การตรวจ CVS (การเก็บตัวอย่างรก) เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของลูกน้อยตั้งแต่เนิ่นๆ

หากคุณเป็นคุณแม่ที่กำลังจะคลอดลูก แพทย์ของคุณอาจเคยบอกคุณเกี่ยวกับการตรวจพิเศษที่สามารถบอกรายละเอียดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยล่วงหน้าได้ การตรวจ CVS ก็เป็นหนึ่งในการตรวจนั้น ชื่ออาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย แต่เป็นการตรวจที่สำคัญสำหรับคุณแม่หลายๆ คน มาดูกันว่ามันคืออะไร ทำไมต้องตรวจ ทำอย่างไร และมันน่ากลัวจริงหรือไม่

การตรวจ CVS คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป การตรวจ CVS (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจพิเศษที่ทำระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดหรือไม่ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจนี้ก็ต่อเมื่อมีข้อสงสัยว่าทารกของคุณอาจมีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดเท่านั้น

แต่การตรวจนี้ไม่ใช่ข้อบังคับ คุณควรตัดสินใจเรื่องนี้ตามความต้องการของคุณเอง เท่านั้น ควรทำก็ต่อเมื่อคุณรู้สึกว่าเหมาะสมกับคุณหลังจากปรึกษาข้อดี ข้อเสีย และความเสี่ยงทั้งหมดกับแพทย์ของคุณแล้ว

โดยปกติแล้วการตรวจนี้จะทำ ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ ข้อดีอีกอย่างของการตรวจนี้คือสามารถระบุเพศของทารกได้อย่างแม่นยำ (ว่าเป็นเด็กหญิงหรือเด็กชาย)

วิธีทำการทดสอบ?

สิ่งที่เกิดขึ้นก็คือ จะมีการเก็บตัวอย่างเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากรกของลูกน้อย เราเรียกเซลล์เหล่านี้ว่า "วิลลัสรก" คุณอาจสงสัยว่าทำไมต้องเก็บตัวอย่างจากรก ไม่ใช่จากตัวทารก ลองคิดดู ทารกประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว ส่วนประกอบของรกก็ประกอบด้วยเซลล์เดียวกันนั้น ดังนั้น ข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกจึงอยู่ในส่วนประกอบเหล่านี้ของรกด้วย กล่าวอีกนัยหนึ่ง เซลล์เหล่านี้เปรียบเสมือนฝาแฝดทางพันธุกรรมของทารก ดังนั้นจึงมีการเก็บตัวอย่างเซลล์นี้และส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ดูว่าทารกมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือไม่

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจ CVS?

การตรวจ CVS นี้ไม่ใช่การตรวจตามปกติสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง หรือหากคุณสังเกตเห็นความผิดปกติใด ๆ ในการสแกนหรือการตรวจอื่น ๆ ครั้งก่อน

แพทย์ของคุณอาจแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับการตรวจนี้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

• หากคุณมีบุตรที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• หากคุณมีอายุมากกว่า 35 ปี (ณ เวลาที่ปฏิสนธิ) ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิดจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามอายุ
• หากผลการสแกนหรือการทดสอบก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม
• หากคุณ สามีของคุณ หรือสมาชิกคนใดในครอบครัวของคุณมีหรือเคยมีโรคทางพันธุกรรม

ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำให้คุณไม่เข้ารับการตรวจนี้ ซึ่งได้แก่:

• หากคุณมีเลือดออกทางช่องคลอดระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งนี้
• หากคุณมีการติดเชื้อ โดยเฉพาะโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ (STI)

การทดสอบนี้สามารถตรวจพบโรคอะไรได้บ้าง?

การตรวจ CVS ส่วนใหญ่จะตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมของทารก โครโมโซมเปรียบเสมือนกล่องเล็กๆ ที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม (DNA) ของร่างกาย หากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น เช่น จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น ลดลง หรือแตกหัก ทารกอาจมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดได้

ต่อไปนี้คือโรคหลักๆ บางส่วนที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ CVS:

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome หรือ trisomy 21): นี่คือภาวะทางพันธุกรรมที่ถูกพูดถึงมากที่สุดในหมู่พวกเรา
• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรคเทย์-แซคส์
• ภาวะไตรโซมี 18 (ไตรโซมี 18 หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด)
• ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการไตรโซมี 13 หรือกลุ่มอาการพาเทา)

มีสิ่งใดบ้างที่การตรวจ CVS ตรวจไม่พบ?

ใช่ค่ะ แต่การตรวจนี้ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดได้ทั้งหมด เช่น ความผิดปกติของท่อประสาท (NTDs) เป็นต้น ตัวอย่างเช่น การตรวจนี้ไม่สามารถตรวจพบภาวะกระดูกสันหลังปิดไม่สนิทได้ ต้องใช้การตรวจอื่นๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติเหล่านั้นได้

นอกจากนี้ การตรวจ CVS ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้าง เช่น รูในหัวใจของทารก หรือปากแหว่งเพดานแหว่งได้ ความผิดปกติเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการสแกนหาความผิดปกติ ซึ่งทำในช่วงสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์

เกิดอะไรขึ้นก่อนและระหว่างการทดสอบ?

ก่อนที่คุณจะกำหนดวันตรวจ คุณจะได้พบกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม พวกเขาจะอธิบายถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และขั้นตอนทั้งหมดให้คุณฟัง พวกเขาจะสอบถามข้อสงสัยหรือข้อกังวลใดๆ ที่คุณอาจมี จากนั้นพวกเขาจะทำการสแกนเพื่อกำหนดว่าคุณตั้งครรภ์ได้กี่สัปดาห์แล้ว และจะพิจารณาวันที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจ CVS จากผลการสแกนนั้น

การทดสอบนี้ทำอย่างไร? เจ็บไหม?

การตรวจนี้ไม่เจ็บปวดมากนัก แต่คุณอาจรู้สึกไม่สบายบ้าง มีสองวิธีหลักในการตรวจนี้ แพทย์ของคุณจะเลือกวิธีที่ดีที่สุดขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรกของคุณ

1. ผ่านทางช่องคลอด (Transcervical):ในวิธีการนี้ จะมีการสอดอุปกรณ์ที่เรียกว่าสเปคูลัมเข้าไปในช่องคลอดของคุณ และจะมีการสอดท่อพลาสติกขนาดเล็กมากผ่านสเปคูลัมเข้าไปทางปากมดลูกจนถึงบริเวณที่รกอยู่ โดยทั้งหมดนี้จะทำภายใต้การดูแลของเครื่องอัลตราซาวนด์ จากนั้นจะมีการเก็บตัวอย่างเซลล์เล็กน้อยจากรกผ่านทางท่อดังกล่าว

2. การเจาะช่องท้อง: วิธีนี้จะใช้เข็มขนาดเล็กมากสอดเข้าไปทางผิวหนังบริเวณหน้าท้อง โดยใช้เครื่องสแกนนำทาง เข้าไปในบริเวณที่รกอยู่ และเก็บตัวอย่างเซลล์ หากคุณเลือกวิธีนี้ คุณจะไม่รู้สึกเจ็บมากนัก เพราะจะฉีดยาชาเฉพาะบริเวณที่สอดเข็มเข้าไปเท่านั้น

ไม่ว่าจะวิธีไหน กระบวนการทั้งหมดใช้เวลาน้อยกว่า 30 นาที

หลังจากสอบเสร็จแล้วจะเกิดอะไรขึ้น?

คุณจะสามารถกลับบ้านได้ไม่นานหลังจากทำการทดสอบเสร็จสิ้น ควรพักผ่อนตลอดทั้งวัน คนส่วนใหญ่สามารถกลับไปทำกิจกรรมตามปกติได้ในวันถัดไป อย่างไรก็ตาม แพทย์จะแนะนำให้คุณหลีกเลี่ยงกิจกรรมต่างๆ เช่น การมีเพศสัมพันธ์ การออกกำลังกาย และการยกของหนัก เป็นเวลาสองถึงสามวัน

หลังจากทำการทดสอบแล้ว คุณอาจมีอาการปวดท้องเล็กน้อย คล้ายกับช่วงมีประจำเดือน นอกจากนี้อาจมีเลือดออกทางช่องคลอด เล็กน้อย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ หากทำการทดสอบผ่านทางหน้าท้อง คุณอาจรู้สึกเจ็บเล็กน้อยบริเวณที่เสียบเข็ม

การตรวจ CVS มีความเสี่ยงและประโยชน์อย่างไรบ้าง?

เช่นเดียวกับการตรวจทางการแพทย์ทุกชนิด มีความเสี่ยงเล็กน้อย แต่ก็ต่ำมาก เราต้องตัดสินใจโดยเปรียบเทียบกับประโยชน์ที่จะได้รับ

ผลตรวจจะออกมาภายในเวลานานแค่ไหน? แล้วถ้าผลตรวจเป็นบวกจะทำอย่างไร?

หลังจากส่งตัวอย่างเซลล์ไปที่ห้องปฏิบัติการแล้ว เซลล์จะถูกเพาะเลี้ยงและทดสอบ ผลลัพธ์เบื้องต้นบางอย่างจะทราบได้ภายในไม่กี่วัน อย่างไรก็ตาม บางภาวะอาจใช้เวลานานกว่าในการทดสอบ ดังนั้นอาจใช้เวลา 10 วันถึงสองสัปดาห์กว่าจะได้รับรายงานฉบับเต็ม แพทย์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณจะโทรแจ้งผลให้คุณทราบ

หากผลตรวจยืนยันว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่น่าเศร้า นั่นจะเป็นช่วงเวลาที่ยากลำบากมากสำหรับคุณ ในเวลานั้น แพทย์และที่ปรึกษาจะพูดคุยกับคุณอย่างชัดเจนเกี่ยวกับภาวะดังกล่าว ผลกระทบที่จะเกิดขึ้นกับอนาคตของลูก และทางเลือกต่างๆ ที่คุณมี ในเวลานั้น คุณควรพูดคุยกับสามีของคุณและคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไป

การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) กับการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) แตกต่างกันอย่างไร?

หลายคนมักสับสนระหว่างการตรวจสองอย่างนี้ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจอีกอย่างหนึ่งที่ตรวจสอบภาวะทางพันธุกรรมของทารก มีความแตกต่างที่สำคัญบางประการระหว่างการตรวจทั้งสองอย่างนี้

แพทย์ของคุณจะอธิบายให้คุณฟังว่าการตรวจแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ โดยขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของคุณ

คำถามที่ควรสอบถามแพทย์

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเกิดขึ้นในใจเมื่อพูดถึงการตรวจแบบนี้ อย่าลังเลที่จะถามทุกอย่าง ถามคุณหมอทุกเรื่องเลย

• "ฉันจำเป็นต้องเข้ารับการทดสอบแบบนี้จริงๆหรือ?"
• "ฉันมีความเสี่ยงสูงกว่าปกติที่ลูกของฉันจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่? เพราะเหตุใด?"
• "การตรวจ CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ แบบไหนเหมาะกับฉันมากกว่ากัน?"
• "ความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากการใช้ยานี้มีมากน้อยแค่ไหน?"
• "ฉันควรกังวลเกี่ยวกับอาการอะไรบ้างหลังจากตรวจเสร็จ?"
• "ฉันสามารถเรียนรู้อะไรจากผลลัพธ์เหล่านี้ได้บ้าง?"