ลูกน้อยของคุณกำลังประสบกับอาการแบบนี้อยู่หรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (Congenital Adrenal Hyperplasia หรือ CAH) กันเถอะ!

บางครั้งเมื่อคุณมองดูทารกแรกเกิด หรือเด็กที่กำลังโตขึ้น คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง บางทีแพทย์อาจบอกคุณว่าลูกของคุณมีภาวะที่เรียกว่า "ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด" หรือ "CAH" อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ แม้ว่ามันจะดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เรามาพูดคุยกันในภาษา সিংহลาที่เข้าใจง่ายกันดีกว่า เหมือนกับที่คุณกำลังคุยกับเพื่อนของคุณ

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (CAH) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป CAH เป็น ภาวะผิดปกติแต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรมที่ ส่งผลกระทบ ต่อต่อมหมวกไตเป็นหลัก จำได้ไหมว่ามีต่อมเล็กๆ สองต่อมอยู่เหนือไตของเรา นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่าต่อมหมวกไต แม้ว่าจะมีขนาดเล็ก แต่ ก็ผลิตฮอร์โมนสำคัญหลายชนิดที่จำเป็นต่อการทำงานของร่างกายอย่างมีสุขภาพดี

มาดูกันว่าฮอร์โมนเหล่านี้คืออะไร:

• คอร์ติซอล: ฮอร์โมนนี้ช่วยให้ร่างกายของเรารับมือกับความเครียด ความเจ็บป่วย และการบาดเจ็บ นอกจากนี้ยังจำเป็นต่อการควบคุมสิ่งต่างๆ เช่น ความดันโลหิต ระดับพลังงาน และระดับน้ำตาลในเลือด
• อัลโดสเตอโรน: ฮอร์โมนนี้ช่วยรักษาสมดุลของเกลือ (โซเดียม) และน้ำในร่างกาย นอกจากนี้ยังจำเป็นต่อการควบคุมความดันโลหิตและปริมาณเลือดด้วย
• แอนโดรเจน: นี่คือฮอร์โมนเพศชาย (เช่น เทสโทสเตอโรน) ฮอร์โมนเหล่านี้มีความสำคัญต่อการเข้าสู่วัยรุ่น การเจริญเติบโต และพัฒนาการตามปกติ

สิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค CAH คือ เอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งชนิดที่ช่วยให้ต่อมหมวกไตสร้างฮอร์โมนสำคัญเหล่านั้นลดลงหรือขาดหายไป หากไม่มีเอนไซม์นี้ ต่อมหมวกไตก็ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ดังนั้น:

• บางทีคุณอาจผลิต คอร์ติซอล ไม่เพียงพอ
• อาจเป็นไปได้ว่าร่างกายผลิต ฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน ไม่เพียงพอ
• อาจเป็นเพราะร่างกายผลิต ฮอร์โมนแอนโดรเจน มากเกินไป

ความไม่สมดุลของฮอร์โมนนี้เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดภาวะ (CAH)

`(CAH)` มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรค CAH มีสองประเภทหลัก ซึ่งคิดเป็น 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด

1. CAH แบบคลาสสิก: นี่คือ รูปแบบที่รุนแรงที่สุด ของ CAH ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเกี่ยวกับต่อมหมวกไต เช่น ภาวะช็อก และแม้กระทั่งโคม่า อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ โดย ปกติแล้วภาวะ CAH แบบคลาสสิกนี้จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด

นอกจากนี้ยังมีสองประเภทย่อย:

• CAH ที่สิ้นเปลืองเกลือ: นี่คือสิ่งที่อยู่ใน (CAH)รูปแบบที่รุนแรงที่สุด ในกรณีนี้ ต่อมหมวกไตจะผลิตอัลโดสเตอโรนในปริมาณต่ำมาก เมื่ออัลโดสเตอโรนลดลง ร่างกายจะไม่สามารถควบคุมระดับเกลือ (โซเดียม) ในเลือดได้ ทำให้มีการขับโซเดียมส่วนเกินออกทางปัสสาวะ นอกจากนี้ ร่างกายยังผลิตคอร์ติซอลน้อยลง แต่กลับผลิตแอนโดรเจนมากขึ้น
• CAH ชนิดที่ทำให้เกิดลักษณะเพศชายอย่างง่าย: นี่คือ CAH รูปแบบที่ไม่รุนแรงนัก ในกรณีนี้ การขาดอัลโดสเตอโรนไม่รุนแรงมากนัก ดังนั้นจึงไม่มีอาการที่คุกคามถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม มีการผลิตคอร์ติซอลน้อยลงและมีการผลิตแอนโดรเจนมากขึ้น การผลิตแอนโดรเจนที่มากเกินไปนี้อาจทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศได้

2. CAH ชนิด ไม่รุนแรง (Nonclassic CAH): นี่คือ CAH ชนิดที่ไม่รุนแรงที่สุด มักปรากฏในวัยเด็กตอนปลาย วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่ อาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้ นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการผลิตแอนโดรเจนมากเกินไป ซึ่งอาจนำไปสู่อาการที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศได้

นอกจากประเภทหลักเหล่านี้แล้ว ยังมี CAH ประเภทหายากอีกหลายประเภท ซึ่งแต่ละประเภทมีอาการแตกต่างกันไป

ใครบ้างที่สามารถเป็นโรค CAH ได้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะนี้เรียกว่า (CAH) ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน นั่นหมายความว่ามันสามารถส่งผลกระทบต่อทารก เด็ก ผู้ใหญ่ หรือใครก็ได้

ในประเทศอย่างอเมริกาและยุโรป โรค CAH ชนิดคลาสสิกส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 15,000 คน ส่วนโรค CAH ชนิดไม่คลาสสิกพบได้น้อยกว่า โดยส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 100 ถึง 200 คน ทั้งสองชนิดพบได้ทั่วโลก

อาการของโรค CAH มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค CAH อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและเพศ ตัวอย่างเช่น ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับอาการ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการเมื่อโตขึ้น

อาการของโรค CAH แบบคลาสสิก

ในภาวะ CAH แบบคลาสสิก ระดับแอนโดรเจนจะสูงมาก ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเพศ ทั้ง CAH ชนิดสูญเสียเกลือแร่และ CAH ชนิดแสดงลักษณะเพศชายอย่างง่าย สามารถทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• อวัยวะเพศกำกวมในทารกเพศหญิง: หมายความว่าอวัยวะเพศภายนอกของทารกอาจดูเหมือนของทารกเพศชาย อย่างไรก็ตาม อวัยวะเพศภายในของเพศหญิง (เช่น รังไข่และมดลูก) นั้นปกติ
• อวัยวะเพศชายขนาดใหญ่ผิดปกติในทารกเพศชาย
• สัญญาณของภาวะเป็นสาวก่อนวัยอันควร: ตัวอย่างเช่น เสียงเปลี่ยนไป สิวขึ้นเยอะ และมีขนขึ้นเร็วในบริเวณรักแร้ อวัยวะเพศ และใบหน้า
• การปรากฏของลักษณะทางเพศชายในเด็กผู้หญิง ได้แก่ การเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ เสียงทุ้มลง และการงอกของขนบนใบหน้าที่ไม่พึงประสงค์
• เติบโตอย่างรวดเร็วมาก (ในระยะเริ่มต้น)
• รอบเดือนไม่ปกติ
• เนื้องอกในอัณฑะชนิดไม่ร้ายแรง
• ภาวะมีบุตรยาก

นอกจากนี้ โดยเฉพาะในผู้ป่วย CAH ที่สูญเสียเกลือแร่ ความไม่สมดุลของฮอร์โมนอาจทำให้เกิดอาการผิดปกติของต่อมหมวกไตอย่างรุนแรง ซึ่งเป็น อันตรายมากและต้องได้รับการรักษาทันที

• ภาวะขาดน้ำ
• ระดับโซเดียมในเลือดลดลง (ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ)
• ความดันโลหิตต่ำ (ภาวะความดันโลหิตต่ำ)
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia)
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (Hypoglycemia)
• ภาวะความเป็นกรดในเลือดสูงขึ้น (ภาวะกรดเกินในเลือดจากกระบวนการเผาผลาญ)
• อาเจียน
• ท้องเสีย.
• การลดน้ำหนัก
• ภาวะช็อก `(ช็อก)`

ข้อสำคัญ: อาการเหล่านี้ของภาวะ CAH ที่ทำให้สูญเสียเกลือแร่ โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด ถือเป็นภาวะฉุกเฉิน คุณควรไปพบแพทย์ทันที

อาการของโรค CAH ชนิดไม่คลาสสิก

ภาวะ CAH ชนิดไม่รุนแรง (Nonclassic CAH) เป็นภาวะที่ไม่รุนแรง คุณอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ อาการมักไม่รุนแรง แต่ก็อาจรวมถึง:

• เติบโตอย่างรวดเร็วมาก (ในระยะเริ่มต้น)
• สิว.
• ภาวะเป็นสาวก่อนวัย
• ขนขึ้นผิดที่บนใบหน้าหรือลำตัวของผู้หญิง
• รอบเดือนไม่ปกติ
• ภาวะมีบุตรยาก
• ภาวะผมร่วงแบบผู้ชาย (ระยะเริ่มต้น)
• เพศชายมีอวัยวะเพศขนาดใหญ่ แต่มีอัณฑะขนาดเล็ก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด `(CAH)`?

ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุหลักของ CAH คือ การขาดหรือไม่มีเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลส การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลต่อระดับของเอนไซม์นี้ ในบางกรณีที่พบได้น้อย การขาดเอนไซม์ 11-ไฮดรอกซิเลสก็อาจทำให้เกิด CAH ได้เช่นกัน

โรค CAH เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย คุณรู้ไหมว่านั่นหมายความว่าอย่างไร? เราได้รับยีนแต่ละตัวสองชุด ชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ โรค CAH จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่ทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์นี้จากทั้งพ่อและแม่ หากบุคคลใดมีเพียงยีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียว พวกเขาอาจเป็นพาหะของโรคแต่ไม่แสดงอาการ

แพทย์วินิจฉัยโรค CAH ได้อย่างไร?

CAH คลาสสิก

ก่อนที่ลูกน้อยของคุณจะกลับบ้านจากโรงพยาบาล แพทย์จะตรวจหาภาวะ "CAH" ในตัวเด็ก ซึ่งเป็นเรื่องปกติการตรวจนี้เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โดยจะทำการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารก ซึ่งสามารถบอกได้ว่าทารกเป็นโรค CAH ชนิดคลาสสิกหรือไม่

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีบุตรที่เป็นโรค CAH อยู่แล้ว คุณสามารถเข้ารับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดได้ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (การตรวจชิ้นส่วนของรก) เพื่อดูว่าคุณเป็นโรค CAH หรือไม่

CAH แบบไม่คลาสสิก

โรค CAH ชนิดไม่คลาสสิก มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่คุณหรือบุตรหลานของคุณเริ่มแสดงอาการ บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน แพทย์ของคุณจะดำเนินการดังต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยโรค:

• การตรวจร่างกาย
• การตรวจเลือด
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจทางพันธุกรรม

CAH รักษาอย่างไร?

การรักษาโรค CAH ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ ไม่มีวิธีรักษาโรค CAH ให้หายขาด แต่ยาและการรักษาอื่นๆ สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยให้ผู้ป่วยมีสุขภาพที่ดีได้

การรักษา CAH แบบดั้งเดิม

แพทย์จะติดตามอาการของคุณอย่างสม่ำเสมอ และจะตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมน เป้าหมายหลักของการรักษาคือ เพื่อให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาทางเพศเป็นไปอย่างปกติ

แพทย์ของคุณอาจสั่งยา เช่น ยาเหล่านี้ เพื่อรักษาอาการของคุณ:

• อาหารเสริมเกลือแร่: ทารกแรกเกิดอาจต้องการอาหารเสริมโซเดียมคลอไรด์ (โดยเฉพาะในนมผงที่ทำให้สูญเสียเกลือแร่)
• กลูโคคอร์ติคอยด์: ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการทดแทนฮอร์โมนคอร์ติซอล ซึ่งร่างกายผลิตได้ไม่เพียงพอ คุณอาจต้องเพิ่มขนาดยาเมื่อคุณป่วย เศร้า หรือเครียด
• มิเนอรัลคอร์ติคอยด์: ยาเหล่านี้ใช้เพื่อทดแทนฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน ซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตได้เอง

หากคุณเป็นโรค CAH ชนิดคลาสสิก คุณต้องรับประทานยาเหล่านี้ทุกวันไปตลอดชีวิต หากหยุดรับประทานยา อาการของคุณจะกลับมา

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือ การผ่าตัดสำหรับทารกหญิงที่มีอวัยวะเพศกำกวม การผ่าตัดนี้สามารถทำได้ระหว่างสองถึงหกเดือนหลังคลอดเพื่อฟื้นฟูรูปร่างและหน้าที่ของอวัยวะเพศภายนอก ในบางกรณี การผ่าตัดอาจล่าช้าออกไปได้หลายปี ควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์อย่างรอบคอบก่อนตัดสินใจ

การรักษา CAH แบบไม่ดั้งเดิม

หากคุณไม่มีอาการใดๆ คุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา หากคุณมีอาการเล็กน้อย คุณอาจได้รับยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณต่ำ ผู้ป่วยกลุ่มนี้โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรค CAH การขอรับการดูแลด้านสุขภาพจิตเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากปัญหาและความทุกข์ต่างๆ ที่มาพร้อมกับโรคนี้ (เช่น การเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย ภาวะมีบุตรยาก เป็นต้น) อาจส่งผลกระทบทางจิตใจได้ ดังนั้น การสนับสนุนด้านสุขภาพจิตจึงเป็นส่วนสำคัญของการรักษาโรค CAH ซึ่งสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก CAH มีอะไรบ้าง?

ในโรค CAH ชนิดคลาสสิก โดยเฉพาะชนิดที่สูญเสียเกลือแร่มากเกินไป ร่างกายจะสูญเสียน้ำและเกลือแร่ส่วนเกินไปกับปัสสาวะ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (เช่น โพแทสเซียม) หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ความไม่สมดุลเหล่านี้อาจทำให้เกิด:

• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia)
• ภาวะหัวใจหยุดเต้น
• แม้กระทั่งความตายก็อาจเกิดขึ้นได้

ภาวะ CAH ชนิดไม่คลาสสิกที่ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ สำหรับผู้ชาย:

• เข้าสู่วัยรุ่นก่อนวัยอันควร
• ภาวะตัวเตี้ย (ความสูงลดลง)

สำหรับผู้หญิง:

• ลักษณะทางกายภาพของผู้ชายแบบถาวร
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ
• ภาวะมีบุตรยาก

การผ่าตัดอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนยังมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง (เช่น การติดเชื้อ เลือดออก และแผลเป็น) อีกด้วย

สามารถป้องกัน `(CAH)` ได้หรือไม่?

เนื่องจาก CAH เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็น CAH หรือหากคุณมีลูกที่เป็น CAH อยู่แล้ว ควรพิจารณาเข้า รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและ/หรือการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม

สถานการณ์หลังการรักษาโรค CAH เป็นอย่างไรบ้าง?

หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ผู้ป่วย CAH สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีสุขภาพดีและมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วย CAH ชนิดคลาสสิกจะต้องรับประทานยาเป็นประจำทุกวันตลอดชีวิต อาการอาจกลับมาอีกหากหยุดยา

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CAH มีสุขภาพดี แต่พวกเขาอาจตัวเตี้ยกว่าผู้ใหญ่ทั่วไป ในบางกรณี โรค CAH อาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์ หากคุณเกิดมาพร้อมอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจน คุณอาจต้องการการสนับสนุนทางจิตวิทยา หากคุณมีปัญหาใดๆ หลังการรักษา อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ

วิธีลดน้ำหนักด้วย `(CAH)`?

ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรค CAH (โดยเฉพาะกลูโคคอร์ติคอยด์) อาจทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นได้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับน้ำหนักของคุณ แพทย์จะสามารถวินิจฉัยได้ว่าน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นนั้นเกิดจากยาหรือภาวะทางการแพทย์อื่น อาจจำเป็นต้องปรับขนาดยา นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถช่วยคุณวางแผนการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายเพื่อช่วยรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสมได้

(CAH) ถือเป็นความพิการหรือไม่?

บางองค์กรอาจพิจารณาโรคต่อมหมวกไตเป็นความพิการ ส่วนโรค CAH จะเข้าข่ายความพิการหรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจากโรคดังกล่าว

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (CAH) จะมีอนาคตที่ดีกว่าหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

โปรดจำสิ่งเหล่านี้ไว้:

• (CAH) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนในต่อมหมวกไต
• โรค CAH ชนิดคลาสสิกเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและสามารถตรวจพบได้จากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
• การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรับประทานยาตลอดชีวิต (สำหรับโรค CAH แบบคลาสสิก) มีความสำคัญมาก
• การรักษาจะช่วยควบคุมอาการและช่วยให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการเป็นไปอย่างปกติ
• บางคนอาจต้องการความช่วยเหลือด้านสุขภาพจิตและการให้คำปรึกษา
• หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็นโรค CAH โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

อย่ากังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียว หากคุณมีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับ `(CAH)` โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขาสามารถช่วยคุณได้

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด ( CAH), ต่อมหมวกไต, คอร์ติซอล, อัลโดสเตอโรน, แอนโดรเจน, ความไม่สมดุลของฮอร์โมน, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด, ฮอร์โมน, โรคทางพันธุกรรม, ต่อมหมวกไต