โรคซิสติกไฟบรอยด์คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

คุณคงเคยได้ยินมาบ้างแล้วว่าบางคนเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมใช่ไหมคะ? โรคซิสติกไฟบรอยด์ (CF) ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง หลายคนคิดว่านี่เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อปอดเท่านั้น เพราะอาการหายใจลำบากและการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเป็นอาการที่พบได้ทั่วไปในโรคนี้ แต่ความจริงแล้วเรื่องราวซับซ้อนกว่านั้นเล็กน้อย มาดูกันว่ามันคืออะไรกันแน่

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสม ของเสมหะข้นเหนียว จำนวนมากภายในอวัยวะบางส่วนในร่างกาย เสมหะข้นนี้สามารถทำลายอวัยวะเหล่านั้นและทำให้การทำงานของอวัยวะบกพร่องได้

โดยปกติแล้ว เมือกในปอดและจมูกของเราจะมีลักษณะเหลวและบาง ทำหน้าที่รักษาความชุ่มชื้นและดักจับสิ่งสกปรกและเศษต่างๆ แต่ในผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ทำให้กระบวนการผลิตเมือกเปลี่ยนแปลงไป โปรตีนที่ทำหน้าที่นี้ขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติ ส่งผลให้เกลือที่ช่วยทำให้เมือกเหลวติดอยู่ภายในเซลล์ ทำให้เมือกมีลักษณะข้นและเหนียวมาก

แม้ว่าหลายคนจะคิดว่า CF เป็นโรคเกี่ยวกับปอด แต่ชื่อ CF มา จากลักษณะที่ทำให้เกิดซีสต์และแผลเป็น (ไฟโบรซิส) ในตับอ่อน ความเสียหายนี้ ร่วมกับการหนาตัวของเยื่อบุ สามารถปิดกั้นท่อที่ปล่อย เอนไซม์ย่อยอาหาร ซึ่งช่วยย่อยอาหารที่เรากินเข้าไป ทำให้ร่างกายดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้ไม่ดี นอกจากปอดและตับอ่อนแล้ว ยังสามารถส่งผลกระทบต่อตับ โพรงจมูก ลำไส้ และอวัยวะสืบพันธุ์ได้อีกด้วย

โรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่บุคคลเป็นมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งหมายความว่าเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตและอาจแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่เป็นโรค CF อาจมีอายุขัยสั้นกว่าผู้ที่ไม่มีโรค CF

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) มีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่แล้ว สามารถจำแนก `CF` ได้สองประเภทหลัก:

1. โรค ซิสติกไฟโบรซิสแบบคลาสสิก: โรคนี้มักส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกาย และมักได้รับการวินิจฉัยภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต

2. โรคซิสติกไฟโบรซิสชนิดไม่ปกติ: โรคนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าโรคซิสติกไฟโบรซิสชนิดไม่รุนแรง อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะเพียงอวัยวะเดียว หรืออาการอาจเกิดขึ้นและหายไปเป็นช่วงๆ มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ตอนต้น

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) มีอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง (เช่น ปอดอักเสบ หรือ หลอดลมอักเสบเรื้อรัง)ลองนึกภาพดู เด็กเล็กบางคนมักมีน้ำมูกไหล ไอ และมีเสียงหายใจฟืดฟาดในอกอยู่เสมอ และแม้จะกินยาแล้ว อาการก็ยังกลับมาเป็นซ้ำแล้วซ้ำเล่าโดยไม่หายสักที นั่นแหละคือความจริง
• ถ่ายอุจจาระเหลวหรือมีลักษณะเป็นมัน
• หายใจลำบาก
• เสียงหายใจมีเสียงหวีด คือเสียงครืดคราดที่ดังมาจากหน้าอกบ่อยๆ
• ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
• อาการไอเรื้อรัง
• การเติบโตเป็นไปอย่างช้าๆ
• ภาวะเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ แม้ว่าคุณจะรับประทานอาหารอย่างดีและได้รับแคลอรี่ที่ร่างกายต้องการแล้วก็ตาม คือภาวะที่คุณไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักหรือลดน้ำหนักได้

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสชนิดผิดปกติ (Atypical CF)

ผู้ป่วยโรคซีสติกไฟโบรซิสชนิดผิดปกติ อาจมีอาการบางอย่างที่กล่าวมาข้างต้น และเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาอาจประสบกับสิ่งต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• โรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง
• ติ่งเนื้อในจมูก
• ระดับอิเล็กโทรไลต์ในร่างกายที่ไม่สมดุลอาจนำไปสู่ภาวะขาดน้ำหรือโรคลมแดดได้
• ท้องเสีย.
• โรคตับอ่อนอักเสบ
• น้ำหนักลดโดยไม่ตั้งใจ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF)?

สาเหตุหลักของโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) คือ การกลายพันธุ์ (ความแปรผันหรือการกลายพันธุ์) ในยีนที่ชื่อว่า CFTR ยีน CFTR สร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็น ช่องไอออน บนพื้นผิวของเซลล์ ลองนึกภาพเหมือนประตูเล็กๆ ในเยื่อหุ้มเซลล์ ประตูเหล่านี้ยอมให้โมเลกุลบางชนิดผ่านเข้าไปได้

โปรตีนที่สร้างโดยยีน `CFTR` โดยปกติจะทำหน้าที่เป็นประตูสำหรับ ไอออนคลอไรด์ (เกลือชนิดหนึ่งที่มีประจุไฟฟ้าลบ) เมื่อไอออนคลอไรด์ออกจากเซลล์ น้ำก็จะถูกดึงเข้ามาด้วย ทำให้เสมหะมีลักษณะเหลวและลื่น แต่ในผู้ที่เป็นโรค `CF` กระบวนการนี้จะไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน `CFTR` ไอออนคลอไรด์จึงถูกกักอยู่ภายในเซลล์ ทำให้เสมหะมีลักษณะข้นและเหนียว

ยีน CFTR มีการกลายพันธุ์หลายประเภท (คลาส I ถึง VI) การกลายพันธุ์บางประเภทไม่สร้างโปรตีนเลย บางประเภทสร้างโปรตีนได้เพียงเล็กน้อย และบางประเภทไม่สร้างโปรตีนเลยแม้แต่ชนิดเดียว

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคแต่กำเนิดหรือไม่?

ใช่ โรค CF เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาตั้งแต่กำเนิด ผู้ที่เป็นโรค CF จะได้รับยีน CFTR ที่กลายพันธุ์สองสำเนา – หนึ่งสำเนาจากแม่ และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ (เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบออโตโซมัลรีเซส ซีฟ)

พ่อแม่ของคุณไม่จำเป็นต้องเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส คุณถึงจะเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสได้ ที่จริงแล้ว ครอบครัวส่วนใหญ่ไม่มีประวัติโรคซีสติกไฟโบรซิสในครอบครัว บุคคลที่มีสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุดเรียกว่า พาหะ พาหะจะไม่แสดงอาการของโรคซีสติกไฟโบรซิส

ผู้ใหญ่สามารถเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ได้หรือไม่?

ไม่ คุณเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม หากอาการไม่รุนแรงมาก หรือเป็นๆ หายๆ บางคนอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุมากขึ้น หรืออาจถึงวัยผู้ใหญ่เลยก็ได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรค CF มีอะไรบ้าง?

CF อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น:

• การติดเชื้อ: เสมหะที่เหนียวข้นจะดักจับแบคทีเรียไว้ในปอดและทางเดินหายใจ ทำให้แบคทีเรียออกไปได้ยาก ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• ภาวะไม่มีท่ออสุจิทั้งสองข้างแต่กำเนิด (CBAVD): ในภาวะนี้ ผู้ชายไม่มีท่ออสุจิ ซึ่งเป็นท่อที่นำอสุจิ ดังนั้นพวกเขาจึงต้องการความช่วยเหลือด้านการรักษาภาวะมีบุตรยากหากต้องการมีบุตร
• โรคเบาหวาน: โรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟบรอยด์ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากตับอ่อนได้รับความเสียหาย
• ภาวะทุโภชนาการ: การขาดเมือกข้นในระบบย่อยอาหารและเอนไซม์จากตับอ่อนที่ช่วยย่อยอาหาร จะเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะทุโภชนาการ
• ภาวะกระดูกบางและโรคกระดูกพรุน: โรคที่ทำให้กระดูกอ่อนแอลงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถดูดซึมสารอาหารจากระบบย่อยอาหารได้อย่างเหมาะสม
• ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์: โรคซีเอฟสามารถส่งผลกระทบต่อระบบย่อยอาหารและทำให้เกิดภาวะขาดสารอาหาร ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) วินิจฉัยได้อย่างไร?

โดยปกติแพทย์จะตรวจคัดกรองโรค ซีสติกไฟโบรซิส (CF) ในทารกแรกเกิดระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โดยการเจาะเลือดจากส้นเท้าของทารกเพียงไม่กี่หยด จากนั้นนำตัวอย่างเลือดไปตรวจหาสารเคมีที่เรียกว่า อิมมูโนรีแอคทีฟ ทริปซิโนเจน (IRT) ในห้องปฏิบัติการ สารนี้ผลิตโดยตับอ่อน ผู้ที่เป็นโรค CF จะมีระดับ IRT ในเลือดสูงกว่าปกติ ทารกจะได้รับการตรวจหา IRT เมื่อแรกเกิดและอีกครั้งในอีกไม่กี่สัปดาห์ต่อมา

อย่างไรก็ตาม บางภาวะ เช่น การคลอดก่อนกำหนด ก็อาจทำให้ระดับ IRT สูงขึ้นได้เช่นกัน ดังนั้น ผลตรวจ IRT ที่เป็นบวกจึงไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสเสมอไป หากระดับ IRT ของทารกสูงกว่าที่คาดไว้ แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยโรคอย่างแน่ชัด

บางครั้ง (ประมาณ 5% ของกรณี) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจไม่พบระดับ IRT ที่สูงขึ้นในผู้ที่เป็นโรค CF หรือคุณอาจไม่ได้รับการตรวจหาโรค CF เป็นประจำตั้งแต่แรกเกิด หากคุณหรือลูกน้อยมีอาการของโรค CF แพทย์จะทำการ ทดสอบเหงื่อ และหากจำเป็น ก็จะทำการทดสอบอื่นๆ เพิ่มเติม

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF)

• การทดสอบเหงื่อ:การทดสอบนี้จะวัดปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อของคุณ ผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสจะมีระดับคลอไรด์ในเหงื่อสูงกว่า ปกติ การทดสอบนี้เป็นวิธีที่เฉพาะเจาะจงที่สุด ในการวินิจฉัยโรคซีสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ผลการทดสอบอาจปกติในผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสชนิดไม่รุนแรง
• การตรวจทางพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เป็นสาเหตุของโรคซีเอฟ
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การถ่ายภาพ รังสีเอกซ์ บริเวณโพรงจมูกและทรวงอก ใช้เพื่อยืนยันหรือสนับสนุนการวินิจฉัยโรคซีสติกไฟโบรซิส การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพเหล่านี้เพียงอย่างเดียวไม่สามารถวินิจฉัยโรคซีสติกไฟโบรซิสได้
• การตรวจสมรรถภาพปอด (PFTs): การตรวจนี้จะวัดว่าปอดของคุณทำงานได้ดีแค่ไหน
• การตรวจเพาะเชื้อเสมหะ: แพทย์จะเก็บตัวอย่างเสมหะที่ออกมาจากปอดของคุณเมื่อคุณไอ และนำไปตรวจหาแบคทีเรีย แบคทีเรียบางชนิด เช่น ซูโดโมแนส พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF)
• การตรวจชิ้นเนื้อตับอ่อน: การตรวจนี้ช่วยให้แพทย์ตรวจสอบได้ว่ามีซีสต์หรือรอยโรคใดๆ ในตับอ่อนของคุณหรือไม่
• ความต่างศักย์ในโพรงจมูก (NPD): การวัดนี้ใช้วัดประจุไฟฟ้าขนาดเล็กที่ปกติมีอยู่ในเยื่อบุโพรงจมูก ประจุนี้เกิดจากการเคลื่อนที่ของไอออน ผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) จะมีการเคลื่อนที่ของไอออนน้อยลงเนื่องจากโรค CF ส่งผลกระทบต่อช่องไอออน
• การตรวจวัดกระแสเลือดในลำไส้ (ICM): ในการทดสอบนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากทวารหนัก จากนั้นห้องปฏิบัติการจะวัดปริมาณคลอไรด์ที่ถูกขับออกมาจากตัวอย่างนี้

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรค CF ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ด้วยความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้าน CF และบุคลากรทางการแพทย์อื่นๆ คุณสามารถจัดการกับโรคและอาการต่างๆ ได้ การจัดการนี้รวมถึง:

• รักษาทางเดินหายใจให้โล่งและเปิดกว้างอยู่เสมอ โดยใช้เทคนิคการหายใจและอุปกรณ์ละลายเสมหะ
• ยาที่ช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับโปรตีน `CFTR` (`สารปรับแต่ง CFTR`)
• ยาที่ช่วยลดอาการเฉพาะอย่าง
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับแคลอรี่จากอาหารอย่างเพียงพอและในปริมาณที่เหมาะสม
• การผ่าตัด.

เทคนิคการเคลียร์ทางเดินหายใจ

หากคุณเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส มีหลายวิธีที่จะช่วยให้ทางเดินหายใจของคุณโล่ง:

• เทคนิคการไอและการหายใจ: นักกายภาพบำบัดที่เชี่ยวชาญด้านโรคซีสติกไฟโบรซิสสามารถสอนเทคนิคต่างๆ เพื่อเปิดทางเดินหายใจและลดความเหนียวของเสมหะได้
• อุปกรณ์เพิ่มแรงดันหายใจออกเชิงบวก (PEP):อุปกรณ์ `PEP` เหล่านี้สามารถสวมใส่ในปากหรือใช้เป็น `หน้ากาก` บนใบหน้าได้ อุปกรณ์เหล่านี้จะสร้างแรงต้าน ทำให้คุณต้องออกแรงมากขึ้นในการหายใจออก ซึ่งจะช่วยเปิดทางเดินหายใจและดันเสมหะออกมา อุปกรณ์ `PEP` แบบสั่น (เช่น `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) เป็นอุปกรณ์ `PEP` ชนิดพิเศษที่ผสมผสานการสั่นเข้ากับความสามารถในการทำให้เสมหะอ่อนตัวลง
• เสื้อกั๊กช่วยระบายเสมหะ: หรือที่เรียกว่า อุปกรณ์สั่นสะเทือนผนังทรวงอกความถี่สูง เป็นเสื้อกั๊กแบบเป่าลมที่เชื่อมต่อกับเครื่องจักร เสื้อกั๊กจะสั่นและช่วยสลายเสมหะ
• การระบายเสมหะโดยการจัดท่าทางและการเคาะ: นี่เป็นเทคนิคทางกายภาพบำบัด คุณจะจัดท่าทางที่ช่วยขับเสมหะออกจากปอดของคุณ อีกคนหนึ่งจะเคาะที่หน้าอกและ/หรือหลังของคุณเพื่อช่วยให้เสมหะอ่อนตัวลง วิธีนี้สามารถทำควบคู่ไปกับเทคนิคการกระตุ้นให้ไอได้

สารปรับแต่ง CFTR สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส

ยากลุ่ม CFTR modulator เป็นยาที่ช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับโปรตีนที่สร้างโดยยีน CFTR ที่กลายพันธุ์ และเพิ่มปริมาณโปรตีนที่ทำงานได้อย่างถูกต้องบนพื้นผิวของเซลล์ ยาเหล่านี้ไม่ได้รักษาโรค CF ให้หายขาด แต่บางคนมีอาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและอายุขัยยืนยาวขึ้น อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยยากลุ่ม modulator เหล่านี้ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วย CF ทุกคน และบางคนอาจไม่สามารถทนต่อยาได้

ตัวอย่างของตัวปรับสัญญาณ CFTR บางส่วน:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``ออร์คัมบี® (อิวาคาฟเตอร์/ลูมาคาฟเตอร์)''
• `ซิมเดโค® (อิวาคาฟเตอร์/เทซาคาฟเตอร์)`
• `ไตรคัฟตา® (อิวาคาฟเตอร์/เทซาคาฟเตอร์/อิเล็กซาคาฟเตอร์)`

ยาอื่นๆ สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส

แพทย์ของคุณอาจสั่งยาอื่นๆ เพื่อลดการอักเสบ รักษาการติดเชื้อ หรือบรรเทาอาการต่างๆ ซึ่งได้แก่:

• ยาปฏิชีวนะ: แพทย์อาจสั่งยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาหรือป้องกันการติดเชื้อ
• ยาขยายหลอดลมชนิดสูดดม: ยาขยายหลอดลมจะเปิดและคลายกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ทำให้หายใจได้ง่ายขึ้น
• การสูดดมน้ำเกลือเข้มข้น: เกลือในสารละลายเกลือจะดึงดูดน้ำ ซึ่งจะทำให้เสมหะเจือจางลงและไอออกมาได้ง่ายขึ้น
• ยาต้านการอักเสบ: ยาเหล่านี้ช่วยลดอาการบวม ซึ่งได้แก่ คอร์ติโคสเตียรอยด์ และ ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• เอนไซม์จากตับอ่อน: เอนไซม์ เหล่านี้ช่วยย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารจากอาหาร
• ยาระบายอ่อนๆ: ยาเหล่านี้ช่วยบรรเทาอาการท้องผูกและทำให้ขับถ่ายได้ง่ายขึ้น

อาหารสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF)

หากคุณเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) ความต้องการด้านโภชนาการของคุณจะแตกต่างจากผู้ที่ไม่มีโรค CF เนื่องจากโรค CF ทำให้ตับอ่อนของคุณอาจไม่สามารถสร้างหรือหลั่งเอนไซม์ที่ช่วยย่อยอาหารได้ ซึ่งหมายความว่าลำไส้ของคุณอาจไม่สามารถดูดซึมสารอาหารและไขมันในอาหารได้อย่างเหมาะสม

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคซีสติกไฟโบรซิส หรือนักโภชนาการที่ขึ้นทะเบียน จะแนะนำแผนโภชนาการที่เหมาะสมสำหรับคุณ ซึ่งอาจรวมถึง:

• ปริมาณแคลอรี่ที่รับประทานต่อวัน อาจมากกว่าคนที่ไม่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสประมาณสองเท่า
• การรับประทานอาหารที่มีไขมันสูง เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ได้รับวิตามินที่ละลายในไขมันมากขึ้น
• การรักษาน้ำหนักตัวให้สูงกว่าปกติมาตั้งแต่เด็ก จะช่วยให้คุณสูงขึ้นและปอดขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการต่างๆ เมื่อคุณอายุมากขึ้น
• รับประทานแคปซูลเสริมเอนไซม์ อาหารเสริมเอนไซม์ช่วยในการย่อยอาหาร
• เพิ่มปริมาณเกลือในอาหารของคุณ วิธีนี้ช่วยชดเชยเกลือส่วนเกินที่ร่างกายสูญเสียไปจากการเหงื่อออก ซึ่งสำคัญอย่างยิ่งในช่วงอากาศร้อนชื้นและขณะออกกำลังกาย ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับปริมาณเกลือที่ร่างกายต้องการต่อวัน

การผ่าตัดสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF)

คุณอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดสำหรับโรค CF หรือภาวะแทรกซ้อนของโรค CF ซึ่งอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับจมูกหรือโพรงไซนัส
• การผ่าตัดเพื่อขจัดสิ่งอุดตันในลำไส้
• การปลูกถ่ายปอด
• การปลูกถ่ายตับ

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

ใช่ โรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นภาวะที่คุกคามถึงชีวิต สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือปอดเสียหายจากเสมหะข้นและการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุ ในช่วงไม่กี่ปีมานี้ อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) อยู่ที่ประมาณ 50 ปี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ระหว่าง 30 ถึง 40 ปี แต่ได้เพิ่มขึ้นในปัจจุบันเนื่องจากความก้าวหน้าในวิธีการรักษา

ผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสชนิดผิดปกติ มักจะมีอายุขัยยืนยาวกว่าผู้ที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสชนิดคลาสสิก

หากฉันเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

โรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ คุณหรือบุตรหลานของคุณจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อควบคุมอาการของโรค ซึ่งรวมถึงการรักษาการติดเชื้อ การรักษาสารอาหาร และการพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้าน CF อย่างสม่ำเสมอ อย่างไรก็ตาม การรักษาแบบใหม่ๆ ได้ช่วยให้เด็กที่เป็นโรค CF สามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีจนถึงวัยผู้ใหญ่และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อตรวจพบโรคซีสติกไฟโบรซิสตั้งแต่ระยะแรก นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญมาก การเริ่มรักษาด้วยยาปรับการทำงานของยีน CFTR ตั้งแต่อายุยังน้อย สามารถช่วยให้สุขภาพในระยะยาวดีขึ้นและเพิ่มอายุขัยได้

สามารถป้องกันโรคซีเอฟได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคซีสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด จึงไม่มีวิธีป้องกัน หากคุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ CFTR คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอด และโอกาสที่บุตรของคุณจะป่วยเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสได้

ฉันจะดูแลตัวเองได้อย่างไร?

การดูแลสุขภาพตนเองเมื่อเป็นโรคซีสติกไฟโบรซิส หมายถึงการทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพของคุณเพื่อวางแผนการรักษา เพื่อรักษาสุขภาพให้แข็งแรง คุณต้องปฏิบัติตามแผนนี้อย่างเคร่งครัด ซึ่งประกอบด้วย:

• ปฏิบัติตามขั้นตอนการล้างระบบทางเดินหายใจอย่างเคร่งครัด
• รับประทานยาตามที่แพทย์สั่ง
• ควรเข้ารับการตรวจรักษาที่คลินิกกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคซีสติกไฟโบรซิส อย่างต่อเนื่อง

ขอคำแนะนำจากแพทย์เกี่ยวกับแผนการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและกิจกรรมทางกายที่ปลอดภัยและเหมาะสมกับคุณ ถามแพทย์ว่า การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด เหมาะสมกับคุณหรือไม่

คุณสามารถลดความเสี่ยงในการติดเชื้อได้โดยการหลีกเลี่ยงผู้ป่วย การล้างมืออย่างถูกวิธี และการรับ วัคซีน ตามคำแนะนำ

คุณยังสามารถเข้าร่วม การทดลองทางคลินิก เพื่อทดสอบวิธีการรักษาใหม่ ๆ สำหรับโรคซีสติกไฟโบรซิสได้อีกด้วย สอบถามแพทย์ของคุณว่ามีวิธีการใดที่เหมาะสมกับคุณบ้าง อย่าลืมขอข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการทดลองทางคลินิก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

เข้ารับการตรวจตามนัดหมายทุกครั้งพร้อมกับทีมแพทย์ของคุณ พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับแผนการรักษาหรืออาการของคุณ ถามแพทย์ว่าควรทำอย่างไรหากคุณมีสัญญาณของการติดเชื้อ คุณยังสามารถบอกแพทย์ได้หากคุณต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับปัญหาทางสังคมหรืออารมณ์

ฉันควรไปห้องฉุกเฉิน (ETU) เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการรุนแรงเหล่านี้ ให้รีบไปห้องฉุกเฉินทันที:

• มีไข้สูง (มากกว่า 103 องศาฟาเรนไฮต์/40 องศาเซลเซียส)
• หายใจลำบาก
• ปัสสาวะน้อยมากหรือไม่ปัสสาวะเลย
• อาการปวดเรื้อรังบริเวณหน้าอกหรือช่องท้อง
• อาการเวียนศีรษะ
• ความสับสน
• อาการปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• อาการชัก
• ผิวหนัง ริมฝีปาก หรือเล็บเปลี่ยนเป็นสีฟ้า (ภาวะตัวเขียว - ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของระดับออกซิเจนในเลือดหรือเนื้อเยื่อต่ำ)
• ถ้าไข้หรืออาการไอดีขึ้นหรือหายไปแล้ว ก็จะกลับมาเป็นอีกครั้ง

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:

• ฉันมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง?
• ฉันสามารถปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพแบบใดได้บ้าง?
• ฉันควรทำอย่างไรเพื่อจัดการกับอาการของฉัน?
• ฉันควรสังเกตสัญญาณใดบ้างของการติดเชื้อ?
• ฉันควรจะได้พบคุณอีกครั้งเมื่อไหร่?
• ถ้ามีอาการอะไรบ้าง ฉันควรไปห้องฉุกเฉิน?
• คุณต้องการตรวจสอบสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ อีกหรือไม่?

ทำไมคนที่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซิสจึงไม่ควรสัมผัสกัน?

โดยทั่วไปแล้วบุคลากรทางการแพทย์แนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้อื่น เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค CF สามารถติดเชื้อได้ง่าย ซึ่งผู้อื่นสามารถควบคุมได้ง่าย นอกจากนี้พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะแพร่เชื้อโรคไปยังผู้ที่เป็นโรค CF คนอื่นๆ (ซึ่งก็มีการติดเชื้อที่ควบคุมได้ยากเช่นกัน) ผู้ที่เป็นโรค CF ควรหลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้ชิดกับผู้ที่ป่วยด้วย

สุดท้ายนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเล็กน้อยเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม การรักษาแบบใหม่และความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส หมายความว่าคุณมีเวลามากขึ้นที่จะค่อยๆ รับมือกับสิ่งต่างๆ ไปทีละวัน ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสหลายคนในปัจจุบันสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตที่สมบูรณ์ไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในวันนี้ มีแนวโน้มที่จะมีทางเลือกในการรักษามากขึ้นในอนาคต

รวบรวมทีมคนที่คุณรักและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่คุณไว้วางใจ เพื่อให้เข้าใจถึงสิ่งที่จะเกิดขึ้นและช่วยคุณรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน และอย่ากลัวที่จะขอความเห็นที่สองได้ทุกเมื่อ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และมีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณในเส้นทางนี้ได้

โรค ซิสติกไฟโบรซิส, โรคทางพันธุกรรม, โรคปอด, เสมหะ, ยีน CFTR, สุขภาพเด็ก, ปัญหาทางเดินหายใจ