กังวลเกี่ยวกับพัฒนาการทางสมองของลูกน้อยหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์กันเถอะ

ลูกน้อยของคุณรู้สึกว่าศีรษะใหญ่กว่าปกติหรือเปล่า? หรือคุณรู้สึกว่าคุณทำอะไรไม่ทันสำหรับวัยของเขาแล้วหรือเปล่า? บางครั้งการรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ก็เป็นเรื่องปกติ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่อาจสร้างความปวดหัวให้กับพ่อแม่ได้ แต่สามารถจัดการได้หากคุณรู้จักมัน นั่นคือ กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์ (Dandy-Walker Syndrome ) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงมันอย่างละเอียดและเข้าใจง่าย

กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์ คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์ คือ ภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติในการพัฒนาสมอง ซึ่งบางครั้งเรียกว่า ความผิด ปกติแต่กำเนิดของแดนดี้-วอล์คเกอร์ (Dandy-Walker Malformation) ภาวะนี้เกิดขึ้นขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา ในช่วงที่สมองกำลังพัฒนา ซึ่งหมายความว่าเป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้จะส่งผลกระทบต่อสมองส่วนซีรีเบลลัม ซึ่งเป็นสมองขนาดเล็กที่อยู่ด้านหลังของสมอง บริเวณ ก้านสมอง และบริเวณโดยรอบ คุณรู้หรือไม่ว่าส่วนที่เรียกว่าซีรีเบลลัมนี้เป็นส่วนที่สำคัญที่สุดของ ระบบประสาทส่วนกลาง ของเรา มันเป็นส่วนที่ประสานการเคลื่อนไหวของร่างกาย ไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังช่วยในเรื่องอื่นๆ อีกมากมาย ลองดูสิ:

• มันควบคุม การทรงตัว การประสานงาน และ ท่าทาง ของร่างกายเรา
• นอกจากนี้ยังช่วยในเรื่องที่เกี่ยวข้องกับ การมองเห็น ด้วย
• ความสามารถในการคิด (การรับรู้) ของเรานั้นเกี่ยวข้องกับสิ่งต่างๆ เช่น การเข้าใจและการจดจำบางสิ่งบางอย่างด้วย
• ทักษะการเคลื่อนไหว ได้แก่ การควบคุมและขยับแขนขา
• นอกจากนี้ยังช่วยในการควบคุม พฤติกรรม อีกด้วย

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า Dandy-Walker เพื่อเป็นเกียรติแก่ ศัลยแพทย์ระบบประสาท สองท่าน คือ Walter Dandy, MD และ Arthur Walker, MD ซึ่งเป็นผู้บรรยายลักษณะของโรคนี้ในช่วงทศวรรษ 1900

สมองของผู้ที่เป็นโรค Dandy-Walker จะเกิดอะไรขึ้น?

เอาล่ะ แล้วสมองของคนที่เป็นโรค Dandy-Walker จะเกิดอะไรขึ้นบ้าง? นี่คือสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้:

• โพรงสมองที่สี่ มีขนาดใหญ่ขึ้น นี่คือพื้นที่รอบๆ สมองส่วนซีรีเบลลัม ซึ่งเป็นส่วนที่ช่วยให้ ของเหลวในไขสันหลัง (CSF) ไหลเวียนระหว่างส่วนบนและส่วนล่างของสมองและ ไขสันหลัง
• สมองส่วนซีรีเบลลัมที่ประกอบด้วยสองซีก คือส่วนตรงกลางที่เชื่อมต่อซีกทั้งสอง เรียกว่า ซีรีเบลลาร์เวอร์มิส ซึ่งอาจขาดหายไปทั้งหมดหรือบางส่วนก็ได้
• ซีสต์ ซึ่งมีลักษณะคล้ายฟองน้ำก่อตัวขึ้นใกล้กับโพรงสมองส่วนที่สี่
• ฐานกะโหลกศีรษะ หรือโพรงด้านหลัง จะมีขนาดใหญ่ขึ้น
• บางครั้งน้ำไขสันหลังอาจสะสมมากขึ้น ทำให้ความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นและส่งผลให้กะโหลกศีรษะบวม นี่คือภาวะที่เราเรียกว่า ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus )

กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากข้อมูลของสหรัฐอเมริกา พบว่าภาวะความผิดปกติของการเดินแบบแดนดี้-วอล์คเกอร์ (Dandy-Walker Malformation) ส่งผลกระทบต่อ ทารกประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 35,000 ราย และ พบในเด็กหญิง มากกว่าเด็กชาย

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์?

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมี ปัญหาในการพัฒนาสมองส่วนซีรีเบลลัมของทารกในครรภ์ ในบางกรณี ภาวะนี้อาจเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

บางคนที่เป็นโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์อาจมี ภาวะโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าบางส่วนของโครโมโซมอาจขาดหายไปหรือมีมากเกินไป โครโมโซมเปรียบเสมือนกล่องที่บรรจุยีนของเรา โรคแดนดี้-วอล์คเกอร์อาจเป็นส่วนหนึ่ง ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นร่วมกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ อีกหลายอย่าง

นอกจากนี้ยังมีสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้อีกหลายประการ:

• ไวรัสบางชนิดสามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้ ในระหว่างตั้งครรภ์
• การได้รับสารพิษหรือยาบางชนิด ในระหว่างตั้งครรภ์
• แม่ของฉันเป็น โรคเบาหวาน

อาการของโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์จะเริ่มปรากฏเมื่อใด?

บางครั้งอาการต่างๆ ก็ปรากฏขึ้น อย่างฉับพลันและชัดเจน ในขณะที่บางครั้งพ่อแม่ก็อาจมีอาการโดยไม่รู้ตัวว่ามีอะไรผิดปกติเกิดขึ้น

โดยส่วนใหญ่ อาการมักปรากฏ ภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิตทารก แต่เด็กบางคนอาจได้รับการวินิจฉัย เมื่ออายุ 3 หรือ 4 ขวบ

อาการของโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์มีอะไรบ้าง?

อาการที่อาจพบได้ในทารก ได้แก่:

• พัฒนาการล่าช้า หมายถึง ความล่าช้าในการบรรลุพัฒนาการตามวัยที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น ความล่าช้าในการนั่ง การคลาน และการเดิน
• กะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่ กว่าปกติ
• ภาวะกล้าม เนื้ออ่อนแรง หมายความว่าร่างกายไม่มีแรง
• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง หมายถึง กล้ามเนื้อ ในร่างกายแข็งเกร็งและงอได้ยาก

อาการที่พบในเด็กโต:

• อาเจียน ชัก และหงุดหงิด เป็นอาการที่บ่งบอกถึงความดันในสมองที่สูงขึ้น
• การสูญเสียการทรงตัว การเดินเซ และการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ เช่น การกระตุกของดวงตา เหล่านี้เป็นสัญญาณของปัญหาในสมองส่วนซีรีเบลลัม

อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย:

• อาการบวมหรือก้อน ที่ด้านหลังกะโหลกศีรษะ
• ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาท ที่ควบคุมบริเวณคอ ใบหน้า และดวงตา
• ความผิดปกติของรูปแบบการหายใจ
• อาการชัก
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• อาการ ของภาวะน้ำในสมองมาก เกินไป

ความแตกต่างระหว่าง Dandy-Walker Complex และ Dandy-Walker Syndrome คืออะไร?

อาจฟังดูซับซ้อนไปหน่อย แต่ผมจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ กลุ่มอาการ แดนดี้-วอล์คเกอร์ (Dandy-Walker Complex) คือกลุ่มอาการที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน กลุ่มอาการ แดนดี้-วอล์คเกอร์ (Dandy-Walker Syndrome) เป็นเพียงหนึ่งในกลุ่มอาการเหล่านั้น

นอกจากนี้ยังมีอาการอื่นๆ ที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์:

• ภาวะสมองน้อยส่วนเวอร์มิสเจริญไม่เต็มที่แบบแยกเดี่ยว หรือ กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์ : ในภาวะนี้ สมองน้อยส่วนเวอร์มิสมีขนาดเล็กหรือเจริญไม่เต็มที่ อย่างไรก็ตาม จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่นๆ ในสมองของเด็กที่เป็นโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์ เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จะมีการพัฒนาการตามปกติ
• ภาวะ เมกาซิสเทอร์นาแมกนา (Mega Cisterna Magna) : ในภาวะนี้ โพรงสมองส่วนหลังจะขยายใหญ่ขึ้น แต่สมองส่วนซีรีเบลลัมยังคงปกติ โดยทั่วไปแล้ว ภาวะเมกาซิสเทอร์นาแมกนาไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใดๆ
• ถุงน้ำอะแรคนอยด์ในโพรงสมองส่วนหลัง : นี่คือถุงน้ำที่เกิดขึ้นในโพรงสมองส่วนหลัง โดยทั่วไปแล้วเด็กมักไม่มีอาการใดๆ แม้ว่าจะมีถุงน้ำชนิดนี้ก็ตาม

กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์มีภาวะอื่นๆ อะไรอีกบ้าง?

เด็กที่เป็นโรค Dandy-Walker อาจมีปัญหาเกี่ยวกับส่วนอื่นๆ ของระบบประสาทส่วนกลางด้วย ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม (ACC) เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยาก
• ปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของอวัยวะต่างๆ เช่น แขนขา ใบหน้า หัวใจ และนิ้วมือ

ลูกของฉันจะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาหรือไม่?

เด็กที่เป็นโรค Dandy-Walker น้อยกว่าครึ่งหนึ่งมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาพบได้บ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรค Dandy-Walker ที่มีอาการดังต่อไปนี้:

• ภาวะน้ำในสมอง มากเกินไปอย่างรุนแรง
• ภาวะความผิดปกติของโครโมโซม
• ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด อื่นๆ

โปรดจำไว้ว่า เด็กแต่ละคนแตกต่างกัน ดังนั้นประสบการณ์ของเด็กคนหนึ่งจะไม่เหมือนกับประสบการณ์ของเด็กอีกคนหนึ่ง

โรคแดนดี้-วอล์คเกอร์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

บางครั้งแพทย์หรือผู้ปกครองอาจสังเกตเห็น ว่าศีรษะของเด็กมีขนาดใหญ่เกินไป หรืออาจสังเกตเห็นว่าเด็กไม่สามารถ พัฒนาตามเกณฑ์วัย ได้ แพทย์อาจสั่งตรวจภาพสมองเพื่อวินิจฉัยโรค Dandy-Walker การตรวจเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การตรวจ อัลตราซาวนด์
• การสแกน CT
• การสแกน MRI

บางครั้ง ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ระหว่างการ ตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด หรือการสแกน MRI ของทารก ในครรภ์ก่อนที่ทารกจะคลอด

ถ้าลูกของฉันเป็นโรค Dandy-Walker ครอบครัวจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?

หากบุตรหลานของคุณมีภาวะความผิดปกติของการเดินแบบ Dandy-Walker สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจำนวนน้อยอาจมีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะนี้ด้วยเช่นกัน เนื่องจากอาจมี ปัจจัยทางพันธุกรรม เข้ามาเกี่ยวข้อง แพทย์หลายท่านจึงแนะนำให้ ทำการตรวจทางพันธุกรรม

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์?

การรักษาขึ้นอยู่กับอาการของโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดจากแพทย์ก่อนเริ่มการรักษา ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจแนะนำดังต่อไปนี้:

• การใส่ ท่อระบายน้ำไขสันหลังไปยังช่องท้อง (Ventriculoperitoneal Shunt) : ศัลยแพทย์จะใส่เครื่องมือขนาดเล็กที่เรียกว่า ท่อระบายน้ำไขสันหลัง (VP shunt) เพื่อระบายของเหลวส่วนเกินออกจากสมอง ท่อระบายน้ำนี้สามารถลดแรงดันในสมองและบรรเทาอาการได้
• ยา : แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจสั่งยาเพื่อควบคุมอาการชัก
• การบำบัด : กายภาพบำบัด และ กิจกรรมบำบัด ช่วยให้เด็กๆ รักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง นักบำบัดยังสามารถสอนเด็กๆ ให้ทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันด้วยวิธีใหม่ๆ ได้อีกด้วย การบำบัดด้านการพูด ช่วยพัฒนาภาษาและการพูด
• การศึกษาพิเศษ : สภาพแวดล้อมการเรียนรู้ที่ออกแบบมาเฉพาะจะช่วยให้เด็กบรรลุเป้าหมายด้านการศึกษาและสังคม

อนาคตของเด็กที่มีภาวะ Dandy-Walker Syndrome จะเป็นอย่างไร?

อนาคตและอายุขัยของบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับภาวะสุขภาพของเขาขึ้นอยู่ กับความรุนแรงของอาการ และว่าเด็กอาจมี ภาวะผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ร่วมด้วย หรือไม่

ผู้ที่มีภาวะนี้อาจมีประสบการณ์ที่หลากหลาย บางคนมี อาการไม่รุนแรง บางคนมี ความพิการอย่างรุนแรง บางคนเป็นเด็กที่สามารถพัฒนา ความสามารถทางสติปัญญาได้ตามปกติ ด้วยแผนการรักษาที่เหมาะสม ในขณะที่บางคน แม้ว่าทีมแพทย์จะวินิจฉัยและรักษาภาวะนี้ได้อย่างรวดเร็ว พวกเขาก็อาจไม่สามารถไปถึงระดับนั้นได้

สามารถป้องกันโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์ได้หรือไม่?

ยังไม่มีวิธีใดที่ทราบแน่ชัด ในการป้องกันภาวะ Dandy-Walker Syndrome อย่างไรก็ตาม การดูแลสุขภาพก่อนคลอดอย่างสม่ำเสมอ จะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงได้มากที่สุด ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อรักษาสุขภาพให้แข็งแรงขณะตั้งครรภ์

ฉันจะดูแลลูกที่ใช้รถเข็นช่วยเดิน Dandy-Walker อย่างไร?

การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้ลูกของคุณมีโอกาสได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด หากคุณสังเกตเห็นว่าลูกของคุณไม่สามารถทำตาม พัฒนาการตามวัย เช่น การนั่ง การเดิน หรือการพูดได้ทันเวลา ควรไปพบแพทย์ แพทย์จะสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องและวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สุดสำหรับลูกของคุณได้

ทีมดูแลเด็กที่ใช้เครื่องช่วยเดิน Dandy-Walker อาจประกอบด้วย:

• กุมารแพทย์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านการพัฒนา
• นักบำบัดด้านการพูด การบำบัดทางอาชีพ และการบำบัดทางกายภาพ
• บุคลากรทางการศึกษาพิเศษ

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์?

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์ โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งต่อไปนี้:

• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัด ใส่ท่อระบายน้ำในสมอง หรือไม่?
• ลูกของฉันมี โรคประจำตัวอื่น ๆ อีก หรือไม่?
• อนาคต (มุมมอง) ของลูกฉันจะเป็นอย่างไร?
• เราจะช่วยให้ลูก มีอาการ ดีขึ้นได้อย่างไร?
• เราควร ตรวจพันธุกรรม หรือไม่?

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ไว้

กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์ หรือที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติแดนดี้-วอล์คเกอร์ เป็นภาวะผิดปกติของสมองที่เกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะคลอด ทารกที่มีกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์มักมีพัฒนาการช้ากว่าปกติ บางคนอาจต้องผ่าตัดระบายของเหลวส่วนเกินออกจากสมอง การรักษาจะช่วยให้เด็กสามารถจัดการกิจกรรมประจำวัน เรียนได้ดีขึ้น และมีชีวิตที่สมบูรณ์ หากคุณสังเกตเห็นว่าศีรษะของลูกใหญ่เกินไป หรือลูกไม่สามารถนั่ง เดิน หรือพูดได้ตามที่คาดหวัง ควรปรึกษาแพทย์ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมมีความสำคัญ อย่ากังวลไป ภาวะนี้สามารถจัดการได้ด้วยคำแนะนำทางการแพทย์

กลุ่มอาการ แดน ดี้-วอล์คเกอร์, ความผิดปกติของสมอง, ความพิการแต่กำเนิด, สมองน้อย, ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป, พัฒนาการล่าช้า, สุขภาพเด็ก