสำเร็จ หากคุณมีคำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์

โรค ชาโก-มารี-ทูธ (CMT), โรคทางระบบประสาท, โรคทางพันธุกรรม, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคเส้นประสาทส่วนปลาย, เซลล์ประสาท