คุณมีสารซิสตีนสะสมอยู่ภายในเซลล์ในร่างกายหรือไม่? อาการนี้เรียกว่า โรคซิสติโนซิส!

ลองนึกภาพดูสิว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้ากรดอะมิโนที่เรียกว่า "ซิสตีน" (cysteine) เริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์เล็กๆ ในร่างกายของเรา นั่นคือภาวะที่เรียกว่า "โรคซิสตีโนซิส" (Cystinosis) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก แต่ควรให้ความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง เมื่อซิสตีนสะสมมากเกินไปภายในเซลล์ เซลล์เหล่านั้นอาจได้รับความเสียหาย กล่าวคือ ซิสตีนจะทำให้เกิดผลึกเล็กๆ ขึ้นภายในเซลล์ และเมื่อผลึกเหล่านี้สะสมตัวมากขึ้น ก็จะก่อให้เกิดปัญหาต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกายของเรา วันนี้เรามาพูดคุยเกี่ยวกับโรคซิสตีโนซิสอย่างละเอียดและเข้าใจง่ายๆ กันเถอะ

โรคซิสติโนซิสคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันให้กระจ่าง!

กล่าวโดยสรุป โรคซิสติโนซิสเป็น โรคทางพันธุกรรม สิ่งที่เกิดขึ้นคือ กรดอะมิโน "ซิสทีน" (cysteine) สะสมอยู่ภายในเซลล์ของเรา กรดอะมิโนมีความสำคัญต่อร่างกายของเรามาก อย่างไรก็ตาม หากมีซิสทีนมากเกินไปในเซลล์ มันจะเป็นอันตรายต่อเซลล์ เนื่องจากซิสทีนที่มากเกินไปนี้ ทำให้เกิดผลึกเล็กๆ ขึ้น ภายในเซลล์ ผลึกเหล่านี้จะค่อยๆ สะสมและเริ่มทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกายของเรา

โรคซิสติโนซิสส่วนใหญ่มัก ส่งผลกระทบต่อไตและดวงตา อย่างไรก็ตาม โรคนี้ยังสามารถทำลายสมอง กล้ามเนื้อ ตับ ต่อมไทรอยด์ ตับอ่อน และในผู้ชาย อาจส่งผลกระทบต่ออัณฑะได้ด้วย

โรคนี้พบได้ยากมาก หมายความว่าจะส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งในพันคนเท่านั้น อย่างไรก็ตาม นี่เป็น โรคร้ายแรงเรื้อรังตลอดชีวิต แต่หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง การลุกลามและการแย่ลงของโรคสามารถควบคุมได้เป็นส่วนใหญ่ แต่ในที่สุดหลายคนก็เป็นโรคไตวายระยะสุดท้ายและจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไต

โรคซิสติโนซิสมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคซิสติโนซิสมี 3 ประเภทหลัก โดยแบ่งตามอายุที่เริ่มมีอาการ (กล่าวคือ โรคเริ่มขึ้นเมื่อใด) และความรุนแรงของอาการ

1. โรคซิสติโนซิสที่ส่งผลต่อไต (ชนิดในเด็ก)

นี่เป็น ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 95% ของผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสจะมีชนิดนี้ และเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดด้วย เรียกอีกอย่างว่า โรคซิสติโนซิสในเด็กเล็ก

ทารกที่เป็นโรคซิสติโนซิสชนิดที่ส่งผลต่อไต (Nephropathic cystinosis) จะเกิด ภาวะพิเศษที่ทำลายไต เรียกว่า กลุ่มอาการแฟนโคนีในไต (Renal Fanconi syndrome) ในภาวะนี้ แร่ธาตุและสารอาหารอื่นๆ ที่ร่างกายต้องการจะไม่ถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดอย่างเหมาะสม แต่จะถูกขับออกทางปัสสาวะ ลองนึกภาพดูว่า เมื่อร่างกายของเด็กเล็กสูญเสียสิ่งที่ต้องการไปในลักษณะนี้ จะเป็นอย่างไรทารกจะมีพัฒนาการชะงักงัน กระดูกจะอ่อนแอ อาจงอผิดรูป (ซึ่งเรียกว่า "โรคกระดูกอ่อน") และอาจเกิดปัญหาอื่นๆ อีกมากมาย

โดยปกติแล้ว เมื่อเด็กอายุได้สองขวบ ผลึกซิสทีนจะเริ่มก่อตัวในกระจกตาของเด็ก ผลึกเหล่านี้จะสะสมตัว และเมื่อเวลาผ่านไป ดวงตาจะไวต่อแสง (ภาวะไวต่อแสง) ซึ่งอาจทำให้เกิด อาการปวดตาและไม่สบายตาอย่างรุนแรง เหมือนกับว่าดวงตาจะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าเมื่อโดนแสงแดด

เด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิสชนิดที่ส่งผลต่อไต (Nephropathic cystinosis) จำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไตอย่างแน่นอน หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ไตอาจทำงานผิดปกติอย่างสมบูรณ์เมื่ออายุ 10 ปี อย่างไรก็ตาม หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม เด็กเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ด้วยคุณภาพชีวิตที่ดี

2. โรคซิสติโนซิสชนิดกลาง (ชนิดเริ่มเป็นในวัยเด็ก)

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า โรคซิสติโนซิสในวัยรุ่นหรือวัยเยาว์ อาการคล้ายกับโรคซิสติโนซิสในทารก แต่ จะปรากฏในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่น อาการอาจไม่รุนแรงหรืออาจรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสชนิดนี้จะต้องได้รับการปลูกถ่ายไตในที่สุด หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ไตอาจทำงานผิดปกติอย่างสมบูรณ์ภายใน 15-25 ปี

3. โรคซิสติโนซิสชนิดที่ไม่ส่งผลต่อไต (ชนิดที่ส่งผลต่อดวงตาเท่านั้น)

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า โรคซิสติโนซิสชนิดไม่ร้ายแรง หรือ โรคซิสติโนซิสที่ตา โรคชนิดนี้ ส่งผลกระทบเฉพาะดวงตาเท่านั้น ผลึกซิสตีนจะก่อตัวขึ้นในกระจกตา ทำให้เกิดอาการแพ้แสง อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคชนิดนี้ มักไม่มีภาวะไตเสียหายหรืออาการอื่นๆ

อายุที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ (ซิสติโนซิสที่ไม่ส่งผลต่อไต) อาจแตกต่างกันไป เนื่องจากอาการมักไม่ชัดเจนนัก อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปมักพบในผู้ใหญ่วัยกลางคน

ใครบ้างที่เป็นโรคซิสติโนซิส?

โรคซิสติโนซิสเป็น โรคทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่า ทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ (หมายความว่าไม่มีอาการ แต่มียีนนั้นอยู่) พวกเขามีโอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่จะมีลูกเป็นโรคซิสติโนซิส

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคซิสติโนซิสเป็น โรคที่พบได้ยากมาก ทั่วโลกพบเพียง 1 ใน 100,000 ถึง 200,000 ของการเกิดเท่านั้น

โรคซิสติโนซิสส่งผลต่อร่างกายของเราอย่างไร?

โรคซิสติโนซิสเป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า "ความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม" ลองนึกภาพว่าภายในเซลล์ของเรา มีออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่เรียกว่า "ไลโซโซม" ซึ่งเปรียบเสมือนถังขยะของเซลล์ พวกมันย่อยสลายสารอาหาร เช่น คาร์โบไฮเดรต โปรตีน และไขมัน โปรตีนบางชนิดทำหน้าที่เป็น "เอนไซม์" และช่วยให้ร่างกายดูดซึมสารอาหารเหล่านี้ โปรตีนบางชนิดทำหน้าที่เป็น "ตัวขนส่ง" กล่าวคือ ตัวขนส่งเหล่านี้จะนำ "ซิสทีน" ที่เหลือจากการย่อยสลายสารต่างๆ ออกจากไลโซโซม

ทีนี้ ถ้าหากโปรตีนขนส่งตัวใดตัวหนึ่งเสียหาย ซิสทีนก็จะไม่สามารถออกจากไลโซโซมได้ และจะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ นั่นคือเมื่อซิสทีนก่อตัวเป็นกลุ่มก้อน ซึ่งจะทำลายอวัยวะต่างๆ

อาการของโรคซิสติโนซิสมีอะไรบ้าง?

อาการและความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มเป็นโรคและเวลาที่ได้รับการวินิจฉัย

อาการของโรคซิสติโนซิสที่ส่งผลต่อไต (ชนิดในเด็กเล็ก) มักเริ่มปรากฏให้เห็น ระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน เมื่อไตได้รับความเสียหาย อาการหลักมีดังนี้:

• อาการกระหายน้ำมากเกินไป (polydipsia)
• ปัสสาวะมากเกินไป (ภาวะปัสสาวะมากผิดปกติ)
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ ในร่างกาย
• อาเจียน
• ภาวะขาดน้ำ
• ไข้.

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่:

• โรคกระดูกอ่อน หรือ โรคกระดูกพรุน
• ภาวะ เจริญเติบโตไม่สมบูรณ์
• รอยแผลเป็นหรือความขุ่นมัวของกระจกตา
• ภาวะไวต่อแสง (โรคกลัวแสง)
• ความบกพร่องทางการมองเห็น
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)

อาการของโรคซิสติโนซิสชนิดกลาง (ชนิดในเด็ก) คล้ายคลึงกับชนิดในวัยทารก อย่างไรก็ตาม อาการจะเริ่มปรากฏในช่วงปลายวัยเด็กหรือวัยรุ่น และอาการอาจไม่รุนแรงเท่า นอกจากนี้ อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ในรูปแบบนี้ ได้แก่:

• ความเหนื่อยล้า ความอ่อนเพลีย
• กล้ามเนื้ออ่อน แรง
• โรคกล้ามเนื้อ (myopathy)
• เตี้ย.
• ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
• ภาวะมีบุตรยาก

โรคซิสติโนซิสที่ตา (ซิสติโนซิสที่ไม่เกี่ยวกับไต) ส่งผลกระทบเฉพาะกระจกตาเท่านั้น โดยปกติอาการเดียวคืออาการแพ้แสง ไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับไต

สาเหตุของโรคซิสติโนซิสมีอะไรบ้าง?

สาเหตุเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในยีนที่ชื่อว่า CTNSยีน `(CTNS)` นี้สั่งการให้ร่างกายของเราสร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(cystinosin)` `(Cystinosin)` คือโปรตีนขนส่งที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ กล่าวคือ หน้าที่ของมันคือการนำกรดอะมิโน `(cystine)` ออกจากไลโซโซม

ดังนั้น เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน `(CTNS)` จะทำให้เกิดความบกพร่องในโปรตีน `(cystinosin)` ส่งผลให้ `(cystine)` ไม่สามารถออกจากไลโซโซมได้และเริ่มสะสมตัว ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดซีสต์และทำลายเซลล์ในอวัยวะต่างๆ

เป็นที่กล่าวกันมานานแล้วว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ "ลักษณะด้อยของโครโมโซมร่างกาย" ซึ่งหมายความว่า ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ (โดยไม่มีอาการ) ลูกจะป่วยเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาเท่านั้น

โรคซิสติโนซิสได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว จากนั้นจะทำการตรวจร่างกายและสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค

มีการทดสอบอะไรบ้างในเรื่องนี้?

แพทย์อาจทำการตรวจเหล่านี้:

• การตรวจเลือด: แพทย์ จะเก็บตัวอย่างเลือดของคุณและตรวจระดับซิสทีนในเม็ดเลือดขาว
• การตรวจทางพันธุกรรม: นักพันธุศาสตร์จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน CTNS ของคุณ
• การตรวจปัสสาวะ: เก็บตัวอย่างปัสสาวะเพื่อตรวจสอบหาปริมาณแร่ธาตุ สารอาหาร เกลือแร่ และกรดอะมิโนที่มากเกินไป
• การตรวจตา: จักษุแพทย์จะใช้กล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษ (กล้องจุลทรรศน์แบบส่องไฟ) เพื่อตรวจหาผลึกซิสทีนในกระจกตาของคุณ

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคซิสติโนซิส และทั้งคุณและคู่ของคุณตรวจพบว่าเป็นพาหะ การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ สามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ของคุณเป็นโรค นี้หรือไม่ การเจาะน้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเซลล์จากน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกและตรวจสอบระดับซิสทีน

นอกจากนี้ ยังสามารถใช้การทดสอบอีกวิธีหนึ่งที่เรียกว่า "การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก" (chorionic villus sampling) ซึ่งเป็นการทดสอบเซลล์ในรก

มีวิธีการรักษาโรคซิสติโนซิสอย่างไรบ้าง?

ยาที่ชื่อว่า ซิสเตมีน

การรักษาหลักสำหรับโรคซิสติโนซิสคือยาที่ชื่อว่า ซิสเตมีน (cysteamine ) ซึ่งเป็นสารที่ลดปริมาณซิสทีนในเซลล์ หมายความว่ามันจะลดระดับซิสทีนในเซลล์ของคุณ

หากเริ่มใช้ยาซิสเตมีน (cysteamine) ตั้งแต่เนิ่นๆ จะสามารถควบคุมและชะลอความเสียหายของไตได้เป็นอย่างมากยานี้ช่วยชะลอความจำเป็นในการปลูกถ่ายไต เด็กบางคนสามารถชะลอการปลูกถ่ายไตไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ นอกจากนี้ ยานี้ยังช่วยปรับปรุงการเจริญเติบโตของเด็กที่เป็นโรคนี้ด้วย

ไซสเตมีนมีสองประเภท ได้แก่ ซิสตากอน™ และโปรซิสบี™ (ซึ่งเป็นชื่อทางการค้า) ซิสตากอน™ ควรรับประทานทุก 6 ชั่วโมง ส่วนโปรซิสบี™ (สำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 6 ปี) มีสารเคลือบพิเศษ จึงสามารถรับประทานได้ทุก 12 ชั่วโมง

ยาแก้ปวดทั่วไปอย่างซิสเตมีน (cysteamine) ไม่สามารถรักษาผลึกซิสตีน (cystine) ในกระจกตาได้ ดังนั้นจึงมียาหยอดตาซิสเตมีน 2 ชนิดที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) คือ Cystaran™ และ Cystadrops™ ควรหยอดยาประมาณทุกชั่วโมงขณะที่ตื่นอยู่ ยาหยอดตาเหล่านี้จะช่วยละลายผลึกในกระจกตาและลดอาการแสบตาเมื่อมองแสง

การรักษาอื่นๆ

เด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิสอาจต้องการการรักษาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของพวกเขา การรักษาโรคแฟนโคนี ได้แก่:

• ดื่มน้ำและเกลือแร่ให้เพียงพอ (เพื่อป้องกันการสูญเสียน้ำจากร่างกายมากเกินไป)
• ยาที่ช่วยรักษาสมดุลของเกลือแร่ในร่างกาย
• ยาที่ใช้แก้ไขความบกพร่องในการดูดซึมฟอสเฟตของไต

วิธีการรักษาอื่นๆ สำหรับโรคซิสติโนซิส ได้แก่:

• การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต
• หากคุณเป็นโรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน คุณจำเป็นต้องใช้ยาอินซูลิน
• เทสโทสเตอโรนสำหรับผู้ชายที่มีภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
• การบำบัดด้านการพูดและภาษา
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เด็กบางคนที่มี ปัญหาในการรับประทานอาหาร อาจจำเป็นต้องได้รับอาหารผ่านทางสายยาง (สายยางให้อาหารทางกระเพาะ) สายยางนี้ใช้เพื่อให้สารอาหารที่เหมาะสมและให้ยาแก่เด็ก

โรคซิสติโนซิสที่ส่งผลต่อดวงตาเท่านั้น สามารถรักษาได้ด้วยวิธีต่อไปนี้:

• หลีกเลี่ยงแสงจ้า
• สวมแว่นกันแดด
• รักษาความชุ่มชื้นของดวงตา
• ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายกระจกตา

การปลูกถ่ายไต

แม้จะตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติโนซิสชนิดที่ส่งผลต่อไตและชนิดปานกลางก็จะมีภาวะไตวายในที่สุด ในระยะแรก แพทย์อาจรักษาภาวะไตวายด้วยการฟอกไต การฟอกไตเป็นการใช้เครื่องช่วยทำงานบางส่วนของไต โดยจะกรองของเสียออกจากเลือดและช่วยรักษาระดับสารเคมีบางชนิดในร่างกายให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม ภาวะไตวายนั้นไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และในที่สุดก็จำเป็นต้องปลูกถ่ายไต

การปลูกถ่ายไตประสบความสำเร็จอย่างมากในผู้ป่วยโรคซิสติโนซิส ไต ที่ได้รับบริจาคจะไม่สะสมซีสตีน อย่างไรก็ตาม ซีสตีนยังคงสามารถสะสมในอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย ได้ ดังนั้น คุณจะต้องรับประทานยาไปตลอดชีวิต

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

ยาซิสเตมีนมี กลิ่นและรสชาติไม่พึงประสงค์เล็กน้อย ดังนั้นบางคนอาจมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน และแสบร้อนกลางอกเมื่อรับประทานยานี้ ซิสเตมีนยังอาจทำให้กระเพาะอาหารผลิตกรดมากเกินไป บางคนรับประทานยาเช่น ยาต้านกรดกลุ่มโปรตอนปั๊มอินฮิบิเตอร์ เพื่อลดกรดในกระเพาะอาหาร ซึ่งอาจช่วยลดอาการทางระบบทางเดินอาหารได้ ซิสเตมีนยังอาจทำให้มีกลิ่นปาก (ภาวะกลิ่นปากเหม็น) และลมหายใจเหม็นได้อีกด้วย

โรคซิสติโนซิสสามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรคซิสติโนซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ คุณอาจพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่

ผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสมีโอกาสรอดชีวิตเป็นอย่างไร / พวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

ในอดีต โรคซิสติโนซิสที่ส่งผลต่อไตเคยเป็นโรคร้ายแรงถึงแก่ชีวิตในเด็กเล็ก แต่ในปัจจุบัน ด้วยการพัฒนายาซิสเตมีนและความก้าวหน้าของการปลูกถ่ายไต ทำให้ผู้ป่วยโรคซิสติโนซิสมีอายุขัยยืนยาวขึ้นจนถึงวัยผู้ใหญ่ บางคนมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 50 ปี

การตรวจพบโรคซิสติโนซิสตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม โรคนี้สามารถควบคุมได้ หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา เด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิสจะมีภาวะไตวายเมื่ออายุ 10 ปี แม้จะได้รับการรักษาแล้ว เด็กหลายคนก็ยังมีภาวะไตวายในช่วงปลายวัยเด็กหรือวัยรุ่น ซึ่งจะต้องได้รับการฟอกไตและในที่สุดก็ต้องปลูกถ่ายไต

หากคุณรับประทานซิสเตมีน คุณต้องรับประทานต่อเนื่องไปตลอดชีวิต งานวิจัยแสดงให้เห็นว่ายานี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนระยะหลังของโรคซิสติโนซิสหลายอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับไตได้

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โรคซิสติโนซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถก่อให้เกิดอาการต่างๆ ได้มากมาย หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างทันท่วงที การดำเนินของโรคสามารถควบคุมได้เป็นส่วนใหญ่ ในอดีต โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็กเล็ก แต่ปัจจุบันสามารถรักษาได้ด้วยยา แม้จะใช้ยาแล้ว ผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสก็ยังคงมีภาวะไตวายและต้องได้รับการปลูกถ่ายไตในที่สุด อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีอาการเหล่านี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องไปพบแพทย์ทันทีไม่ต้องกังวลไป แต่การที่ทุกคนรับรู้เรื่องแบบนี้ก็เป็นเรื่องดี

โรค ซิสติโนซิส, ซิสตีน, โรคไต, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการแฟนโคนี, ซิสเตมีน, โรคไต, โรคทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก